Xét Nghiệm NIPT Là Gì? Sàng Lọc Những Bệnh Nào? - Huggies

Trong lần thăm khám khi mang bầu ở tuần thai thứ 10, mẹ có thể được khuyến khích làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT. Vậy phương pháp xét nghiệm sàng lọc này là gì và có ý nghĩa như thế nào với mẹ và bé yêu? Huggies mời mẹ cùng tìm hiểu thông tin về xét nghiệm NIPT qua bài viết dưới đây nhé!

Xét nghiệm NIPT là gì?

Xét nghiệm NIPT(NIPT – Non-Invasive Prenatal Test) là xét nghiệm không xâm lấn, sử dụng kỹ thuật tiên tiến và hiện đại, bằng cách lấy mẫu máu từ mẹ để phân tích những đoạn DNA tự do ngoại. Từ đó, giúp các bác sĩ sớm phát hiện các bất thường di truyền nhất định liên quan đến nhiễm sắc thể mà không gây hại cho thai nhi.

NIPT xét nghiệm được những hội chứng bệnh nào?

Thông qua việc phân tách các cfDNA (Cell-Free DNA), đồng thời cùng các xét nghiệm khác như đo độ mờ da gáy mà các bác sĩ có thể phát hiện sớm các dị tật thai nhi có thể xảy ra như:

• Phụ nhiễm sắc thể 21: Hội chứng Down 
• Phụ nhiễm sắc thể 18: Hội chứng Edwards
• Phụ nhiễm sắc thể 13: Hội chứng Patau
• Mất đoạn nhiễm sắc thể 4: Hội chứng Wolf-Hirschhorn
• Mất đoạn nhiễm sắc thể 5: Hội chứng Cri-du-chat
• Mất đoạn nhiễm sắc thể 15: Hội chứng Angelman/Prader-Willi
• Mất đoạn nhiễm sắc thể 22: Hội chứng DiGeorge
• Thêm hoặc thiếu các bản sao của nhiễm sắc thể X và nhiễm sắc thể Y (nhiễm sắc thể giới tính): Hội chứng siêu nữ (XXX), Jacobs (YYY), Klinefelte (XXY), Turner (XO).
• Thêm hoặc thiếu các bản sao của nhiễm sắc thể X: bệnh máu khó đông, bệnh teo cơ Duchenne, tăng sản thượng thận bẩm sinh (cơ quan sinh dục không rõ ràng).

Ai cần làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT?

NIPT là một xét nghiệm không bắt buộc. Quyết định xét nghiệm hay không là một quyết định mang tính cá nhân, phụ thuộc vào sự lựa chọn của mẹ và gia đình. Mẹ có thể đồng thời tiếp nhận sự tư vấn của bác sĩ sản khoa, đặc biệt là mẹ bầu mang những yếu tố rủi ro sau đây: 

• Mang thai ngoài 35 tuổi
• Mang đa thai (thai đôi, thai ba,…)
• Mang thai bằng phương pháp thụ tinh nhân tạo
• Tiền sử sảy thai, sinh non không rõ nguyên nhân, hoặc thai lưu không rõ nguyên nhân
• Tiền sử thai dị dạng, hoặc sinh con bị dị tật
• Tiền sử cá nhân hoặc gia đình mắc bệnh di truyền
• Tiền sử cá nhân hoặc gia đình sinh con bị bất thường nhiễm sắc thể
• Kết quả siêu âm bất thường
• Làm việc hoặc sinh sống trong môi trường phải tiếp xúc với chất độc hại, ô nhiễm, phóng xạ…

Xét nghiệm NIPT có chính xác không?

Phương pháp xét nghiệm NIPT cho kết quả:

• Chính xác: Phân tích ADN thai nhi có trong máu mẹ với cộng nghệ giải trình tự bằng phương pháp tổng hợp (Illumina) và thuật toán độc quyền SAFeR cho kết quả chính xác 99,9%..
• Dễ dàng: Mẹ có thể lấy máu bất kỳ thời điểm nào trong ngày, không cần nhịn ăn, có thể thực hiện kiểm tra sớm ở tuần thai thứ 9hoặc tuần thai thứ 10, không phụ thuộc vào sắc tộc, chỉ số cơ thể BMI, công nghệ hỗ trợ sinh sản (ART) hay trường hợp mang thai hộ.
• An toàn: Không xâm lấn, không cần chọc ối, chỉ cần lấy một ống (7 – 10 ml) máu của mẹ.
• Nhanh chóng: Có kết quả sau 7 – 10 ngày kể từ khi lấy mẫu.

Bác sĩ Bùi Thị Thu Hà lưu ý rằng: 

NIPT có độ nhạy khác nhau tùy từng loại nhiễm sắc thể. Với trisomy 21 là 99.3%, Trisomy 18 là  97.4% (Trisomy 18), Trisomy 13 là 94%. Độ đặc hiệu của NIPT đặc biệt cao với trisomy 21 (99.9%), nên đây là xét nghiệm được dùng nhiều nhất với các nghi ngờ lệch bội trên tầm soát Combined test ban đầu.

