Bệnh Phenylketo Niệu

Triệu chứng

Triệu chứng phenylketo niệu có thể từ nhẹ đến nặng. Dạng rối loạn nghiêm trọng nhất này được gọi là phenylketo niệu cổ điển

Chẩn đoán

Xét nghiệm sàng lọc được thực hiện khi em bé được 1–2 ngày tuổi tại bệnh viện. Nếu bạn không đưa em bé vào bệnh viện, bạn sẽ cần phải lên lịch khám sàng lọc với bác sĩ.

Điều trị

Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt sapropterin (Kuvan) để điều trị bệnh phenylketo niệu

Tổng quan

Bệnh phenylketo niệu là gì?

Phenylketo niệu (PKU) là một tình trạng di truyền hiếm gặp, gây ra bởi một Axit amin gọi là phenylalanine tích tụ trong cơ thể. Phenylalanine được tìm thấy trong tất cả các protein và một số chất làm ngọt nhân tạo.

Phenylalanine hydroxylase là một loại enzyme mà cơ thể sử dụng để chuyển đổi phenylalanine thành tyrosine. Là chất mà cơ thể cần để tạo ra chất dẫn truyền thần kinh như epinephrine, Norepinephrine và dopamine. Phenylketo niệu là nguyên nhân gây ra một khiếm khuyết trong gen (giúp tạo ra phenylalanine hydroxylase). Khi thiếu enzyme này, cơ thể không thể phá vỡ phenylalanine, do đó gây ra sự tích tụ phenylalanine trong cơ thể.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh phenylketo niệu

Triệu chứng phenylketo niệu có thể từ nhẹ đến nặng. Dạng rối loạn nghiêm trọng nhất này được gọi là phenylketo niệu cổ điển. Trẻ sơ sinh có Bệnh phenylketo niệu cổ điển có thể bình thường trong vài tháng đầu đời. Nếu không được điều trị trong thời gian này, trẻ sẽ bắt đầu phát triển các triệu chứng như co giật, run rẩy, chậm tăng trưởng, tăng động, bệnh da eczema, hơi thở/da/nước tiểu có mùi hôi.

Nếu phenylketo niệu không được chẩn đoán khi sinh và điều trị không được bắt đầu nhanh chóng, rối loạn có thể gây ra tổn thương Não không thể phục hồi, khuyết tật trí tuệ trong vài tháng đầu đời; ở các trẻ lớn hơn có thể bị các vấn đề hành vi, co giật.

Một dạng phenylketo niệu ít nghiêm trọng hơn được gọi là biến thể phenylketo niệu. Dạng bệnh này xảy ra khi em bé có quá nhiều phenylalanine trong cơ thể. Trẻ sơ sinh có dạng rối loạn này chỉ có các triệu chứng nhẹ, nhưng cần phải theo một chế độ ăn đặc biệt để ngăn ngừa khuyết tật trí tuệ.

Khi có một chế độ ăn uống cụ thể và các phương pháp điều trị cần thiết, các triệu chứng bắt đầu giảm bớt. Những người bị phenylketo niệu nếu có chế độ ăn uống hợp lý thường không có triệu chứng gì.

Khi nào bạn nên đi gặp bác sĩ?

Bạn nên đi khám bác sĩ trong những tình huống như:

• Trẻ sơ sinh. Nếu các xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh định kỳ cho thấy bé có thể bị phenylketo niệu, bác sĩ sẽ muốn con bạn được bắt đầu điều trị bằng chế độ ăn uống ngay lập tức để ngăn ngừa các vấn đề lâu dài.

• Phụ nữ còn trong thời gian sinh đẻ. Điều này đặc biệt quan trọng đối với những phụ nữ có tiền sử bị bệnh phenylketo niệu, bạn nên gặp bác sĩ và duy trì chế độ ăn trước và trong khi Mang thai để giảm nguy cơ nồng độ phenylalanine trong máu cao làm hại thai nhi.

• Người trưởng thành. Những người bị bệnh phenylketo niệu nên tiếp tục được chăm sóc trong suốt đời. Chế độ ăn uống hợp lý có thể cải thiện chức năng tâm thần, hành vi và làm chậm tổn thương đến hệ thống thần kinh trung ương do nồng độ phenylalanine cao.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra bệnh phenylketo niệu?

