Đột Biến Số Lượng Nhiễm Sắc Thể - Hoc24

ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ (NST)

I. Lý thuyết đột biến số lượng NST

- Nhiễm sắc thể là vật thể di truyền tồn tại trong nhân tế bào bị ăn màu bằng chất nhuộm kiềm tính, được tập trung lại thành những sợi ngắn, có số lượng, hình dạng kích tước đặc trung cho mỗi loài.

- Nhiễm sắc thể có khả năng tự nhân đôi, phân li, tổ hợp ổn định qua các thế hệ.

- Đột biến NST được phân chia thành: Đột biến cấu trúc NST và đột biến số lượng NST

1. Khái niệm đột biến số lượng NST

- Đột biến số lượng NST là những biến đổi về số lượng của NST xảy ra ở 1, một số cặp hay ở tất cả các cặp NST.

2. Phân loại:

- Đột biến số lượng NST được phân thành 2 loại: Đột biến lệch bội (dị bội) và đột biến đa bội

II. Đột biến lệch bội và thể lệch bội

1. Khái niệm

- Đột biến lệch bội Là sự biến đổi số lượng NST xảy ra ở 1 hay một số cặp NST tương đồng trong tế bào, tạo nên các thể lệch bội.

Ví dụ: Ở người Nếu cá thể có 3 NST 21 => bị bệnh Đao: là thể lệch bội.

2. Phân loại thể lệch bội

- Ở sinh vật lưỡng bội, ĐB lệch bội thường gặp 4 dạng chính:

• Thể không (2n – 2): tế bào lưỡng bội bị mất 1 cặp NST nào đó.
• Thể một (2n – 1): tế bào lưỡng bội bị mất 1 NST của 1 cặp NST nào đó.
• Thể ba (2n + 1): tế bào lưỡng bội thêm 1 NST vào 1 cặp NST nào đó.
• Thể bốn (2n + 2): tế bào lưỡng bội thêm 2 NST vào 1 cặp NST nào đó.

- Dạng đặc biệt: (2n +1 +1) là thể ba kép do có 2 thể 3 ở 2 cặp NST khác nhau trong cùng 1 tế bào

3. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh

a. Nguyên nhân

- Do tác động của các tác nhân lí hoá trong môi trường (tia phóng xạ, tia tử ngoại, các hoá chất gây đột biến) hoặc rối loạn trao đổi chất nội bào => Một hay một số cặp NST nào đó không phân li trong phân bào nguyên phân hoặc giảm phân => Tạo ra các thể lệch bội.

b. Cơ chế phát sinh

- Trong giảm phân + thụ tinh: Sự không phân li của một hay một số cặp NST trong giảm phân tạo ra các loại giao tử thừa hay thiếu một vài NST. Các loại giao tử này kết hợp với giao tử bình thường sẽ tạo ra các thể lệch bội.

+ Cơ chế phát sinh các thể lệch bội:

Ví dụ:

P: ♂ (2n) x ♀ (2n)

GP: n \(\downarrow\) n

F1: 2n

→ Khi xảy ra rối loạn giảm phân

P: ♂ (2n) x ♀ (2n)

GP: n +1, 0 \(\downarrow\) n

F1: 2n + 1 (tam nhiễm)

- Trong nguyên phân: Đột biến lệch bội xảy ra trong nguyên phân ở các tế bào sinh dưỡng (2n) ở giai đoạn sớm của phôi làm cho một phần cơ thể mang đột biến lệch bội và hình thành thể khảm.

4. Hậu quả và ý nghĩa

a. Hậu quả:

- Thể lệch bội đã được phát hiện trên hàng loạt đối tượng như ở người, ruồi giấm, cà độc dược, thuốc lá, lúa mì…

- Sự tăng hay giảm số lượng của 1 hay vài cặp NST → làm mất cân bằng toàn hệ gen → cơ thể không sống được hay giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản.

- Ví dụ một số bệnh do lệch bội ở người:

• Hội chứng down (thể ba cặp NST 21): (2n+1) = 47NST
• Claiphenter (thể ba cặp giới tính XXY): (2n+1) = 47NST
• Siêu nữ (XXX): (2n+1) = 47NST
• Tocnơ (thể một cặp giới tính XO): ( 2n-1) = 45NST

Ví dụ:

b. Ý nghĩa

- Đối với tiến hóa: cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa.