Tham khảo: Tam cá nguyệt thứ 2

Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT

• Bước 1: Tư vấn từ bác sĩ trước xét nghiệm.
• Bước 2: Lấy một ống (7 – 10ml) máu từ tĩnh mạch trên tay mẹ bằng ống chân không và trộn lẫn các chất bảo quản với nhau bằng phương pháp chuyên biệt.
• Bước 3: Bảo quản ở điều kiện nhiệt độ bình thường và đem phân tích trình tự cfDNA trong vòng 7 ngày, tính từ ngày lấy mẫu máu. 
• Bước 4: Phân tích bằng phương pháp đếm.
• Bước 5: Trả kết quả và tư vấn sau xét nghiệm.

Xét nghiệm NIPT có ảnh hưởng đến thai nhi không?

Nhiều mẹ bầu e ngại việc xét nghiệm sàng lọc sẽ ảnh hưởng đến sức khỏe con yêu trong bụng. Mẹ yên tâm, xét nghiệm NIPT là một xét nghiệm an toàn vì chỉcầnlấy rất ít máu (khoảng 1-2ml máu) nên không ảnh hưởng gì đến thai nhi cả. Việc tầm soát dị tật thai nhi sẽ giúp mẹ theo dõi và bảo vệ sức khỏe bé kỹ càng hơn khi mang thai đấy!

Xét nghiệm NIPT có biết được giới tính thai nhi trai hay gái không?

Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện ra các nhiễm sắc thể bất thường nên không biết được giới tính thai nhi là con trai hay con gái. Để biết chính xác giới tính của thai nhi, mẹ bầu đợi đến khi siêu âm 12 tuần, mẹ nhé!

Làm xét nghiệm NIPT rồi có cần làm Double Test và Triple Test không?

Trước tiên, mẹ cần tìm hiểu và so sánh giữa các xét nghiệm sàng lọc NIPT, Double Test và Triple Test trước sinh như bảng sau:

	NIPT	Double test	Triple Test
Tuần thai thực hiện	Từ tuần thứ 9	11 - 13	14 - 22
Nguy cơ	An toàn	An toàn	An toàn
Tỉ lệ chính xác	99,9%	70%	65%
Khả năng sàng lọc	Phụ nhiễm sắc thể 21: Hội chứng Down Phụ nhiễm sắc thể 18: Hội chứng Edwards Phụ nhiễm sắc thể 13: Hội chứng Patau Mất đoạn nhiễm sắc thể 4: Hội chứng Wolf-Hirschhorn Mất đoạn nhiễm sắc thể 5: Hội chứng Cri-du-chat Mất đoạn nhiễm sắc thể 15: Hội chứng Angelman/Prader-Willi Mất đoạn nhiễm sắc thể 22: Hội chứng DiGeorge Thêm hoặc thiếu các bản sao của nhiễm sắc thể X và nhiễm sắc thể Y (nhiễm sắc thể giới tính): Hội chứng siêu nữ (XXX), Jacobs (YYY), Klinefelte (XXY), Turner (XO). Thêm hoặc thiếu các bản sao của nhiễm sắc thể X: bệnh máu khó đông, bệnh teo cơ Duchenne, tăng sản thượng thận bẩm sinh (cơ quan sinh dục không rõ ràng).	Phụ nhiễm sắc thể 21: Hội chứng Down Phụ nhiễm sắc thể 18: Hội chứng Edwards Phụ nhiễm sắc thể 13: Hội chứng Patau	Phụ nhiễm sắc thể 21: Hội chứng Down Phụ nhiễm sắc thể 18: Hội chứng Edwards

 

Với tỉ lệ kết quả chính xác cao, xác định được yếu tố bất thường trên cả 23 cặp NST nên khi đã thực hiện xét nghiệm NIPT rồi, mẹ có thể không cần lựa chọn các xét nghiệm Double test hoặc Triple test nữa.

Bác sĩ Bùi Thị Thu Hà cho biết thêm: 

Nếu đứng trước một kết quả NIPT bất thường, bạn đừng vội kết luận là thai đã bị dị tật mà hãy nên bình tĩnh làm thêm xét nghiệm chọc ối. Thủ thuật này tương dối đơn giản, chỉ dùng một kim nhỏ đi qua thành bụng và tử cung, tới khoang ối, rút ra khoảng 10 ml nước ối, trong có chứa các tế bào của thai bong ra như tế bào đường tiêu hóa, đường niệu, da niêm mạc…Sau khi quay ly tâm, các nhà di truyền học sẽ phân tích trực tiếp trên các tế bào thai này và cho ra kết luận cuối cùng.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT không mang tính chuẩn đoán, dù kết quả sai số rất thấp. Nếu kết quả NIPT trả về là dương tính, mẹ bầu nên thực hiện các phương pháp xét nghiệm sàng lọc khác để xác định chắc chắn nguy cơ bé bị dị tật bẩm sinh và nhờ đến sự tư vấn của các bác sĩ nhé!

Tham khảo: Xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Mến chúc mẹ và bé có một thai kỳ khỏe mạnh, đón bé chào đời suôn sẻ. Mẹ đừng quên ghé thăm Góc chuyên gia để tìm hiểu thêm về những thắc mắc trong thai kỳ cũng như theo dõi sự phát triển của thai nhi theo tuần cùng Huggies, mẹ nhé!