Bệnh Tự Kỷ (ASD)

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Định nghĩa

Tự kỷ là một bệnh trong nhóm các vấn đề nghiêm trọng về phát triển, gọi là rối loạn phổ tự kỷ (ASD) mà xuất hiện trong thời thơ ấu - thường là trước tuổi 3. Mặc dù các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng khác nhau, tất cả các rối loạn tự kỷ ảnh hưởng đến khả năng của trẻ để giao tiếp và tương tác với người khác.

Số trẻ em được chẩn đoán với bệnh tự kỷ xuất hiện gia tăng. Nó không rõ liệu là do phát hiện tốt hơn và báo cáo của chứng tự kỷ, tăng thực tế trong số các trường hợp hoặc cả hai.

Trong khi không có phác đồ riêng chữa cho bệnh tự kỷ, điều trị sớm có thể làm cho một sự khác biệt lớn trong cuộc sống của nhiều trẻ em bị rối loạn này.

Các triệu chứng

Trẻ em mắc chứng tự kỷ thường có vấn đề trong ba lĩnh vực quan trọng của phát triển - xã hội tương tác, ngôn ngữ và hành vi. Nhưng bởi vì các triệu chứng tự kỷ khác nhau rất nhiều, hai trẻ em cùng với các chẩn đoán có thể hành động khá khác biệt và có những kỹ năng nổi bật khác nhau. Trong hầu hết trường hợp, mặc dù bệnh tự kỷ nặng được đánh dấu bằng một sự bất lực hoàn thành để giao tiếp hoặc tương tác với người khác.

Một số trẻ có dấu hiệu của bệnh tự kỷ ở giai đoạn sớm. Trẻ em khác có thể phát triển bình thường cho vài tháng hay năm trước của cuộc sống nhưng sau đó đột nhiên trở thành bị khác biệt, trở nên hung dữ hoặc mất các kỹ năng ngôn ngữ đã có. Mặc dù mỗi đứa trẻ tự kỷ có thể có một mô hình độc đáo của hành vi, các bệnh tự kỷ có một số triệu chứng chung.

Kỹ năng xã hội:

- Không đáp ứng với tên của người đó.

- Xuất hiện không phải để nghe tại những thời điểm.

- Chống ấp ủ nhau.

- Xuất hiện không biết cảm xúc của người khác.

- Dường như thích chơi một mình, rút lui vào thế giới riêng của mình.

Ngôn ngữ:

- Bắt đầu nói chuyện sau đó hơn 2 tuổi có sự chậm trễ phát triển tới 30 tháng.

- Trước đây có được khả năng nói các từ hoặc câu.

- Không thực hiện tiếp xúc bằng mắt khi thực hiện các yêu cầu.

- Nói với một giai điệu bất thường hoặc nhịp điệu, có thể sử dụng một giọng nói giống như bài diễn văn.

- Không thể bắt đầu một cuộc trò chuyện.

- Có thể lặp lại các từ hoặc cụm từ đúng nguyên văn, nhưng không hiểu làm thế nào để sử dụng chúng.

Hành vi:

- Thực hiện lặp đi lặp lại các phong trào, chẳng hạn như rocking, kéo sợi hoặc vỗ tay.

- Phát triển thói quen hay nghi thức cụ thể.

- Trở nên bối rối lúc thay đổi nhỏ trong thói quen hay nghi thức.

Di chuyển liên tục:

- Có thể được cuốn hút bởi các phần của một đối tượng, chẳng hạn như các bánh xe quay của một chiếc xe đồ chơi.

- Có thể bất thường nhạy cảm với ánh sáng, âm thanh và liên lạc nhưng không biết gì về nỗi đau.

Trẻ nhỏ bị chứng tự kỷ cũng có một thời gian chia sẻ những kinh nghiệm khó khăn với người khác. Khi đọc đến, ví dụ, chúng dường như không điểm hình ảnh trong cuốn sách. Kỹ năng xã hội này sớm phát triển là rất quan trọng để sau này phát triển ngôn ngữ và xã hội.

