22. Ôn Tập Phần Di Truyền Học - SureTEST

I. DI TRUYỀN

1. Cơ chế di truyền ở cấp phân tử

a) Cấu trúc ở cấp độ phân tử: Gen, ARN (mARN, tARN, rARN), prôtêin

- Gen là một đoạn của ADN mang thông tin mã hóa một sản phẩm xác định (chuỗi pôlipeptit hay một phân tử ARN).

+ Gen cấu trúc bao gồm 3 phần: Vùng điều hòa (nằm ở đầu 3’ của mạch mã gốc) – Vùng mã hóa (ở giữa gen) – Vùng kết thúc (nằm ở đầu 5’ của mạch mã gốc - cuối gen).

+ Gen ở sinh vật nhân sơ (vi khuẩn) mã hóa liên tục, ở sinh vật nhân thực có các đoạn không mã hóa (intrôn) xen kẽ các đoạn mã hóa (êxôn).

b) Những diễn biến cơ bản của các cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử

Các cơ chếNhững diễn biến cơ bản
Tự sao chép ADN

- ADN tháo xoắn và tách 2 mạch đơn khi bắt đầu tái bản.

- Các mạch mới được tổng hợp theo chiều 5’ 3’, một mạch được tổng hợp liên tục, mạch còn lại được tổng hợp gián đoạn.

- Có sự tham gia của các enzim: tháo xoắn, kéo dài mạch, nối liền mạch…

- Diễn ra theo các nguyên tắc bổ sung, bán bảo toàn và nửa gián đoạn.
Phiên mã

- Enzim tiếp cận ở điểm khởi đầu và đoạn ADN (gen) tháo xoắn.

- Enzim dịch chuyển trên mạch khuôn theo chiều 3’→ 5’ và sợi ARN kéo dài theo chiều 5’→ 3’, các đơn phân kết hợp theo nguyên tắc bổ sung.

- Đến điểm kết thúc, ARN tách khỏi mạch khuôn.

- Đối với sinh vật nhân thực → cắt bỏ những đoạn intrôn, nối các đoạn êxôn.
Dịch mã

- Các axit amin đã hoạt hóa được tARN mang vào ribôxôm.

- Ribôxôm dịch chuyển trên mARN theo chiều 5’ →3’, theo từng bộ ba và chuỗi pôlipeptit được kéo dài.

- Đến bộ ba kết thúc, chuỗi pôlipeptit tách khỏi ribôxôm.
Điều hòa hoạt động của genGen điều hòa tổng hợp prôtêin ức chế để kìm hãm sự phiên mã, khi chất cảm ứng làm bất hoạt chất kìm hãm thì sự phiên mã diễn ra. Sự điều hòa này tùy thuộc vào nhu cầu của tế bào.

c) Sơ đồ mối quan hệ ADN (gen) – tính trạng

ADN → (Nhân đôi) ADN → (Phiên mã) mARN → (Dịch mã) Prôtêin → Tính trạng

Trình tự nuclêôtit trong mạch khuôn của gen quy định trình tự các ribônuclêôtit trong mARN, từ đó quy định trình tự axit amin trong phân tử prôtêin (chuỗi pôlipeptit), prôtêin tương tác với môi trường để biểu hiện thành tính trạng của cơ thể.

2. Cơ chế di truyền ở cấp tế bào và cơ thể

Tên quy luậtNội dungCơ sở tế bào họcĐiều kiện nghiệm đúngÝ nghĩa
Phân liTính trạng do 1 cặp alen quy định. Do sự phân li đồng đều của cặp alen trong giảm phân nên mỗi giao tử chỉ chứa một chiếc của cặp.Phân li, tổ hợp của cặp NST tương đồng trong giảm phân và thụ tinh dẫn đến sự phân li và tổ hợp của cặp alen tương ứng.Tính trạng do một gen quy định, gen trội át hoàn toàn gen lặn.Xác định tính trội lặn.
Trội không hoàn toànF2 có 1 trội : 2 trung gian : 1 lặn.Phân li, tổ hợp của cặp NST tương đồng.Gen trội át không hoàn toàn.Tạo kiểu hình mới (trung gian).
Phân li độc lập

Các cặp nhân tố di truyền (gen) quy định các tính trạng khác nhau phân li độc lập trong quá trình hình thành giao tử.

