So Sánh Các Gói Sàng Lọc NIPT - Nên Chọn Gói Nào? GENTIS

1. 4 gói sàng lọc NIPT tại GENTIS

Tại GENTIS có 4 gói sàng lọc trước sinh NIPT: Genbasic, GenEva, GenEva Plus, GenEva US. Mỗi gói sàng lọc sẽ có thời gian thực hiện, giá và khả năng phát hiện dị tật khác nhau.

4 Gói sàng lọc NIPT tại GENTIS

1.1. Gói GenBasic

Gói GenBasic là gói xét nghiệm NIPT cơ bản nhất tại đơn vị GENTIS có giá cả thấp nhất, phát hiện được 3 loại dị tật:

• Hội chứng Edwards: Nguyên nhân của hội chứng này là do thừa 1 nhiễm sắc thể ở cặp nhiễm sắc thể thứ 18. Đây là dị tật bẩm sinh hiếm gặp có thể gây sảy thai hoặc trẻ tử vong sớm sau sinh.
• Hội chứng Patau: Nguyên nhân của hội chứng này là do cặp nhiễm sắc thể thứ 13 có thêm 1 nhiễm sắc thể thứ 3, tạo nên một bộ ba nhiễm sắc thể. Khi mắc dị tật này, mẹ bầu dễ bị sảy thai hoặc thai chết lưu trong tử cung.
• Hội chứng Down: Nguyên nhân của hội chứng này là do thừa 1 cặp nhiễm sắc thể thứ 21. Đây là hội chứng thường gặp đặc biệt những mẹ bầu trên 35 tuổi, dị tật này khiến trẻ sinh ra chậm phát triển về tinh thần, có lưỡi dài, tuổi thọ của đứa trẻ thấp.

Gói sàng lọc này áp dụng được với thai đơn và thai đôi, có độ chính xác >99% và giá thành 2.650.000 đồng. Thông thường xét nghiệm này sẽ có kết quả sau từ 7 ngày.

Gói sàng lọc GenBasic thường được các mẹ bầu có điều kiện kinh tế vừa phải, họ chỉ muốn kiểm tra một số loại dị tật thường gặp nhất

1.2. Gói GenEva

Gói Gói GenEva sàng lọc được 8 loại dị tật thai nhi, nhiều hơn gói GenBasic 5 loại dị tật đó là hội chứng tam nhiễm và hội chứng Jacobs, cụ thể như sau:

• Hội chứng Turner: Hội chứng bất thường về nhiễm sắc thể giới tính, đứa trẻ sinh ra là nữ có vóc dáng nhỏ, sau lớn lên có khả năng suy giảm buồng trứng và gặp nhiều bất thường khác.
• Hội chứng Klinefelter: Nguyên nhân của hội chứng này là do người bệnh có 2 nhiễm sắc thể giới tính X (người bình thường chỉ có 1 nhiễm sắc thể giới tính X). Người mắc bệnh sẽ không phát triển các đặc điểm liên quan đến giới tính nam ở độ tuổi dậy thì ví dụ như chậm phát triển tinh hoàn, ống dẫn tinh,....
• Hội chứng tam nhiễm XXX: Hội chứng này còn gọi là hội chứng siêu nữ, nguyên nhân do rối loạn di truyền ADN. Hội chứng tam nhiễm XXX gây ra các vấn đề như: Chậm phát triển não bộ, trí tuệ kém, thậm chí động kinh,... Trung bình cứ 1000 trẻ thì có 1 trẻ mắc hội chứng này.
• Hội chứng Jacobs XYY: Nguyên nhân của hội chứng này là do thừa một bản sao nhiễm sắc thể Y gặp ở nam giới. Hội chứng Jacobs XYY có nguy cơ làm chậm nói, chậm phát triển ở trẻ, chúng ít làm ảnh hưởng đến khả năng sinh sản của người bệnh khi trưởng thành.
• Phát hiện bất thường số lượng tất cả các NST còn lại

Gói sàng lọc trước sinh NIPT mang tên GenEva có mức giá nhỉnh hơn 1 chút so với gói GenBasic. Hiện nay, gói sàng lọc NIPT này có mức giá là 9 triệu đồng và thời gian trả kết quả khoảng trong vòng 7 ngày.

So với gói sàng lọc NIPT GenBasic, mẹ bầu chỉ cần thêm chút kinh phí để thực hiện gói GenEva đã có thể phát hiện thêm 4 loại dị tật nguy hiểm và sự bất thường của các NST còn lại. Vì vậy đây cũng là gói được nhiều mẹ bầu lựa chọn, thường là mẹ có thu nhập vừa phải, không có các yếu tố nguy cơ hoặc kết quả sàng lọc khác đánh giá có nguy cơ cao.

