Đa Polyp Tuyến Gia đình - Ihope

• Skip to primary navigation
• Skip to main content
• Skip to footer

• Hà Nội
• TPHCM
• Đà Nẵng

• Sàng lọc thai NIPT
• Chẩn đoán ung thư
• Sàng lọc gen lặn
• Chẩn đoán di truyền

• Hà Nội
• TPHCM
• Đà Nẵng

• Zalo
• Facetime
• Viber
• Web chat

• Gọi
• Zalo
• Dịch vụ
• Địa chỉ
• Đặt hẹn

Đa polyp tuyến gia đình (Familial Adenomatous Polyposis – FAP) là bệnh di truyền hiếm gặp do khiếm khuyết gen ức chế khối u APC thừa hưởng từ cha mẹ. Người bệnh bắt đầu phát triển khối u (polyp) lành tính trong đại tràng ở độ tuổi 13-19.

Polyp là vùng tế bào bình thường bên trong đại tràng tạo thành những khối bên trong đường ruột. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, khả năng cao khối u phát triển thành ung thư.

Ảnh: Polyp đại tràng Nguồn: Juan Gaertner/Shutterstock.com

Biểu hiện lâm sàng

Đa polyp tuyến gia đình (FAP) có 4 dạng dựa theo đặc điểm lâm sàng:

FAP cổ điển: số lượng polyp tăng theo tuổi tác, có thể phát triển hơn 100 polyp đại trực tràng.

FAP suy yếu (Attenuated FAP - AFAP): có xu hướng phát triển polyp muộn hơn so với người mắc FAP cổ điển.

Hội chứng Gardner: phát triển nhiều polyp đại tràng. Người bệnh cũng có thể phát triển khối u khác bên ngoài cơ quan tiêu hóa, bao gồm:

• Epidermoid cyst: nang thượng bì, xuất hiện những cục u dưới da
• Fibroma: u xơ (u cơ trơn), khối u lành tính, thường gặp ở trên hoặc trong thành cơ tử cung
• Khối u desmoid: khối u xơ không ung thư, xuất hiện ở bất vị trí nào trên cơ thể
• Osteoma: - khối u xương lành tính

Hội chứng Turcot: biến thể của FAP hoặc hội chứng Lynch phát triển nhiều polyp đại tràng, tăng nguy cơ ung thư đại tràng và u não. Loại u não phụ thuộc vào hội chứng Turcot giống với hội chứng Lynch hay giống với FAP hơn:

• U nguyên bào đệm: dạng u tế bào hình sao độ IV, thường gặp ở gia đình có người mắc hội chứng Lynch.
• U nguyên bào tủy: bắt đầu ở tiểu não, phần sau của não. Bệnh thường xảy ra ở trẻ em và gia đình mắc hội chứng FAP.

Một số dấu hiệu và triệu chứng khác, bao gồm:

• Ung thư dạ dày, ruột non, tuyến tụy, mật
• U xương, khối u không phải ung thư, thường thấy ở quai hàm
• Răng bất thường, thiếu răng, không mọc răng hoặc răng mọc không vào hàng
• Phì đại biểu mô sắc tố võng mạc bẩm sinh (CHRPE)

Độ phổ biến

Theo thống kê, tỷ lệ mắc bệnh đa polyp tuyến gia đình từ 1/22.000 đến 1/7.000 người. Khoảng 30% người bị FAP không có tiền sử gia đình bị bệnh.

Nguyên nhân

Đa polyp tuyến gia đình do khiếm khuyết trong gen ức chế khối u APC làm gián đoạn chức năng của gen, tăng nguy cơ phát triển polyp đại trực tràng và các bệnh ung thư đường tiêu hóa. Số lượng polyp và khoảng thời gian khối u trở thành ác tính phụ thuộc vào vị trí đột biến trong gen.

