SÀNG LỌC TRƯỚC SINH KHÔNG XÂM LẤN ... - Luận Văn Y Học

• Tạp chí y học

SÀNG LỌC TRƯỚC SINH KHÔNG XÂM LẤN NIPT VÀ ỨNG DỤNG TRÊN 7015 THAI PHỤ TẠI TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM QUỐC TẾ GENTIS

by admin · May 14, 2022

SÀNG LỌC TRƯỚC SINH KHÔNG XÂM LẤN NIPT VÀ ỨNG DỤNG TRÊN 7015 THAI PHỤ TẠI TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM QUỐC TẾ GENTIS Dương Chí Thành1, Nguyễn Văn Huynh1, Nguyễn Quang Vinh1, Phạm Đình Minh1 1 Công ty Cổ phần Phân tích Di truyền (Gentis) Nội dung chính của bài viết Tóm tắt Dị tật bẩm sinh là vấn đề toàn cầu ảnh hưởng nghiêm trọng tới chất lượng cuộc sống. Trong số những nguyên nhân đã biết, bất thường di truyền là nguyên nhân phổ biến nhất gây dị tật bẩm sinh. Những năm gần đây kỹ thuật sàng lọc DNA trước sinh không xâm lấn là một bước tiến lớn trong sàng lọc trước sinh, cho phép sàng lọc ở thời điểm sớm hơn và giảm nguy cơ sảy thai do phải sử dụng các biện pháp xâm lấn. Áp dụng kỹ thuật NIPT, chúng tôi tiến hành đề tài này với mục tiêu: Đánh giá tương quan tỷ lệ lệch bội nhiễm sắc thể với các yếu tố nhóm tuổi thai phụ và kết quả sàng lọc huyết thanh mẹ. Phương pháp: thực hiện kỹ thuật NIPT với bộ kit Truseq Nano DNA LT (Illumina) và giải trình tự trên máy Nextseq 550 (Illumina) cho 7015 thai phụ. Chúng tôi thu được kết quả: phát hiện tỷ lệ thai bị Down là 1,28%, trisomy 18 là 0,24% và trisomy 13 là 0,2%. Kết luận: Tỷ lệ mắc Down là cao nhất, tuổi mẹ cao làm tăng nguy cơ con mắc Down; thực hiện kỹ thuật NIPT làm giảm 98,25% thai phụ phải chọc ối.

MÃ TÀI LIỆU	TCYDH.2022.00665
Giá :	20.000đ
Liên Hệ	0915.558.890

Ở Việt Nam, 2,01% các trường hợp tử vong do bệnh có nguyên nhân dị tật, dị dạng bẩm sinh và bất thường nhiễm sắc thể [2]. Nhiều nghiên cứu trên thế giới đã cho thấy lệch bội nhiễm sắc thể là nguyên nhân phổ biến nhất gây dị tật bẩm sinh và sảy thai, chiếm 5% trong tổng số các trường hợp mang thai [6]. Có tới 0,3% tổng số các ca trẻ sinh sống mang lệch bội nhiễm sắc thể, trong đó chủ yếu là trisomy 21 và lệch bội nhiễm sắc thể giới tính [6]. Hội chứng Down là dạng lệch bội nhiễm sắc thể phổ biến nhất trong các trường hợp sinh sống với tỉ lệ khoảng 1/700 ca đẻ sống [9]. Nguyên nhân phổ biến nhất gây nên 95% các trường hợp Down là do bất thường số lượng nhiễm sắc thể, cụ thể là thừa 1 nhiễm sắc thể thứ 21 (trisomy21). Các nguyên nhân khác có thể kể đến là Chuyển đoạn hòa hợp tâm (Robertsonian translocation)chiếm 2-4%, nhiễm sắc thể đều/nhiễm sắc thể hình vòng và hội chứng Down thể khảm. Hầu hết người bệnh đối mặt với những ảnh hưởng nghiêm trọng về sức khỏe và khả năng học tập, dị dạng sọ mặt, thính lực, thị lực, giảm trương lực cơ và các dị tật tim ở giai đoạn sơ sinh… Hội chứng Edwards (trisomy 18) và hội chứng Patau (trisomy 13) là 2 dạng lệch bội nhiễm sắc thể phổ biến chỉ sau hội chứng Down với tỉ lệ lần lượtlà 1/3000 và 1/6000[9]. Ngoài nguyên nhân chính là dư thừa số lượng nhiễm sắc thể, các nguyên nhân liên quan đến bất thường chuyển đoạn nhiễm sắc thể và bất thường thể khảm chiếm hơn 2% các trường hợp mắc hội chứng Edwards và 9% các trường hợp mắc hội chứng Patau. Thai nhi mắc hội chứng Edwards hoăc hội chứng Patau thường có nguy cơ cao chết trong bụng mẹ hoặc trong 2 tuần đầu sau khi sinh. Những trẻ sống sót sau khi sinh có tỷ lệ mắc các dị tật liên quan rất cao, đặc biệt là các dị tật về tim và hệ thần kinh. Đối với hội chứng Edwards, triệu chứng lâm sàng phổ biến bao gồm dị tật tim (thân chung động mạch, chuyển vị của các động mạch lớn, tâm thất đơn, thông liên nhĩ thất, tứ chứng Fallot, không lỗ van 3 lá và hẹp, dị thường Ebstein, khuyết tật van phổi, thiểu sản/hẹp van động mạch chủ, tim trái giảm sản

You may also like...