- Đối với chọn giống: có thể sử dụng các thể không để đưa các NST theo ý muốn vào cây lai.

- Đối với nghiên cứu di truyền học: sử dụng các lệch bội để xác định vị trí của gen trên NST

III. Đột biến đa bội và thể đa bội

1. Khái niệm và phân loại

a. Khái niệm

- Bình thường bộ NST của tế bào n hoặc 2n, trong thực tế ta cũng có thể gặp những tế bào có bộ NST: 3n; 4n; 5n;… => ta gọi là đa bội

⇒ Hiện tượng đa bội: là sự biến đổi số lượng NST ở tất cả các cặp NST trong tế bào theo hướng tăng thêm số nguyên lần bộ đơn bội và lớn hơn 2n hình thành các thể đa bội.

b. Phân loại

- Tự đa bội: là sự tăng một số nguyên lần bộ NST đơn bội của cùng một loài, gồm các thể đa bội lẻ 3n, 5n, 7n...và các thể đa bội chẵn 4n, 6n, 8n...

- Dị đa bội: là hiện tượng cả hai bộ NST lưỡng bội của hai loài khác nhau cùng tồn tại trong một tế bào.

- Thể song nhị bội là cơ thể mà trong tế bào có 2 bộ NST 2n của 2 loài khác nhau, hình thành từ lai xa và đã qua đa bội hoá hoặc lai tế bào sinh dưỡng khác loài.

2. Nguyên nhân

- Do tác động của các tác nhân lý hoá hay sự rối loạn của trao đổi chất nội bào => cho thoi vô sắc không hình thành trong phân bào dẫn tất cả NST nhân đôi đều không phân li => bộ NST trong tế bào tăng lên gấp đôi.

3. Đặc điểm của thể đa bội

- Thể đa bội khá phổ biến ở thực vật, ít gặp ở động vật. Vì cơ thể động vật có hệ thống thần kinh phát triến khi bị đột biến đa bội thường chết.

- Tế bào của thể đa bội có hàm lượng ADN tăng gấp bội nên quá trình sinh tổng hợp các chất hữu cơ diễn ra mạnh mẽ => tế bào to, cơ quan sinh dưỡng như thân, lá, củ lớn hơn thể lưỡng bội khả năng phát triển khoẻ, chống chịu tốt..

- Các thể đa bội chẵn có khả năng sinh sản hữu tính, trong khi đó các thể tự đa bội lẻ hầu như không có khả năng sinh giao tử => quả không có hạt.

4. Vai trò và ứng dụng của đột biến đa bội

- Trong tiến hóa, các thể tự đa bội chẵn và dị đa bội góp phần tạo ra các loài mới một cách nhanh chóng.

- Tạo ra các giống cây trông có năng suất cao

IV. Công thức và bài tập đột biến số lượng NST

1. Bài tập về đột biến lệch bội

a. Xác định số lượng nhiễm sắc thể trong thể lệch bội

Thể	Định nghĩa thể đột biến	CT tính số lượng NST
Thể không	Là hiện tượng tế bào bị mất 2 NST tương đồng trong cặp đó	(2n – 2)
Thể một	Là hiện tượng có 1 cặp NST chỉ mang 1 NST	(2n -1 )
Thể ba	Là hiện tượng có 1 cặp NST mang 3 NST	(2n + 1)
Thể bốn	Là trường hợp 1 cặp NST có 4 chiếc NST	(2n + 2)
Thể một kép	Là trường hợp hai cặp NST tương đồng khác nhau, mỗi cặp đều chỉ biểu thị bằng 1 NST	(2n – 1 – 1)

Phương pháp giải:

- Xác định số NST đơn bội của loài: n

- Xác định dạng đột biến có trong tế bào, từ đó áp dụng các công thức tính số lượng NST trong tế bào.

- Chú ý dạng bài kiểu này có thể có sự kết hợp với tính số lượng NST trong chu kì tế bào nên cần ghi nhớ sự biến đổi số lượng NST trong tế bào.

