Các Loại Xét Nghiệm Dị Tật Thai Nhi Phổ Biến, Nên Chọn Loại Nào?

1. 3 loại xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi

Dưới đây là các loại xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi được bác sĩ khuyến cáo nên thực hiện trong thai kỳ để phát hiện sớm những bất thường trong quá trình phát triển của thai nhi.

1.1. Double Test

Loại xét nghiệm dị tật thai nhi này giúp phát hiện sớm những bất thường về nhiễm sắc thể bằng cách định lượng nồng độ β-hCG tự do và PAPP-A trong máu của mẹ bầu. Double Test được thực hiện từ khá sớm, ngay trong 3 tháng đầu thai kỳ (từ tuần thai thứ 11 đến tuần thai thứ 13).

Sàng lọc trước sinh Double Test không thể phát hiện tất cả các loại dị tật mà thai nhi có thể mắc phải. Nó thường được kết hợp với siêu âm (đo độ mờ da gáy) để chẩn đoán một số dị tật thai nhi, trong đó có hội chứng tam nhiễm bao gồm Patau (Trisomy 13), Edwards (Trisomy 18) và Down (Trisomy 21).

Theo đánh giá của bác sĩ, Double Test cho độ chính xác ở mức tương đối (khoảng 80 - 85%). Mặc dù, độ chính xác của xét nghiệm chưa cao nhưng đây là một trong những xét nghiệm được chỉ định nhiều để phát hiện sớm và chẩn đoán sơ bộ dị tật thai nhi có thể mắc phải.

Double Test được thực hiện trong 3 tháng đầu thai kỳ

Double Test chỉ lấy máu đường tĩnh mạch và không sử dụng thêm bất kỳ biện pháp can thiệp nào khác nên rất an toàn cho mẹ và thai nhi.

Double Test có ưu và nhược điểm như sau:

• Ưu điểm: Đây là phương pháp không xâm lấn nên ít gây ra ảnh hưởng tới sức khỏe của mẹ và thai nhi. Bên cạnh đó, xét nghiệm này thực hiện tương đối đơn giản nên có thể dễ dàng thực hiện tại hầu hết các đơn vị xét nghiệm và cơ sở y tế.
• Nhược điểm: Độ chính xác chưa cao (khoảng 80 - 85%). Trong một số trường hợp có thể cho kết quả dương tính giả, dẫn đến sai lệch trong kết quả chẩn đoán.

Như vậy, mẹ bầu nên lựa chọn xét nghiệm Double Test để phát hiện sớm dị tật tam nhiễm vào 3 tháng đầu thai kỳ.

1.2. Triple Test

Xét nghiệm dị tật thai nhi Triple Test có nhiều nét tương đồng với Double Test. Xét nghiệm này giúp phát hiện các trường hợp có nguy cơ cao bị dị tật thai nhi được thực hiện bằng cách lấy máu tĩnh mạch của mẹ bầu để định lượng các chỉ số sinh hóa máu. Triple Test hay còn gọi là bộ 3 xét nghiệm vì nó sử dụng nồng độ của 3 chỉ số là AFP, estriol và hCG để kết luận có hoặc không có nguy cơ mắc dị tật. Xét nghiệm này được thực hiện trong 3 tháng giữa thai kỳ (từ tuần 16 đến tuần 18 của thai kỳ)

Tuy nhiên, Triple Test chưa thể chẩn đoán được tất cả các loại dị tật thai nhi mà chỉ có thể chẩn đoán nguy cơ mắc hội chứng Down, Edwards và dị tật ống thần kinh. Xét nghiệm này cho kết quả xét nghiệm có độ chính xác ở mức tương đối (khoảng 80 - 85%). Giống như Double Test, xét nghiệm này sử dụng mẫu bệnh phẩm là máu đường tĩnh mạch nên an toàn và không xảy ra biến chứng sau khi thực hiện xét nghiệm.

Triple Test là xét nghiệm được thực hiện vào 3 tháng giữa thai kỳ, cho kết quả tương đối chính xác

Triple Test có một số ưu và nhược điểm sau:

• Ưu điểm: An toàn, kỹ thuật thực hiện đơn giản.
• Nhược điểm: Độ chính xác chưa cao nên vẫn có trường hợp dương tính giả.

