Điều Trị Vô Sinh Cho Người đột Biến Sinh Học - GENTIS

Bác sĩ Đinh Hữu Việt kiểm tra tinh dịch đồ, phát hiện bệnh nhân không có tinh trùng, tinh hoàn nhỏ, nghi ngờ bệnh nhân bị đột biến gene. Kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể cho thấy bệnh nhân bị đột biến nhiễm sắc thể Klinefelter. Đây là một rối loạn di truyền ở nam giới. Người bệnh có một cặp nhiễm sắc thể giới tính X thay vì chỉ có một nhiễm sắc thể X.

Bác sĩ Việt cho biết Klinefelter là hội chứng hiếm gặp, xảy ra ngẫu nhiên ngay từ khi hình thành giao tử. Cứ khoảng 1.000 người vô sinh thì có một người mắc hội chứng này.

Bệnh có thể ảnh hưởng xấu đến sự phát triển của tinh hoàn, dẫn đến nhỏ hơn tinh hoàn bình thường, có thể dẫn đến sản xuất testosterone thấp hơn. Không phải ai cũng có các dấu hiệu và triệu chứng giống nhau. Hầu hết những người đàn ông mắc hội chứng Klinefelter sản xuất ít hoặc không có tinh trùng.

Bác sĩ phẫu thuật tìm bắt tinh trùng cho bệnh nhân. Ảnh: Fertility Proregistry

Sau khi nhận kết quả nhiễm sắc thể, anh Vũ thất vọng, tưởng rằng mình không thể làm bố. Tuy nhiên theo bác sĩ Việt, có nhiều cách để tìm tinh trùng cho bệnh nhân.

Hiện nay, một số kỹ thuật được áp dụng để tìm tinh trùng như kỹ thuật PESA, kỹ thuật MESA (chọc hút tinh trùng từ mào tinh qua da cho các bệnh nhân vô tinh do tắc ống dẫn tinh). Kỹ thuật thứ ba sâu hơn là TESE, phân mô tinh hoàn để tìm tinh trùng.

Theo bác sĩ Việt, khi tìm tinh trùng trên những mẫu mô nhỏ, việc lọc tách rất khó khăn, đòi hỏi sự tỉ mỉ. Kỹ thuật TESE đôi khi chỉ có thể tìm được một vài tinh trùng hoặc vài chục con vừa đủ để làm ống nghiệm. Hơn nữa, nhóm bệnh nhân bất thường về gene, nhiễm sắc thể, dừng sinh tinh nửa chừng, tỷ lệ tìm thấy tinh trùng thấp hơn.

Bác sĩ Việt đã dùng kỹ thuật Micro TESE - phân mô tinh hoàn để tìm tinh trùng cho bệnh nhân. Đây là kỹ thuật mới tại Việt Nam, được xem là biện pháp cuối cùng để tìm tinh trùng cho những bệnh nhân vô tinh. Micro TESE là biện pháp can thiệp sâu, bác sĩ phóng đại tinh hoàn để tìm từng con tinh trùng. Bác sĩ phải căn đo chuẩn, sao cho tinh trùng lấy ra vừa đủ, không lấy quá nhiều mô gây tổn thương tinh hoàn.

May mắn, cuối cùng bác sĩ tìm bắt được tinh trùng cho anh Vũ. Ngày 25/12, tinh trùng đã được đưa vào tử cung của người vợ để thụ thai.

* Tên bệnh nhân được thay đổi.

Thúy Quỳnh - Vnexpress.net