Xét Nghiệm NIPT Từ Tuần Bao Nhiêu Và Có Cần Thiết Không | Medlatec

Tin tức

1. Trang chủ
2. Tin tức y khoa
3. Xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu và có cần thiết không

Xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu và có cần thiết không Ngày 01/11/2019 BS. Dương Ngọc Vân, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC Xét nghiệm NIPT là kỹ thuật sàng lọc trước sinh mới đang nhận được sự quan tâm lớn của nhiều bậc phụ huynh. Nhiều người có thắc mắc, thực hiện xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu? Nếu thai dị tật thì can thiệp như thế nào? 

• 23/10/2019 | Xét nghiệm sàng lọc NIPT và những điều cần biết
• 23/10/2019 | Làm xét nghiệm NIPT ở đâu tốt và uy tín nhất?
• 24/10/2019 | Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT có ý nghĩa gì?

1. Xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu?

Trước khi trả lời câu hỏi này, MEDLATEC muốn bạn đọc hiểu rõ phương pháp xét nghiệm sàng lọc NIPT là gì và dùng để làm gì.

Xét nghiệm NIPT là viết tắt của kỹ thuật Non Invasive Prenatal Genetic Testing, dùng để sàng lọc trước sinh những dị tật bẩm sinh liên quan đến gen di truyền và NST. Hiện nay, xét nghiệm NIPT là kỹ thuật sàng lọc dị tật bẩm sinh thai nhi tiên tiến nhất, có thể phát hiện những bệnh lý di truyền phổ biến, nguy hiểm tới sức khỏe của trẻ như:

• 3 hội chứng thường gặp do đột biến tam bội NST: Hội chứng Down, Patau, Edwards.

• Dị tật bẩm sinh do rối loạn NST giới tính: Hội chứng Klinefelter (47, XXX), hội chứng Turner (45, X),…

• Hội chứng DiGeore (đột biến NST 22q11.2) gây dị tật tim mạch, hở hàm ếch, suy giảm chức năng tiêu hóa.

• Các đột biến vi mất đoạn và mất đoạn điển hình.

Nguyên lý của phương pháp sàng lọc trước sinh NIPT là phân tích ADN thai nhi tự do được tách ra từ máu thai phụ. Ngay từ khi bắt đầu mang thai, ADN tự do của thai nhi đã bắt đầu xuất hiện. Chúng tồn tại ổn định từ 10 - 20% trong máu mẹ cho đến sau 3 - 4 giờ sau khi sinh. 

ADN tự do thai nhi tồn tại ổn định trong máu mẹ

Tuy nhiên, để xét nghiệm NIPT phân tích ADN thai nhi cho kết quả chính xác thì cần chờ đến tuần thai thứ 10 để ADN thai ổn định. Do đó, phụ nữ mang thai cũng có thể thực hiện xét nghiệm NIPT từ tuần thai thứ 10 trở đi cho tới trước khi sinh. Do mẫu xét nghiệm được lấy là 7 - 10 ml máu tĩnh mạch thai phụ nên sẽ không ảnh hưởng lớn đến sức khỏe của mẹ cũng như thai nhi, cũng không yêu cầu điều kiện xét nghiệm đặc biệt.

Do phân tích ADN thai nhi tự do bằng công nghệ giải trình tự gen tiên tiến nhất nên kết quả sàng lọc dị tật của xét nghiệm NIPT rất chính xác. Độ chính xác của NIPT đạt 99,98%, tỉ lệ dương tính giả < 0,1%. So sánh những chỉ số chất lượng này so với Double Test và Triple Test (hai phương pháp sàng lọc trước sinh truyền thống) thì độ chính xác chỉ từ 80 - 90%, tỉ lệ dương tính giả lên tới 5%. 

Vì tỉ lệ dương tính giả cao dẫn đến nhiều trường hợp mẹ phải thực hiện thủ thuật xâm lấn này không cần thiết, gây ra nguy cơ: nhiễm trùng thai, sảy thai, chảy máu âm đạo, sinh non,…

Đây cũng là những lí do khiến phương pháp xét nghiệm NIPT rất được khuyến khích tại Việt Nam cũng như nhiều quốc gia trên thế giới, thay thế cho sàng lọc trước tính truyền thống.

Các mẹ cần hiểu rằng, xét nghiệm NIPT hay những phương pháp sàng lọc trước sinh khác chỉ đánh giá nguy cơ thai nhi có bị dị tật bẩm sinh hay không. Để có chẩn đoán chính xác, đưa ra hướng can thiệp thì cần xét nghiệm mẫu lấy từ chọc dò dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau. 