Có thể thấy, nếu trong 3 tháng đầu mẹ bầu chưa thực hiện xét nghiệm Double Test thì Triple Test là sự lựa chọn hoàn hảo để tầm soát nguy cơ bị dị tật thai nhi.

1.3. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (viết tắt của Non-invasive prenatal testing) là phương pháp xét nghiệm dị tật thai nhi không xâm lấn giúp phát hiện sớm hầu hết tất cả các loại dị tật thai nhi. Loại xét nghiệm này phát hiện dị tật thai nhi bằng cách phân tích ADN tự do, sau đó bác sĩ hoặc chuyên gia sẽ giải trình tự và đánh giá bất thường trong việc sắp xếp ADN (nếu có).

NIPT chỉ sử dụng máu đường tĩnh mạch của mẹ bầu để làm xét nghiệm nên rất an toàn và không gây ra bất kỳ phản ứng mong muốn nào. Xét nghiệm này được thực hiện từ tuần thứ 9 của thai kỳ.

NIPT phát hiện dị tật bằng cách phân tích và đánh giá ADN tự do

NIPT có một số ưu và nhược điểm, có thể kể đến là:

• Ưu điểm: Độ chính xác cao >99% và tỷ lệ dương tính, âm tính giả rất thấp. Đây là xét nghiệm cho độ chính xác cao nhất hiện nay. Bên cạnh đó, xét nghiệm này rất an toàn và cho kết quả nhanh chóng sau 5 - 7 ngày.
• Nhược điểm: Giá thành cao hơn so với các phương pháp khác

NIPT là xét nghiệm dị tật thai nhi cho kết quả chính xác nhất, an toàn, dễ thực hiện. Không những thế, xét nghiệm này còn giúp phát hiện hầu hết các loại dị tật thai nhi thường gặp nên đây là xét nghiệm được các chuyên gia khuyến khích mẹ bầu nên thực hiện, đặc biệt là mẹ bầu thuộc đối tượng nguy cơ cao.

Xem thêm: [Giải đáp] Sàng lọc trước sinh để làm gì? Lợi ích và chi phí

2. 2 loại xét nghiệm chẩn đoán dị tật thai nhi

Xét nghiệm chẩn đoán được thực hiện nhằm khẳng định lại kết quả xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi trong trường hợp có kết quả dương tính. Các xét nghiệm chẩn đoán chỉ được thực hiện sau khi đã làm xét nghiệm sàng lọc và được bác sĩ chỉ định.

2.1. Chọc ối

Chọc ối là thủ thuật y khoa giúp chẩn đoán thai nhi có gặp bất thường về nhiễm sắc thể hay gen không. Chính vì vậy, xét nghiệm này chỉ được thực hiện sau khi có yếu tố nghi ngờ bị bệnh di truyền, bệnh lý liên quan đến đột biến số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể, nhiễm trùng bào thai.

Các yếu tố nguy cơ được đánh giá dựa trên kết quả xét nghiệm sàng lọc bao gồm: Double Test, Triple Test, NIPT, siêu âm đo độ mờ da gáy, siêu âm theo dõi quá trình phát triển thai nhi trong 3 tháng đầu và 3 tháng giữa thai kỳ,...

Thủ thuật này được thực hiện như sau:

• Bác sĩ chuyên khoa sẽ thực hiện siêu âm để kiểm tra tư thế và nhịp tim của thai nhi.
• Sát khuẩn vùng da cần chọc kim.
• Dùng kim hút 15 - 30 ml dịch ối để làm xét nghiệm.

Chọc ối được thực hiện từ tuần thai thứ 15 trở đi vì đây là thời điểm ít gây ảnh hưởng đến thai nhi nhất. Phương pháp xét nghiệm này làm tăng nguy cơ sảy thai (thống kê cho thấy tỉ lệ sảy thai là dưới 0,5%). Lượng dịch ối được lấy để thực hiện xét nghiệm khá ít nên không ảnh hưởng nhiều đến quá trình phát triển thai nhi.