Khi trưởng thành, một số trẻ tự kỷ trở nên tham gia với những người khác và hiển thị các rối loạn ít được đánh dấu trong hành vi. Một số, thường là những người có các vấn đề nghiêm trọng nhất, cuối cùng có thể bình thường hoặc gần bình thường. Tuy nhiên, những người khác, tiếp tục gặp khó khăn với ngôn ngữ hoặc kỹ năng xã hội, và những năm vị thành niên có thể có xấu đi của các vấn đề hành vi.

Hầu hết trẻ em tự kỷ chậm để đạt được kiến thức mới hoặc các kỹ năng, và một số có dấu hiệu thấp hơn trí thông minh bình thường. Trẻ em khác bị bệnh tự kỷ có trí thông minh bình thường đến cao. Những trẻ em học một cách nhanh chóng chưa có giao tiếp khó khăn, áp dụng những gì họ biết trong cuộc sống hàng ngày và điều chỉnh trong các tình huống xã hội. Một số ít trẻ tự kỷ có kỹ năng đặc biệt trong một lĩnh vực cụ thể, chẳng hạn như nghệ thuật, toán học hay âm nhạc.

Các bé phát triển theo tốc độ riêng của chúng, và nhiều người không tuân theo thời hạn chính xác được tìm thấy trong một số sách nuôi dạy con cái. Nhưng trẻ tự kỷ thường thể hiện một số dấu hiệu của sự phát triển chậm khi 18 tháng. Nếu nghi ngờ rằng có thể có chứng tự kỷ, thảo luận về mối quan tâm với bác sĩ. Việc điều trị bắt đầu trước đó sẽ thu được hiệu quả hơn.

Bác sĩ có thể khuyên nên thêm các xét nghiệm phát triển nếu:

- Không lảm nhảm hoặc thì thầm khi tới 12 tháng.

- Không cử chỉ - chẳng hạn như điểm hoặc sóng khi tới 12 tháng.

- Không nói những từ đơn lẻ khi tới 16 tháng.

- Không nói cụm từ hai từ bằng khi tới 24 tháng.

Nguyên nhân

Tự kỷ không có nguyên nhân duy nhất được biết đến. Do sự phức tạp của bệnh, phạm vi của chứng rối loạn tự kỷ và thực tế không có hai trẻ tự kỷ là như nhau, có thể nhiều nguyên nhân. Đây có thể bao gồm:

- Vấn đề di truyền. Một số gen xuất hiện để được tham gia vào chứng tự kỷ. Một số có thể làm cho một đứa trẻ dễ bị rối loạn, những người khác ảnh hưởng đến phát triển não bộ hoặc cách thức liên lạc các tế bào não. Vẫn còn những người khác có thể xác định mức độ nghiêm trọng của triệu chứng. Mỗi vấn đề trong gen có thể ghi nhận cho một số ít trường hợp, ảnh hưởng của các gene có thể là đáng kể. Một số vấn đề về di truyền dường như thừa kế, trong khi những người khác xảy ra một cách tự phát.

- Các yếu tố môi trường. Nhiều vấn đề sức khỏe là do cả yếu tố di truyền và môi trường, và điều này có thể là trường hợp tốt hơn với chứng tự kỷ. Các nhà nghiên cứu đang tìm hiểu liệu nhiễm virus và các chất ô nhiễm không khí, ví dụ, vai trò trong việc gây ra chứng tự kỷ.

Không có liên kết giữa các loại vắc-xin và bệnh tự kỷ:

- Một trong những tranh cãi lớn nhất của chứng tự kỷ là tập trung về việc liệu một liên kết nào tồn tại giữa bệnh tự kỷ và một số vắc-xin ở trẻ em, đặc biệt là bệnh sởi - quai bị - rubella (MMR). Không có nghiên cứu đáng tin cậy đã cho thấy mối liên quan giữa bệnh tự kỷ và tiêm chủng MMR. Một nghiên cứu được xuất bản vào năm 1998 rằng lý thuyết có thể có một liên kết nhưng đã được rút lại bởi vì có ít bằng chứng để hỗ trợ cho lý thuyết.

