NIPT Là Xét Nghiệm Gì? 6 điều Cần Biết Về Xét Nghiệm NIPT - GENTIS

1. NIPT là xét nghiệm gì?

NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn được nhiều mẹ bầu tin tưởng lựa chọn. Xét nghiệm NIPT phân tích các đoạn ADN tự do (cfDNA) của thai nhi chuyển động tự do trong máu của thai phụ, từ đó giúp phát hiện sớm các bất thường về nhiễm sắc thể, đặc biệt là các thể tam nhiễm gây ra các hội chứng Down, Edwards và Patau.

Nghiên cứu đánh giá độ chính xác của xét nghiệm để phát hiện hội chứng Down, Edwards, Patau cho thấy NIPT có độ đặc hiệu và độ nhạy rất cao đối với ba thể tam nhiễm này, kết quả chính xác >99%.

Nghiên cứu cho thấy cơ sở khoa học của phương pháp NIPT xét nghiệm máu mẹ giúp sàng lọc dị tật và phát hiện rối loạn di truyền ở thai nhi là: Trong quá trình mang thai, một lượng ADN của thai nhi được giải phóng và di chuyển tự do trong máu mẹ, người ta gọi các ADN này là ADN tự do (cfDNA). Thông qua phân tích cfDNA để phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể gây ra dị tật bẩm sinh cho thai nhi. Do đó, NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, an toàn cho mẹ bầu và em bé.

Xét nghiệm NIPT phân tích các đoạn ADN tự do của thai nhi trong máu của thai phụ, từ đó giúp phát hiện sớm các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể.

Vậy NIPT là làm gì? Để đạt được kết quả chính xác nhất, quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT phải đảm bảo nghiêm ngặt, không nhầm lẫn mẫu, nhiễm bẩn mẫu và thực hiện đúng từng bước:

• Bước 1: Tư vấn phương pháp NIPT: Bác sĩ thăm khám và tư vấn chi tiết về xét nghiệm NIPT giúp mẹ bầu hiểu được lợi ích của việc sàng lọc trước sinh đối với thai nhi. Từ đó, mẹ lựa chọn gói sàng lọc phù hợp và cần thiết.
• Bước 2: Lấy mẫu máu mẹ: Bác sĩ tiến hành lấy 7 - 10ml máu tĩnh mạch tay của mẹ để xét nghiệm. Quá trình lấy mẫu cần đảm bảo vô trùng và an toàn cho mẹ bầu.
• Bước 3: Phân tích mẫu máu: Mẫu máu được gửi đến Trung tâm xét nghiệm để kỹ thuật viên phân tích phát hiện các dấu hiệu bất thường liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể.
• Bước 4: Trả kết quả và giải thích: Kết quả được trả sau từ 5 ngày thực hiện xét nghiệm. Trường hợp thai nhi khỏe mạnh bình thường, bác sĩ hướng dẫn mẹ tiếp tục kiểm tra, theo dõi thai trong những tháng tiếp theo. Nếu kết quả sàng lọc có bất thường, bác sĩ sẽ tư vấn cho mẹ những hướng chăm sóc đặc biệt cho thai nhi, phù hợp nhất với thể trạng của mẹ và bé.

Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT diễn ra như thế nào?

2. Các dị tật bẩm sinh có thể phát hiện bằng xét nghiệm NIPT

Phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT hữu ích trong việc phát hiện thai nhi có nguy cơ mắc các rối loạn nhiễm sắc thể - nguyên nhân hàng đầu khiến trẻ sinh ra với các khuyết tật bẩm sinh nghiêm trọng. Điển hình là:

Hội chứng Down

• Hội chứng Down là tình trạng trẻ sinh ra có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể thứ 21, còn được gọi là tam nhiễm sắc thể 21. Theo trung tâm phòng ngừa và kiểm soát dịch bệnh (CDC), tỷ lệ mắc hội chứng Down là 1 trẻ trên 700 ca sinh.
• Khi mới sinh, trẻ mắc hội chứng Down thường có một số dấu hiệu đặc trưng, ​​bao gồm: tật đầu nhỏ, tai dị dạng, cổ ngắn, mắt xếch lên trên. Trang thông tin chăm sóc sức khỏe uy tín Healthline cho biết các khuyết tật nghiêm trọng mà hội chứng Down gây ra cho trẻ là: dị tật tim bẩm sinh, sa sút trí tuệ trầm trọng. mất thị giác…

Trẻ mắc hội chứng Down có biểu hiện: đầu nhỏ, tai nhỏ, mắt xếch lên trên.

