Bệnh Celiac – Không Dung Nạp Gluten - Trung Tâm Xét Nghiệm Ihope

• Skip to primary navigation
• Skip to main content
• Skip to footer

• Hà Nội
• TPHCM
• Đà Nẵng

• Sàng lọc thai NIPT
• Chẩn đoán ung thư
• Sàng lọc gen lặn
• Chẩn đoán di truyền

• Hà Nội
• TPHCM
• Đà Nẵng

• Zalo
• Facetime
• Viber
• Web chat

• Gọi
• Zalo
• Dịch vụ
• Địa chỉ
• Đặt hẹn

Bệnh Celiac là một loại bệnh tự miễn, xảy ra khi hệ thống miễn dịch nhạy cảm bất thường với gluten, một loại protein có trong lúa mì, lúa mạch đen và lúa mạch. Nếu không có một chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt, tình trạng viêm do hệ thống miễn dịch hoạt động quá mức có thể gây ra nhiều dấu hiệu và triệu chứng liên quan đến nhiều bộ phận của cơ thể.

Biểu hiện lâm sàng

Bệnh celiac có thể phát triển ở mọi lứa tuổi. Các triệu chứng do viêm gây tổn thương đến các nhung mao, ảnh hưởng đến đường tiêu hóa. Nhung mao là một cấu trúc của lớp miên mạc ruột giúp tăng diện tích bề mặt ruột để hấp thu chất dinh dưỡng. Đường ruột bị tổn thương gây tiêu chảy và kém hấp thu chất dinh dưỡng, có thể dẫn đến sụt cân. Đau bụng, chướng bụng và không dung nạp thức ăn thường gặp ở bệnh celiac. Viêm liên quan đến bệnh celiac có thể dẫn đến tăng nguy cơ phát triển một số bệnh ung thư đường tiêu hóa như ung thư ruột non hoặc thực quản.

Đường ruột bị viêm và hấp thụ chất dinh dưỡng kém có thể gây ảnh hưởng đến nhiều cơ quan và hệ thống khác của cơ thể. Những vấn đề này có thể bao gồm thiếu sắt dẫn đến số lượng tế bào hồng cầu thấp (thiếu máu), thiếu hụt vitamin, mật độ khoáng xương thấp (loãng xương), phát ban ngứa da (viêm da cơ địa), khiếm khuyết trong men răng, mệt mỏi mãn tính , đau khớp, tăng trưởng kém, dậy thì muộn, vô sinh hoặc sẩy thai nhiều lần. Các vấn đề thần kinh cũng có liên quan đến bệnh celiac, bao gồm đau nửa đầu, trầm cảm, rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) và co giật tái phát (động kinh).

Trong một số trường hợp, một người mắc bệnh nhưng không có bất kỳ triệu chứng nào, thường được xác định do một thành viên trong gia đình bị mắc bệnh hoặc khám sàng lọc.

Độ phổ biến

Bệnh celiac rất phổ biến với tỉ lệ ước tính khoảng 1/100 người trên toàn thế giới.

Nguyên nhân

Nguy cơ phát triển bệnh celiac tăng lên do một số biến thể gen HLA-DQA1 và HLA-DQB1. Những gen này cung cấp hướng dẫn để tạo ra các protein đóng một vai trò quan trọng trong hệ thống miễn dịch. Các gen HLA-DQA1 và HLA-DQB1 thuộc về một họ gen được gọi là phức hợp kháng nguyên bạch cầu người (HLA). Phức hợp HLA giúp hệ thống miễn dịch phân biệt protein của cơ thể với protein xâm nhiễm từ bên ngoài.

Các protein được tạo ra từ các gen HLA-DQA1 và HLA-DQB1 liên kết với nhau để tạo thành một phức hợp protein chức năng được gọi là liên kết kháng nguyên heterodimer DQαβ. Phức hợp này hiện diện trên bề mặt của một số tế bào của hệ thống miễn dịch, gắn vào các đoạn peptit bên ngoài tế bào. Nếu hệ thống miễn dịch nhận ra các peptit là ngoại lai (như peptit của virus hoặc vi khuẩn), nó sẽ kích hoạt phản ứng tấn công virus hoặc vi khuẩn xâm nhập.