- Tránh tiêm chủng ở trẻ em có thể đặt chúng có nguy cơ mắc các bệnh nghiêm trọng, bao gồm ho gà, bệnh sởi hoặc quai bị.

Yếu tố nguy cơ

Tự kỷ ảnh hưởng đến trẻ em của mọi chủng tộc và quốc tịch, nhưng một số yếu tố làm tăng nguy cơ của một đứa trẻ. Chúng bao gồm:

- Giới tính. Trẻ nam là 3 - 4 lần nhiều khả năng phát triển bệnh tự kỷ so với các trẻ gái.

- Lịch sử gia đình. Những gia đình có một đứa con tự kỷ có một nguy cơ gia tăng của việc có một trẻ khác với rối loạn này. Cũng không phải không phổ biến cho trường hợp cha mẹ hoặc người thân của một đứa trẻ tự kỷ có vấn đề nhỏ với xã hội hoặc kỹ năng giao tiếp hoặc tham gia vào các hành vi nhất định tự kỷ.

- Các rối loạn. Trẻ em với một số rối loạn có nguy cơ bị chứng tự kỷ. Các điều rối loạn này bao gồm hội chứng X, một rối loạn di truyền gây ra vấn đề trí tuệ; xơ cứng củ, một rối loạn mà trong đó các khối u lành tính phát triển trong não, rối loạn thần kinh hội chứng Tourette và động kinh gây ra cơn động kinh.

- Phụ huynh lớn tuổi. Có một người cha lớn tuổi (40 tuổi trở lên) có thể làm tăng nguy cơ của trẻ em tự kỷ. Cũng có thể có một kết nối giữa trẻ em được sinh ra từ các bà mẹ lớn tuổi và bệnh tự kỷ, nhưng nhiều nghiên cứu thêm là cần thiết.

Những chuẩn bị cho việc khám bệnh

Bác sĩ sẽ xem xét cho kiểm tra thường xuyên vấn đề phát triển. Nếu người đó cho thấy bất kỳ triệu chứng tự kỷ, sẽ được giới thiệu đến một bác sĩ thần kinh nhi khoa hoặc bác sĩ nhi cho một đánh giá lâm sàng toàn diện.

Những gì có thể làm:

- Các chuyên gia sẽ kiểm tra cẩn thận và theo dõi sự tăng trưởng và phát triển, nhưng các quan sát hàng ngày cũng rất quan trọng.

- Lập một danh sách của bất kỳ loại thuốc, bao gồm vitamin, thảo dược, thuốc mua không cần toa mà trẻ uống.

- Nếu có thể, đi cùng một thành viên trong gia đình. Điều này quan trọng không chỉ để giúp nhớ thông tin mà còn để hỗ trợ tinh thần.

- Nếu có một cuốn sách ghi lại các mốc phát triển của em bé, sẽ mang lại hữu ích.

- Nếu có hành vi bất thường hoặc chuyển động ghi lại trên video, mang đi cùng.

- Nếu có anh chị em, cố gắng nhớ khi anh chị em ruột bắt đầu nói chuyện và đạt mốc phát triển quan trọng khác, chia sẻ thông tin đó với bác sĩ.

- Báo cho bác sĩ về bất cứ quan sát nào từ những người lớn khác và người chăm sóc và giáo viên.

Đừng ngại đặt câu hỏi khi không hiểu cái gì. Và nếu hết thời gian, hãy yêu cầu được nói chuyện với một y tá hoặc trợ lý bác sĩ, hoặc để lại tin nhắn cho bác sĩ. Câu hỏi để hỏi có thể bao gồm:

- Tại sao nghĩ rằng con tôi không hoặc có chứng tự kỷ?

- Có cách nào để xác định chẩn đoán?

- Nếu không có gì có tự kỷ, những cách nào để phòng ngừa?

- Tôi thay đổi gì ở con tôi theo thời gian?

- Tôi có thể chăm sóc con tôi ở nhà, hoặc tôi sẽ cần phải tìm kiếm chăm sóc bên ngoài?