Ví dụ 1: Một loài thực vật có bộ NST 2n = 24. Một tế bào sinh dục chín của thể ba nhiễm kép. Tính số NST các cặp NST đều phân li bình thường thì ở kì sau I số nhiễm sắc thể trong tế bào là

Hướng dẫn giải:

Ta có: n = 12, thể ba nhiễm kép có 2n + 1 +1 = 26 NST

Ở kì sau của giảm phân I NST tồn tại ở trạng thái kép và NST trong tế bào chưa phân li => Số NST trong tế bào là 26 NST kép.

Ví dụ 2: Một tế bào sinh dưỡng của thể một kép đang ở kì sau nguyên phân, người ta đếm được 44 nhiễm sắc thể. Bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội bình thường của loài này là bao nhiêu?

Hướng dẫn giải:

Thể một kép 2n-1-1. kì sau nguyên phân, tế bào chưa phân chia, nhưng các NST kép đã tách ra thành 2 NST đơn. Người ta quan sát thấy 44 NST.

Vậy số lượng NST trong tế bào khi chưa nhân đôi là 44/2 = 22

Thể một kép có số lượng NST trong tế bào là 2n -1 -1 = 22

Vậy số lượng NST trong bộ lưỡng bội của loài này là 22+1+1 = 24 (NST)

Ví dụ 3: Ở một loài thực vật lưỡng bội, trong tế bào sinh dưỡng có 6 nhóm gen liên kết. Thể một của loài này có số nhiễm sắc thể đơn trong mỗi tế bào khi đang ở kì sau của nguyên phân là?

Hướng dẫn giải:

Tế bào sinh dưỡng có 6 nhóm gen liên kết tức là 2n =12

Thể một 2n - 1=11

Kì sau nguyên phân, tế bào chưa phân chia nhưng các NST kép đã chia làm đôi, di chuyển về 2 cực của tế bào. do đó số NST thể đơn là: 11 * 2 = 22 (NST)

b. Xác định số thể lệch bội của loài

- Thể khuyết: 2n – 2; Thể khuyết kép: 2n – 2 - 2.

- Thể 1: 2n – 1; Thể 1 kép: 2n – 1 – 1.

- Thể 3: 2n + 1; Thể 3 kép: 2n + 1+ 1.

- Thể 4: 2n + 2; Thể 4 kép: 2n + 2 + 2.

Dạng đột biến	Công thức tính số thể đột biến có thể xuất hiện
Số dạng lệch bội đơn khác nhau	\(C^1_n\) = n
Số dạng lệch bội kép khác nhau	\(C^2_n\) = n(n – 1): 2
Có a thể lệch bội khác nhau	\(A^a_n=\frac{n!}{\left(n-a\right)!}\) = n (n - 1)... (n - a + 1)

Phương pháp giải:

- Xác định số NST đơn bội của loài: n

- Xác định dạng đột biến có trong tế bào, từ đó áp dụng các công thức tính số thể đột biến.

Ví dụ 4: Bộ NST lưỡng bội của loài = 24. Xác định:

- Có bao nhiêu trường hợp thể 3 có thể xảy ra?

- Có bao nhiêu trường hợp thể 1 kép có thể xảy ra?

- Có bao nhiêu trường hợp đồng thời xảy ra cả 3 đột biến; thể 0, thể 1 và thể 3?

Hướng dẫn giải:

Nhận xét:

• Thể 3 là trường hợp đột biến có liên quan đến 1 cặp NST => áp dụng công thức 1.
• Thể 1 kép là trường hợp đột biến có liên quan đến 2 NST => áp dụng công thức 2
• Đồng thời đột biến xảy ra ở thể 0, thể 1 và thể 3 => liên quan đến 3 NST => áp dụng công thức 3.

Sau khi phân tích xong ta tiến hành giải các yêu cầu của bài toán:

- Số trường hợp thể 3 có thể xảy ra = \(C^1_n\) = n = 12

- Số trường hợp thể 1 kép có thể xảy ra = \(C^2_n\) = n(n – 1)/2 = 12*11/2 = 66

- Số trường hợp đồng thời xảy ra cả 3 đột biến: thể 0, thể 1 và thể 3:

\(A^a_n=\frac{n!}{\left(n-a\right)!}\) = \(\frac{12!}{\left(12-3\right)!}\) = \(\frac{12!}{9!}\) = 12*11*10 = 1320

c. Xác định loại giao tử tạo ra khi có rối loạn trong giảm phân:

Ví dụ 5: Aa giảm phân tạo giao tử

Ví dụ 6: AaBb

Ví dụ 7: Aa bị rối loạn gp1, giao tử?