Xét nghiệm NIPT có tỉ lệ dương tính giả rất thấp

2. Xét nghiệm NIPT có cần thiết không?

Ở Việt Nam, rất nhiều phụ nữ mang thai và những ông bố, bà mẹ đều chưa thực sự coi trọng đúng mức vai trò của sàng lọc trước sinh. Điều này thể hiện rõ nhất ở tỉ lệ bị dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh. 

Tỷ lệ trẻ sơ sinh bị dị tật bẩm sinh theo thống kê của WHO trên thế giới là 1,7%. Còn tỉ lệ này ở Việt Nam là 2 - 3%, tỉ lệ này cao hơn ở những vùng núi, vùng kinh tế và y học kém phát triển. 

Trẻ sơ sinh sinh ra với dị tật bẩm sinh là gánh nặng lớn cho gia đình và xã hội. Trước hết là chi phí điều trị không hề nhỏ để khắc phục hậu quả của dị tật bẩm sinh. Không phải trường hợp nào can thiệp y học cũng hiệu quả. Nhiều trẻ mắc dị tật bẩm sinh phải sống suốt đời với căn bệnh, cần sự chăm sóc đặc biệt và hỗ trợ từ xã hội.

Trong khi đó, nếu sàng lọc trước sinh, cha mẹ hoàn toàn có thể phát hiện sớm trẻ có dị tật hay không, độ nhạy lên tới 99,98%. Như NIPT có thể biết được tình trạng thai nhi ngay từ tuần thai thứ 10, sớm nhất trong các phương pháp sàng lọc hiện nay. 

Phát hiện sớm sẽ giúp việc can thiệp, điều trị, khắc phục dị tật bẩm sinh và nguy cơ bệnh lí tốt hơn. Trong một số trường hợp, thai nhi bị dị tật bẩm sinh nặng, cha mẹ cần đưa ra quyết định giữ hay bỏ thai, giảm đau đớn cả về thể xác lẫn tinh thần.

Không ai mong muốn đứa trẻ sinh ra bị dị tật, khuyết tật bẩm sinh, do đó, sàng lọc dị tật trước sinh vô cùng cần thiết, cần hiểu rõ tầm quan trọng và thực hiện.

Xét nghiệm NIPT giúp hạn chế trường hợp chọc ối không cần thiết

3. Tại sao nên xét nghiệm NIPT sớm?

Xét nghiệm NIPT và phát hiện dị tật bẩm sinh sớm ở thai nhi giúp bác sỹ và mẹ bầu có được quyết định đúng đắn, kịp thời và hiệu quả nhất. 

Thai phụ được mổ can thiệp đã có biến chứng thai rất nặng, với thai thiếu máu bị suy dinh dưỡng và dị tật nghiêm trọng. Vì thế thai còn khỏe mạnh được cứu để nuôi dưỡng khỏe mạnh hơn, tránh thai dị tật khi sinh ra sẽ gặp nhiều biến chứng khác.

Mới đây, ngày 7/10/2019, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã thực hiện thành công kỹ thuật can thiệp trong buồng ối. Trường hợp này đã cho thấy, y học Việt Nam đã thực hiện được kỹ thuật can thiệp bào thai - kỹ thuật khó nhất, hiện đại nhất trong y học bào thai. Can thiệp bào thai để khắc phục dị tật bẩm sinh có thể thực hiện ở hầu hết các cơ quan như: tim, não, màng phổi,…

Như vậy, ngoài thông tin xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu, cha mẹ cần nắm được thêm các thông tin như xét nghiệm NIPT có thật sự cần thiết không và giúp phát hiện các dị tật gì. Hãy tiến hành xét nghiệm NIPT sớm để phát hiện dị tật thai từ tuần 10 giúp cha mẹ hoàn toàn có thể can thiệp và khắc phục. Điều này giúp trẻ sinh ra khỏe mạnh hơn, có tương lai tốt hơn. 

Từ khoá: sàng lọc trước sinh xét nghiệm NIPT xét nghiệm sàng lọc xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu

Bình luận ()

Ý kiến của bạn sẽ được xét duyệt trước khi đăng.

Tin cùng chuyên mục

Thứ Năm, 21 tháng 11, 2024

Viêm vòi trứng - Bệnh lý phụ khoa dễ gây ra biến chứng ng...

Viêm vòi trứng là bệnh lý phụ khoa không thể xem thường. Bởi nếu không được phát hiện và can thiệp điều trị sớm, chị em dễ bị mang thai ngoài tử cung, vô sinh,... cùng hàng loạt biến chứng nguy hiểm khác. Tuy nhiên, bệnh lý này có thể phần nào được phòng tránh nếu bạn biết cách duy trì đời sống tình dục lành mạnh, vệ sinh cá nhân đúng cách. Thứ Năm, 21 tháng 11, 2024

Thắt ống dẫn trứng có làm giảm ham muốn không và những th...

