Bệnh Thiếu Máu Hồng Cầu Hình Liềm: Nguyên Nhân, Triệu Chứng Và ...

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm (Sickle cell disease, viết tắt SCD) gây ra những biến chứng phức tạp và nguy cơ tử vong cao. Bệnh thường gặp ở trẻ em dưới 5 tuổi. Tỷ lệ bệnh nhân mắc nhiều nhất là ở Châu Phi, mỗi năm có khoảng 300.000 – 500.000 trẻ em sinh ra với chứng rối loạn máu di truyền. Hiện nay, chưa có cách chữa trị cho người bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm, tuy nhiên các phương pháp điều trị có thể làm giảm đau và giúp ngăn ngừa các vấn đề liên quan đến căn bệnh này. Vậy bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm là gì? Hãy cùng tìm hiểu bài viết dưới đây.

Thiếu máu hồng cầu hình liềm là gì?

Thiếu máu hồng cầu hình liềm hay còn gọi hồng cầu lưỡi liềm, là một bệnh thiếu máu di truyền. Đây là tình trạng không có đủ tế bào hồng cầu khỏe mạnh để mang oxy đi khắp cơ thể. Các tế bào hồng cầu bình thường có hình tròn và có thể di chuyển dễ dàng qua các mạch máu, giúp vận chuyển oxy đến các bộ phận của cơ thể. Khi mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm, các tế bào hồng cầu trở nên cứng, dính và có hình dạng giống như lưỡi liềm hoặc mặt trăng khuyết.

Những tế bào có hình dạng bất thường này có thể bị mắc kẹt trong các mạch máu nhỏ, dẫn đến làm chậm hoặc chặn lưu lượng máu chứa oxy và dinh dưỡng đến các bộ phận của cơ thể. Điều đó dẫn đến tình trạng các mô và cơ quan bị tổn hại do không được cung cấp đủ máu. Hầu hết các gia đình có gen quy định hồng cầu lưỡi liềm đa phần đến từ châu Phi, Ấn Độ, Địa Trung Hải, Ả Rập Xê-út, quần đảo Ca-ri-bê, Trung Mỹ và Nam Mỹ. Bệnh nhân thiếu máu hồng cầu hình liềm có da màu sậm chiếm tỷ lệ cao nhất.

Triệu chứng thiếu máu hồng cầu hình liềm

Triệu chứng phổ biến của thiếu máu hồng cầu hình liềm bao gồm:

• Thiếu máu mãn tính: Các tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm dễ dàng bị phá vỡ và chết đi, khiến người bệnh không có đủ tế bào hồng cầu.
• Nhịp tim nhanh, mệt mỏi: Không có đủ tế bào hồng cầu, cơ thể bạn không thể nhận được oxy và dinh dưỡng cần thiết.
• Sưng tấy ở tay và chân: Sưng là do các tế bào hồng cầu hình liềm ngăn chặn lưu lượng máu đến tay và chân.
• Vàng da, chậm lớn: Sự thiếu hụt các tế bào hồng cầu khỏe mạnh có thể làm chậm sự tăng trưởng ở trẻ sơ sinh và trẻ em, dẫn đến trì hoãn quá trình dậy thì ở thanh thiếu niên.
• Nhiễm khuẩn mũi xoang, phổi, đường tiết niệu tái đi tái lại: Các tế bào hình liềm có thể làm tổn thương một cơ quan giúp cơ thể chống lại nhiễm trùng (như lá lách), khiến người bệnh dễ bị nhiễm trùng hơn.
• Các cơn đau dữ dội ở ngực, bụng, khớp và trong xương, kéo dài vài giờ đến vài tuần.
• Vấn đề về tầm nhìn: Các mạch máu nhỏ cung cấp cho mắt của người bệnh có thể bị bít bởi các tế bào hình liềm dẫn đến làm hỏng võng mạc (phần mắt xử lý hình ảnh trực quan) dẫn đến các vấn đề về thị lực.

Hồng cầu lưỡi liềm là bệnh bẩm sinh nhưng phải sau 4 tháng tuổi, các triệu chứng mới xuất hiện. Ngoài ra bạn cần lưu ý đến các triệu chứng bệnh hồng cầu lưỡi liềm ở trẻ em để có biện pháp kịp thời. Có thể có các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Nguyên nhân gây thiếu máu hồng cầu hình liềm

Thiếu máu hồng cầu hình liềm gây ra do đột biến ở gen cấu thành hemoglobin một hợp chất giàu sắt và làm cho máu có màu đỏ. Hemoglobin là thành phần của các tế bào hồng cầu, cho phép hồng cầu mang oxy từ phổi đến các cơ quả khác của cơ thể và mang khí CO2 từ cơ quan đến phổi để thải ra ngoài môi trường.

Trong những trường hợp bình thường, cơ thể tạo hemoglobin lành mạnh được gọi là hemoglobin A. Những người có bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm tạo hemoglobin S – S là viết tắt của hồng cầu hình liềm. Các gen tế bào hồng cầu hình liềm được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ sau theo cơ chế gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là cả cha và mẹ phải truyền khiếm khuyết gen thì đứa trẻ mới bị mắc bệnh.

