Chẩn đoán Và Phương Pháp điều Trị Của Rối Loạn Phổ Tự Kỷ | Genetica®

Tự kỷ với sự phức tạp trong triệu chứng sẽ khiến việc chẩn đoán được là rất khó khăn. Việc điều trị cho rối loạn phổ tự kỷ cũng rất thay đổi tùy theo biểu hiện của trẻ. Vậy chúng ta cùng tìm hiểu làm thế nào để chẩn đoán và điều trị chứng tự kỷ ở trẻ nhé! Bài viết được dịch và biên tập bởi Bác Sĩ nội trú ĐH Y Dược TP HCM, Hoàng Anh, đánh giá và duyệt nội dung bởi TH.S Công Nghệ Sinh Học Đỗ Mạnh Cường. Bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.

1, Chẩn đoán tự kỷ như thế nào?

Chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ ở giai đoạn đầu đời của trẻ là thử thách lớn vì hiện không có dấu hiệu sinh học hoặc xét nghiệm y tế xác định chính xác hội chứng tự kỷ ám thị. Do đó, chẩn đoán chỉ đơn thuần dựa trên quan sát hành vi và thông tin do cha mẹ cung cấp. Các bác sĩ sẽ xem xét hành vi và mốc phát triển của trẻ để đưa ra chẩn đoán.

Phần nhiều các trẻ tự kỷ sẽ không theo kịp các mốc phát triển tâm thần, vận động bình thường của một đứa trẻ khỏe mạnh. Các quan sát và đánh giá này đòi hỏi sự tinh tế, tỉ mỉ và theo dõi một khoảng thời gian để có thể đưa ra kết luận. Để chẩn đoán chính xác nhất, các bác sĩ (đặc biệt là chuyên khoa tâm thần nhi) thường dựa vào một bảng tiêu chuẩn chẩn đoán dài và nghiêm ngặt.

Dù chứng tự kỷ ám thị đôi khi có thể được phát hiện khi trẻ 18 tháng hoặc nhỏ hơn và việc phát hiện ở giai đoạn đầu là cực kỳ cấp thiết, đặc biệt là trong giai đoạn vàng phát triển của trẻ (6 tháng đến 3 tuổi). Đến 2 tuổi, chẩn đoán của một chuyên gia có kinh nghiệm có thể được coi là rất đáng tin cậy. Tuy nhiên, nhiều trường hợp khó vẫn bị bỏ sót cho đến khi trẻ đã lớn hẳn.

Sự chậm trễ này có thể do trẻ có biểu hiện nhẹ hoặc gia đình chưa biết, chưa quan tâm đến các khía cạnh biểu hiện này và xem chúng như bình thường cho đến khi trẻ lớn, gặp những khó khăn gây ra bởi các rối loạn. Khi đó trẻ em mắc chứng tự kỷ ASD phát hiện muộn có thể không nhận được sự giúp đỡ sớm mà chúng cần.

►► Tìm Hiểu Ngay: 10 Dấu hiệu, biểu hiện của trẻ tự kỷ bố mẹ nên biết

2, Vì sao trẻ lại mắc chứng tự kỷ?

Hội chứng tự kỷ ASD là một rối loạn do đa yếu tố mà khoa học hiện nay chưa thể xác định hết được. Tuy nhiên, một số yếu tố đã được kiểm chứng là góp phần làm cho một đứa trẻ tăng khả năng bị ASD, bao gồm các yếu tố môi trường, sinh học và gen di truyền.

• Hầu hết các nhà khoa học đồng ý rằng gen là một trong những yếu tố nguy cơ quan trọng dẫn đến tăng khả năng mắc tự kỷ ám thị.
• Trẻ em có anh chị em bị tự kỷ có nguy cơ mắc hội chứng tự kỷ cao hơn.
• Những người mắc một số tình trạng bệnh di truyền hoặc nhiễm sắc thể, chẳng hạn như hội chứng X dễ vỡ hoặc bệnh xơ cứng củ, có thể có nhiều khả năng mắc tự kỷ hơn.
• Thuốc axit valproic và thalidomide có liên quan đến nguy cơ mắc tự kỷ cao hơn khi mẹ đang mang thai.
• Có một số bằng chứng cho thấy giai đoạn quan trọng để phát triển tự kỷ xảy ra trước, trong và ngay sau khi sinh.
• Trẻ em sinh ra từ cha mẹ lớn tuổi có nguy cơ mắc hội chứng tự kỷ cao hơn.

