Xét Nghiệm NIPT Sàng Lọc Trước Sinh Không Xâm Lấn

Mục lục

• Xét nghiệm NIPT là gì?
• Xét Nghiệm NIPT hoạt động như thế nào?
  • Xét nghiệm NIPT được thực hiện như thế nào?
  • Thai phụ nào nên làm xét nghiệm NIPT?
  • Kết quả xét nghiệm NIPT có ý nghĩa thế nào?

Xét nghiệm NIPT là gì?

NIPT hoạt động như thế nào? Sàn lọc NIPT để làm gì… Xét nghiệm nipt bao nhiêu tiền? Đó hầu như là câu hỏi của rất nhiều chị em bầu bì đang thắc mắc cũng như tìm kiếm hiện nay…

Ở bài viết sau đây THS BS Đồng Thị Hồng Trang tại phòng khám Pasteur sẽ giải thích đầy đủ cũng như chia sẻ cho các mẹ bầu các kiến thức về xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT để các mẹ có thể đi xét nghiệm và thăm khám đầy đủ để theo dõi tốt con yêu của mình nhé..

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT_ NON INVASIVE PRENATAL TEST) là một phương pháp mới để kiểm tra các bất thường về nhiễm sắc thể thông thường có thể xảy ra ở trẻ đang phát triển. Mặc dù hiếm gặp, những dị dạng nhiễm sắc thể này có thể có những hậu quả sâu sắc đến cuộc sống và sức khoẻ của bạn và con của bạn, nên điều quan trọng là phải tìm ra càng sớm càng tốt.

Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) dựa trên xét nghiệm ADN của thai nhi trong máu mẹ, các bác sỹ có thể phát hiện được di tật thai nhi từ khi mới được 9 tuần tuổi thay vì phải đợi tới 12 tuần tuổi như trước đây, đồng thời làm giảm nguy cơ sảy thai so với phương pháp chọc ối thông thường.

Xét Nghiệm NIPT hoạt động như thế nào?

Một lượng nhỏ DNA tự do của em bé đi vào dòng máu của người mẹ trong khi mang thai. Công nghệ NIPT- xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn cho phép phân tích DNA này trực tiếp từ máu của người mẹ và sàng lọc những bất thường về nhiễm sắc thể.

Trước đây, để xác định được DNA của thai nhi đòi hỏi phải làm các xét nghiệm xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau . Những xét nghiệm xâm lấn này có thể có một số rủi ro cho cả mẹ và thai như sẩy thai, thai tử lưu,…. NIPT là một xét nghiệm đơn giản chỉ bằng lấy máu mẹ, có độ chính xác cao > 99%  và có thể giúp giảm được 95% các trường hợp có chỉ định các xét nghiệm xâm lấn.

Xét nghiệm NIPT được thực hiện như thế nào?

Để làm xét nghiệm NIPT chỉ cần lấy máu tĩnh mạch của mẹ từ tuần thai thứ 9 trở đi. Kết quả sẽ có chỉ sau 7 – 10 ngày làm việc kể từ ngày thu mẫu.

NIPT sàng lọc được những bệnh lý gì?

NIPT có thể giúp sàng lọc được một số các bệnh lý sau:

• Hội chứng Down (Tam bội thể 21)
• Hội chứng Edwards (Tam bội thể 18)
• Hội chứng Patau (Tam bội thể 13)

Những bất thường về Nhiễm sắc thể giới tính

– Hội chứng Turner (X)

– Hội chứng Klinefelter (XXY)

– Hội chứng Jacobs (XYY)

– Hội chứng Triple X (XXX)

• Thể tam bội/Vanishing Twin
• Những bất thường vi mất đoạn

Thai phụ nào nên làm xét nghiệm NIPT?

Các thai phụ nguy cơ cao đối với bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi đều nên làm xét nghiệm NIPT, bao gồm:

• Thai phụ trên 35 tuổi
• Thai phụ có tiền sử sinh con bị dị tật
• Có nguy cơ cao dị tật nhiễm sắc thể trên siêu âm (Độ mờ da gáy dày)
• Có kết quả xét nghiệm sàng lọc huyết thanh bất thường (Double test, Triple test)

Kết quả xét nghiệm NIPT có ý nghĩa thế nào?

Kết quả dương tính có nghĩa là thai sẽ có nguy cơ cao mắc một trong những bất thường nhiễm sắc thể được kiểm tra, ví dụ hội chứng Down hoặc một chứng bệnh khác. Bạn cần được tư vấn bác sĩ chuyên sản phụ khoa về kết quả và cân nhắc về các xét nghiệm xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để chẩn đoán xác định.

Kết quả âm tính có nghĩa là 99% thai nhi của bạn an toàn đối với các bất thường nhiễm sắc thể được đánh giá bằng xét nghiệm này. Bạn cần tiếp tục theo dõi thai định kỳ và siêu âm sàng lọc các bất thường khác về hình thái của thai nhi.

Xem thêm 1 số bài viết liên quan

• Bất sản xương mũi ở thai nhi các mẹ lưu ý
• Thử nghiệm Nonstress Test trong thai kỳ
• Siêu âm đo độ mờ da gáy thai nhi làm gì
• Dây rốt thắt nút – Mối nguy hiểm đáng sợ

…..

Bài viết trên đã giới thiệu cũng như nêu rõ cho các mẹ bầu kiến thức về xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn để các bạn có thêm kiến thức cơ bản nhất..

Ngoài ra nếu còn thắc mắc hay cần tư vấn + hỗ trợ đầy đủ hơn có thể liên hệ trực tiếp đến chuyên khoa khám sản của Pasteur qua hotline 02363811868 để được các bác sĩ chuyên sâu đưa ra những lời khuyên bổ ích nhất

Chúc các mẹ bầu có thai kỳ khỏe mạnh!

THS BS Đồng Thị Hồng Trang

Phòng khám đa khoa Pasteur

Bác sĩ Nguyễn Thành Trung