1.3. Gói GenEva Plus

Gói sàng lọc NIPT Gói GenEva Plus phát hiện được tất cả các loại dị tật mà gói GenEva có thể phát hiện ra đồng thời gói này còn phát hiện được 86 đột biến vi mất đoạn.

Gói sàng lọc dị tật này có mức giá cao, hiện tại Gói GenEva Plus là 11.000.000 đồng và thời gian trả kết quả sau khi lấy mẫu khoảng 7 ngày.

Gói sàng lọc GENEVA này có mức chi phí cao hơn, tuy nhiên phát hiện được nhiều loại dị tật, do đó với các mẹ có điều kiện kinh tế hoặc được đánh giá có nguy cơ cao thai nhi bị dị tật thì nên thực hiện sàng lọc này.

1.4. Gói GenEva US

Gói sàng lọc NIPT mang tên Gói GenEva US phát hiện được hầu hết dị tật thai nhi, nhiều hơn gói GenEva loại hội chứng sau:

• Hội chứng DiGeorge: Nguyên nhân của hội chứng DiGeorge là do một rối loạn suy giảm miễn dịch cơ bản có liên quan đến khiếm khuyết tế bào T. Lúc này, gen trong vùng nhiễm sắc thể DiGeorge ở 22q11 bị xóa bỏ hoặc xảy ra sự đột biến gen ở các nhiễm sắc thể 10p13. Hội chứng này gây ra rối loạn phát triển cấu trúc từ các túi họng trong tuần thứ 8 của thai kỳ có thể xảy ra ở cả bé trai và bé gái, gây khuyết tật tim, sứt môi, hở hàm ếch, các khiếm khuyết về thần kinh, thị giác,...
• Hội chứng Angelman: Nguyên nhân của hội chứng Angelman là do một rối loạn di truyền liên quan đến bất thường trong cấu trúc của nhiễm sắc thể số 15. Trẻ mắc hội chứng Angelman gặp cả khiếm khuyết về thể chất lẫn tinh thần. Về thể chất, trẻ chậm phát triển khoảng từ 6 đến 12 tháng tuổi hoặc dị tật tay, chân, xương khớp. Về tinh thần trẻ hay mỉm cười và cười không tự chủ, tính cách vui vẻ dễ bị kích động và có nguy cơ mắc chứng động kinh trong giai đoạn 2 - 3 tuổi.
• Hội chứng Wolf-Hirschhorn: Nguyên nhân của hội chứng này là do rối loạn nhiễm sắc thể ở đoạn nhánh nhiễm sắc thể số 4, đoạn mất càng lớn thì bệnh càng nặng. Trẻ sinh ra mắc hội chứng wolf - hirschhorn có các dấu hiệu như: Chậm phát triển, chậm phát triển trí não, khuôn mặt bất thường,suy giảm miễn dịch, các dị tật tim như dị tật thông liên nhĩ, tâm thất, dị tật liên quan tới phổi, không có túi mật, thận nhỏ hoặc không có, các bất thường về xương,...
• Hội chứng Cri du chat: Nguyên nhân của hội chứng này là do việc mất một đoạn cánh ngắn của nhiễm sắc thể 5 (5p-). Trẻ mắc hội chứng Cri du chat có thể gặp 1 số bất thường như sau: Khóc như tiếng mèo kêu, đầu nhỏ và hốc mắt sâu, trẻ có thể chậm phát triển, nhẹ cân có cơ bắp yếu, trẻ dễ bị suy tim và phát triển trí não kém, phát triển ngôn ngữ kém.
• Hội chứng mất đoạn 1p36: Nguyên nhân của hội chứng này do nhiễm sắc thể bị mất đoạn 1p36. Trẻ mắc hội chứng này dễ bị thiểu năng trí tuệ, không biết nói, dễ bị nổi giận. Đặc điểm nhận diện của trẻ gặp hội chứng mất đoạn 1p36 là có đầu nhỏ, không cân xứng, trẻ có bất thường về cả thị giác và thính giác. Ngoài ra số ít trẻ còn gặp bất thường số về khung xương, tim, hệ tiêu hóa, thận hoặc cơ quan sinh dục.

Gói GENEVA PLUS phát hiện hầu hết các dị tật thai nhi

Tương ứng với chất lượng, gói Gói GenEva US có mức chi phí cao hơn so với các gói khác, hiện nay là 18.900.000 (mười tám triệu chín trăm nghìn đồng). Với gói sàng lọc này, mẫu bệnh phẩm sẽ được gửi sang Mỹ, sử dụng máy móc chất lượng cao phân tích, đồng thời phân tích nhiều cặp GEN để sàng lọc nhiều hội chứng hơn, nên thời gian trả kết quả của gói GENEVA PLUS lâu hơn, khoảng 9 - 12 ngày.