• 

  THỰC TRẠNG VÀ ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ THỬ NGHIỆM XÂY DỰNG PHẦN MỀM QUẢN LÝ LỊCH GIẢNG

  December 13, 2022

  by admin · Published December 13, 2022

• 

  Quản lý và điều trị bệnh nhân lao tại huyện Đức Trọng tỉnh Lâm Đồng năm 2010-2012

  May 31, 2019

  by admin · Published May 31, 2019

• 

  CĂN NGUYÊN VI SINH VẬT GÂY VIÊM PHỔI MẮC PHẢI CỘNG ĐỒNG Ở TRẺ 2 THÁNG ĐẾN 5 TUỔI

  January 29, 2023

  by admin · Published January 29, 2023

• Next story ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ CHĂM SÓC SẢN PHỤ VÀ MỘT SỐ YẾU TỐ LIÊN QUAN TẠI BỆNH VIỆN QUÂN Y 103
• Previous story ĐẶC ĐIỂM TĂNG HUYẾT ÁP THAI KỲ VÀ MỐI LIÊN QUAN ĐẾN KẾT CỤC THAI KỲ CỦA BÀ MẸ NGƯỜI DÂN TỘC KHMER TỈNH TRÀ VINH

Categories

• Bai Giang Y Hoc
• Đề tài cơ sở-Sáng kiến
• luận án
• Luận văn
• Sách y học
• Tạp chí y học
• Uncategorized

Recent Comments

• Khoa on Chẩn đoán và xử trí Cơn tăng huyết áp
• Lan anh on RỐI LOẠN LO ÂU, TRẦM CẢM VÀ BỆNH TIM MẠCH
• Nguyễn Đăng Giang on RỐI LOẠN LO ÂU, TRẦM CẢM VÀ BỆNH TIM MẠCH
• Son on RỐI LOẠN LO ÂU, TRẦM CẢM VÀ BỆNH TIM MẠCH
• Nhàn on TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ BỆNH GÚT Ở NGƯỜI TĂNG HUYẾT ÁP TẠI TUYẾN CƠ SỞ

More

Hướng Dẫn Thanh Toán và Tải Tài Liệu (Click vào ảnh)

Recent Posts

• Nghiên cứu điều trị ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn II, IIIa bằng phối hợp phẫu thuật triệt căn và hóa – xạ trị bổ trợ
• Đánh giá hiệu quả thuốc erlotinib trong điều trị ung thư phổi biểu mô tuyến giai đoạn muộn
• Thực trạng thời gian khám bệnh tại khoa Khám, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Khánh Hòa năm 2014
• Thực trạng chăm sóc phục hồi chức năng cho người bệnh đột quỵ sau giai đoạn cấp của điều dưỡng viên bệnh viện Y dược cổ truyền Quảng Ninh năm 2017
• Đánh giá thực trạng chảy máu sau đẻ tại khoa Phụ sản bệnh viện đa khoa trung ương Thái Nguyên trong 2 năm 2010-2011
• Nghiên cứu kiến thức, thực hành chăm sóc trước sinh của phụ nữ mang thai tại quận Cái Răng, Thành phố Cần Thơ năm 2020 – 2021
• Kiến thức, thực hành và một số yếu tố liên quan đến tuân thủ điều trị tăng huyết áp của người bệnh tại Khoa Khám bệnh Cán bộ, Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 năm 2018
• Thực trạng và một số yếu tố liên quan đến sử dụng biện pháp tránh thai hiện đại của các cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh đẻ tại phường Văn Quán, Hà Đông, Hà Nội năm 2019
• PHÂN TÍCH CHI PHÍ-HIỆU QUẢ ATEZOLIZUMAB SO VỚI DOCETAXEL TRONG ĐIỀU TRỊ UNG THƯ PHỔI KHÔNG TẾ BÀO NHỎ GIAI ĐOẠN TIẾN XA THEO QUAN ĐIỂM CƠ QUAN CHI TRẢ BẢO HIẺM Y TẾ VIỆT NAM
• Thực trạng và nhu cầu đào tạo liên tục của điều dưỡng các khoa lâm sàng tại Bệnh viện Quận 11 năm 2020

https://thaoduoctunhien.info/nam-dong-trung-ha-thao/		https://thaoduoctunhien.info/