Cách đọc Kết Quả Xét Nghiệm Nipt để Biết Trai Hay Gái - Bluecare Blog

Cách đọc kết quả xét nghiệm nipt để biết trai hay gái là điều mà ba mẹ nào cũng tò mò. Hãy cùng Bluecare tìm hiểu trong bài viết này nhé!

Contents

Tổng quan về xét nghiệm Nipt

Nipt test (Non-Invasive Prenatal Test) là gì?

Nipt test là phương pháp xét nghiệm trước sinh không xâm lấn xác định nguy cơ thai nhi sẽ sinh ra có bất thường di truyền nhất định nào không, còn gọi là sàng lọc trước sinh không xâm lấn bằng cách lấy máu từ người mẹ mang thai mà không gây nguy hiểm cho thai nhi.

Đối tượng thai phụ nên làm xét nghiệm Nipt

Các bà mẹ mang thai từ tuần thứ 10 đều được bác sĩ khuyến nghị làm xét nghiệm Nipt. Đặc biệt là các mẹ nằm trong đối tượng sau:

• Người mẹ mang thai từ tuổi 35 trở lên
• Gia đình có tiền sử bệnh di truyền
• Thai phụ có tiền sử sảy thai, thai lưu liên tiếp. Hoặc Mang thai mắc các hội chứng bất thường trước đó
• Thai phụ có kết quả siêu âm cho tỉ lệ cao đối với các hội chứng bất thường nhiễm sắc thể 21, 18, 13
• Kết quả xét nghiệm Double test/Triple test nguy cơ cao
• Các trường hợp mang thai nhờ IVF

Nguyên tắc thực hiện phương pháp sàng lọc trước sinh Nipt để có kết quả chính xác nhất

• Mẹ bầu cần được tư vấn một cách đầy đủ để hiểu rõ lợi ích/ hạn chế của Nipt Test.
• Giữ tinh thần thoải mái trong suốt quá trình xét nghiệm. Để xét nghiệm được thực hiện nhanh chóng, an toàn, chính xác.
• Xét nghiệm NIPT cần được thực hiện bởi các chuyên viên y tế có chuyên môn cao.

Thực hiện Nipt Test ở đâu?

Mẹ có thể đặt lịch xét nghiệm Nipt lấy mẫu tại nhà thông qua ứng dụng đặt lịch dịch vụ y tế tại nhà Bluecare.

Việc lấy mẫu tại nhà sẽ giúp mẹ tiết kiệm được thời gian đi lại, giảm rủi ro khi di chuyển. Mặt khác, tinh thần của mẹ cũng ổn định, thoải mái hơn. Đây là điều kiện quan trọng để kết quả được chính xác nhất.

Bluecare là ứng dụng đặt lịch dịch vụ xét nghiệm nipt lấy mẫu tại nhà liên kết trực tiếp với Gen Solution – Trung tâm xét nghiệm Nipt, giải pháp gen hàng đầu Việt Nam.

Chi phí thực hiện gói xét nghiệm Nipt cực kỳ hợp lý, chỉ từ 2.250.000 cho một gói xét nghiệm sàng lọc trước sinh.

Quy trình thực hiện Nipt test

Xét nghiệm NIPT sẽ được thực hiện theo trình tự các bước sau:

• Bước 1: Mẹ nghe tư vấn để lựa chọn gói xét nghiệm NIPT phù hợp.
• Bước 2: Mẹ bầu đặt lịch xét nghiệm Nipt tại nhà thông qua ứng dụng Bluecare. Lựa chọn thời gian, địa điểm thuận tiện cho mẹ nhất.
• Bước 3: Chuyên viên y tế của Bluecare sẽ nhận lịch, gọi điện xác nhận lại thời gian, địa điểm lấy mẫu cho mẹ. Sau đó, sẽ đến nhà và thu 10ml máu từ tĩnh mạch của mẹ như lịch hẹn.
• Bước 4: Đem mẫu đi phân tích tại phòng thí nghiệm.
• Bước 5: Nhận kết quả. Mẹ sẽ được các chuyên gia di truyền học đọc kết quả và tư vấn sau xét nghiệm.

Cách đọc kết quả xét nghiệm Nipt để biết mẹ bầu sinh con trai hay gái chuẩn nhất

Nguyên lý hoạt động của xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT phân tích các đoạn DNA nhỏ đang lưu hành trong máu của người mẹ. Những đoạn DNA này có chứa ít hơn 200 cặp axit Nucleotid (đơn vị cơ bản của tế bào). Và được sinh ra khi các tế bào chết đi và bị phá vỡ và giải phóng vào máu.