- Những loại trị liệu đặc biệt trẻ em chứng tự kỷ cần?

- Bao nhiêu và những loại chăm sóc y tế thường xuyên sẽ cần?

- Những loại hỗ trợ có sẵn cho các gia đình của trẻ tự kỷ?

- Làm thế nào tôi có thể tìm hiểu thêm về chứng tự kỷ?

Bác sĩ có thể hỏi:

- Hành vi gì cụ thể nhắc đến ngày hôm nay?

- Triệu chứng liên tục hoặc thỉnh thoảng?

- Một lịch sử gia đình bệnh tự kỷ, chậm trễ ngôn ngữ, hội chứng Rett, rối loạn ám ảnh -cưỡng bách, lo lắng hay rối loạn tâm trạng khác?

- Trẻ em có bất cứ triệu chứng khác có thể có vẻ không liên quan đến bệnh tự kỷ, chẳng hạn như vấn đề tiêu hóa?

- Có bất cứ điều gì có vẻ để cải thiện các triệu chứng?

- Điều gì, nếu bất cứ điều gì làm các triệu chứng xấu đi?

- Khi nào có hiện tượng đầu tiên?, Đi bộ?, Nói từ đầu tiên của mình?

- Điều gì là một số hoạt động yêu thích?

Các xét nghiệm và chẩn đoán

Bác sĩ sẽ tìm những dấu hiệu của sự chậm trễ phát triển khi kiểm tra thường xuyên. Nếu cho thấy một số dấu hiệu của bệnh tự kỷ, có thể được giới thiệu đến một chuyên gia trong việc điều trị trẻ tự kỷ. Có thể thực hiện một đánh giá chính thức cho rối loạn.

Vì bệnh tự kỷ rất khác nhau ở mức độ nghiêm trọng, làm cho một chẩn đoán có thể khó khăn. Hiện không phải là một kiểm tra y tế cụ thể để xác định các rối loạn.Thay vào đó, một chuyên gia chứng tự kỷ sẽ quan sát và nói chuyện về các kỹ năng xã hội của con em, kỹ năng ngôn ngữ và hành vi đã phát triển và thay đổi theo thời gian. Để giúp đạt được một chẩn đoán, có thể trải qua một số thử nghiệm phát triển bao gồm các bài diễn văn, ngôn ngữ và các vấn đề tâm lý.

Mặc dù các dấu hiệu của chứng tự kỷ thường xuất hiện khi 18 tháng, đôi khi không được chẩn đoán cho đến khi 2 hoặc 3 tuổi, khi có thể có sự chậm trễ rõ ràng hơn trong phát triển ngôn ngữ và giao tiếp xã hội. Phát hiện sớm bệnh là rất quan trọng vì can thiệp sớm tốt trước tuổi 3 hình như là hữu ích nhất.

Chẩn đoán tiêu chuẩn cho chứng tự kỷ

Được chẩn đoán là bị chứng tự kỷ, người đó phải đáp ứng các tiêu chí triệu chứng nêu ra trong chẩn đoán và thống kê Manual of Mental Disorders (DSM). Sổ tay này được công bố bởi Hiệp hội Tâm thần Mỹ.

Để được chẩn đoán với bệnh tự kỷ, phải có sáu hoặc nhiều hơn triệu chứng sau đây và hai hoặc nhiều hơn của những triệu chứng phải thuộc thể loại kỹ năng xã hội.

Kỹ năng xã hội:

- Có khó khăn với những hành vi không lời, chẳng hạn như làm ánh mắt, làm nét mặt hoặc bằng cách sử dụng cử chỉ.

- Có khó khăn tạo quần chúng và có vẻ thích chơi một mình.

- Không chia sẻ kinh nghiệm hoặc cảm xúc với người khác, chẳng hạn như chia sẻ những thành tựu hoặc chỉ ra các đối tượng hoặc các quyền lợi khác.

- Xuất hiện không biết cảm xúc của người khác.

Kỹ năng giao tiếp:

- Bắt đầu nói chuyện sau hơn 2 tuổi và có sự chậm trễ khác phát triển của tháng 30, và không một cố gắng nào để giao tiếp, cử chỉ.

