Độ Mờ Da Gáy: Xem Ngay để Không Lỡ Thời Gian Của Con! - Procare

Đo độ mờ da gáy là cách kiểm tra vùng da gáy của thai nhi để chẩn đoán hội chứng Down sớm nhất. Siêu âm này thường được thực hiện vào tuần 11-14 (có thể là 11-13 tuần 6 ngày) của thai kỳ. Kết quả chỉ là vài milimet nhưng lại rất quan trọng, báo hiệu bé có nguy cơ mắc hội chứng Down hay không.

Mục lục

• Siêu âm độ mờ da gáy là gì?
• Đo độ mờ da gáy bao nhiêu là bình thường?
• Cơ sở tính tỉ số nguy cơ dị tật
• Siêu âm độ mờ da gáy chính xác đến đâu?
• Quy trình xét nghiệm Down như thế nào?

Siêu âm độ mờ da gáy là gì?

Độ mờ da gáy là sự tụ dịch dưới da sau cổ thai nhi trong 3 tháng đầu thai kỳ. Siêu âm độ mờ da gáy sẽ đo độ trong mờ của các dịch ở phía sau cổ (gáy) thai nhi. Những thai nhi bất thường về di truyền có xu hướng tích tụ nhiều dịch hơn ở phần gáy trong 3 tháng đầu tiên, khiến vùng mô này lớn hơn so với các thai bình thường.

Siêu âm độ mờ da gáy sẽ cách kiểm tra vùng da gáy của thai nhi để đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down (DS), đồng thời còn kiểm tra một số bất thường khác về nhiễm sắc thể, cũng như các rủi ro bẩm sinh về tim, vòm hầu hay nguy cơ tử vong thai kì.

Siêu âm độ mờ da gáy phải được thực hiện khi thai nhi đang ở tuần 11 – tuần 14. Vì đây là khi các cơ quan ở cổ trẻ vẫn còn rõ. Ngày cuối cùng các bà mẹ có thể tiến hành siêu âm là khi thai đã được 13 tuần 6 ngày tuổi. Trước tuần thứ 11, kỹ thuật đo là khó khăn vì bào thai còn quá nhỏ. Sau tuần thứ 14, các chất dịch đã được hấp thụ bởi hệ thống bạch huyết của thai nhi, da gáy sẽ trở về bình thường (không có nghĩa là thai bình thường) nên việc đo độ mờ da gáy không còn ý nghĩa.

Siêu âm thông thường được thực hiện qua đường bụng, nhưng đôi khi nó được thực hiện qua ngả âm đạo vì sẽ cung cấp cho hình ảnh tốt hơn.

Giống như các xét nghiệm sàng lọc khác, siêu âm độ mờ da gáy không đưa ra chẩn đoán. Nhưng nó giúp đánh giá các rủi ro mà em bé có thể mắc và giúp bà mẹ quyết định xem có tiến hành kỹ thuật sinh thiết gai nhau thai (CVS) hoặc chọc ối hay không. Đã là một xét nghiệm sàng lọc thì chỉ có ý nghĩa trong việc tầm soát bệnh, không ai được quyền chẩn đoán thai nhi có bệnh, chỉ là kết luận có ít hay nhiều khả năng bệnh Down. Trong khi một xét nghiệm chẩn đoán (như chọc ối) nó sẽ cung cấp cho một chẩn đoán xác định tốt hơn nhưng cũng đưa đến một nguy cơ nhỏ của sảy thai.

Nếu siêu âm khảo sát độ mờ da gáy nằm trong giới hạn bình thường thì sẽ không phài làm thêm một xét nghiệm chấn đoán nào khác nửa. Còn ngược lại thì phải được làm thêm các xét nghiệm chấn đoán xác định khác để biết có bị hội chứng Down hay không.

Siêu âm độ mờ da gáy thường đi kèm với xét nghiệm máu là đo nồng độ beta-hCG tự do và PAPP-A (những bé mắc Down có hàm lượng hCG cao và PAPP-A thấp) sẽ cho kết quả chính xác hơn, khoảng 90%.

Đo độ mờ da gáy bao nhiêu là bình thường?

Bác sĩ siêu âm sẽ đo độ dày của da gáy bằng cách: làn da sẽ xuất hiện như là một vạch có màu trắng, và chất dịch dưới da sẽ xem xét bằng màu đen giữa 2 vạch màu trắng.

Độ dày của da gáy bình thường khoảng 2mm lúc thai được 11 tuần và lên đến khoảng 2,9mm lúc thai được gần 14 tuần. Độ mờ da gáy có giá trị để tầm soát hội chứng Down khi nó > 4mm.

Cơ sở tính tỉ số nguy cơ dị tật

Sau siêu âm độ mờ da gáy, bạn sẽ nhận được các kết quả dưới dạng tỷ số, cho thấy nguy cơ em bé mắc các chứng bất thường nhiễm sắc thể.

Những thông số về nguy cơ dị tật của trẻ được tính dựa trên các dữ liệu về:

• Tuổi người mẹ
• Độ mờ da gáy
• Tuổi của thai nhi
• Các thử nghiệm máu
• Sống mũi của em bé

Nếu kết quả nói rằng nguy cơ mắc hội chứng Down của em bé là 1/30 thì cứ 30 phụ nữ có kết quả thế này, lại có 1 trường hợp bị mắc hội chứng Down và 29 trường hợp không bị. Và tương tự, nếu kết quả là 1/4000 nghĩa là 4.000 phụ nữ có kết quả này, sẽ có 1 trường hợp bị và 3999 trường hợp không.