Chọc ối chỉ được thực hiện khi có sự chỉ định từ bác sĩ chuyên khoa

Chọc ối chứa một số ưu nhược điểm sau:

• Ưu điểm: Cho kết quả chẩn đoán chính xác cao.
• Nhược điểm: Gia tăng nguy cơ sảy thai hoặc nhiễm trùng khi tiến hành xét nghiệm. Cho kết quả chậm (sau 1 - 2 tuần làm xét nghiệm)

2.2. Sinh thiết gai thai

Sinh thiết gai thai là xét nghiệm xâm lấn được thực hiện để chẩn đoán các dị tật thai nhi có thể mắc phải. Xét nghiệm này được thực hiện bằng cách lấy một mẫu tế bào là phần đệm bao quanh phôi thai (gai thai) để phân tích và kết luận dị tật mà thai nhi mắc phải.

Sinh thiết gai thai được thực hiện từ khá sớm (từ tuần thai thứ 12 đến tuần thai thứ 14). Xét nghiệm này có thể gây sảy thai (ước tính tỉ lệ sảy thai khi thực hiện xét nghiệm này là 1/500). Kết quả xét nghiệm sẽ có sau 2 - 4 tuần thực hiện.

Sinh thiết gai thai là xét nghiệm có xâm lấn, cho kết quả chính xác cao

Dưới đây là một số đặc điểm giúp mẹ phân biệt 2 xét nghiệm chẩn đoán dị tật thai nhi thường gặp:

Chẩn đoán xâm lấn	Chọc ối	Sinh thiết gai thai
Để phát hiện dị tật nào	Phần lớn các dị tật thai nhi thường gặp
Cơ chế	Sử dụng dịch nước ối để làm xét nghiệm	Sử dụng mô bánh nhau từ tử cung để làm xét nghiệm
Quy trình thực hiện	Siêu âm để kiểm tra vị trí an toàn để chọc kim. Sau đó, chọc kim hút 15 - 30 ml dịch nước ối.	Xác định vị trí lấy mẫu. Lấy mẫu gai nhau bằng ống kim hoặc ống thông qua đường bụng.
Thời gian thực hiện	Từ tuần thai thứ 15 trở đi	Từ tuần thai thứ 12 - tuần thai 14
Ưu điểm	Cho kết quả chính xác hơn các phương pháp xét nghiệm không xâm lấn.
Nhược điểm	Có thể gặp phải một số phản ứng không mong muốn như nhiễm trùng, nguy cơ sảy thai, vỡ ối,...

Xét nghiệm sàng lọc chỉ thực hiện khi có sự chỉ định từ bác sĩ hoặc người có chuyên môn

3. Chi phí các xét nghiệm dị tật thai nhi cập nhật mới nhất của

Chi phí các xét nghiệm dị tật thai thay đổi tùy theo phương pháp xét nghiệm và đơn vị thực hiện xét nghiệm mà bạn lựa chọn. Dưới đây là mức giá của từng loại xét nghiệm được GENTIS tổng hợp:

Tên xét nghiệm sàng lọc	Chi phí thực hiện
Double Test	400.000 - 1.000.000 đồng
Triple Test	500.000 - 1.000.000 đồng
Sàng lọc không xâm lấn NIPT	3.500.000 - 12.000.000 đồng
Chọc ối	2.500.000 - 10.000.000 đồng
Sinh thiết gai thai	5.000.000 - 10.000.000 đồng

Xét nghiệm dị tật thai nhi có mức giá nằm trong khoảng từ 400.000 đến 12.000.000 đồng

GENTIS là một trong những đơn vị xét nghiệm uy tín, nhận được sự quan tâm đông đảo của mẹ bầu. GENTIS cung cấp các dịch vụ xét nghiệm liên quan đến ADN và sàng lọc trước trước sinh, trong đó có xét nghiệm NIPT - Illumina (GenEva):