Bệnh Celiac có liên quan đến phản ứng miễn dịch với một phân đoạn của protein gluten được gọi là gliadin. Sự hoạt hóa này của hệ thống miễn dịch gây ra tình trạng viêm làm tổn thương các cơ quan và mô của cơ thể và dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh celiac.

Hầu như tất cả những người bị bệnh celiac đều có các biến thể cụ thể của gen HLA-DQA1 và HLA-DQB1, những gen này dường như làm tăng nguy cơ phản ứng miễn dịch với gliadin. Tuy nhiên, những biến thể này cũng được tìm thấy ở 30% dân số và chỉ 3% phát triển bệnh celiac.

Các yếu tố khác như môi trường và những thay đổi trên các gen khác cũng ảnh hưởng đến sự phát triển của căn bệnh này.

Chẩn đoán

Các bác sĩ thường sử dụng xét nghiệm máu và sinh thiết ruột non để chẩn đoán hoặc loại trừ bệnh celiac. Các xét nghiệm không yêu cầu chế độ ăn không có gluten vì nó có thể ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm.

• Xét nghiệm máu: Xét nghiệm máu có thể cho thấy mức độ của một số kháng thể cao hơn bình thường ở những người bị bệnh celiac chưa được điều trị.
• Sinh thiết ruột non: Bác sĩ sẽ lấy một mảnh mô nhỏ từ ruột non bằng dụng cụ chuyên dụng thông qua ống nội soi. Mảnh mô sau khi lấy ra sẽ được kiểm tra dưới kính hiển vi để tìm các dấu hiệu bất thường.

Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể yêu cầu các xét nghiệm bổ sung, chẳng hạn như sinh thiết da và xét nghiệm di truyền, để giúp chẩn đoán hoặc loại trừ bệnh celiac.

• Sinh thiết da: Bác sĩ có thể yêu cầu sinh thiết da nếu có dấu hiệu phát ban nghi ngờ do viêm da herpes. Đối với sinh thiết da, bác sĩ sẽ loại bỏ các mảnh mô da nhỏ bên cạnh hay ngay vùng phát ban. Mô được kiểm tra dưới kính hiển vi để tìm các dấu hiệu của bệnh viêm da herpes.
• Xét nghiệm di truyền: Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể lấy mẫu máu hoặc sử dụng tăm bông để lấy tế bào từ bên trong má để làm xét nghiệm. Mẫu sẽ được kiểm tra các nhóm biến thể gen được gọi là DQ2 và DQ8. Nếu không có sự hiện diện của những biến thể gen này, nguy cơ mắc bệnh thấp. Tuy nhiên, khi có biến thể DQ2 hoặc DQ8 không có nghĩa là người đó bị bệnh celiac. Nếu bạn có DQ2 hoặc DQ8, bác sĩ có thể đề nghị các xét nghiệm khác để kiểm tra hoặc loại trừ bệnh celiac.

Điều trị

Chế độ ăn không gluten

Gluten là một loại protein được tìm thấy tự nhiên ở một số loại ngũ cốc, bao gồm lúa mì, lúa mạch và lúa mạch đen. Gluten cũng có thể có trong nhiều loại thực phẩm và sản phẩm khác. Ở những người bị bệnh celiac, tiêu thụ gluten gây ra phản ứng bất thường của hệ thống miễn dịch làm tổn thương ruột non.

Đối với hầu hết những người mắc bệnh celiac, tuân theo chế độ ăn không có gluten sẽ chữa lành tổn thương ở ruột non và ngăn ngừa nhiều tổn thương khác. Mặc dù quá trình này có thể mất đến một năm, nhưng nhiều người bắt đầu cảm thấy tốt hơn chỉ sau vài ngày thực hiện chế độ ăn không có gluten. Tuy nhiên khi cảm thấy tốt hơn không có nghĩa là những người bị bệnh celiac có thể ăn lại thực phẩm có chứa gluten. Các gen gây bệnh có trong cơ thể và hệ thống miễn dịch tiếp tục phản ứng với gluten, vì vậy các triệu chứng và vấn đề sẽ trở lại nếu người bị bệnh celiac bắt đầu ăn lại gluten.

