Xét Nghiệm VeriSeq NIPT: Sàng Lọc Dị Tật Thai Nhi Không Xâm Lấn

Xét nghiệm VeriSeq NIPT: Sàng lọc dị tật thai nhi không xâm lấn

Theo khảo cứu của WHO, mỗi năm trên thế giới có khoảng 8 triệu trẻ sinh ra mắc một dị tật bẩm sinh. Mỗi năm, ở Việt Nam có khoảng 1,5 triệu em bé sinh ra, trong đó có khoảng 1.800 trẻ bị Hội chứng Down (Trisomy 21), khoảng 250 trẻ bị Hội chứng Edwards (Trisomy 18), khoảng 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh cùng nhiều dị tật bẩm sinh khác. Vì vậy, Sàng lọc trước sinh là việc làm cần thiết để tầm soát trước sinh, giúp xác định được nguy cơ dị tật cho thai nhi từ khi còn trong bụng mẹ. Với công nghệ tiên tiến và nhiều ưu thế vượt trội, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-invasive Prenatal Test) đang được coi là “chìa khóa vàng” trong việc chẩn đoán trước sinh.

NIPT là gì?

NIPT là phương pháp sàng lọc các bất thường số lượng nhiễm sắc thể, các đột biến vi mất đoạn thông qua việc xét nghiệm máu của mẹ mà không phải chọc ối hay sinh thiết gai nhau.

NIPT sàng lọc dựa trên việc xét nghiệm các cfDNA ngoại bào (tức DNA tự do của thai nhi có trong máu của người mẹ) nhờ vào công nghệ Giải trình tự gen thế hệ mới NGS (Next-Generation Sequencing).

Ưu điểm vượt trội của VeriSeq NIPT

• Sàng lọc sớm: Ngay từ tuần thai thứ 10.
• An toàn tuyệt đối: Xét nghiệm trên mẫu máu của mẹ, chỉ 7-10 ml.
• Chính xác vượt trội: 99,98%
• Nhanh chóng: có kết quả chỉ sau 3-5 ngày.
• Tầm soát các bệnh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể: Hội chứng Down (Trisomy 21), Hội chứng Edwards (Trisomy 18), Hội chứng Patau (Trisomy 13), các đột biến lệch bội về nhiễm sắc thể giới tính (hội chứng Turner, thể tam nhiễm X, hội chứng Klinefelte XXY)…

Ưu thế vượt trội của NIPT (Verifi prenatal test) so với các phương pháp xét nghiệm chẩn đoán trước sinh khác

Quy trình thực hiện xét nghiệm VeriSeq NIPT cũng không hề phức tạp:

Đối tượng nên làm xét nghiệm VeriSeq NIPT

• Có tiền sử dễ gặp rủi ro với bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể 21, 18, 13 hoặc đột biến lệch bội NST giới tính
• Thai phụ lớn tuổi (trên 35 tuổi)
• Sảy thai liên tiếp
• Các trường hợp mang thai thụ tinh nhân tạo (IVF)
• Có tiền sử thai lưu, mang thai dị dạng hoặc thai chết lưu không rõ nguyên nhân
• Gia đình có tiền sử người thân mang bất thường NST dạng chuyển đoạn, mất đoạn hay lặp đoạn.

Các đơn vị triển khai VeriSeq NIPT tại Việt Nam

• Trung tâm xét nghiệm di truyền Gentis: www.gentis.com.vn

Gentis hiện nay là đơn vị duy nhất được triển khai chạy mẫu xét nghiệm và phân tích kết quả NIPT chuẩn quy trình và công nghệ Giải trình tự thế hệ mới illumina tại Việt Nam. Vì thế, mẫu xét nghiệm được xử lý ngay trong thời gian ngắn mà không mất thời gian gửi ra nước ngoài.

Ngoài ra, các bệnh viện phụ sản tuyến TƯ và tuyến tỉnh vẫn có thể triển khai lấy mẫu máu thai phụ và gửi về Gentis hoặc gửi ra nước ngoài để thực hiện giải trình tự mẫu, lấy kết quả:

• Bệnh viện phụ sản Trung ương
• Bệnh viện phụ sản Hà Nội
• Bệnh viện Từ Dũ, TP. HCM
• Bệnh viện Hùng Vương, TP. HCM
• Bệnh viện đa khoa quốc tế Vinmec
• Và các bệnh viện phụ sản tuyến tỉnh khác

Biomedic hiện đang là nhà phân phối và chuyển giao các hệ thống NGS của hãng illumina (Mỹ). Công nghệ giải trình tự của Illumina, giải trình tự bằng phương pháp sinh tổng hợp (SBS), là công nghệ giải trình tự thế hệ mới được sử dụng rộng rãi toàn cầu, chịu trách nhiệm tạo ra hơn 90% dữ liệu trình tự của thế giới. Một số lĩnh vực các nhà nghiên cứu đang ứng dụng công nghệ giải trình tự hiện nay: Nghiên cứu ung thư Khoa học di truyền vi sinh Khoa học di truyền nông nghiệp Khoa học di truyền hình sự Khoa học di truyền Khoa học di truyền trong phát triển thuốc Sức khoẻ di truyền sinh sản