Cho đến nay, hàng trăm gen liên quan với ASD thông qua các nghiên cứu di truyền trên hơn 10.000 bệnh nhân ASD và gia đình của họ. Trong khi có rất nhiều yếu tố đóng góp vào sự phát triển của ASD, thì các nghiên cứu về anh-chị-em, đặc biệt là cặp song sinh lại chỉ ra rằng các gen của một người đóng vai trò lớn trong sự phát triển của ASD. Một cơ sở di truyền liên quan đến ASD được nhận thấy xuất hiện ở khoảng 30% những người được chẩn đoán mắc rối loạn này. (Fakhro KA. Genomics of Autism. Adv Neurobiol. 2020.)

►► Tìm Hiểu Ngay: ADHD là gì? Nguyên nhân, hậu quả và các biện pháp phòng ngừa

3, Tự kỷ ở trẻ em có thể điều trị được không?

Hiện không có cách chữa trị khỏi bệnh tự kỷ tuyệt đối. Tuy nhiên, nghiên cứu cho thấy rằng các can thiệp sớm có thể cải thiện sự phát triển của trẻ rõ rệt. Các can thiệp sớm giúp trẻ em từ sơ sinh đến 3 tuổi (36 tháng) học các kỹ năng quan trọng. Các dịch vụ có thể bao gồm liệu pháp để giúp trẻ nói chuyện (âm ngữ trị liệu), đi lại (vật lý trị liệu) và tương tác với những người khác, học cách chơi trò chơi (hoạt động trị liệu, tâm lý trị liệu). 

Cách điều trị này thường do các bác sĩ tâm lý, tâm thần, nhi khoa và bác sĩ phục hồi chức năng cùng ra quyết định, dựa trên tình trạng thực tế của trẻ mắc tự kỷ. Do đó, điều quan trọng là bạn phải đưa trẻ đến tầm soát và thăm khám càng sớm càng tốt nếu bạn nghi ngờ con bạn có thể bị tự kỷ hoặc các vấn đề phát triển khác.

Ngay cả khi con bạn chưa được chẩn đoán mắc tự kỷ, trẻ em dưới 3 tuổi (36 tháng) có nguy cơ bị chậm phát triển thì đã đủ điều kiện nhận các dịch vụ. Chẳng hạn như liệu pháp “âm ngữ trị liệu” cho chứng chậm phát triển ngôn ngữ (chậm nói), thường không cần đợi chẩn đoán chính thức về ASD.

Hiện nay tại Việt Nam đã triển khai nhiều chương trình tầm soát, phòng chống Tự kỷ để giúp phát hiện sớm các rối loạn thường gặp này của trẻ em. Tại nhiều bệnh viện chuyên khoa phục hồi chức năng cũng đã đưa các chương trình giáo dục, huấn luyện và can thiệp sớm cho các trẻ chậm phát triển cũng như tự kỷ.

Các mô hình “trường học tại bệnh viện” này giúp trẻ được đi học ở các môi trường đặc biệt, tạo thói quen học hỏi và hòa nhập, đọc hiểu- thể hiện cảm xúc phù hợp trước thời điểm đến trường chính thức. Ngoài các liệu pháp can thiệp sớm cho thấy hiệu quả, nghiên cứu về thuốc và chế độ ăn cũng góp phần vào cải thiện tình trạng cho trẻ mắc tự kỷ.

►► Xem Ngay: Xét nghiệm Gen nhằm phát hiện sớm nguy cơ Tự Kỷ di truyền của trẻ

4, Video nhận biết nguy cơ tự kỷ di truyền bằng phương pháp giả mã gen