Các cặp alen nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau.

Sự phân li độc lập của các cặp NST tương đồng trong giảm phân dẫn đến sự phân li của các cặp gen tương ứng.

Mỗi cặp alen quy định 1 cặp tính trạng và nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau.

Tạo các biến dị tổ hợp.
Tương tác gen không alenHai hay nhiều gen không alen cùng tương tác quy định một tính trạng.Các cặp NST tương đồng phân li độc lập.Các gen không tác động riêng rẽ.Tạo biến dị tổ hợp.
Tác động cộng gộpCác gen cùng có vai trò như nhau đối với sự hình thành tính trạng.Các cặp NST tương đồng phân li độc lập.Các gen không tác động riêng rẽ.Tính trạng số lượng trong sản xuất.
Tác động đa hiệuMột gen chi phối nhiều tính trạng.Phân li, tổ hợp của cặp NST tương đồng.Là cơ sở giải thích hiện tượng biến dị tương quan.
Liên kết hoàn toànCác gen nằm trên một NST cùng phân li và tổ hợp trong phát sinh giao tử và thụ tinh.

Mỗi NST chứa nhiều gen.

Sự phân li và tổ hợp của cặp NST tương đồng dẫn đến sự phân li và tổ hợp của nhóm gen liên kết.
Các gen cùng nằm trên 1 NST và liên kết hoàn toàn.Hạn chế biến dị tổ hợp, đảm bảo di truyền bền vững từng nhóm tính trạng, trong chọn giống có thể chọn được nhóm tính trạng tốt đi kèm nhau.
Hoán vị gen

Trong quá trình giảm phân, các NST tương đồng có thể trao đổi các đoạn tương đồng cho nhau dẫn đến hoán vị gen, làm xuất hiện tổ hợp gen mới.

Sự trao đổi chéo xảy ra giữa các gen nằm xa nhau trên cùng một NST. Gen nằm càng xa nhau thì lực liên kết càng yếu, càng dễ xảy ra hoán vị gen.Các gen liên kết không hoàn toàn.Tăng nguồn biến dị tổ hợp.
Di truyền liên kết với giới tínhTính trạng do gen trên X quy định di truyền chéo, còn do gen trên Y di truyền trực tiếp.Nhân đôi, phân li, tổ hợp của cặp NST giới tính.Gen nằm trên đoạn không tương đồng.Điều khiển tỉ lệ đực, cái.
Di truyền ngoài nhânTính trạng do gen nằm ở tế bào chất (ti thể, lục lạp) quy định.Mẹ truyền gen trong tế bào chất cho con.Gen nằm trong ti thể, lục lạp.

3. Cơ chế di truyền ở cấp quần thể

Các chỉ tiêu so sánhTự phốiNgẫu phối

- Làm giảm tỉ lệ dị hợp tử và tăng tỉ lệ đồng hợp tử qua các thế hệ.

- Tạo trạng thái cân bằng di truyền của quần thể.

- Tần số các alen không đổi qua các thế hệ.

- Có cấu trúc: p2 AA : 2pq Aa : q2 aa.

- Thành phần các kiểu gen thay đổi qua các thế hệ.

- Tạo ra nguồn biến dị tổ hợp.

+

-

+

-

+

-

-

+

+

+

-

+

II. BIẾN DỊ

1. Sơ đồ phân loại biến dị

→ Giải thích sơ đồ phân loại biến dị:

- Dựa vào đặc điểm di truyền, biến dị được chia thành biến dị di truyền và biến dị không di truyền (thường biến).

- Biến dị di truyền gồm có đột biến là những biến đổi trong vật chất di truyền và biến dị tổ hợp là sự tổ hợp lại vật chất di truyền của thế hệ bố mẹ.