Bệnh phenylketo niệu là một tình trạng di truyền gây ra bởi một khiếm khuyết trong gen PAH, một gen giúp tạo ra phenylalanine hydroxylase, enzyme chịu trách nhiệm phá vỡ phenylalanine. Phenylalanine có thể tích tụ gây nguy hiểm khi bạn ăn các loại thực phẩm có hàm lượng protein cao, chẳng hạn như trứng và thịt.

Trẻ có cha lẫn mẹ có chứa một phiên bản khiếm khuyết của gen PAH và di truyền cho con của họ. Nếu chỉ có cha hoặc mẹ có gen bị thay đổi, đứa trẻ sẽ không có bất kỳ triệu chứng nào.

Nguy cơ mắc phải

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc bệnh phenylketo niệu?

Phụ nữ bị bệnh phenylketo niệu và có thai nếu không tuân theo chế độ ăn kiêng đặc biệt trước và trong khi mang thai, nồng độ phenylalanine trong máu có thể cao và gây hại cho thai nhi đang phát triển hoặc gây sảy thai.

Những phụ nữ bị bệnh phenylketo niệu ít nghiêm trọng cũng có thể khiến cho thai nhi gặp rủi ro nếu không tuân theo chế độ ăn kiêng.

Trẻ sinh ra từ mẹ có nồng độ phenylalanine cao thường không bị bệnh phenylketo niệu, nhưng có thể có những hậu quả nghiêm trọng nếu mức độ phenylalanine cao trong máu của mẹ trong khi mang thai. Các biến chứng khi sinh có thể bao gồm nhẹ cân khi sinh, phát triển chậm, dị tật ở mặt, đầu nhỏ, các vấn đề về tim, hành vi.

Vui lòng tham khảo với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Phòng ngừa

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn quản lý bệnh phenylketo niệu?

Có thể làm giảm các triệu chứng của những người bệnh phenylketo niệu và ngăn ngừa các biến chứng bằng cách làm theo một chế độ ăn uống đặc biệt và dùng thuốc.

Cách chính để điều trị bệnh phenylketo niệu là có một chế độ ăn đặc biệt, giới hạn các loại thực phẩm có chứa phenylalanine. Trẻ sơ sinh bị bệnh này có thể được cho bú sữa mẹ. Trẻ cũng cần phải tiêu thụ một công thức đặc biệt được gọi là Lofenalac. Khi bé đủ lớn để ăn thức ăn đặc, bạn cần phải tránh cho trẻ ăn thức ăn nhiều protein. Những thực phẩm cần tránh bao gồm trứng, phô mai, đậu, sữa, thịt gà/bò/heo và cá.

Điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh phenylketo niệu?

Trẻ sơ sinh thường được sàng lọc bệnh phenylketo niệu bằng cách lấu mẫu máu ở gót chân để kiểm tra bệnh và các rối loạn di truyền khác.

Xét nghiệm sàng lọc được thực hiện khi em bé được 1–2 ngày tuổi tại bệnh viện. Nếu bạn không đưa em bé vào bệnh viện, bạn sẽ cần phải lên lịch khám sàng lọc với bác sĩ.

Các xét nghiệm bổ sung có thể được thực hiện để xác nhận kết quả ban đầu. Các xét nghiệm này tìm kiếm sự hiện diện của đột biến gen PAH gây ra phenylketo niệu. Những xét nghiệm này thường được thực hiện trong vòng 6 tuần sau khi sinh.

Nếu trẻ em hoặc người lớn có các triệu chứng của bệnh phenylketo niệu, chẳng hạn như chậm phát triển, bác sĩ sẽ yêu cầu xét nghiệm máu để xác định chẩn đoán. Xét nghiệm này liên quan đến việc lấy mẫu máu và phân tích sự có mặt của enzyme cần thiết để phá vỡ phenylalanine.

Vui lòng tham khảo với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh phenylketo niệu?

Thuốc

Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt sapropterin (Kuvan) để điều trị bệnh phenylketo niệu. Sapropterin phải được sử dụng kết hợp với một chế độ ăn đặc biệt để giúp giảm mức độ phenylalanine. Tuy nhiên, thuốc không có tác dụng cho tất cả mọi người và có hiệu quả nhất ở trẻ em bị bệnh nhẹ.