Bệnh Di Truyền Lặn | Khoa Học Thường Thức

• Trang chủ
• Giới thiệu
• Tin tức
• Dịch vụ
• Đào tạo-tuyển dụng
• Hỏi Đáp
• Khoa học thường thức
• Thông tin đấu thầu
• Bạn Cần Biết
• Góc Yêu Thương

Loading...

Chào mừng bạn đến với Website Bệnh Viện Sản nhi Nghệ An

Bệnh di truyền lặn

Bệnh di truyền lặn là gì? - Mỗi người đều thừa hưởng hai bản sao nhiễm sắc thể từ bố và mẹ. - Bố và mẹ mang một gen bất thường và 1 gen bình thường sẽ không biểu hiện bệnh, gọi là “người lành mang gen bệnh”. - Tuy nhiên, có khả năng 25% trẻ sinh ra nhận đồng thời hai gen bệnh của bố và mẹ, lúc này trẻ sẽ mắc bệnh. - 9 bệnh đơn gen lặn phổ biến gồm tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha và Beta, thiếu hụt men G6PD, Phenylketon niệu, rối loạn chuyển hóa galactose, vàng da ứ mật do thiếu hụt men citrin, rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5 alpha-reductase, bệnh Pompe, bệnh Wilson có tỉ lệ người lành mang gen bệnh khá cao khoảng 1/100 người bình thường. - Đa phần các bệnh này có ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống của trẻ nếu không can thiệp kịp thời, nhưng rất ít bố mẹ quan tâm và có đủ thông tin về các bệnh này. Xét nghiệm người mang gen là gì? - Xét nghiệm này giúp cung cấp thông tin xác định bạn có phải là “người lành mang gen bệnh” hay không. Từ đó, giúp đánh giá nguy cơ di truyền từ bạn sang con để có sự chuẩn bị cũng như kế hoạch mang thai và sinh con khỏe mạnh. Hiện nay Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh – Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An đang thực hiện gói Trisuecarrier xét nghiệm 9 bệnh gen lặn. Đặc biệt gói này được miễn phí cho thai phụ khi làm xét nghiệm NIPT5 và NIPT24. Để được tư vấn và thực hiện các dịch vụ kỹ thuật về di truyền, sàng lọc chẩn đoán trước sinh, sàng lọc sơ sinh; khám trước hôn nhân, khám sản phụ khoa, quý khách hãy đến Trung tâm sàng lọc chẩn đoán, trước sinh và sơ sinh – Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An – Tầng 1 tòa nhà 7 tầng khối Phụ Sản. Địa chỉ: Số 19 Tôn Thất Tùng, phường Hưng Dũng, thành phố Vinh, tỉnh Nghệ An. Email: cdtssannhinghean@gmail.com Website: http://sanglocts.sannhinghean.vn SĐT: 0914.796.228 Hãy truy cập theo đường link: http://sanglocts.sannhinghean.vn/.../sang-loc-so-sinh/3/-1 để tra cứu kết quả sàng lọc sơ sinh cho trẻ của bạn. #trungtamsanglocchandoantruocsinhvasosinh #benhviensannhinghean

Các tin liên quan

• Giãn não thất (ventriculomegaly)
• Phụ nữ mang thai nhiễm Covid - 19 cần làm gì?
• Hội chứng CRI DU CHAT
• Hội chứng KLINEFELTER
• Sa sinh dục và những điều cần biết!
• Liên cầu khuẩn nhóm B và thai kỳ
• Hội chứng cri du chat
• Phù chi dưới trong những tháng cuối của thai kỳ
• Xuất huyết âm đạo sau mãn kinh!
• Xét nghiệm Double test



CHẤT LƯỢNG BỆNH VIỆN

CHỈ SỐ CHẤT LƯỢNG BỆNH VIỆN

GIÁ DỊCH VỤ KCB BHYT

BIỂU ĐỒ CHẤT LƯỢNG BỆNH VIỆN

DANH MỤC KỸ THUẬT

KHẢO SÁT Ý KIẾN KHÁCH HÀNG

Video

• 1. Giới thiệu Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An
• 2. Nhật ký của mẹ
• 3. Hành trình sinh tử trở về vòng tay mẹ của những chiến binh "0 tuổi"
• 4. 🎞Video toàn cảnh Hội nghị khoa học Sàng lọc Chẩn đoán Trước sinh và Sơ sinh, khu vực Bắc Trung Bộ.
• 5. Trung tâm Sàng lọc Chẩn đoán Trước sinh và Sơ sinh - Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An
• 6. Hình ảnh Hội nghị Khoa học
• 7. Rộn ràng “Trung thu yêu thương” tới hơn 1.000 bệnh nhi
• 8. Thay máu toàn phần, kịp thời cứu trẻ sơ sinh 6 ngày tuổi
• 9. Hướng dẫn quy trình tắm cho trẻ sơ sinh
• 10. Đại hội Công đoàn cơ sở Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An lần thứ XII, nhiệm kỳ 2023 - 2028

Quảng cáo Video

• 1. Giới thiệu Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An
• 2. Nhật ký của mẹ
• 3. Hành trình sinh tử trở về vòng tay mẹ của những chiến binh "0 tuổi"
• 4. 🎞Video toàn cảnh Hội nghị khoa học Sàng lọc Chẩn đoán Trước sinh và Sơ sinh, khu vực Bắc Trung Bộ.
• 5. Trung tâm Sàng lọc Chẩn đoán Trước sinh và Sơ sinh - Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An
• 6. Hình ảnh Hội nghị Khoa học
• 7. Rộn ràng “Trung thu yêu thương” tới hơn 1.000 bệnh nhi
• 8. Thay máu toàn phần, kịp thời cứu trẻ sơ sinh 6 ngày tuổi
• 9. Hướng dẫn quy trình tắm cho trẻ sơ sinh
• 10. Đại hội Công đoàn cơ sở Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An lần thứ XII, nhiệm kỳ 2023 - 2028

Thống kê truy cập Người đang truy cập: 83 Tổng số lượt truy cập: 6442040