Đột biến gen MUTYH gây ra bệnh đa polyp tuyến gia đình di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (còn gọi là bệnh đa polyp liên-quan-MYH - MYH-associated polyposis). Đột biến này ngăn không cho tế bào sửa chữa lỗi khi sao chép ADN để chuẩn bị cho quá trình phân chia tế bào. Những sai sót này tích tụ trong ADN khiến tế bào phát triển quá mức gây ra polyp ruột kết rồi dẫn đến ung thư.

Cùng chuyên mục

• Đột biến gen là gì?
• Có những loại đột biến nào?
• Có phải tất cả đột biến gen đều gây bệnh?
• Bất thường nhiễm sắc thể là gì?
• Thay đổi số lượng nhiễm sắc thể ảnh hưởng thế nào?

Xem thêm Đột biến gen và sức khỏe

Chẩn đoán

Người có tiền sử bệnh trong gia đình cần theo dõi sức khỏe thường xuyên, từ khi còn nhỏ để phát hiện polyp trước khi chúng trở thành ung thư.

Tầm soát

Soi đại tràng sigma: kỹ thuật sử dụng ống nội soi mềm đi từ hậu môn qua trực tràng tới đại tràng sigma nhằm quan sát tổn thương tại lớp niêm mạc vùng đại tràng, trực tràng và hậu môn.

Nội soi đại tràng: kiểm tra bên trong trực tràng và đại tràng, tìm khu vực bất thường bằng ống soi và thấu kính.

Phương pháp này cũng có thể dùng để loại bỏ polyp hoặc mô.

Nội soi thực quản (EGD): kiểm tra niêm mạc thực quản, dạ dày và phần đầu tiên của ruột non (tá tràng). Bác sĩ có thể kết hợp sinh thiết để kiểm tra xem có phải tế bào ung thư không.

CT hoặc MRI: hình ảnh của bụng và khung chậu dùng để đánh giá khối u desmoid.

Xét nghiệm gen

Xét nghiệm gen nhằm xác định xem người bệnh có mang gen bất thường gây ra FAP hay mắc các biến chứng của FAP hay không.

Điều trị

Đầu tiên, bác sĩ loại bỏ polyp phát hiện trong quá trình nội soi đại tràng. Nếu số lượng polyp quá nhiều, người bệnh cần tiến hành phẫu thuật ngăn ngừa ung thư.

Phương pháp phẫu thuật đại trực tràng xâm lấn tối thiểu giúp giảm thiểu kích thước vết rạch trên cơ thể, rút ngắn thời gian nằm viện cho phép người bệnh phục hồi nhanh hơn. Tùy thuộc vào tình trạng người bệnh để chọn loại phẫu thuật phù hợp:

• Cắt một phần đại tràng rồi nối với trực tràng
• Cắt bỏ toàn bộ đại - trực tràng, tạo lỗ thông (mở hồi tràng) ở bên phải bụng người bệnh
• Phẫu thuật túi đại tràng chữ J (J-pouch): cắt bỏ toàn bộ đại - trực tràng rồi nối một phần cuối ruột non thay thế cho đại trực tràng và tạo ra một chiếc túi hình chữ J hỗ trợ loại bỏ chất thải.

Cần lưu ý phẫu thuật không chữa khỏi FAP. Polyp có thể tiếp tục hình thành trong những phần còn lại. Do đó, người bệnh cần theo dõi thường xuyên nhằm phát hiện và điều trị kịp thời biến chứng của bệnh sau phẫu thuật.

Cùng chuyên mục

• Bệnh di truyền là gì?
• Bệnh di truyền có chữa được không?
• Bệnh di truyền được chẩn đoán thế nào?
• Tư vấn di truyền học là gì?
• Tại sao tôi cần tư vấn di truyền học?

Xem thêm Tư vấn di truyền

Dạng di truyền

Đa polyp tuyến gia đình di truyền theo nhiều kiểu khác nhau.

