Cười Lắm Cũng... Là Bệnh - Báo Sức Khỏe & Đời Sống
Có thể bạn quan tâm
Bệnh… cười cả ngày
Bệnh "cười", hay còn được gọi là hội chứng Angelman (Angelman syndrome) là một loại rối loạn chức năng thần kinh có nguyên nhân do đột biến gen. Ở nhiễm sắc thể số 15, phần gen có nguồn gốc từ mẹ bị bất hoạt hoặc bị hỏng trong khi phần gen có nguồn gốc từ bố hoạt động bình thường. Điều này dẫn tới các biểu hiện lâm sàng mà "vui vẻ", "cười liên tục" là một biểu hiện dễ nhận thấy nhất.
Tỷ lệ mắc thực của hội chứng Angelman cho đến nay vẫn chưa có thống kê đầy đủ nhưng có một số nghiên cứu tại Thụy Điển và Đan Mạch cho thấy, tỷ lệ này ở trẻ 6 - 13 tuổi vào khoảng 1/10.000 - 1/20.000. Nhìn chung, tỷ lệ mắc hội chứng Angelman vào khoảng 1/12.000 dân.
BS. Harry Angelman, người đã phát hiện và công bố 3 trường hợp bệnh nhi bị hội chứng Angelman và gọi đó là những đứa trẻ búp bê - Puppet children. |
Biểu hiện của hội chứng "cười"
Cười và vẻ mặt mãn nguyện là những biểu hiện có từ rất sớm và rất dễ nhận biết của bệnh nhân mắc hội chứng Angelman. Tần suất xuất hiện những lần "cười" thì chưa có thống kê cụ thể nhưng không có sự liên quan với những cơn động kinh mà chỉ là do sự kích thích quá mức của các nơron vận động các cơ mặt nhiều nên nhiều khi nhìn giống như đang nhăn nhó. Trong phần lớn các trường hợp, bệnh nhân luôn cười liên tục một cách thân thiện với vẻ mặt hạnh phúc và cử chỉ thoải mái. Khoảng 70% số bệnh nhân có những cơn cười không kiềm chế được trước bất kỳ một tác nhân kích thích nào dù có đáng cười hay không.
Những rối loạn vận động và tư thế dáng đi cũng thường gặp trong hội chứng Angelman. Ngay từ nhỏ, trẻ đã có biểu hiện tăng động thân mình và các chi với các biểu hiện run, rung giật tay chân ngay từ 6 tháng đầu sau sinh. Các động tác xảy ra tự nhiên, không có kiểm soát, không đều đặn và nhiều khi giống như múa vờn. Trẻ cũng phát triển chậm về vận động như khoảng 1 năm mới biết ngồi, 3 - 4 năm mới biết đi. Lớn lên, nếu bị nhẹ, trẻ có thể đi lại bình thường, nặng hơn thì có dáng đi cứng nhắc kiểu đi "người máy" và có khoảng 10% trẻ bị hội chứng Angelman không thể đi lại được do rối loạn vận động quá nặng.
Nhiễm sắc thể bị đột biến ở người bị hội chứng Angelman. |
Trẻ mắc hội chứng Angelman gần như cười suốt ngày. |
Làm thế nào để hạn chế được bệnh cười?Là một bệnh do tổn thương gen nên việc điều trị tận gốc hội chứng Angelman cho đến nay vẫn chưa có phương pháp đặc hiệu. Các biện pháp xử trí chỉ tập trung vào việc nuôi dưỡng, hỗ trợ trẻ đi lại, hỗ trợ và áp dụng một số phương pháp đặc biệt nhằm phát triển nhận thức và ngôn ngữ ở trẻ. Bên cạnh đó, có thể sử dụng một số thuốc để điều trị chứng co giật (như benzodiazepines...), tăng lượng sắc tố da (như melatonine), chữa rối loạn giấc ngủ (dyphenhydramine) hoặc phẫu thuật chỉnh hình nếu bệnh nhân bị vẹo cột sống nặng.
Năm 1965, bác sĩ nhi khoa Harry Angelman, người Anh đã phát hiện và công bố 3 trường hợp bệnh nhi đầu tiên bị hội chứng này và gọi đó là "những đứa trẻ búp bê - Puppet children". Sau này, nhiều ca bệnh được tiếp tục phát hiện tại Mỹ, châu Âu và các nước khác. Các nhà khoa học thống nhất gọi tên là hội chứng Angelman. |
TS.BS. Vũ Đức Định
Từ khóa » Cười đau Ruột Là Gì
-
Top 14 Cười đau Ruột Là Gì
-
Đau Bụng, Cấp Tính - Rối Loạn Tiêu Hóa - Cẩm Nang MSD
-
Vị Trí đau Bụng Cảnh Báo Bệnh Gì? - Vinmec
-
Hay đau Bụng Dưới Rốn: Đừng Chủ Quan - Vinmec
-
Những Dấu Hiệu Nhận Biết Viêm Ruột Thừa - Bệnh Viện Hồng Ngọc
-
Tìm Hiểu Về Chứng đau Bụng Dưới ở Nữ Và Cách Xử Lý - Medlatec
-
Nguyên Nhân Và Giải Pháp Khắc Phục Khi Bị đau Bụng Trên Rốn
-
Những Cơn đau Bụng Bất Thường, Cần Cảnh Giác
-
12 Nguyên Nhân Gây đau Bụng - Báo Tuổi Trẻ
-
"Viêm Ruột Thừa" Và Những điều Bạn Cần Biết
-
Cảnh Báo Một Số Bệnh Nếu Bạn Thường Xuyên đau Bụng âm ỉ
-
Tại Sao Bị đau Bụng Dưới Rốn ở Nam Và Nữ (bên Trái, Phải)
-
Đau Bụng Dưới ở Phụ Nữ (theo Vị Trí Cụ Thể): 14 Nguyên Nhân Cần Chú ý