BẤT SẢN VÁCH TRONG SUỐT - Siêu Âm Thai Bắc Ninh

Có thể bạn quan tâm

Biên dịch: BS CKI Nguyễn Đình Mỹ

Tổng quan: Bất sản vách trong suốt- Agenesis of the septum pellucidum (ASP) có thể là nguyên phát gặp trong các bất thường não như không phân chia não trước, bất sản thể chai, giãn não thất, thoát vị màng tủy thể hở, chẻ não. Nó có thể là thứ phát sau giãn lớn não thất gây phá hủy vách trong suốt.

Nó có thể là bất sản vách trong suốt đơn độc với hình ảnh sừng trán não thất bên thông nhau, hoặc gặp trong loạn sản vách- thần kinh thị septo-optic dysplasia SOD ( còn gọi là hội chứng De Morsier) gây ảnh hưởng tới khả năng nhìn, và suy giảm chức năng tuyến yên.

Chẩn đoán phân biệt:

– Bất sản vách trong suốt đơn độc: Cấu trúc não bình thường, 2 sừng trán não thất phân tách rõ, có thể chai đường bờ bình thường, không có vách trong suốt- Các đặc điểm trên giúp phân biệt với không phân chia não trước

– Loạn sản vách- dây thần kinh thị sau sinh: Chụp CT hoặc MRI đánh giá thiểu sản dây thần kinh thị, xét nghiệm hooc môn nội tiết và khám thị lực.

– Trong thời kỳ bào thai: chẩn đoán phân biệt loạn sản vách- dây thần kinh thị SOD với bất sản vách trong suốt ASP có thể kết hợp xét nghiệm nồng độ Estriol trong nước tiểu, máu mẹ; máu con phân tích hoocmon GH, ACTH, prolactin và đánh giá kích thước dây thần kinh thị bằng chụp MRI. Gần đây siêu âm 3D đã được sử dụng đánh giá dây thần kinh thị. Thông qua đó góp phần chẩn đoán phân biệt SOD và ASP

Tiên lượng:

– Bất sản vách trong suốt kèm bất thường nghiêm trọng về não như không phân chia não trước, chẻ não là những bất thường dễ nhận diện nhưng có tiên lượng xấu.

– Bất sản vách trong suốt đơn thuần cho tiên lượng tốt

– Tuy nhiên bất sản vách trong suốt đi kèm loạn sản vách- dây thị SOD có tiên lượng thay đổi tùy vào mức độ thiểu sản dây thị, chéo thị -> từ đó ảnh hưởng tới thị lực khác nhau. Thông thường các trẻ sơ sinh thường mù, sau đó thị lực cải thiện lên 1 chút khi trẻ lớn dần.

Các dấu hiệu của giảm chức năng tuyến yên, tuy nhiên trí tuệ bình thường.

Nghiên cứu trên 7 trẻ có loạn sản vách- dây thị SOD, không kèm bất thường não. Chỉ có 1 trẻ có chậm phát triển ngôn ngữ, nhận thức. Kinh nghiệm cho thấy, có khoảng 25% thai bất sản vách trong suốt có khả năng bị loạn sản vách- dây thị SOD. Nồng độ estriol trong máu mẹ kết hợp MRI hoặc siêu âm 3D có dây thị nhỏ làm tăng nguy cơ bị SOD hơn. Thậm chí dây thần kinh thị kích thước bình thường cũng không chắc loại trừ được SOD.