Bệnh do đột biến gen APC di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường, do đó chỉ cần một bản sao của gen bị thay đổi trong mỗi tế bào là đủ gây ra bệnh. Trong hầu hết các trường hợp, người bệnh thừa hưởng gen bệnh từ cha hoặc mẹ mang bệnh.

Bệnh do đột biến gen MUTYH di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, do đó cần cả hai bản sao của gen trong mỗi tế bào đều mang đột biến thì mới gây ra bệnh. Thông thường, bố mẹ của người bệnh mang một bản sao đột biến gen nhưng không biểu hiện bệnh.

Cùng chuyên mục

• Bất thường nhiễm sắc thể có di truyền không?
• Bệnh di truyền trong gia đình là gì?
• Bệnh sử gia đình quan trọng như thế nào?
• Di truyền gen lặn

Xem thêm Di truyền trong gia đình

Phòng ngừa

Đa polyp tuyến gia đình có thể di truyền theo gen trội và gen lặn. Nếu một người mang đột biến gen APC, khi sinh con sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD.

Trường hợp di truyền lặn đột biến gen MUTYH, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con.

Các tên gọi khác

• Adenomatous familial polyposis
• Adenomatous familial polyposis syndrome
• Adenomatous polyposis coli
• Familial multiple polyposis syndrome
• FAP
• MYH-associated polyposis

References

1. Genetic Testing Information. Familial adenomatous polyposis 1. Retrieved June 5, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C2713442/
2. Genetic and Rare Diseases Information Center. Familial adenomatous polyposis. Retrieved June 5, 2022 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6408/familial-adenomatous-polyposis
3. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. FAMILIAL ADENOMATOUS POLYPOSIS 1; FAP1. Retrieved June 5, 2022 from https://omim.org/entry/175100
4. U.S National Library of Medicine. Familial adenomatous polyposis. Retrieved December June 5, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/familial-adenomatous-polyposis/
5. National Cancer Institue. Genetics of Colorectal Cancer (PDQ®)–Health Professional Version. Retrieved June 5, 2022 from https://www.cancer.gov/types/colorectal/hp/colorectal-genetics-pdq
6. U.S. National Library of Medicine. Colonic Polyps. Retrieved June 5, 2022 from https://medlineplus.gov/colonicpolyps.html
7. Cancer.Net. Familial Adenomatous Polyposis. Retrieved June 5, 2022 from https://www.cancer.net/cancer-types/familial-adenomatous-polyposis
8. Mayo Clinic. Familial Adenomatous Polyposis. Retrieved June 5, 2022 from https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/familial-adenomatous-polyposis/symptoms-causes/syc-20372443
9. Mayo Clinic. Familial Adenomatous Polyposis. Retrieved June 5, 2022 from https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/familial-adenomatous-polyposis/diagnosis-treatment/drc-20372446
10. U.S National Library of Medicine. Colorectal polyps Retrieved June 5, 2022 from https://medlineplus.gov/ency/article/000266.htm

Related posts

• 

  Khối u

  Cơ bản về ung thư
• 

  Bệnh Crohn

  Bệnh tự miễn
• 

  Bệnh Hirschsprung

  Đột biến trội
• 

  Ung thư di căn

  Cơ bản về ung thư
• 

  9 dấu hiệu ung thư sớm không được bỏ qua

  Phòng ngừa ung thư
• 

  Bệnh di truyền được chẩn đoán thế nào?

  Tư vấn di truyền

Footer

• Xét nghiệm

  • Sàng lọc thai NIPT
  • Chẩn đoán ung thư
  • Sàng lọc sơ sinh
  • Sàng lọc gen lặn
  • Bệnh di truyền

• Giới thiệu

  • Về chúng tôi
  • Công nghệ
  • Thư viện
  • Hợp tác

• Hỗ trợ

  • Hỏi đáp
  • Bảo hành
  • Chính sách

• Liên hệ

  • +84968911884
  • [email protected]
  • Địa chỉ