Bệnh Xơ Nang - Ihope

Trang chủ » Hóa Xơ Nang Là Gì » Bệnh Xơ Nang - Ihope

Có thể bạn quan tâm

Gen CFTR nằm trên nhiễm sắc thể số 7, nó cung cấp hướng dẫn tạo ra một kênh vận chuyển các hạt mang điện tích âm được gọi là ion clorua vào và ra khỏi tế bào. Clorua là một thành phần của natri clorua—một loại muối phổ biến trong mồ hôi. Clorua đảm nhiệm các chức năng quan trọng trong tế bào, ví dụ dòng chảy các ion clorua giúp kiểm soát sự di chuyển của nước trong các mô—quy trình cần thiết để sản xuất chất nhầy loãng và chảy tự do.

Các đột biến gen CFTR phá vỡ chức năng của các kênh clorua, từ đó ngăn chúng điều chỉnh dòng chảy ion clorua và nước qua màng tế bào. Do đó, các tế bào trên đường dẫn đến phổi, tuyến tụy và các cơ quan khác tạo ra chất nhầy đặc và dính bất thường làm tắc nghẽn đường thở và các ống dẫn khác nhau. Cuối cùng, các dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng của bệnh xơ nang khởi phát.

Bệnh xơ nang do đột biến fen CFTR
Ảnh: Bệnh xơ nang do đột biến fen CFTRNguồn: U.S. National Library of Medicine

Các yếu tố di truyền và môi trường khác có thể ảnh hưởng đến mức độ nghiêm trọng của bệnh. Ví dụ, đột biến tại các gen khác ngoài CFTR có thể lý giải nguyên nhân một số người bị bệnh xơ nang bị ảnh hưởng nghiêm trọng hơn những người khác. Tuy nhiên, đa số những yếu tố di truyền này vẫn chưa được xác định.

Cùng chuyên mục

  • Đột biến gen là gì?
  • Có những loại đột biến nào?
  • Có phải tất cả đột biến gen đều gây bệnh?
  • Bất thường nhiễm sắc thể là gì?
  • Thay đổi số lượng nhiễm sắc thể ảnh hưởng thế nào?

Xem thêm Đột biến gen và sức khỏe

Từ khóa » Hóa Xơ Nang Là Gì