Tránh các sản phẩm chứa gluten

Ngoài thực phẩm sử dụng hằng ngày, các sản phẩm khác cũng có thể là nguồn ẩn chứa gluten. Sử dụng những sản phẩm này có thể hấp thụ một lượng nhỏ gluten vào cơ thể. Các sản phẩm có thể chứa gluten bao gồm:

• Thảo dược và thực thầm chức năng
• Thuốc
• Mỹ phẩm
• Son môi
• Kem đánh răng và nước súc miệng
• Bột nặn dành cho trẻ em

Để tránh việc dung nạp gluten không mong muốn, nên kiểm tra các thành phần của sản phẩm trước khi sử dụng.

Điều trị các triệu chứng và biến chứng

Chế độ ăn không gluten sẽ điều trị hoặc ngăn ngừa nhiều triệu chứng và biến chứng của bệnh celiac. Tuy nhiên, một số triệu chứng có thể mất nhiều thời gian để thuyên giảm.

Viêm da herpes có thể chữa khỏi khi một người tuân theo chế độ ăn không gluten trong 6 tháng đến 2 năm. Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể kê đơn thuốc, chẳng hạn như dapsone, để giúp điều trị viêm da herpes cho đến khi bệnh có thể được kiểm soát bằng chế độ ăn không gluten.

Dạng di truyền

Bệnh celiac có xu hướng phát triển theo dạng di truyền. Cha mẹ, anh chị em ruột hoặc con cái của những người mắc bệnh có 4 -15% khả năng cũng mắc căn bệnh này. Tuy nhiên, kiểu di truyền của bệnh vẫn chưa được biết rõ.

Phòng ngừa

Hiện nay chưa có phương pháp phòng ngừa bệnh celiac.

Tên gọi khác

• Bệnh không hấp thu gluten
• Bệnh đường ruột gluten

References

1. Genetic Testing Information. Celiac disease. Retrieved April 27, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0007570/
2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. CELIAC DISEASE, SUSCEPTIBILITY TO, 1; CELIAC1. Retrieved April 27, 2021 from https://omim.org/entry/212750
3. Genetic and Rare Diseases Information Center. Celiac Disease. Retrieved April 27, 2021 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/11998/celiac-disease
4. U.S National Library of Medicine. Celiac disease. Retrieved April 27, 2021 from https://medlineplus.gov/celiacdisease.html
5. U.S National Library of Medicine. Celiac disease. Retrieved April 27, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/celiac-disease/
6. National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. Treatment for Celiac Disease. Retrieved April 27, 2021 from https://www.niddk.nih.gov/health-information/digestive-diseases/celiac-disease/treatment
7. Nemours Foundation. Celiac Disease. Retrieved April 27, 2021 from https://kidshealth.org/en/teens/celiac.html
8. National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. Celiac Disease Tests. Retrieved April 27, 2021 from https://www.niddk.nih.gov/health-information/professionals/clinical-tools-patient-management/digestive-diseases/celiac-disease-health-care-professionals
9. Celiac Disease Foundation. Treatment & Follow-Up. Retrieved April 27, 2021 from https://celiac.org/about-celiac-disease/treatment-and-follow-up/
10. National Library of Medicine. Celiac Disease Screening. Retrieved April 27, 2021 from https://medlineplus.gov/lab-tests/celiac-disease-screening/
11. American Academy of Family Physicians. Celiac Disease. Retrieved April 27, 2021 from https://familydoctor.org/condition/celiac-disease/?adfree=true

Related posts

• 

  Tiểu đường tuýp 1

  Bệnh tự miễn
• 

  Các loại ung thư

  Cơ bản về ung thư
• 

  Sống lâu có phải do di truyền?

  Gen và biểu hiện tính trạng
• 

  Rối loạn chuyển hóa đường galactose – Galactosemia (GAL)

  Đột biến lặn
• 

  Teo cơ tủy SMA

  Đột biến lặn
• 

  Thiếu máu tán huyết

  Sức khỏe

Footer

• Xét nghiệm

  • Sàng lọc thai NIPT
  • Chẩn đoán ung thư
  • Sàng lọc sơ sinh
  • Sàng lọc gen lặn
  • Bệnh di truyền

• Giới thiệu

  • Về chúng tôi
  • Công nghệ
  • Thư viện
  • Hợp tác

• Hỗ trợ

  • Hỏi đáp
  • Bảo hành
  • Chính sách

• Liên hệ

  • +84968911884
  • [email protected]
  • Địa chỉ