- Dựa vào mức độ biến đổi, đột biến được phân thành đột biến nhiễm sắc thể và đột biến gen.

- Đột biến nhiễm sắc thể lại được chia thành đột biến số lượng NST (là những biến đổi về số lượng NST) và đột biến cấu trúc NST (là những biến đổi trong cấu trúc NST). Trong đột biến số lượng có đột biến đa bội (là sự tăng số nguyên lần bộ NST đơn bội) và đột biến lệch bội (biến đổi xảy ra ở một hay một số cặp NST). Đột biến đa bội thì được chia thành đột biến đa bội chẵn và đột biến đa bội lẻ.

2. Phân biệt biến dị di truyền và biến dị không di truyền

Vấn đề phân biệt
Biến dị di truyền
Đột biếnBiến dị tổ hợp

Biến dị không di truyền

(Thường biến)
Khái niệm
Biến đổi trong vật chất di truyền ở cấp độ phân tử (ADN) hoặc cấp độ tế bào (NST).Tổ hợp lại vật chất di truyền vốn đã có ở cha mẹ.
Biến đổi kiểu hình của cùng một kiểu gen, phát sinh trong quá trình phát triển của cá thể.
Nguyên nhân và cơ chế phát sinh
Do sự bắt cặp không đúng trong nhân đôi ADN, do những sai hỏng ngẫu nhiên, do tác động của các tác nhân lí hóa ở môi trường hay do tác nhân sinh học, do rối loạn quá trình phân li của các NST trong quá trình phân bào.Do sự phân li độc lập của các NST trong quá trình giảm phân, sự tổ hợp nhẫu nhiên của các giao tử trong thụ tinh.
Do ảnh hưởng trực tiếp của điều kiện môi trường lên khả năng biểu hiện kiểu hình của cùng một kiểu gen.
Đặc điểm

- Biến đổi kiểu gen → biến đổi kiểu hình → di truyền được.

- Biến đổi đột ngột, cá biệt, riêng lẻ, vô hướng.

- Sắp xếp lại vật chất di truyền đã có ở bố mẹ, tổ tiên → di truyền được.

- Biến đổi riêng lẻ, cá biệt.

- Chỉ biến đổi kiểu hình không biến đổi kiểu gen → không di truyền được.

- Biến đổi liên tục, đồng loạt tương ứng điều kiện môi trường.
Vai trò
Đa số có hại, một số ít có lợi hoặc trung tính. Cung cấp nguyên liệu sơ cấp của tiến hóa và chọn giống.Cung cấp nguyên liệu thứ cấp cho tiến hóa và chọn giống.
Giúp sinh vật thích nghi với môi trường. Không là nguyên liệu cho tiến hóa và chọn giống.

3. So sánh đột biến và thường biến

Các chỉ tiêu so sánhĐột biếnThường biến

- Không liên quan tới biến đổi trong kiểu gen.

- Di truyền được.

- Mang tính chất cá biệt, xuất hiện ngẫu nhiên.

- Theo hướng xác định.

- Mang tính chất thích nghi cho cá thể.

- Là nguyên liệu cho chọn giống và tiến hóa.

-

+

+

-

-

+

+

-

-

+

+

-

4. Phân biệt đột biến gen và đột biến NST

Vấn đề phân biệtĐột biến genĐột biến nhiễm sắc thể
Khái niệm

- Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen, thường liên quan tới một cặp nuclêôtit (gọi là đột biến điểm) hoặc một số cặp nuclêôtit xảy ra tại một điểm nào đó trên phân tử ADN.

- Có 3 dạng đột biến điểm:

+ Mất 1 cặp nuclêôtit.

+ Thêm 1 cặp nuclêôtit.

+ Thay thế 1 cặp nuclêôtit.

- Là những biến đổi trong cấu trúc hoặc số lượng NST.

- Có 2 dạng:

+ Đột biến cấu trúc NST gồm mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn.

+ Đột biến số lượng NST gồm thể lệch bội và thể đa bội.
Cơ chế phát sinh

- Tác nhân gây đột biến gây ra những sai sót trong quá trình nhân đôi ADN.