- Không thể bắt đầu một cuộc trò chuyện.

- Có thể lặp lại các từ hoặc cụm từ đúng nguyên văn, nhưng không hiểu làm thế nào để sử dụng chúng.

- Không bắt chước hành vi của người lớn.

Hành vi:

- Phát triển lợi ích trong các đối tượng hoặc các chủ đề mà bất thường trong cường độ hoặc tập trung.

- Thực hiện lặp đi lặp lại, chẳng hạn như rocking, kéo sợi hoặc vỗ tay.

- Trở nên bối rối lúc sự thay đổi nhỏ trong thói quen hay nghi thức.

- Có thể được cuốn hút bởi các phần của một đối tượng, chẳng hạn như các bánh xe quay của một chiếc xe đồ chơi.

Phương pháp điều trị và thuốc

Không tồn tại phác đồ chữa bệnh cho bệnh tự kỷ. Phạm vi của nhà trường và dựa trên phương pháp trị liệu và can thiệp cho bệnh tự kỷ có thể là ưu thế.

Bác sĩ có thể giúp xác định các nguồn lực trong khu vực mà có thể làm việc cho con mình.

Điều trị tùy chọn có thể bao gồm:

- Hành vi và các liệu pháp truyền thông. Nhiều chương trình đã được phát triển để giải quyết một loạt các vấn đề xã hội, ngôn ngữ và hành vi khó khăn liên quan đến chứng tự kỷ. Một số chương trình tập trung vào việc giảm vấn đề hành vi và giảng dạy kỹ năng mới. Các chương trình khác tập trung vào giảng dạy trẻ em làm thế nào để hành động trong các tình huống xã hội hoặc làm thế nào để giao tiếp tốt hơn với những người khác.

- Giáo dục liệu pháp. Trẻ em mắc chứng tự kỷ thường đáp ứng tốt với các chương trình giáo dục cao có cấu trúc. Chương trình thành công thường bao gồm một nhóm các chuyên gia và một loạt các hoạt động cải thiện kỹ năng xã hội, giao tiếp và hành vi. Trẻ em nhận được chiều sâu, cá nhân can thiệp hành vi cho thấy sự tiến bộ tốt.

- Thuốc. Không có thuốc có thể cải thiện các dấu hiệu chính của chứng tự kỷ, nhưng một số thuốc có thể giúp kiểm soát triệu chứng. Thuốc chống trầm cảm có thể được quy định đối với sự lo lắng, ví dụ, thuốc chống loạn thần và đôi khi được dùng để điều trị các vấn đề nghiêm trọng về hành vi.

Quản lý y tế các điều kiện khác:

Trẻ em tự kỷ cũng có thể có điều kiện y tế khác, chẳng hạn như động kinh hoặc các vấn đề tiêu hóa. Nói chuyện với bác sĩ của con quý vị về cách quản lý tốt nhất các điều kiện của con quý vị với nhau, và luôn luôn nói nhà cung cấp y tế của con quý vị chăm sóc tất cả các thuốc bổ sung. Một số thuốc bổ sung có thể tương tác, gây ra tác dụng phụ nguy hiểm.

Thuốc thay thế

Bởi vì chứng tự kỷ là một bệnh nan y, nhiều bậc cha mẹ tìm ra liệu pháp thay thế. Mặc dù một số gia đình đã báo cáo kết quả tốt với chế độ ăn kiêng đặc biệt và phương pháp tiếp cận bổ sung khác, các nhà nghiên cứu không chắc chắn làm thế nào được các phương pháp trị liệu hữu ích. Một số phương pháp điều trị thay thế thông thường nhất bao gồm:

- Sáng tạo các liệu pháp. Một số cha mẹ chọn bổ sung can thiệp giáo dục và y tế với các liệu pháp nghệ thuật, liệu pháp âm nhạc hay hội nhập giác quan, trong đó tập trung vào việc giảm độ nhạy cảm của một đứa trẻ để giữ liên lạc hoặc âm thanh.