Nếu chỉ có một cha mẹ truyền gen tế bào hình liềm cho đứa trẻ, đứa trẻ đó sẽ vẫn có có tế bào hình lưỡi liềm. Với một gen huyết sắc tố bình thường và một dạng khiếm khuyết của gen, những người này có đặc điểm là các cơ quan tạo ra tế bào hồng cầu bình thường và cả hemoglobin hồng cầu hình liềm. Máu của họ có thể chứa một số tế bào hồng cầu hình liềm, nhưng thường không có triệu chứng. Tuy nhiên, những đối tượng này vẫn mang gen mầm bệnh, có nghĩa là họ có thể truyền các gen khiếm khuyết cho con cái của họ.

Đối với trường hợp cả bố và mẹ đều mang hồng cầu lưỡi liềm, khi sinh con sẽ có:

• 25% cơ hội trẻ sinh ra không bị ảnh hưởng bởi bệnh;
• 50% trẻ sinh ra sẽ mang yếu tố di truyền lặn, tuy nhiên bệnh không có biểu hiện ra ngoài;
• 25% cơ hội trẻ sinh ra bị hồng cầu lưỡi liềm.

Yếu tố nguy cơ

Nguy cơ thiếu máu hồng cầu hình liềm là thừa kế di truyền. Đối với các em bé được sinh ra với bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, cả hai cha mẹ phải mang gen tế bào hồng cầu hình liềm. Gen này đặc biệt phổ biến ở châu Phi, Tây Ban Nha, Địa Trung Hải, Trung Đông và tổ tiên Ấn Độ. Tại Hoa Kỳ, phổ biến nhất là người da đen và gốc Tây Ban Nha.

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có nguy hiểm không?

Xem ngay: 7 vai trò quan trọng của chất sắt đối với cơ thể

1. Biến chứng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm bao gồm:

Đột quỵ: Đột quỵ có thể xảy ra nếu các hồng cầu hình lưỡi liềm chặn lưu lượng máu đến một số khu vực trong não. Dấu hiệu của đột quỵ bao gồm co giật, yếu hoặc tê tay và chân, khó nói đột ngột và mất ý thức. Nếu người bệnh có bất kỳ dấu hiệu và triệu chứng nào, cần được sơ cứu nhanh và đưa đi cấp cứu ngay lập tức. Bởi vì đột quỵ có thể gây tử vong.

Hội chứng ngực cấp (acute chest syndrome): Đây là biến chứng có thể đe dọa đến tính mạng, người bệnh sẽ thấy đau ngực, sốt và khó thở. Hội chứng ngực cấp (acute chest syndrome) có thể do nhiễm trùng phổi hoặc do các tế bào hình lưỡi liềm chặn các mạch máu trong phổi.

Tăng áp động mạch phổi: Những người bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm có thể bị huyết áp cao trong phổi (tăng huyết áp phổi). Biến chứng này thường ảnh hưởng đến người lớn hơn là trẻ em. Khó thở và mệt mỏi là triệu chứng phổ biến của biến chứng này và nặng có thể gây tử vong.

Tổn thương cơ quan: Khi các tế bào hình lưỡi liềm chặn lượng máu lưu thông đến các cơ quan, có thể gây tổn thương đến nội tạng và dẫn đến tử vong. Thiếu máu mãn tính có thể làm tổn thương các dây thần kinh và các cơ quan trong cơ thể, bao gồm thận, gan và lá lách.

Mù mắt: Các tế bào hình liềm có thể chặn các mạch máu nhỏ cung cấp dinh dưỡng cho mắt. Theo thời gian, dẫn tới làm hỏng bộ phận mắt xử lý hình ảnh trực quan và dẫn đến mù lòa.

Sỏi mật: Tế bào hình liềm không dễ thay đổi hình dạng, vì vậy chúng thường dễ bị vỡ, hay còn gọi là tán huyết. Hồng cầu bình thường sống khoảng 90 đến 120 ngày, nhưng các tế bào hình liềm chỉ sống 10–20 ngày. Sự phân hủy của các tế bào hồng cầu tạo ra một chất được gọi là bilirubin, nếu cơ thể có nồng độ cao bilirubin trong máu có thể dẫn đến sỏi mật.

Bệnh Priapism (Cương cứng kéo dài): Đàn ông bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm có thể bị đau, cương cứng kéo dài. Khi xảy ra ở một số bộ phận khác của cơ thể, các tế bào hình liềm có thể chặn các mạch máu trong dương vật. Điều này có thể làm tổn thương dương vật và dẫn đến bất lực.