• Tiêu chuẩn quốc tế: Đây là đơn vị tiên phong tại Việt Nam xây dựng phòng thí nghiệm theo tiêu chuẩn quốc tế. Hơn nữa, GENTIS thực hiện NIPT trên công nghệ Illumina - Mỹ... đảm bảo kết quả xét nghiệm chính xác nhất, quá trình thực hiện an toàn nhất cho mẹ và thai nhi.
• An toàn: Xét nghiệm NIPT - Illumina (GenEva) là xét nghiệm không xâm lấn, chỉ sử dụng mẫu bệnh phẩm là máu đường tĩnh mạch để làm xét nghiệm. Do đó, xét nghiệm này được đánh giá là an toàn và ít gây ảnh hưởng tới sức khỏe mẹ bầu và thai nhi.
• Độ chính xác >99%: Xét nghiệm này đòi hỏi phải thực hiện bằng trang thiết bị hiện đại cùng các kỹ thuật xét nghiệm tiên tiến. Vì vậy, xét nghiệm NIPT - Illumina (GenEva) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho kết quả chính xác nhất hiện nay.
• Đội ngũ chuyên gia: GENTIS quy tụ hàng trăm bác sĩ và chuyên gia đầu ngành về lĩnh vực di truyền và sinh học, trong đó có PGS. BS Vũ Bá Quyết - Nguyên Giám đốc bệnh viện Phụ sản Trung ương. Không những thế, đội ngũ y bác sĩ và kĩ thuật viên nơi đây luôn được cập nhật những kiến thức cũng như kỹ năng mới nên bạn hoàn toàn có thể yên tâm về kết quả xét nghiệm của mình.
• Nhanh chóng, đơn giản: Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT - Illumina (GenEva) vô cùng đơn giản và cho kết quả nhanh chóng chỉ sau 5 - 7 ngày thực hiện.
• Hỗ trợ thu thập mẫu xét nghiệm tại nhà: Để tạo sự thuận tiện cho khách hàng, GENTIS đã cung cấp dịch vụ hỗ trợ thu thập mẫu xét nghiệm tại nhà. Bạn chỉ cần liên hệ tới số hotline của GENTIS để đặt lịch và làm theo hướng dẫn của nhân viên tổng đài.

GENTIS - Đơn vị xét nghiệm tiên phong tại Việt Nam có phòng xét nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế

4. 5 đối tượng cần xét nghiệm dị tật thai nhi

Dị tật thai nhi hoàn toàn có thể được kiểm soát và chữa khỏi hoàn toàn nếu được phát hiện và có biện pháp can thiệp kịp thời. Chính vì vậy, mẹ bầu nên thực hiện khám sàng lọc trước sinh sớm nhất có thể, đặc biệt là các đối tượng sau:

• Mẹ bầu lớn tuổi (từ 35 tuổi trở lên): Nghiên cứu cho thấy mẹ bầu lớn tuổi có mối liên hệ chặt chẽ với tình trạng dị tật bẩm sinh liên quan đến tam nhiễm sắc thể số 13, 18, 21. [1]
• Gia đình có tiền sử mắc dị tật bẩm sinh: Các thành viên trong gia đình, bố hoặc mẹ mắc các dị tật bẩm sinh hoặc bất thường gen cũng là một yếu tố nguy cơ gây dị tật thai nhi. Điều này xảy ra trong quá trình thụ thai và thường không thể ngăn ngừa được.
• Mẹ bầu có sức khỏe yếu, bị sảy thai hoặc thai chết lưu trong những lần mang thai trước.
• Mẹ bầu nhiễm trùng trong quá trình mang thai: Tỷ lệ dị tật thai nhi tăng cao nếu trong thai kỳ mẹ bị nhiễm Chlamydia, Rubella, Herpes, Cytomegalo, lậu, liên cầu nhóm B, virus viêm gan B,... [2]
• Mẹ bầu phải làm việc hoặc sinh hoạt trong môi trường ô nhiễm, chứa nhiều hóa chất độc hại. Việc tiếp xúc với hóa chất độc hại trong thời gian dài có thể làm đột biến số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể, tăng nguy cơ thai nhi bị dị tật.

Mẹ có thể tìm hiểu thêm về Những ai cần làm xét nghiệm NIPT tại đây.

Nếu bạn còn bất kỳ thắc mắc nào liên quan đến các loại xét nghiệm dị tật thai nhi hoặc có nhu cầu sử dụng dịch vị xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) hay các dịch vụ khác của GENTIS, có thể liên hệ trực tiếp đến GENTIS hoặc liên hệ hotline 0988 00 2010 để được tư vấn miễn phí.