Bằng việc thu thập máu tĩnh mạch của người mẹ có chứa những đoạn AND tự do trôi nổi và tế bào máu của người mẹ, các nhà di truyền sẽ “lọc” chỉ lấy các đoạn cfDNA có nguồn gốc từ bánh nhau thai nhi.

Dựa vào kỹ thuật giải trình tự gen, các nhà khoa học sẽ phát hiện các bất thường trong bộ nhiễm sắc thể của thai nhi dựa vào việc so sánh với bộ gen đã được giải trình tự mẫu trước đó của loài người. có thể nói đây là một công nghệ rất hiện đại và có độ chính xác rất cao.

Xét nghiệm NIPT có xác định được giới tính thai nhi không?

Các mẹ bầu sẽ nhận được phiếu kết quả xét nghiệm NIPT sau 7 ngày.

Như đã đề cập ở trên, xét nghiệm NIPT có làm giải trình tự gen, trong đó có cả NST giới tính X và Y. Do đó theo như lý thuyết thì có thể phát hiện được con trai hay con gái.

Xem chi tiết: Tại sao NIPT xác định giới tính thai nhi sớm nhất

Cách đọc kết quả xét nghiệm Nipt để biết mẹ bầu sinh con trai hay gái như thế nào?

Có 2 cách xác định giới tính thai nhi là trai hay gái dựa vào kết quả xét nghiệm NIPT.

Một là dựa vào nhiễm sắc thể. Nếu nhiễm sắc thể ghi XX, có thể thai nhi mang giới tính nữ. Nếu là XY, có thể thai nhi mang giới tính nam.

Hai là dựa vào mã số chẵn hay lẻ của LAB ghi trên phiếu kết quả xét nghiệm NIPT. Theo đó, mã số chẵn trong xét nghiệm NIPT là bé gái, mã số lẻ trong xét nghiệm NIPT là trai, hoặc ngược lại (tùy vào từng đơn vị xét nghiệm)

Trên một diễn đàn mẹ và bé, các mẹ đang truyền nhau cách đọc kết quả xét nghiệm nipt để biết sinh con trai hay gái bằng cách xem mã phiếu.

Tuy nhiên, chúng ta không thể tự đọc kết quả xét nghiệm NIPT mà tất cả đều phải nhờ đến chuyên gia di truyền học phân tích, hướng dẫn. Mặt khác, mỗi một đơn vị xét nghiệm NIPT lại có cách mã hóa khác nhau. Nên đây có lẽ chỉ là “kinh nghiệm mang tính cá nhân” thôi các mẹ nhé! Con trai hay con gái đều đáng yêu. Tâm lý của cha mẹ có thể háo hức, tò mò một chút. Đó là điều rất dễ hiểu.

Kết quả xét nghiệm NIPT có những thông tin gì?

Tùy mỗi đơn vị mà mẫu kết quả xét nghiệm NIPT có những cách thể hiện nội dung khác nhau. Nhưng nhìn chung đều bao gồm các thông tin cơ bản sau:

1. Thông tin hành chính : Họ tên, địa chỉ, số điện thoại liên hệ để mẹ đối chiếu, tránh nhầm lẫn.
2. Thông tin kết quả:

• Trường hợp kết quả hoàn toàn bình thường: Phiếu kết quả sẽ ghi câu trả lời: “Không phát hiện thấy lệch bội của nhiễm sắc thể 13, 18 và 21, nhiễm sắc thể giới tính cùng với các nhiễm sắc thể khác, không phát hiện các hiện tượng vi mất đoạn 22q11.2; 15q1.2; 1q1.2; 1q26; 4p và 5p”.
• Trường hợp kết quả phát hiện ra những bất thường: Phiếu kết quả sẽ có câu trả lời “Có phát hiện về sự lệch bội nhiễm sắc thể”.
• Một số trường hợp khác: Các trường hợp khác ở đây là bác sỹ đã phát hiện ra các bệnh hiếm gặp ở thai nhi vì vậy trong trường hợp này, bác sỹ sẽ yêu cầu thai phụ đến và trả kết quả trực tiếp cùng với phiếu kết quả.

3. Thông tin thêm về xét nghiệm: Trong phần này bên cạnh các thông tin minh bạch về quy trình xét nghiệm còn chứa các thông tin cần biết khác về xét nghiệm NIPT như độ nhạy, độ đặc hiệu, giá trị tiên đoán dương, giới hạn của xét nghiệm và các hướng dẫn quốc tế mà xét nghiệm NIPT đang tuân theo.

Tại sao hiện nay mẹ bầu lại ưa chuộng xét nghiệm NIPT?

