Đa Polyp Gia đình (FAP) Là Gì? Yếu Tố Nguy Cơ - Bệnh Viện Vinmec

• Chia sẻ ngay
• Chia sẻ lên bảng tin
• Chia sẻ lên trang bạn bè
• Chia sẻ vào nhóm
• Sao chép liên kết

1. Đa polyp gia đình (FAP) là gì?

Đa polyp gia đình (FAP) là bệnh di truyền hiếm gặp, gây ra bởi bất thường cấu trúc gen APC (adenomatous polyposis coli). Đa số các trường hợp mắc bệnh là do di truyền, chỉ có 25 - 30% là đột biến gen tự phát.

Bệnh đa polyp gia đình gây hình thành các polyp tại đại tràng, trực tràng, thậm chí là đường tiêu hóa trên (ruột non, tá tràng). Nếu không được điều trị, các polyp ở đại tràng và trực tràng có nhiều nguy cơ trở thành ung thư khi người bệnh bước vào độ tuổi 40.

Hầu hết những người mắc bệnh đa polyp gia đình cần được phẫu thuật cắt ruột già để ngăn ngừa ung thư. Các polyp ở tá tràng cũng có nguy cơ phát triển thành ung thư, nhưng chúng có thể kiểm soát được bằng cách theo dõi cẩn thận và loại bỏ polyp thường xuyên.

Thể nhẹ hơn của bệnh được gọi là đa polyp gia đình suy yếu (AFAP). Người mắc AFAP thường có ít polyp đại tràng (trung bình 30 cái), cũng ít có nguy cơ phát triển thành ung thư hơn những người mắc FAP.

2. Triệu chứng đa polyp gia đình (FAP)

Triệu chứng của đa polyp tuyến gia đình (FAP) là có hàng trăm, thậm chí hàng ngàn polyp phát triển trong đại tràng và trực tràng. Bệnh thường bắt đầu từ tuổi thiếu niên, các polyp gần như 100% sẽ phát triển thành ung thư đại tràng và ung thư trực tràng khi người bệnh ở độ tuổi 40.

3. Nguyên nhân gây đa polyp gia đình (FAP)

Bệnh đa polyp gia đình (FAP) được gây ra bởi cấu trúc bất thường của gen APC (adenomatous polyposis coli), thường được di truyền từ cha mẹ. Tuy nhiên, ở một số người, đột biến gen là tự phát, không liên quan đến yếu tố di truyền.

4. Các yếu tố nguy cơ gây đa polyp gia đình (FAP)

Nguy cơ mắc bệnh polyp gia đình cao hơn nếu trong gia đình có cha mẹ, con cái, anh em mắc bệnh này. Nếu trong gia đình có người mắc FAP thì cần sàng lọc bệnh cho các thành viên khác.

Đối với polyp gia đình thể điển hình (FAP), việc sàng lọc được tiến hành hàng năm từ tuổi 10 - 12 bằng nội soi đại trực tràng hoặc nội soi đại tràng sigma. Nếu đến tuổi 40 mà chưa phát hiện bệnh thì nên cân nhắc ngừng theo dõi.

Đối với polyp thể nhẹ (AFAP), việc sàng lọc được bắt đầu từ 25 - 30 tuổi bằng cách nội soi đại trực tràng toàn bộ từ 1 đến 2 năm một lần. Nếu nội soi có phát hiện polyp thì cần cắt bỏ và làm sinh thiết. Nếu kết quả lành tính, việc nội soi sẽ được tiến hành hàng năm.

5. Biến chứng của đa polyp gia đình (FAP)

Ngoài ung thư đại tràng, đa polyp gia đình còn có khả năng gây ra các biến chứng sau:

• Polyp tá tràng: Các polyp phát triển ở tá tràng có khả năng ung thư hóa. Tuy nhiên, nếu được theo dõi cẩn thận, polyp tá tràng thường được phát hiện và loại bỏ sớm trước khi phát triển thành ung thư.
• Polyp bóng Vater: Polyp bóng vater xảy ra ở khu vực đoạn cuối cùng của ống mật và ống tụy đổ vào tá tràng. Nó có thể phát triển thành ung thư nhưng thường có thể được phát hiện và loại bỏ trước khi phát triển thành ung thư.
• Polyp dạ dày: Polyp dạ dày được phát triển trong niêm mạc dạ dày.
• Khối u desmoid: Khối u desmoid có thể phát sinh bất cứ nơi nào trong cơ thể nhưng thường phát triển ở thành bụng. Nó có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng nếu phát triển trên dây thần kinh, mạch máu hoặc gây chèn ép lên các cơ quan trong cơ thể.
• Ung thư khác: FAP hiếm khi gây ung thư ở tuyến giáp, hệ thần kinh trung ương, tuyến thượng thận, gan hoặc các cơ quan khác.
• Khối u lành tính ở da
• U xương lành tính
• Phì đại biểu mô sắc tố võng mạc bẩm sinh (CHRPE): Là những thay đổi sắc tố lành tính ở võng mạc mắt.
• Bất thường ở răng: Bao gồm thêm răng hoặc răng không vào hàng.
• Số lượng hồng cầu thấp (thiếu máu).