Hội chứng Edwards

• Hội chứng Edwards là rối loạn di truyền gây ra do thừa nhiễm sắc thể thứ 18, còn gọi là tam nhiễm sắc thể 18. Theo trung tâm phòng ngừa và kiểm soát dịch bệnh (CDC), tỷ lệ mắc hội chứng Edwards là khoảng 1 trẻ trên 3300 ca sinh.
• Phần lớn thai nhi mắc hội chứng Edwards chết trong giai đoạn bào thai. Nếu sống sót, trẻ sinh ra với cân nặng nhẹ, mắc khuyết tật nghiêm trọng: đầu nhỏ, tai thấp, hở hàm ếch, bàn tay nắm lại với các ngón tay chồng lên nhau. Tuy nhiên, trẻ thường chỉ sống trong một thời gian ngắn, khoảng 1 - 2 tuần sau sinh, rất hiếm trẻ mắc hội chứng Edwards sống qua sinh nhật một tuổi.

Hội chứng Patau

• Hội chứng Patau là rối loạn di truyền gây ra do thừa một bản sao của nhiễm sắc thể thứ 13, còn được gọi là tam nhiễm sắc thể 13. Tuy nhiên, hội chứng Patau ít phổ biến nhất trong các thể tam nhiễm, sau hội chứng Down và hội chứng Edwards. Theo trung tâm phòng ngừa và kiểm soát dịch bệnh (CDC), tỷ lệ mắc hội chứng Patau là khoảng 1 trẻ trên 7400 ca sinh.
• Trẻ mắc hội chứng Patau sinh ra với bất thường về mắt (bệnh mắt nhỏ), sứt môi, hở hàm ếch, thừa ngón tay hoặc ngón chân…

Như vậy, nhờ công nghệ phân tích các đoạn cfDNA của thai nhi trong máu mẹ, NIPT giúp sàng lọc những bất thường liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể, giảm thiểu tỷ lệ thai nhi mắc dị tật.

Phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT giúp phát hiện thai nhi có nguy cơ mắc các rối loạn nhiễm sắc thể, điển hình là hội chứng Down, Edwards, Patau.

3. Có nên thực hiện xét nghiệm NIPT không?

Hiệp hội quốc tế về chẩn đoán trước khi sinh (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD) khuyến cáo xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) là xét nghiệm đầu tiên cho tất cả các phụ nữ mang thai từ tuần thứ 10 để sàng lọc các bệnh di truyền cho thai nhi. Dưới đây là những ưu điểm vượt trội của xét nghiệm NIPT:

3.1. Độ chính xác >99%

PGS. TS. BS. Nguyễn Duy Ánh - Giám đốc Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội cho biết xét nghiệm NIPT có độ chính xác >99%, cao hơn hẳn sàng lọc Double test, Triple test.

Tuy nhiên, độ chính xác của xét nghiệm NIPT còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố:

Thời điểm test: Đây là yếu tố quan trọng quyết định độ chính xác của kết quả xét nghiệm NIPT. Cơ sở của phương pháp NIPT là phân tích các ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ nên kết quả phụ thuộc nhiều vào tỷ lệ cfDNA này. Trong khi đó, lượng ADN của thai nhi trong máu mẹ tăng dần theo tuần tuổi của thai. Khoảng tuần thứ 10 của thai kỳ, tỷ lệ cfDNA là trên 4%, đạt yêu cầu lấy mẫu xét nghiệm. Nếu tiến hành xét nghiệm sớm trước tuần thứ 10, kết quả có thể âm tính giả.

Thời điểm tốt nhất để mẹ thực hiện xét nghiệm NIPT là tuần thứ 10 của thai kỳ.