2. Khi nào cần gặp bác sĩ?

Mặc dù thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm thường được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh hoặc ở giai đoạn phôi thai, nhưng nếu bạn hoặc con bạn phát triển bất kỳ vấn đề sau đây, hãy đi khám bác sĩ ngay:

• Các cơn đau không rõ nguyên nhân của cơn đau dữ dội, chẳng hạn như đau ở bụng, ngực, xương hoặc khớp.
• Sưng ở tay hoặc chân.
• Bụng sưng, đặc biệt nếu khu vực này mềm khi chạm vào.
• Sốt: Những người bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm có nguy cơ nhiễm trùng cao hơn và sốt có thể là dấu hiệu đầu tiên của nhiễm trùng.
• Da nhợt nhạt, xanh xao.
• Da có màu màu vàng hoặc lòng trắng của mắt bị vàng.

Nếu người bệnh gặp phải bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng của đột qụy dưới đây, hãy gọi cấp cứu hoặc đi đến cơ sở Y tế gần nhất ngay lập tức, bao gồm:

• Nhận thấy tê liệt một bên hoặc yếu ở mặt, cánh tay hoặc chân.
• Lú lẫn.
• Khó đi lại hoặc nói chuyện.
• Mất hoặc giảm thị lực đột ngột không rõ nguyên nhân; hoặc đau đầu, tức.

Cách điều trị thiếu máu hồng cầu hình liềm

1. Chẩn đoán bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

Bác sĩ sẽ chẩn đoán hồng cầu lưỡi liềm dựa trên bệnh sử của người thân và cho làm xét nghiệm máu để tìm thiếu máu hồng cầu hình liềm cũng như các hemoglobin đột biến. Trẻ có thể được chẩn đoán sớm nếu bạn cho trẻ xét nghiệm máu ngay sau khi chào đời.

2. Phương pháp điều trị thiếu máu hồng cầu hình liềm

Cho đến nay, việc điều trị bệnh hồng cầu hình liềm vẫn còn gặp nhiều khó khăn, tập trung chính vào điều trị triệu chứng và điều trị triệt căn.

Điều trị triệu chứng

• Trẻ bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm có thể bắt đầu dùng penicillin kháng sinh khi 2 tháng tuổi và tiếp tục dùng thuốc cho đến khi ít nhất 5 tuổi. Làm như vậy giúp ngăn ngừa nhiễm trùng, như viêm phổi, có thể đe dọa tính mạng đối với trẻ sơ sinh hoặc trẻ bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm.
• Nếu bạn hoặc trẻ quá đau và thuốc uống không có tác dụng, bác sĩ sẽ tiêm trực tiếp vào cơ hoặc khớp thuốc giảm đau loại mạnh như narcotic (ức chế thần kinh để giảm đau).
• Giảm sinh hồng cầu liềm bằng hydroxyure truyền máu khi có thiếu máu nặng. Hydroxyurea ức chế tủy sản xuất hồng cầu lưỡi liềm sẽ được chỉ định bởi bác sĩ để ngăn cơn đau xuất hiện thường xuyên.
• Cung cấp oxy cho bệnh nhân trong những đợt cấp.
• Xử trí các biến chứng của bệnh như đột qụy não, viêm phổi, suy giảm thị lực…

Điều trị triệt căn

• Sử dụng liệu pháp tế bào gốc hay ghép tủy xương (tủy xương bệnh lý sinh hồng cầu liềm của bệnh nhân sẽ được diệt sạch và thay bằng những tế bào tủy xương bình thường). Tuy nhiên, liệu pháp này cũng có nhiều biến chứng nguy hiểm và chỉ thực hiện được ở những trung tâm huyết học lớn và hiện đại.
• Ngoài ra, các nhà khoa học đang tiến hành một số phương pháp điều trị mới được thực nghiệm trên động vật như liệu pháp gen; liệu pháp dùng nitric ôxit để gây giãn mạch, chống tắc mạch máu và một số thuốc làm tăng sản xuất fetal hemoglobin, là loại hemoglobin có thể ức chế sản xuất hemoglobin bệnh lý gây nên hồng cầu hình liềm…

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt giúp bạn hạn chế diễn tiến của hồng cầu lưỡi liềm:

• Uống nhiều nước;
• Thực hiện chế độ ăn lành mạnh, bổ sung folate hàng ngày;
• Tập thể dục nhẹ nhàng tăng sức đề kháng;
• Nên đi thăm khám, phòng ngừa bệnh theo chỉ định của bác sĩ;
• Không đi máy bay mà không có khoang áp suất;
• Không lạm dụng thuốc giảm đau;
• Không lạm dụng rượu, bia và chất gây nghiện để giảm đau.

Đến nay, việc điều trị bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm còn gặp rất nhiều khó khăn. Vì vậy, hãy dựa vào những thông tin về bệnh bên trên để phát hiện bệnh và thăm khám kịp thời, để giảm thiểu tình trạng thiếu máu và kìm chế những cơn phát bệnh gây đau đớn…

Xem ngay: Chế độ ăn cân bằng và 7 chất dinh dưỡng cần thiết

Nguồn tham khảo:

Sickle Cell Disease – https://medlineplus.gov/sicklecelldisease.html

Sickle cell anemia – https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/sickle-cell-anemia/symptoms-causes/syc-20355876

Sickle cell disease – https://ghr.nlm.nih.gov/condition/sickle-cell-disease