Chậm Phát Triển Trí Tuệ ở Trẻ Em: Nguyên Nhân, Triệu Chứng, Cách ...

Chẩn đoán chậm phát triển trí tuệ

Khi nghi ngờ trẻ khuyết tật trí tuệ, sự phát triển tâm lý và trí thông minh được đánh giá, thường là do can thiệp sớm hoặc nhân viên nhà trường. Các bài kiểm tra trí thông minh chuẩn hóa có thể chỉ ra trí thông minh dưới mức trung bình, nhưng nếu kết quả không tương ứng với dữ liệu lâm sàng, thì cần phải xem xét lại vì có khả năng xảy ra lỗi; tình trạng sức khỏe, khiếm khuyết về vận động hoặc giác quan, rào cản ngôn ngữ hoặc khác biệt về văn hóa có thể ảnh hưởng đến kết quả kiểm tra của trẻ. Các bài kiểm tra như vậy cũng có xu hướng thiên về lớp trung bình, nhưng nhìn chung được chấp nhận để đánh giá trí thông minh ở trẻ em, đặc biệt là trẻ lớn hơn.

Kiểm tra phát triển thần kinh, sử dụng các xét nghiệm như Bảng câu hỏi về độ tuổi và giai đoạn hoặc Đánh giá tình trạng phát triển của cha mẹ (PEDS), cung cấp ước tính sơ bộ về sự phát triển tâm lý (tinh thần) ở trẻ nhỏ và có thể được thực hiện bởi bác sĩ hoặc những người khác. Các biện pháp như vậy chỉ nên được sử dụng cho mục đích sàng lọc và không thay thế cho các bài kiểm tra trí thông minh chuẩn hóa, chỉ nên được thực hiện và quản lý bởi một nhà tâm lý học có trình độ. Đánh giá phát triển thần kinh nên được thực hiện ngay khi nghi ngờ chậm phát triển. Tất cả các trường hợp chậm phát triển trí tuệ từ trung bình đến nặng, khuyết tật tiến triển, rối loạn thần kinh cơ hoặc nghi ngờ rối loạn co giật nên được đánh giá bởi một bác sĩ nhi khoa có kinh nghiệm chuyên về chăm sóc phát triển thần kinh hoặc một bác sĩ thần kinh nhi khoa.

Sau khi xác định được khuyết tật trí tuệ, cần nỗ lực hết sức để xác định nguyên nhân. Việc xác định chính xác nguyên nhân có thể cung cấp hướng dẫn về sự phát triển trong tương lai của trẻ, hướng dẫn các chương trình giáo dục, hỗ trợ tư vấn di truyền và giúp giảm cảm giác tội lỗi của cha mẹ. Tiền sử (bao gồm tiền sử quanh sinh, tiền sử phát triển thần kinh, tiền sử thần kinh và tiền sử gia đình) có thể tiết lộ nguyên nhân. Hiệp hội Thần kinh Nhi khoa đã đề xuất một thuật toán để đánh giá trẻ khuyết tật trí tuệ (chậm phát triển thần kinh toàn diện). Chụp não (ví dụ: MRI) có thể chứng minh dị tật CNS (như những dị tật thấy trong các bệnh lý thần kinh da như u xơ thần kinh hoặc xơ cứng củ), não úng thủy có thể điều chỉnh được hoặc dị tật não nghiêm trọng hơn như não thất. Xét nghiệm di truyền có thể giúp chẩn đoán các tình trạng như hội chứng Down (trisomy 21) bằng xét nghiệm kiểu nhân chuẩn, mất đoạn 5p (hội chứng Cri du chat) hoặc hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q) bằng phương pháp lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) và hội chứng X dễ gãy bằng xét nghiệm DNA trực tiếp.

Bệnh chuyển hóa di truyền có thể được nghi ngờ bằng các biểu hiện lâm sàng (ví dụ, teo cơ, lờ đờ, mất trương lực, nôn mửa, co giật, hạ huyết áp, gan lách to, các đặc điểm khuôn mặt thô, mùi nước tiểu đặc trưng, lưỡi to). Sự chậm trễ riêng lẻ trong các chuyển động chung (ví dụ, ngồi hoặc đi bộ muộn) hoặc các chuyển động tay tinh tế (cầm đồ vật kém, vẽ, viết) có thể chỉ ra các rối loạn thần kinh cơ. Tùy thuộc vào nguyên nhân nghi ngờ, các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm đặc biệt được thực hiện. Thị lực và thính lực nên được đánh giá ở độ tuổi sớm; kiểm tra ngộ độc chì thường cũng được biện minh.

Chẩn đoán chậm phát triển trí tuệ

[ 22 ], [ 23 ]