Công nghệ test: NIPT là phương pháp xét nghiệm hiện đại sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới nên yêu cầu cao về máy móc, thiết bị, công cụ phân tích, phòng xét nghiệm của cơ sở y tế. Đơn vị xét nghiệm áp dụng công nghệ cao sẽ cho kết quả chính xác hơn.

Quy trình xét nghiệm: Tính an toàn và độ chính xác của xét nghiệm NIPT phụ thuộc rất lớn vào quy trình xét nghiệm của cơ sở y tế bao gồm: kỹ thuật lấy mẫu và bảo quản mẫu máu, trình độ chuyên môn của kỹ thuật viên, kỹ năng phân tích và đọc kết quả của bác sĩ. Chỉ với sai sót nhỏ trong quá trình thực hiện xét nghiệm cũng có thể dẫn đến kết quả sai lệch.

Do đó, mẹ bầu nên cân nhắc lựa chọn các cơ sở y tế, bệnh viện lớn với đội ngũ y bác sĩ chuyên khoa giàu kinh nghiệm để được xét nghiệm chính xác và an toàn nhất. Vậy xét nghiệm NIPT ở đâu tốt nhất? Trung tâm xét nghiệm quốc tế GENTIS là đơn vị hoạt động hơn 11 năm trên thị trường được nhiều mẹ bầu lựa chọn, tin tưởng và hài lòng về các dịch vụ sàng lọc trước sinh.

Trung tâm xét nghiệm quốc tế GENTIS - đơn vị uy tín hoạt động hơn 11 năm trên thị trường.

Xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) tại GENTIS có 3 ưu điểm nổi bật so với các đơn vị xét nghiệm khác:

• Công nghệ hiện đại, đạt tiêu chuẩn quốc tế: Xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) tại GENTIS thực hiện trên công nghệ Illumina - Mỹ với hệ thống phòng xét nghiệm quốc tế đạt tiêu chuẩn ISO 15189:2012 do văn phòng quản lý chất lượng BOA cung cấp. Nhờ đó, kết quả xét nghiệm có độ chính xác >99%.
• Đội ngũ chuyên gia lâu năm giàu kinh nghiệm: Đội ngũ chuyên gia, cố vấn chuyên môn tại GENTIS là những gạo cội trong lĩnh vực di truyền học, sản phụ khoa trong nước: PGS. TS. BS Lê Xuân Hải - trưởng khoa di truyền, miễn dịch và sinh học phân tử Bệnh viện Huyết học Trung ương, PGS. BS Vũ Bá Quyết - Nguyên Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung Ương…đảm bảo kết quả chính xác và đưa ra lời khuyên tốt nhất cho mẹ bầu.
• Thời gian trả kết quả nhanh: Nhờ quy trình xét nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế kết hợp với công nghệ hiện đại, kỹ thuật cao mà kết quả xét nghiệm NIPT tại GENTIS được trả sớm nhất từ 5 ngày thực hiện. Do đó, mẹ giảm được thời gian chờ đợi kết quả trong lo lắng.

3.2. An toàn, không xâm lấn

Thực hiện xét nghiệm NIPT, bác sĩ chỉ lấy 7 - 10ml máu tĩnh mạch tay mẹ để tách lấy cfDNA tự do của thai nhi trong máu mẹ, từ đó phân tích, tìm ra những bất thường về nhiễm sắc thể. Do vậy, NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh an toàn, không xâm lấn, không gây rủi ro cho mẹ bầu và thai nhi như các phương pháp truyền thông: chọc dò nước ối, sinh thiết gai nhau.

Xét nghiệm NIPT chỉ lấy 7 - 10ml máu tĩnh mạch tay của mẹ, an toàn, không xâm lấn.

3.3. Kết quả rõ ràng, không chung chung

Xét nghiệm tiền sản NIPT là phương pháp sàng lọc đáng tin cậy được sử dụng để đánh giá nguy cơ di truyền của bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi, chẳng hạn như hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edwards. Kết quả trả về là CÓ hoặc KHÔNG phát hiện bất thường, rất rõ ràng, không trả lời chung chung (nguy cơ thấp, nguy cơ cao) như các phương pháp khác.