Nguy cơ định chuẩn trung bình là 1/250. Nếu nguy cơ nhỏ hơn, thí dụ 1/1000 được xem là thấp, và ngược lại nếu 1/100 là cao.

Đây chỉ là các chỉ số dự báo, có nghĩa là nguy cơ thấp không có nghĩa là loại trừ được dị tật 100% và ngược lại.

Cần lưu ý rằng nếu da gáy dày nhưng nhiễm sắc thể bình thường (trẻ không bị hội chứng Down), trẻ vẫn có nguy cơ cao bị dị tật tim thai. Nếu độ mờ da gáy > 4mm, khoảng 1/3 số trường hợp sẽ có bất thường nhiễm sắc thể, trong 2/3 các trường hợp còn lại sẽ có 1/16 trường hợp có dị tật tim (Thống kê của Viện Y khoa thai nhi London – Anh quốc). Do đó, khi thai có da gáy dày và nhiễm sắc thể bình thường thì vẫn cần được một chuyên gia về tim thai siêu âm lúc 22 tuần.

Siêu âm độ mờ da gáy chính xác đến đâu?

Kết quả siêu âm độ mờ da gáy không hoàn toàn chính xác. Chúng không dò được mọi ca mắc hội chứng Down, và có thể xác định nhầm trẻ có nguy cơ thấp trong khi đứa bé thực sự có hội chứng Down. Đây gọi là kết quả âm tính giả, khiến bà mẹ quyết định không tiến hành các kiểm tra chẩn đoán nữa.

Ngược lại, kết quả cũng có thể xác định thai nhi thuộc nhóm nguy cơ cao, trong khi trẻ hoàn toàn bình thường (dương tính giả). Điều này có thể khiến bà mẹ phải trải qua thêm các kỹ thuật chẩn đoán và khiến họ lo lắng về sức khoẻ của đứa trẻ.

Nhưng đừng vội xem thường siêu âm này, vì đây là điều hoàn toàn bình thường trong y học. Siêu âm độ mờ da gáy dò ra được khoảng 70 – 80% các trẻ mắc hội chứng Down. Tỷ lệ dò của siêu âm cộng với xét nghiệm máu trong 3 tháng đầu có độ chính xác là 79 – 90%.

Các bác sỹ có thể tăng độ chính lên đến 95%, bằng cách dựa trên các đánh giá về sự hiện diện hay vắng mặt của xương mũi thai nhi trong ba tháng đầu tiên. Đánh giá này có thể được thực hiện bằng siêu âm, và tiến hành cùng lúc với siêu âm độ mờ da gáy. Nếu thai nhi không có xương mũi, nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể tăng lên.

Quy trình xét nghiệm Down như thế nào?

Tỷ lệ em bé mắc các hội chứng nhiễm sắc thể bất thường được tổng hợp dựa trên độ mờ da gáy, tuổi của người mẹ, tuổi thai và các kết quả xét nghiệm máu.

Tuổi của người mẹ rất quan trọng vì mặc dù phụ nữ mang thai ở lứa tuổi nào cũng có thể gặp những điều bất thường, song nguy cơ tăng dần theo độ tuổi. Chẳng hạn, tỷ lệ thai nhi mắc hội chứng Down chỉ là 1/1200 ca khi tuổi của người mẹ là 25, nhưng lại tăng lên 1/100 ca khi tuổi mẹ là 40, tuổi càng lớn thì nguy cơ càng cao.

Nếu là một sản phụ có nguy cơ cao thì sẽ được thực hiện theo đúng quy trình sau: siêu âm độ mờ da gáy, Tripple test và xét nghiệm các dấu ấn sinh học thai (PAPP-A, Free beta HCG) trong máu mẹ, ở tuổi thai 11 tuần đến gần 14 tuần. Các xét nghiện này có thể cho được một số kết quả trong khi vẫn còn ở trong quý 1 của thai kỳ.

Nếu không chắc chắn, có thể chờ đợi cho đến khi thai nhi được 16 tuần và có một xét nghiệm chọc dò nước ối sau đó.

Tại sao không làm xét nghiệm nước ối ngay từ đầu? Xét nghiệm nước ối cho kết quả chắc chắn, nhưng chi phí lại cao, phải làm ở bệnh viện có đủ trang thiết bị, lại có thể gây sảy thai hay sinh non. Trong khi đó, giá tiền một lần làm Tripple test thấp hơn, có thể lấy máu ở nơi khác rồi gửi mẫu đến bệnh viện xét nghiệm, lại không xâm lấn bào thai.

Quan trọng: Chi tiết quy trình xét nghiệm Down ở thai nhi

Tóm lại, siêu âm đo độ mờ da gáy là xét nghiệm quan trọng rất cần làm vì nó cho biết nhiều vấn đề quan trọng về sức khỏe thai nhi. Mẹ bầu không được chủ quan, cần làm xét nghiệm nghiêm túc và đúng thời điểm.

Theo Procarevn.vn