Xét Nghiệm NIPT Mới Sàng Lọc Nhiều Loại Dị Tật Di Truyền Khi Mang Thai

triSure Procare sàng lọc các bất thường di truyền trong thai kỳ

Bệnh di truyền đơn gen trội là nhóm bệnh lý nghiêm trọng ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của trẻ, lại có tỷ lệ lưu hành cao, nguyên nhân gây bệnh không đồng nhất tới từ nhiều gen, biểu hiện lâm sàng trước sinh không đặc hiệu, dễ nhầm lẫn với các bất thường bẩm sinh khác nhưng hiện nay chưa được tầm soát trong thai kỳ; và cũng chưa có phương pháp nào tầm soát hiệu quả trước sinh.

Trong khi đó, có đến 60% các bệnh đơn gen nặng sau sinh là bệnh di truyền trội với phần lớn nguyên nhân là do các đột biến mới (de novo) xuất hiện trong quá trình hình thành bào thai, không phải di truyền từ cha mẹ sang con hay tiền căn gia đình nên dễ bị bỏ sót. Đáng lưu ý, nghiên cứu cho thấy độ tuổi của cha càng cao (trên 40 tuổi) càng có nguy cơ sinh con mắc bệnh đơn gen trội do đột biến mới de novo.

Với mục tiêu ngày càng hoàn thiện các xét nghiệm gen sàng lọc dị tật di truyền trước sinh, đem đến lựa chọn cho thai phụ, đồng thời góp phần cải thiện quy trình sàng lọc trước sinh tại Việt Nam hiện nay, sau thời gian nghiên cứu, kể từ ngày 01/05/2022, Viện Di truyền Y học - Gene Solutions chính thức ra mắt và triển khai gói xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn mới triSure Procare - Sàng lọc toàn diện 03 loại bất thường di truyền phổ biến trong thai kỳ.

Theo đó, xét nghiệm mới này sẽ sàng lọc 3 loại bất thường di truyền sau: 25 bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NIPT truyền thống); 9 bệnh đơn gen lặn (Carrier) và 25 bất thường di truyền do đột biến mới de novo trên các gen gây bệnh di truyền trội (NIPT đơn gen).

Điểm nổi bật của triSure Procare là tích hợp 3 xét nghiệm gen trong 1 và chỉ cần một lần lấy mẫu máu duy nhất từ khi thai tròn 9 tuần, mang đến sự tiện lợi tối đa cho thai phụ. triSure Procare sử dụng công nghệ giải trình tự thế hệ mới NGS với độ phủ sâu (ultra deep sequencing) để phát hiện đột biến gen trên DNA ngoại bào của thai nhi. Kỹ thuật này được phát triển dựa trên dữ liệu gen người Việt, cho độ chính xác vượt trội với độ nhạy là 96.7% và độ đặc hiệu là >99%. Độ chính xác và quy trình thực hiện của xét nghiệm đã được kiểm chứng bằng nghiên cứu khoa học và vừa được công bố trên Tạp chí Y học Việt Nam thuộc Tổng hội Y học Việt Nam, tập 513, số 1 - tháng 4.2022, trang 99-104.

Tương tự như triSure NIPT, xét nghiệm triSure Procare sẽ thu 10ml máu thai phụ từ khi thai tròn 9 tuần để tiến hành phân tích, giải trình tự gen bằng công nghệ giải trình tự thế hệ mới NGS với độ phủ sâu (ultra-deep sequencing) để phát hiện đồng thời nhiều bất thường di truyền trên DNA ngoại bào của nhau thai (cell-free DNA).

Thai phụ có thể tùy chọn thực hiện xét nghiệm này theo nhu cầu tại thời điểm thăm khám thai. Đặc biệt, những thai phụ có chồng trên 40 tuổi, siêu âm bất thường gợi ý và không muốn thực hiện chẩn đoán xâm lấn (ví dụ: độ mờ da gáy dày quý 1 thai kỳ...), tiền căn gia đình mắc bệnh di truyền được khuyến cáo nên thực hiện gói xét nghiệm triSure Procare để sàng lọc hiệu quả các bệnh di truyền trội đơn gen.

Hỗ trợ sau xét nghiệm giúp thai phụ chăm sóc thai kỳ hiệu quả

Việc ra mắt xét nghiệm triSure Procare là nỗ lực của đội ngũ khoa học Viện Di truyền Y học - Gene Solutions trong việc không ngừng nâng cấp sản phẩm, tạo ra các thế mạnh khác biệt và mong muốn góp phần làm giảm đáng kể gánh nặng bệnh tật và nâng cao chất lượng dân số Việt Nam. Bên cạnh lợi ích thiết thực, giúp can thiệp kịp thời và hiệu quả cho trẻ sau sinh hoặc có phương án quản lý thai kỳ tốt hơn, khi thực hiện triSure Procare, thai phụ sẽ được tư vấn kỹ càng và được hỗ trợ toàn diện sau xét nghiệm, đặc biệt là nếu kết quả "dương tính". Chẳng hạn: tư vấn và hỗ trợ chi phí chọc ối 3.500.000 đồng, miễn phí xét nghiệm chẩn đoán CNV trị giá 4.500.000 đồng, miễn phí xét nghiệm gen cho chồng để xác định đột biến của thai là đột biến mới xuất hiện, hỗ trợ xét nghiệm chẩn đoán cho thai hoặc bé sau sinh khi kết quả sàng lọc "dương tính".

triSure Procare ra mắt không chỉ là một tin vui cho các cặp vợ chồng muốn tầm soát toàn diện các bất thường di truyền trước sinh cho con mà xét nghiệm còn nhận được sự quan tâm từ các chuyên gia, bác sĩ sản khoa uy tín.

PGS.TS.BS Hoàng Thị Diễm Tuyết - Giám đốc Bệnh viện Hùng Vương: "Xương thủy tinh là một trong những bệnh trội đơn gen xuất hiện do bất thường trên 2 gen là COL1A1, COL1A2, dẫn đến một tình trạng là xương rất dễ bị gãy, thậm chí em bé nằm trong bụng mẹ cũng có thể bị gãy xương và khi bé ra đời thì hệ xương đó rất giòn. Nếu như xét nghiệm NIPT mở rộng có thể tầm soát được 25 bệnh gen đơn gen trội sẽ góp phần nâng cao chất lượng tầm soát tiền sản ở Việt Nam chúng ta".

Còn theo PGS.TS.BS Nguyễn Duy Ánh - Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, Chủ nhiệm Bộ môn Phụ sản Đại học Quốc gia Hà Nội, trong hơn 4.000 bệnh đơn gen được phát hiện thì có 25 bệnh di truyền trội phổ biến nhất và ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống của trẻ. Tần suất cộng gộp của 25 bệnh di truyền trội này theo ước tính là 1/600, cao hơn cả hội chứng Down (1/700). Đó là lý do chúng ta nên sàng lọc sớm các bệnh này để tránh để lại hậu quả đáng tiếc cho con trẻ.