4. Những mẹ nên làm xét nghiệm NIPT

Tất cả mẹ bầu đều có thể sàng lọc trước sinh bằng phương pháp xét nghiệm NIPT. Đặc biệt, xét nghiệm NIPT được khuyến nghị nếu:

Mẹ mang thai trên 35 tuổi: Khi phụ nữ mang thai ngoài 35 tuổi, chất lượng trứng giảm, nguy cơ thai nhi mắc các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards, Patau tăng lên. Khi đó, xét nghiệm NIPT từ tuần thai thứ 10 là rất cần thiết cho mẹ để sàng lọc sớm những rối loạn di truyền có thể xảy ra ở thai nhi.

Mẹ mang thai khi trên 35 tuổi cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT để sớm phát hiện những bất thường về nhiễm sắc thể, điển hình là hội chứng Down.

Mẹ có tiền sử mang thai dị tật: Nếu trước đó mẹ mang thai hoặc sinh con dị tật thì tỷ lệ thai nhi mắc các rối loạn di truyền ở lần mang thai tiếp theo là rất cao. Mẹ cần thực hiện sàng lọc sớm để kịp thời phát hiện những dấu hiệu bất thường của thai nhi và có chế độ chăm sóc sức khỏe phù hợp.

Kết quả siêu âm cho thấy bất thường trong sự phát triển của bé: Khi kết quả siêu âm thai cho thấy dấu hiệu bất thường nhưng chưa thể khẳng định chắc chắn, bác sĩ sẽ chỉ định mẹ làm xét nghiệm sàng lọc NIPT để cho kết quả chính xác >99%.

Khi kết quả siêu âm cho thấy dấu hiệu bất thường trong sự phát triển của thai nhi, mẹ cần làm xét nghiệm NIPT để có kết quả chính xác >99%.

Kết quả sàng lọc Double test hoặc Triple test cho thấy nguy cơ thai nhi dị tật: Lúc này chưa thể kết luận là thai nhi chắc chắn bị dị tật vì độ chính xác của Double test hoặc Triple test chỉ khoảng 80%, vẫn có thể xảy ra trường hợp dương tính giả. Khi đó, mẹ cần làm thêm xét nghiệm NIPT để cho kết quả chính xác >99%.

Tìm hiểu chi tiết hơn về Những ai cần làm xét nghiệm NIPT? 7 đối tượng nguy cơ cao

5. Thời điểm thực hiện xét nghiệm NIPT

Chuyên gia khuyến cáo thời điểm phù hợp nhất để mẹ thực hiện xét nghiệm NIPT là khi thai 10 tuần tuổi. Khi đó, tỷ lệ cfDNA của thai nhi trong máu mẹ trên 4%, đạt yêu cầu để xác định các bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi. Trường hợp mẹ làm xét nghiệm NIPT sớm, trước tuần thai thứ 10 thì tỷ lệ cfDNA thấp dưới 4% có thể dẫn đến không thể thực hiện xét nghiệm hoặc kết quả âm tính giả.

Khi nào mẹ nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT?

6. Chi phí xét nghiệm NIPT

Hiện nay, chi phí xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT có mức giá giao động từ 6 triệu - 18 triệu tùy thuộc vào:

• Đơn vị xét nghiệm: Cơ sở vật chất, trang thiết bị, trình độ chuyên môn của kỹ thuật viên và bác sĩ của mỗi đơn vị xét nghiệm là khác nhau. Điều này ảnh hưởng rất lớn đến tính an toàn, độ chính xác cũng như mức chi phí của xét nghiệm.
• Loại xét nghiệm: Căn cứ vào mức độ nguy cơ dị tật thai nhi và tình trạng sức khỏe của mẹ bầu, bác sĩ sẽ tư vấn gói xét nghiệm phù hợp và cần thiết nhất cho mẹ. Do vậy mà tổng chi phí thực hiện xét nghiệm NIPT là khác nhau.

Bài viết trên đây đã giúp mẹ hiểu rõ “sàng lọc trước sinh NIPT là gì” và tầm quan trọng của xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT trong việc phát hiện những rối loạn di truyền do bất thường nhiễm sắc thể. Nếu vẫn còn thắc mắc, mẹ hãy liên hệ đến tổng đài 0988 00 2010 để được Bác sĩ tư vấn nhé!