⇒ Kết luận: Nếu có rối loạn trong giảm phân → tạo ra 2 loại giao tử: (n + 1) và (n - 1)

Ví dụ 8: Aa bị rối loạn gp2 → giao tử? ⇒ Kết luận: Nếu rối loạn gp2 → tạo ra 3 loại giao tử n; (n + 1); (n - 1)

Lưu ý: Có sự khác biệt giao tử (n + 1) do rối loạn giảm phân 1 và 2:

2. Bài tập thể đa bội

a. Xác định số lượng NST trong tế bào thể đa bội

Phương pháp giải:

- Đa bội thể là trường hợp số lượng NST trong tế bào sinh dưỡng tăng lên theo bội số của n.

- Các thể đa bội lẻ như: 3n, 5n,...

- Các thể đa bội chẵn như: 4n, 6n,...

Ví dụ 9: Loài củ cải có 2n = 18. Xác định số NST ở thể đơn bội của loài, số NST trong tế bào sinh dưỡng của thể tam bội và tứ bội.

- Thể đơn bội của loài có số NST trong tế bào là: n = 9

- Số NST trong tế bào sinh dưỡng của thể tam bội là: 3n = 27

- Số NST trong tế bào sinh dưỡng của thể tứ bội là: 4n = 36

b. Xác định tỉ lệ giao tử thể tứ bội

Phương pháp giải:

- Do thể tứ bội có khả năng chỉ tạo giao tử lưỡng bội 2n nên có khả năng thụ tinh.

- Để xác định tỉ lệ giữa các loại giao tử của thể tứ bội, ta dùng sơ đồ tứ giác để tổ hợp. Các giao tử là các trường hợp của hai đỉnh hình tứ giác kết hợp với nhau.

* Nếu thể lưỡng bội:

+ Cá thể 2n \(\xrightarrow[]{ \ gp \ }\) n

Ví dụ 10:

* Nếu thể tam bội: - Sử dụng quy tắc tam giác

Ví dụ 11: \(AAa\xrightarrow[]{ \ gp \ } \frac{2}{6}A:\frac{1}{6}a:\frac{1}{6}AA:\frac{2}{6}Aa\)

(n) (n) (2n) (2n)

Vậy thể tam bội \(\xrightarrow[]{ \ gp \ }] [\left\{\begin{matrix} gt \ n \ \\ gt \ 2n \end{matrix}\right.\)

Ví dụ 12: \(AAA\rightarrow \frac{3}{6}A:\frac{3}{6}AA\)

(n) (2n)

* Nếu thể tứ bội 4n: Sử dụng quy tắc hình chữ nhật

Ví dụ 13: \(AAAa \xrightarrow[]{ \ gp \ }\frac{3}{6}Aa:\frac{3}{6}AA\)

(2n) (2n)

Vậy thể tứ bội (4n) \(\xrightarrow[]{ \ gp \ }\) giao tử 2n

Ví dụ: \(AAaa \xrightarrow[]{ \ gp \ }\frac{1}{6}AA:\frac{4}{6}Aa:\frac{1}{6}aa\)

c. Biết gen trội lặn – kiểu gen của P, xác định kết quả lai.

Phương pháp giải:

- Quy ước gen.

- Xác định tỉ lệ giao tử của P.

- Lập bảng, suy ra tỉ lệ gen, tỉ lệ kiểu hình.

Ví dụ 14: P: ♂ Aa x ♀ AAA

Xác định tỉ lệ cá thể kiểu gen Aa đời con?

Hướng dẫn giải:

P: ♂ Aa x ♀ AAA

GP: \(\frac{1}{2}A:\frac{1}{2}a\) \(\downarrow\) \(\frac{1}{2}A:\frac{1}{2}AA\)

F1: \(Aa = \frac{1}{2}A\) x \(\frac{1}{2}a=\frac{1}{4}\)

Ví dụ 15: P: ♂ Aa x ♀ AAAa

Xác định tỉ lệ kiểu hình F1?

