Di Truyền Gen Lặn - Trung Tâm Xét Nghiệm Ihope

Di truyền gen lặn là một trong những phương thức mà một tính trạng, rối loạn hoặc bệnh được kế thừa qua các thế hệ. Cần phải có hai bản sao của gen đột biến (gen lặn hay gen bất thường) để bệnh hoặc tính trạng biểu hiện. Tùy vào nhiễm sắc thể bị ảnh hưởng hoặc các gen liên kết, đột biến có thể dẫn đến bệnh, triệu chứng hoặc đặc điểm cụ thể.

Bình thường, các gen tồn tại thành từng cặp dưới dạng 2 alen. Một gen trong mỗi cặp đến từ mẹ, trong khi gen còn lại đến từ bố. Di truyền lặn có nghĩa là cả 2 gen trong một cặp phải cùng bị đột biến để có thể gây bệnh. Người chỉ có 1 gen bất thường trong cặp được gọi là người mang gen, họ thường không phát bệnh nhưng có thể truyền lại gen đột biến cho con.

Nếu bố mẹ đều mang gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, con sinh ra có 25% xác suất thừa hưởng gen đột biến từ cả bố mẹ nên trẻ có thể phát bệnh. Trường hợp bố hoặc mẹ chỉ mang 1 gen đột biến trong cặp, con có 50% khả năng thừa hưởng gen đột biến nên trở thành người mang gen lặn (thể mang hay người mang).

Nói cách khác, đối với một đứa trẻ được sinh ra bởi một cặp vợ chồng cùng mang gen (nhưng không có dấu hiệu bệnh), các khả năng có thể xảy ra cho mỗi lần mang thai như sau:

• 25% khả năng có hai gen bình thường (khỏe mạnh)
• 50% khả năng có một gen bình thường và một gen đột biến (người mang gen bệnh, không mắc bệnh)
• 25% khả năng có hai gen đột biến (có thể mắc bệnh tùy theo gen liên kết)

Lưu ý: Những kết quả này không có nghĩa là trẻ chắc chắn sẽ mang bệnh hoặc bị ảnh hưởng nghiêm trọng.

Ví dụ: bệnh tan máu bẩm sinh alpha Thalassemia do đột biến trên gen HBA1 hoặc HBA2, con sinh ra có 25% mắc bệnh khi bố mẹ cùng mang đột biến gen lặn (thể mang). Trẻ mắc bệnh có triệu chứng thiếu máu nặng từ khi còn trong bụng mẹ nên thai dễ bị chết lưu. Nếu được sinh ra, trẻ phải truyền máu và thải sắt suốt đời với chi phí vô cùng tốn kém. Do đó, xét nghiệm Thalassemia cần được thực hiện sớm khi trẻ bắt đầu có dấu hiệu sớm của Thalasemia như thiếu máu hồng cầu nhỏ.

Các bệnh di truyền theo cơ chế gen lặn rất khó phát hiện trên những người thể mang vì gần như không có biểu hiện rõ ràng, đến khi có con mới biết được thì đã quá muộn. Do đó, các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần làm xét nghiệm gen lặn để sàng lọc các bệnh di truyền phổ biến như alpha Thalassemia hay beta Thalassemia để bảo đảm sinh con khỏe mạnh, lành lặn.

Cùng chuyên mục

• Bất thường nhiễm sắc thể có di truyền không?
• Bệnh di truyền trong gia đình là gì?
• Bệnh sử gia đình quan trọng như thế nào?
• Di truyền gen lặn

Xem thêm Di truyền trong gia đình

References

1. U.S National Library of Medicine. Autosomal recessive. Retrieved January, 2021 from https://medlineplus.gov/ency/article/002052.htm
2. National eye Institute. Autosomal Recessive Inheritance. Retrieved January, 2021 from https://www.nei.nih.gov/learn-about-eye-health/eye-conditions-and-diseases/biettis-crystalline-dystrophy/autosomal-recessive-inheritance