Thắt ống dẫn trứng là một trong các phương pháp tránh thai được các chị em lựa chọn. Thế nhưng liệu rằng việc sử dụng biện pháp thắt ống dẫn trứng có làm giảm ham muốn hay không? Thứ Hai, 18 tháng 11, 2024

Hành trình “tìm con” gian truân do mắc phải bất thường ge...

Vừa qua, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC tiếp nhận thăm khám cho nữ bệnh nhân 32 tuổi với tiền sử sảy thai liên tiếp nhiều lần - nguyên nhân được xác định đến từ đột biến gen đông máu (hội chứng tăng đông Thrombophilia). Thứ Hai, 18 tháng 11, 2024

Đau lưng đau bụng dưới ở nữ cảnh báo điều gì?

Đau lưng đau bụng dưới nếu xuất hiện ở nữ giới có thể do nhiều nguyên nhân. Mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào tình trạng đau ra sao và kéo dài trong thời gian bao lâu. Bài viết sau sẽ đề cập rõ hơn đến triệu chứng này và cách khắc phục. Thứ Hai, 18 tháng 11, 2024

Thai vô sọ là gì? Nguyên nhân, cách phát hiện và biện phá...

Theo Thư viện Quốc gia Hoa Kỳ, thai vô sọ thuộc top dị tật bẩm sinh hiếm gặp với tỷ lệ chỉ 5,1 trên 10.000 ca sinh. Dị tật thai vô sọ không chỉ ảnh hưởng đến thai nhi mà còn gây ra những thách thức về mặt tinh thần và sức khỏe cho mẹ bầu, đòi hỏi sự tư vấn và hỗ trợ y tế kịp thời. Vậy nguyên nhân của thai vô sọ là gì? Làm sao để phát hiện cũng như dự phòng hiệu quả? Cùng tìm hiểu thông tin chi tiết trong bài viết dưới đây! Hotline 1900565656

Liên hệ ngay với số hotline của MEDLATEC để được phục vụ và sử dụng các dịch vụ khám, chữa bệnh hiện đại & cao cấp nhất.

Liên hệ với chúng tôi

Đăng ký khám và tư vấn

Tại nhà Tại viện Captcha validation is required. Đăng ký

Lựa chọn dịch vụ

Quý khách hàng vui lòng lựa chọn dịch vụ y tế theo nhu cầu!

Lấy mẫu xét nghiệm tại nhà

Lấy mẫu xét nghiệm tại nhà giúp khách hàng chủ động tầm soát bệnh lý. Đồng thời tiết kiệm thời gian đi lại, chờ đợi kết quả với mức chi phí hợp lý. Đặt lịch Đặt lịch

Đặt lịch thăm khám tại MEDLATEC

Đặt lịch khám tại cơ sở khám chữa bệnh thuộc Hệ thống Y tế MEDLATEC giúp chủ động thời gian, hạn chế tiếp xúc đông người. Đặt lịch Đặt lịch ×

Đăng nhập

Bạn chưa có tài khoản? Đăng ký Số điện thoại / Email Mật khẩu SHOW Lưu tài khoản Quên mật khẩu Đăng nhập ×

Đăng ký

Bạn đã có tài khoản? Đăng nhập Số điện thoại / Email Mật khẩu SHOW Xác nhận mật khẩu SHOW Đăng ký Bằng việc nhấn nút Đăng ký bạn đã đồng ý với Quy chế hoạt động và Chính sách bảo vệ thông tin của MEDLATEC Gửi lại mã xác thực Tiếp tục × Cập nhật thông tin Vào trang chủ Đóng ×

Quên mật khẩu

Nhập Số điện thoại / Email của bạn để đặt lại mật khẩu. Số điện thoại / Email* Tiếp tục ×

Đổi mật khẩu thành công

Đóng ×

Tạo mật khẩu mới

Nhập mật khẩu mới Mật khẩu mới SHOW Xác nhận mật khẩu mới SHOW Lưu mật khẩu ×

Thông tin cá nhân

Cập nhật chi tiết thông tin cá nhân Họ và tên * Ngày sinh * Giới tính * Chọn giới tính Nam Nữ Số điện thoại * CMND / CCCD * Tỉnh / Thành phố * Chọn tỉnh / Thành phố Quận / Huyện * Chọn Quận / Huyện Phường / Xã * Chọn Phường / Xã Địa chỉ * Hoàn tất Đặt lịch Messenger Để lại lời nhắn 1900565656