Đa Polyp Gia đình Và Ung Thư đại Trực Tràng

Trung tâm Y học hạt nhân và Ungbướu, bệnh viện Bạch Mai

Hội chứng polyp gia đình (Familial adenomatous Polyposis:) là một trong những hội chứng gây ung thư di truyền. Bài viết sau đây sẽ nói về dịch tễ học, nguyên nhân, chẩn đoán và xử trí đa polyp gia đình cũng như các yếu tố dịch tễ liên quan giữa hội chứng polyp gia đình và ung thư đại trực tràng.

1.Hội chứng đa polyp gia đình

-          Dịch tễ học và triệu chứng:

Đa polyp gia đình chiếm 6mm, hay số polyp tăng len đáng kể giữa các lần kiểm tra hoặc khó đánh giá vì có quá nhiều polyp. Với đa polyp gia đình thể nhẹ, chiến lược sàng lọc và theo dõi bằng nội soi sẽ giúp trì hoãn hoặc tránh phải phẫu thuật cho đến khi có chỉ định.

Tùy thuộc vào nhiều yếu tố như số polyp ở trực tràng, nguy cơ u xơ cứng,...mà phẫu thuật viên có thể lựa chọn các phương thức phẫu thuật khác nhau để điều trị đa polyp gia đình như cắt đại trực tràng toàn bộ, làm hậu môn nhân tạo hồi tràng; cắt đại trực tràng toàn bộ, tạo hình hậu môn- hồi tràng hoặc cắt đoạn đại tràng, nối hồi trực tràng. Sau phẫu thuật bệnh nhân sẽ được theo dõi tiếp bằng nội soi kiểm tra hàng năm để phát hiện sớm nếu bệnh tái phát.

2.Hội chứng đa polyp gia đình và ung thư đại trực tràng

Theo thống kê của Globocan nam 2018, ung thư đại trực tràng xếp thứ 3 về tỷ mắc với khoảng 1.8 triệu bệnh nhân mới được chẩn đoán (chiếm 10.2% các loại ung thư) và đứng thứ 2 về tỷ lệ tử vong với 881.000 bệnh nhân (chiếm 9.2% các loại ung thư). Ở Việt Nam, ung thư trực tràng và ung thư đại tràng cũng lần lượt đứng hàng thứ 5 và thứ 8 trong số các loại ung thư thường gặp nhất khi tính ở cả hai giới. Dự báo cũng cho thấy số lượng bệnh nhân ung thư đại trực tràng sẽ tăng gần như gấp đôi, từ 14272 bệnh nhân mới được chẩn đoán năm 2018 lên tới 27505 bệnh nhân vào năm 2040. Vì vậy đây là một vấn đề sức khỏe quan trọng cần được lưu ý hiện nay.

Có nhiều yếu tố được xem là yếu tố nguy cơ của ung thư đại trực tràng như tuổi cao (90% số bệnh nhân ung thư đại trực tràng được chẩn đoán ở Hoa Kỳ từ 50 tuổi trở lê), lối sống (ít hoạt động thể lực, béo phì, hút thuốc lá), chủng tộc, các bệnh lý tại đại trực tràng (như hội chứng ruột kích thích), tiền sử gia đình, chủng tộc,… Trong đó, các hội chứng ung thư di truyền chiếm khoảng 5% các trường hợp ung thư đại trực tràng. Trong các hội chứng này, đa polyp gia đình là một trong các hội chứng đã được nghiên cứu nhiều nhất.

Tại Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu bệnh viện Bạch Mai cũng đã gặp trường hợp cha và con cùng bị hội chứng đa polyp gia đình gây nên ung thư đại trực tràng.

3.Kết luận

Hội chứng đa polyp gia đình là một trong những hội chứng ung thư di truyền. Bệnh đặc trưng bởi sự có mặt nhiều polyp ở đại trực tràng, có nguyên nhân là đột biến gen áp chế ung thư APC. Có hai thể bệnh là thể điển hình (nguy cơ ung thư lên tới 100%) và thể nhẹ. Việc chẩn đoán dựa vào triệu chứng lâm sàng và nội soi đại trực tràng, xét nghiệm đột biến gen, trong một số trường hợp bệnh chỉ được xác định khi có đột biến gen APC. Khi bệnh nhân được phát hiện, cần theo dõi bệnh nhân và sàng lọc giúp phát hiện bệnh ở bố, mẹ và anh chị em ruột của họ. Phẫu thuật là chỉ định điều trị của bệnh, bệnh nhân cần tiếp tục được theo dõi định kỳ sau điều trị.

Ung thư đại trực tràng là một trong những bệnh ung thư phổ biến cả trên thế giới và ở Việt Nam. Có nhiều yếu tố nguy cơ và nguyên nhân gây bệnh ung thư đại trực tràng trong đó có các hội chứng ung thư di truyền bao gồm đa polyp gia đình.

Tài liệu tham khảo

1. Freddie Bray, Jacques Ferlay, Isabelle Soerjomataram et al (2018), Global cancer statistics 2018: GLOBOCAN estimates of incidence and mortality worldwide for 36 cancers in 185 countries, CA: A Cancer Journal for Clinicians.
2. Keum and Edward Giovannucci (2019). Global burden of colorectal cancer: emerging trends, risk factors and prevention strategies, Nature Reviews Gastroenterology & Hepatology.
3. Croner RS, Brueckl WM, Reingruber B, Hohenberger W, Guenther K (2005), Age and manifestation related symptoms in familial adenomatous polyposis, BMC Cancer, 5,24.
4. Hoon Jai Chun, Suk- Kyun Yang, and Myung—Gyu Choi (2014), Clinical Gastroinstestinal Endoscopy: A comprehensive Atlas, Springer.
5. Hernegger GS, Moore HG, Guillem JG (2002), Attenuated familial adenomatous polyposis: an evolving and poorly understood entity, Dis Colon Rectum, 45(1):127
6. Slowik V, Attard T, Dai H, Shah R, Septer S (2015), Desmoid tumors complicating Familial Adenomatous Polyposis: a meta-analysis mutation spectrum of affected individuals, BMC Gastroenterol, 15:84.
7. Groen EJ, Roos A, Muntinghe FL, Enting RH, de Vries J, Kleibeuker JH, Witjes MJ, Links TP, van Beek AP (2008), Extra-intestinal manifestations of familial adenomatous polyposis, Ann Surg Oncol;15(9):2439.
8. Heinen(2010), Genotype to phenotype: analyzing the effects of inherited mutations in colorectal cancer families, Mutat Res 693(1-2):32-45.
9. Vasen HF, et al (2008) Guidelines for the clinical management of familialadenomatous polyposis (FAP), Gut, 8;57(5):704
10. Syngal S, Brand RE, Church JM, Giardiello FM, Hampel HL, Burt RW (2015), ACG clinical guideline: Genetic testing and management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes, Am J Gastroenterol, 110(2):223.