Với mẹ bầu có điều kiện kinh tế, muốn đảm bảo an toàn nhất cho thai nhi thì hoàn toàn nên áp dụng gói sàng lọc này. Ngoài ra, những mẹ bầu có kết quả sàng lọc trước đó hoặc thuộc đối tượng có nguy cơ cao, mẹ cũng cần tham khảo ý kiến bác sĩ để được sàng lọc gói đánh giá được toàn diện nguy cơ gây dị tật này.

2. Lưu ý khi chọn gói sàng lọc NIPT

Để lựa chọn được gói sàng lọc NIPT tốt nhất, mẹ bầu tham khảo 4 lưu ý dưới đây:

Chọn gói sàng lọc phù hợp với điều kiện kinh tế và mong muốn: Số lượng dị tật phát hiện được tỉ lệ thuận với giá thành của các gói sàng lọc, có nghĩa là càng phát hiện nhiều loại dị tật, chi phí càng lớn. Do đó, mẹ cân nhắc lựa chọn gói phù hợp với điều kiện kinh tế, mong muốn và tình trạng sức khỏe của bản thân. Mẹ cần tham khảo kỹ ý kiến của bác sĩ đánh giá để có lựa chọn phù hợp nhất.

Cần cân nhắc khi mẹ bầu thuộc nhóm đối tượng có nguy cơ cao: Nếu mẹ bầu có kết quả Double test, Triple test hoặc siêu âm, tiền sử gia đình, dùng thuốc được đánh giá có nguy cơ dị tật cao thì nên lựa chọn gói GenEva hoặc GenEva Plus, GenEva US để được kiểm tra toàn diện nhất. Trong trường hợp không đủ điều kiện kinh tế, mẹ mới chỉ nên chọn gói GenBasic.

Để hiểu rõ hơn về đối tượng có nguy cơ cao, mẹ theo dõi thêm bài viết sau: Những ai cần làm xét nghiệm NIPT? 7 Đối tượng có nguy cơ cao?

Chọn đơn vị uy tín để thực hiện sàng lọc: Theo ý kiến của các chuyên gia, đơn vị sàng lọc có tầm ảnh hưởng quan trọng với độ chính xác của kết quả sàng lọc. Nếu bác sỹ, kỹ thuật viên có tay nghề tốt, kiến thức chuyên môn cao sẽ thực hiện quá trình tư vấn, lựa chọn gói sàng lọc phù hợp nhất với mẹ, đồng thời máy móc hiện đại, có chất lượng tốt sẽ cho kết quả chính xác nhất, giảm rủi ro sai số gây dương tính giả.

Thời gian sàng lọc nên từ tuần thứ 10: Sàng lọc NIPT là quá trình phân tích ADN thai nhi có trong máu mẹ, do đó khi thai nhi càng lớn, nồng độ máu con trong máu mẹ càng cao sẽ cho kết quả chính xác hơn. Theo hướng dẫn của hiệp hội quốc tế về chẩn đoán trước khi sinh (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD), xét nghiệm GENEVA nên được thực hiện cho tất cả phụ nữ mang thai từ tuần thứ 10 để phát hiện toàn diện và chính xác dị tật thai nhi.

Mẹ bầu nên tham khảo ý kiến của bác sĩ để lựa chọn được gói sàng lọc NIPT phù hợp nhất

Hy vọng qua bài viết này mẹ bầu đã hiểu rõ hơn về các gói sàng lọc NIPT và sớm đưa ra được lựa chọn phù hợp nhất cho mình. Để kết quả sàng lọc NIPT chính xác nhất, mẹ cần chọn ở đơn vị uy tín, có đội ngũ bác sĩ giỏi và hệ thống máy móc hiện đại.

Nếu chưa biết sàng lọc NIPT ở đâu, mẹ bầu có thể cân nhắc chọn GENTIS. Đây là đơn vị được nhiều chuyên gia đầu ngành đánh giá cao như TS. BS Vũ Bá Quyết Nguyên Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung Ương, Trưởng khoa di truyền học bệnh viện Huyết học truyền máu trung ương khuyên mẹ bầu nên tới.

Đặc biệt hơn là NIPT Illumina GenEva thực hiện trên công nghệ Illumina - Mỹ, tại phòng xét nghiệm quốc tế phù hợp với tiêu chuẩn ISO 15189:2012. Nhờ đó, xét nghiệm sàng lọc NIPT tại GENTIS có độ chính xác >99%.

Các gói sàng lọc NIPT tại GENEVA có độ chính xác tới >99%, được nhiều mẹ bầu lựa chọn

Để được tư vấn kỹ lưỡng hơn về các gói sàng lọc NIPT hoặc đặt lịch hẹn, mẹ liên hệ hotline 18002010, đội ngũ tư vấn viên sẽ hỗ trợ mẹ nhiệt tình. GENTIS chúc mẹ bầu luôn khỏe mạnh, mẹ tròn con vuông!