Xét nghiệm NIPT ngày càng được các mẹ bầu tin tưởng, lựa chọn bởi các lý do sau:

• Xét nghiệm NIPT có độ chính xác cực kỳ cao:

NIPT TEST là xét nghiệm tiền sản do đó nó không có giá trị kết luận con bạn bệnh lý di truyền hay không. Tuy nhiên giá trị dự đoán mắc bệnh di truyền lên tới 99,9% do áp dụng công nghệ giải trình tự gen tiên tiến hiện nay.

• Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi an toàn nhất:

Xét nghiệm NIPT gần như không hề ảnh hưởng gì tới sức khỏe của người mẹ và thai nhi. Cách thực hiện lại vô cùng đơn giản. Chuyên viên y tế sẽ lấy khoảng 5-7ml máu tĩnh mạch của nười mẹ đi làm xét nghiệm. Lượng máu nhỏ này chỉ tương ứng với một xét nghiệm máu thông thường. Cực kỳ an toàn cho mẹ và bé.

Ưu điểm, Nhược điểm của xét nghiệm NIPT so với double test và triple test

Ưu điểm của xét nghiệm NIPT so với double test và triple test

Nhược điểm của xét nghiệm NIPT so với double test và triple test

Mẹ bầu cần làm gì sau khi có kết quả xét nghiệm NIPT?

Các bất thường có thể phát hiện khi làm NIPT

NIPT có thể phát hiện được:

Các bất thường do rối loạn số lượng nhiễm sắc thể :

• Hội chứng Patau (Trisomy 13)

• Hội chứng Edwards (Trisomy 18).

• Hội chứng Down (Trisomy 21).

Các bất thường về NST giới tính như:

• Hội chứng Turner (Monosomy X).

• Hội chứng Klinefelter (XXY).

• Hội chứng Jacobs (XYY).

• Hội chứng Triple X (XXX).

Hỗ trợ việc xác định nguy cơ mắc phải các rối loạn di truyền liên quan đến NST X, như

• Bệnh teo cơ Duchenne là do đột biến gen Dystrophin. Đây là gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X tại vị trí Xq21,

• Bệnh máu khó đông do thiếu hụt yếu tố Hemophilia A. Bệnh hình thành do sự thiếu hụt gen tổng hợp yếu tố VIII nằm trên nhiễm sắc thể X

• Các trường hợp cơ quan sinh dục không rõ ràng.

Phát hiện được các trường hợp đa bội thể 3n

Ngoài ra, xét nghiệm NIPT còn phát hiện thêm 5 hội chứng vi mất đoạn.

• Hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11).

• Hội chứng Angelman/Prader-Willi (mất đoạn 15q11).

• Hội chứng Wolf-Hirschhorn (mất đoạn 1p36, 4p).

• Hội chứng Cri-du-chat (mất đoạn 5p).

Cần làm gì sau khi có kết quả NIPT

Tùy từng trường hợp kết quả mà sẽ có hướng xử trí tiếp theo:

• Với kết quả nguy cơ cao với bất thường số lượng nhiễm sắc thể như trisomy 21. Thai phụ và bác sĩ sản khoa cần cân nhắc làm xét nghiệm chẩn đoán. NIPT Test là xét nghiệm sàng lọc an toàn, hiệu quả. Tuy nhiên không thể thay thế được xét nghiệm chẩn đoán.
• Với kết quả chưa xác định nguy cơ: thai phụ sẽ được đề nghị thu mẫu và xét nghiệm lại. Nếu kết quả xét nghiệm lần 2 vẫn chưa xác định được nguy cơ. Thai phụ và bác sĩ sản khoa sẽ cân nhắc làm xét nghiệm chẩn đoán.
• Với kết quả nguy cơ thấp. Thai phụ vẫn cần tiếp tục theo dõi thai kỳ định kỳ theo khuyến cáo của bác sĩ sản khoa.

Với những thông tin trên đây, Bluecare tin rằng các mẹ bầu đã hiểu về cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT để biết trai hay gái. Để chắc chắn hơn nữa, các mẹ đừng bỏ lỡ các kỳ siêu âm chẩn đoán hình ảnh nhé. Con trai hay con gái chỉ là chút tò mò ban đầu của người mới làm cha mẹ. Con nào cũng yêu phải không ba mẹ ơi?

Để được tư vấn kỹ hơn về các gói xét nghiệm NIPT lấy mẫu tại nhà. Ba mẹ có thể liên lạc với số hotline 24/7 của Bluecare 0985.76.8181 để được giải đáp cụ thể nhé.

Bluecare chúc mẹ và bé thật khỏe, vui. Chúc cho hành trình làm cha mẹ của chúng mình nhiều trải nghiệm và thuận lợi. Yêu thương thật nhiều!

Bluecare – Ứng dụng đặt lịch xét nghiệm NIPT lấy mẫu tại nhà.

Nhận trách nhiệm – Trao yêu thương.

Bấm vào ảnh để tải App Bluecare