- Đột biến điểm thường xảy ra trên một mạch dưới dạng tiền đột biến. Dưới tác dụng của enzim sửa sai nó có thể trở về dạng ban đầu hoặc tạo thành đột biến qua các lần nhân đôi tiếp theo.

- Do mất, lặp, đảo hay chuyển vị trí của đoạn NST.

- Do sự chuyển đoạn diễn ra giữa các NST không tương đồng.

- Do sự không phân li của cặp NST trong quá trình phân bào.
Đặc điểm

- Phổ biến.

- Làm thay đổi số lượng và trật tự sắp xếp các cặp nuclêôtit trong gen.

- Đột biến lặn không biểu hiện thành kiểu hình ở trạng thái dị hợp tử.

- Ít phổ biến.

- Làm thay đổi số lượng và trật tự sắp xếp các gen trên NST.

- Biểu hiện ngay thành kiểu hình.
Hậu quả

- Làm gián đoạn một hay một số tính trạng nào đó (Gen → mARN → Prôtêin → tính trạng).

- Ít ảnh hưởng đến sức sống và sự sinh sản của sinh vật.

- Làm thay đổi 1 bộ phận hay kiểu hình của cơ thể.

- Ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức sống và sự sinh sản của sinh vật.
Vai tròLà nguồn nguyên liệu sơ cấp của quá trình chọn giống và tiến hóa – đóng vai trò là nguồn nguyên liệu chủ yếu cho quá trình tiến hóa và chọn giống.Cung cấp nguồn nguyên liệu thứ yếu cho tiến hóa và chọn giống.

5. Cơ chế phát sinh, hậu quả và vai trò của các dạng đột biến NST

Dạng đột biến
Đột biến cấu trúc NST
Mất đoạnLặp đoạnĐảo đoạnChuyển đoạn
Đột biến số lượng NST
Thể lệch bộiThể đa bội
Cơ chế phát sinh
NST bị đứt 1 đoạn (đoạn đứt không chứa tâm động).2 NST tương đồng tiếp hợp và trao đổi chéo không đều.NST bị đứt 1 đoạn, đoạn bị đứt quay 1800 rồi gắn vào NST. NST bị đứt 1 đoạn, đoạn bị đứt gắn vào vị trí khác trên NST hoặc giữa các NST không tương đồng trao đổi đoạn bị đứt.
Một hay một số cặp NST không phân li ở kì sau của phân bào (nguyên phân, giảm phân).Bộ NST của tế bào không phân li ở kì sau của phân bào (nguyên phân, giảm phân).
Hậu quả và vai trò

- Làm giảm số lượng gen trên NST

→ Thường gây chết hoặc giảm sức sống.

- Xác định vị trí của gen trên NST, loại bỏ những gen có hại.

- Làm tăng số lượng gen trên NST

→ Tăng cường hoặc giảm bớt mức biểu hiện của tính trạng.

- Sắp xếp lại trật tự các gen trên NST

→ Tăng sự đa dạng giữa các thứ, các nòi trong cùng một loài, ít ảnh hưởng đến

sức sống.

- Làm thay đổi nhóm gen liên kết

→ Chuyển đoạn lớn thường gây chết, mất khả năng sinh sản.

- Chuyển đoạn nhỏ được ứng dụng để chuyển gen tạo giống mới.

- Sự tăng hay giảm số lượng của một hay vài cặp NST → Thể lệch bội thường chết hay giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản.

- Xác định vị trí của các gen trên NST, đưa các NST mong muốn vào cơ thể khác.

- Tăng một số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài và lớn hơn 2n → số lượng ADN tăng gấp bội → Tế bào to → Cơ quan sinh dưỡng lớn, phát triển khỏe, chống chịu tốt.

- Thể đa bội lẻ: 3n, 5n… không có khả năng sinh giao tử bình thường.

6. Phân biệt thể lệch bội và thể đa bội

Vấn đề phân biệtThể lệch bộiThể đa bội
Khái niệmSự thay đổi số lượng NST ở một hoặc một số cặp NST.Sự tăng cả bộ NST nhưng lớn hơn 2n.
Phân loại

- Các dạng thường gặp:

+ Thể một: (2n - 1).