- Chế độ ăn kiêng đặc biệt. Một số chế độ ăn uống chiến lược đã được đề xuất là phương pháp điều trị có thể cho bệnh tự kỷ, bao gồm cả hạn chế của các chất gây dị ứng thực phẩm, chế phẩm sinh học và chế độ ăn bổ sung như vitamin A, vitamin C, vitamin B - 6 và magiê, acid folic, vitamin B - 12 và omega -3 fatty acid. Một chế độ ăn uống phổ biến loại bỏ gluten - một loại protein được tìm thấy trong hầu hết các loại ngũ cốc, trong đó có lúa mì và casein (một loại protein sữa), nhưng nhiều nghiên cứu là cần thiết để xem chế độ ăn uống có ảnh hưởng đến bất kỳ dấu hiệu và các triệu chứng. Để tìm hiểu thêm, nói chuyện với một chuyên gia dinh dưỡng đã đăng ký với chuyên môn đặc biệt trong chứng tự kỷ.

- Chelation trị liệu. Điều trị này được cho là loại bỏ thủy ngân và các kim loại nặng khác từ cơ thể. Tuy nhiên, không có liên hệ được biết đến giữa thủy ngân và chứng tự kỷ và Chelation trị liệu có thể rất nguy hiểm. Chelation trị liệu có thể gây ra suy thận. Một số người đã tham gia trong các nghiên cứu điều trị Chelation đã chết.

Đối phó và hỗ trợ

Nuôi một đứa trẻ tự kỷ có thể thu được thể chất và tình cảm. Những ý tưởng có thể giúp:

- Tìm một nhóm các chuyên gia đáng tin cậy. Sẽ cần phải thực hiện các quyết định quan trọng về giáo dục của con em và điều trị. Tìm một đội ngũ giáo viên và trị liệu có thể giúp nhìn ra những tùy chọn trong phạm vi và giải thích các nguồn lực cho trẻ khuyết tật. Đội ngũ này bao gồm một người quản lý một số trường hợp, dịch vụ điều phối viên, những người có thể giúp truy cập dịch vụ tài chính và các chương trình của chính phủ.

- Hãy dành thời gian cho bản thân và các thành viên gia đình khác. Chăm sóc cho một đứa trẻ tự kỷ có thể là một công việc suốt ngày đêm, mà đặt căng thẳng về hôn nhân và cả gia đình. Để tránh mỏi, dành thời gian để thư giãn, tập thể dục hay thưởng thức các hoạt động yêu thích. Cố gắng lên lịch một ngày- một thời gian với các trẻ khác và kế hoạch ngày đêm với vợ / chồng - ngay cả khi nó chỉ xem một bộ phim với nhau, sau khi con đi ngủ.

- Tìm ra các gia đình khác có trẻ em mắc chứng tự kỷ. Các gia đình khác đấu tranh với các thách thức của chứng tự kỷ có thể là một nguồn tư vấn hữu ích. Nhiều cộng đồng có các nhóm hỗ trợ cho cha mẹ và anh chị em ruột của trẻ tự kỷ.

- Tìm hiểu về rối loạn này. Có rất nhiều huyền thoại và quan niệm sai lầm về chứng tự kỷ. Học sự thật có thể giúp hiểu rõ hơn về con mình và mình cố gắng để giao tiếp. Với thời gian, có thể sẽ được khen thưởng bằng cách nhìn thấy phát triển và học hỏi và thậm chí thể hiện tình cảm - theo cách riêng của mình.

Phòng chống

Không có cách nào để ngăn ngừa chứng tự kỷ. Tự kỷ có thể điều trị được, và trẻ em có thể đã được cải thiện ngôn ngữ và kỹ năng xã hội với phương pháp điều trị. Nếu được chẩn đoán với bệnh tự kỷ, nói chuyện với bác sĩ của con quý vị về việc tạo ra một chiến lược điều trị cho con mình. Hãy ghi nhớ rằng có thể cần phải thử phương pháp điều trị khác nhau trước khi việc tìm kiếm sự kết hợp tốt nhất của phương pháp điều trị cho con mình.