Hướng dẫn giải:

P: ♂ Aa x ♀ AAAa

GP: \(\frac{1}{2}A:\frac{1}{2}a\) \(\downarrow\) \(\frac{1}{2}AA:\frac{1}{2}Aa\)

F1: \(\frac{1}{4}AAA:\frac{1}{4}AAa:\frac{1}{4}AAa:\frac{1}{4}Aaa\)

⇒ F1: 100% trội

d. Phương pháp tính nhanh tỉ lệ kiểu gen và kiểu hình

Nguyên tắc:

- Xác định các loại giao tử và tỉ lệ các giao tử được tạo ra của thể đột biến:

- Tỷ lệ loại kiểu hình có ít kiểu gen tính trước.

- Tỷ lệ kiểu hình có nhiều kiểu gen tính sau.

- Tỷ lệ kiếu hình nhiều kiểu gen = 1 – Tỷ lệ các kiểu hình đã biết.

Ví dụ 16: Thực vật A quy định thân cao, a quy định thân thấp. P có kiểu gen AAaa x AAaa. Xác định tỉ lệ kiểu hình thu được?

Hướng dẫn giải:

Xét cơ thể có kiểu gen AAaa => \(\frac{1}{6}AA: \frac{4}{6}Aa: \frac{1}{6}aa\)

Tỉ lệ kiếu hình thân thấp là: \(\frac{1}{6}\times \frac{1}{6} = \frac{1}{36}\)

Tỉ lệ kiểu hình thân cao là: \(1 - \frac{1}{36} = \frac{35}{36}\)

Ví dụ 17: Ở một loài thực vật, tính trạng màu hoa do gen A có 3 alen là A, a, a1 quy định theo thứ tự trội lặn là A > a > a1. Trong đó A quy định hoa đỏ, a quy định hoa vàng, a1 quy định hoa trắng. Khi cho thể tứ bội có kiểu gen AAaa1 tự thụ phấn thu được F1. Nếu cây tứ bội giảm phân chỉ sinh ra giao tử lưỡng bội có khả năng thụ tinh bình thường thì theo lí thuyết ở đời con trong số những cây hoa đỏ, cây thuần chủng chiếm tỉ lệ bao nhiêu?

Hướng dẫn giải:

Xét kiểu gen AAaa1 => \(1AA : 2Aa : 2Aa_{1}: 1aa_{1}\)

Cây tứ bội tự thụ phấn thì: cây hoa đỏ A- , hoa đỏ thuần chủng có kiểu gen AAAA, cây hoa vàng có kiểu gen aaa1a1 là:

Tỷ lệ cây hoa vàng trong quần thể là: \(\frac{1}{6}\times \frac{1}{6} = \frac{1}{36}\)

Tỷ lệ cây hoa đỏ được tạo ra là: \(1 - \frac{1}{36} = \frac{35}{36}\)

Tỷ lệ cây hoa đỏ thuần chủng là: \(\frac{1}{6}\times \frac{1}{6} = \frac{1}{36}\)

Tỷ lệ cây hoa đỏ thuần chủng trong tổng số cây hoa đỏ là: \(\frac{1}{36} : \frac{35}{36} = \frac{1}{35}\)

e. Biết tỉ lệ phân li kiểu hình ở thế hệ sau xác định kiểu gen của thể tứ bội

Phương pháp giải:

- Nếu thế hệ sau xuất hiện kiểu hình lặn, kiểu gen aaaa thì cả hai bên P đều phải tạo loại giao tử mang gen aa.

- Các kiểu gen có thể tạo giao tử aa gồm: AAaa; Aaaa; aaaa và tỉ lệ giao tử mang aa chỉ có thể là 1/6; 1/2; 1aa.

- Dựa vào tỉ lệ kiểu hình mang tính trạng lặn ở thế hệ sau, ta có thể phân tích việc tạo giao tử mang gen lặn aa của thế hệ trước, từ đó suy ra kiểu gen tương ứng của nó.

Ví dụ 18: Biết A quy định quả to, a quy định quả nhỏ. Đem lai hai cây tứ bội thu được F1 phân li 50% cây quả to: 50% cây quả nhỏ. Kiểu gen của bố mẹ là?