+ Thể ba: (2n + 1).

+ Thể bốn: (2n + 2).

+ Thể không: (2n - 2).

- Các dạng thể đa bội:

+ Tự đa bội: sự tăng một số nguyên lần số NST đơn bội của một loài và lớn hơn 2n, trong đó có đa bội chẵn (4n, 6n…) và đa bội lẻ (3n, 5n…).

+ Dị đa bội: khi cả hai bộ NST của hai loài khác nhau cùng tồn tại trong một tế bào.
Cơ chế phát sinhTrong phân bào, thoi phân bào hình thành nhưng một hay một số cặp NST không phân li.Trong phân bào, thoi phân bào không hình thành → tất cả các cặp NST không phân li.
Hậu quả

- Mất cân bằng toàn bộ hệ gen

→ kiểu hình thiếu cân đối

→ không sống được, giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản tùy loài.

- Xảy ra ở thực vật và động vật.

- Tế bào lớn → cơ quan sinh dưỡng to

→ sinh trưởng và phát triển mạnh.

- Thể đa bội lẻ không có khả năng sinh giao tử bình thường → không sinh sản hữu tính.

- Xảy ra phổ biến ở thực vật, ít gặp ở động vật.

7. Phân biệt thể đa bội chẵn và đa bội lẻ

Vấn đề phân biệtThể đa bội chẵnThể đa bội lẻ
Khái niệmBộ NST trong tế bào sinh dưỡng là 1 bội số chẵn của bộ đơn bội lớn 2n (4n, 6n…).Bộ NST trong tế bào sinh dưỡng là 1 bội số lẻ của bộ đơn bội lớn 2n (3n, 5n,…).
Cơ chế phát sinh

- Trong quá trình giảm phân:

+ Ở tế bào sinh dục (2n), bộ NST không phân li → giao tử 2n.

+ Giao tử 2n + giao tử 2n → thể tứ bội (4n).

- Trong quá trình nguyên phân:

+ Ở tế bào sinh dưỡng (2n), bộ NST không phân li → thể tứ bội (4n).

- Trong quá trình giảm phân:

+ Ở tế bào sinh dục (2n), bộ NST không phân li → giao tử 2n.

+ Giao tử 2n + giao tử n → thể tam bội (3n).

- Cây 4n giao phấn với cây 2n → thể tam bội 3n.
Đặc điểm

- Lượng ADN tăng gấp đôi, quá trình tổng hợp các chất diễn ra mạnh mẽ.

- Tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, cơ thể khỏe, chống chịu tốt…

- Thể đa bội chẵn sinh sản hữu tính được vì tạo được giao tử.

- Thể đa bội lẻ thường gặp ở những cây ăn quả không hạt (dưa hấu, chuối…).

- Thể đa bội lẻ không sinh sản hữu tính được vì không có khả năng tạo giao tử bình thường.

8. Hậu quả thể dị bội cặp NST số 21 (cặp NST thường) và cặp NST giới tính ở người

Các hội chứngĐao
Hội chứng 3XHội chứng Claiphentơ (XXY)Hội chứng Tơcnơ (OX)
Cơ chế phát sinh

- Trong giảm phân, cặp NST 21 không phân li → trứng (n + 1) chứa 2 NST 21.

- Trứng (n + 1) chứa 2 NST 21 kết hợp với tinh trùng (n) có 1 NST 21 → hợp tử (2n 1) chứa 3 NST 21.

Trong giảm phân, cặp NST giới tính không phân li → giao tử dị bội.

- Giao tử (22 + XX) kết hợp với giao tử (22 + X) → Hợp tử (44 + XXX).

- Giao tử (22 + XX) kết hợp với giao tử (22 + Y) → Hợp tử (44 + XXY).