6. Phòng ngừa đa polyp gia đình (FAP)

Nếu gia đình có người bị đa polyp gia đình, bạn cần đưa các thành viên đến xét nghiệm và tư vấn di truyền. Việc này là cần thiết để tầm soát và ngăn ngừa sự phát triển của bệnh.

Nếu bạn mắc FAP thì cần đi khám để theo dõi bệnh thường xuyên, sau đó là phẫu thuật nếu cần. Phẫu thuật có thể giúp ngăn ngừa sự phát triển của ung thư đại trực tràng và các biến chứng khác.

Bệnh đa polyp gia đình là một căn bệnh phức tạp, có thể biến chứng thành nhiều các bệnh ung thư khác. Do đó, khi một người được chẩn đoán polyp đại trạng dạng đa polyp tuyến gia đình, thì các thành viên trong gia đình cần được kiểm tra xem có mắc bệnh hay không. Nếu có thì cần được tiến hành điều trị sớm, nhằm giảm nguy cơ ung thư đại trực tràng.

Tầm soát nhằm phát hiện sớm ung thư đại tràng mang lại hiệu quả điều trị cao. Tỷ lệ sống trên 5 năm rất cao lên đến 90% đối với những người được phát hiện và điều trị sớm.

Tại hiện nay đang triển khai gói tầm soát và phát hiện ung thư đại tràng, gói áp dụng cho đối tượng khách hàng:

• Nam hoặc nữ trên 40 tuổi. Trên 40 tuổi là độ tuổi có nguy cơ cao mắc bệnh ung thư đại tràng, khách hàng nên sàng lọc định kỳ bệnh lý đại tràng.
• Khách hàng có yếu tố nguy cơ cao như có polyp đại trực tràng, bị viêm ruột, gia đình có người mắc ung thư, đa polyp gia đình....

Khi lựa chọn khách hàng hoàn toàn có thể yên tâm về chất lượng:

• Được khám và tư vấn bởi bác sỹ chuyên môn cao, giàu kinh nghiệm
• Thực hiện các thăm khám cận lâm sàng nhằm phát hiện sớm ung thư đại tràng
• Thiết bị y tế đầy đủ và hiện đại nhất giúp chẩn đoán chính xác bệnh.
• Khi phát hiện bệnh đưa ra phương pháp điều trị thích hợp. Có đầy đủ các phương pháp điều trị phù hợp với từng giai đoạn bệnh.

mayoclinic.org

Tổng số điểm của bài viết là: 10 trong 2 đánh giá

Nội soi mật tụy ngược dòng là kỹ thuật nội soi ít xâm lấn, được sử dụng để chẩn đoán và điều trị nhiều bệnh lý khác nhau như chẩn đoán viêm tụy cấp do sỏi kẹt tại bóng Vater, giun chui ống mật, sỏi đường mật,... Hãy cùng các chuyên gia của tìm hiểu rõ hơn về kỹ thuật này qua bài viết dưới đây.

Túi thừa đại tràng là bệnh lý khá phổ biến, đặc biệt là sau tuổi 40. Khi túi thừa đại tràng bị viêm mà không được chẩn đoán và điều trị hiệu quả có thể để lại nhiều biến chứng nghiêm trọng, dễ gây nhầm lẫn với ung thư đại trực tràng. Vì vậy, cần thực hiện xét nghiệm tầm soát hằng năm để phát hiện bệnh viêm túi thừa đại tràng kịp thời.

Bệnh túi thừa đại tràngnếu không được chẩn đoán và điều trị sớm có thể để lại nhiều biến chứng nghiêm trọng, trong đó viêm túi thừa là biến chứng thường gặp nhất. Điều trị túi thừa đại tràng biến chứng có thể cần phải kết hợp điều trị nội khoa và phẫu thuật cắt bỏ túi thừa đại tràng.

Thoát vị bẹn chiếm khoảng 75% trong số các loại thoát vị thành bụng. Ống bẹn nằm ở vùng háng. Ở nam giới, tinh hoàn thường đi qua ống bẹn xuống bìu trong thời gian ngắn trước khi sinh. Ở nữ, ống bẹn là vị trí của các dây chằng tử cung.

Sỏi ống mật chủ (sỏi đường mật) là sự hiện diện của sỏi trong đường mật chính ngoài gan. Đường mật chính ngoài gan bao gồm ống gan phải và trái, ống gan chung và ống mật chủ.

Xuất huyết tiêu hóa dần dần sẽ gây thiếu máu, nôn ra máu hoặc phân có lẫn máu. Chảy máu trong nghiêm trọng thậm chí còn có thể đe dọa đến tính mạng và cần can thiệp phẫu thuật.