- Giao tử (22 + O) kết hợp với giao tử (22 + X) → Hợp tử (44 + XO).
Đặc điểmTế bào chứa 47 NST, trong đó có 3 NST 21: người thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày và hay thè ra, dị tật tim và ống tiêu hóa, si đần, vô sinh.
Cặp NST giới tính chứa 3 NST X; nữ, buồng trứng và dạ con không phát triển, rối loạn kinh nguyệt, khó có con.Cặp NST giới tính chứa 2 NST X và 1 NST Y; nam, mù màu, thân cao, chân tay dài, tinh hoàn nhỏ, si đần, vô sinh.Cặp NST giới tính chỉ còn 1 NST X; nữ, thân thấp, cổ ngắn, không có kinh nguyệt, trí tuệ chậm phát triển, vô sinh.

III. ỨNG DỤNG DI TRUYỀN HỌC TRONG CHỌN GIỐNG

1. Nguồn vật liệu và phương pháp chọn giống

Đối tượngNguồn vật liệuPhương pháp
Vi sinh vậtĐột biến.Gây đột biến nhân tạo.
Thực vậtĐột biến, biến dị tổ hợp.Gây đột biến, lai tạo.
Động vậtBiến dị tổ hợp (chủ yếu).Lai tạo.

2. Điểm khác nhau giữa chọn giống bằng phương pháp lai hữu tính và phương pháp gây đột biến

Vấn đề phân biệtChọn giống bằng phương pháp lai hữu tính

Chọn giống bằng phương pháp gây đột biến

Đối tượngThực vật, động vật bậc cao.Vi sinh vật, thực vật, động vật bậc thấp.
Phương pháp tiến hànhCho giao phối.Xử lí đột biến.
Lịch sửĐã sử dụng lâu đời.Vài thập kỉ gần đây.
Cơ chếPhân li độc lập – tổ hợp tự do; tương tác gen → Các dạng ưu thế lai.Rối loạn vật chất di truyền ở mức phân tử hoặc tế bào → Đột biến gen và đột biến NST.
Hiệu quảThời gian dài – hiệu quả chậm.Thời gian ngắn – hiệu quả nhanh.
Đặc điểm

- Tổ hợp các gen vốn có.

- Đơn giản, dễ thực hiện.

- Dễ dự đoán các kết quả dựa trên các quy luật di truyền.

- Tần số biến dị lớn.

- Tổ hợp gen mới có giá trị chọn lọc.

- Phức tạp, đòi hỏi kĩ thuật, trình độ cao.

- Khó dự đoán kết quả do đột biến vô hướng.

- Tần số biến dị nhỏ.

3. Phân biệt bốn kĩ thuật nuôi cấy tế bào thực vật

Nội dung

Nuôi cấy mô hoặc tế bào

Dung hợp tế bào trầnChọn dòng tế bào xômaNuôi cấy hạt phấn, noãn
Nguồn nguyên liệu ban đầuHạt phấn 1nTế bào 2nTế bào 2n2 dòng tế bào có bộ NST 2n của 2 loài khác nhau
Cách tiến hànhNuôi trên môi trường nhân tạo, chọn lọc các dòng đơn bội có biểu hiện tính trạng mong muốn khác nhau, cho lưỡng bội hóa.Nuôi trên môi trường nhân tạo, tạo mô sẹo, bổ sung hoocmôn kích thích sinh trưởng cho phát triển thành cây trưởngthành.Nuôi trên môi trường nuôi cấy nhân tạo, chọn lọc các dòng tế bào có đột biến gen và biến dị số lượng NST khác nhau.Tạo tế bào trần, cho dung hợp hai khối nhân và tế bào chất thành một, nuôi trong môi trường nhân tạo cho phát triển thành câylai.
Cơ sở di truyềnTạo dòng thuần lưỡng bội.Tạo dòng thuần lưỡng bội.Dựa vào đột biến gen và biến dị số lượng NST tạo thể lệch bội khác nhau.Lai xa, lai khác loài tạo thể song nhị bội, không thông qua lai hữu tính, tránh hiện tượng bất thụ ở con lai.

Từ khóa » Sơ đồ Di Truyền Và Biến Dị