Em Bé Hoàn Hảo Ra đời Nhờ Phương Pháp Loại Trừ Gen Bệnh

Thành công từ việc giải mã bản đồ gen ở người đã mở ra cho khoa học những hướng ứng dụng mới mẻ, đa dạng từ công nghệ gen. Một trong những ứng dụng mà các nhà khoa học đã dự báo từ thập kỷ trước đó là việc sử dụng phương pháp chọn lọc gen hoặc loại trừ các gen gây bệnh ra khỏi những bào thai ngay trong quá trình hình thành thai nhi để từ đó cho ra đời những em bé khỏe mạnh, hoàn hảo.

Từ căn bệnh lỗi gen…

Một vài năm trước, cô gái người Anh 31 tuổi - Natalie Glascott Tull không bao giờ dám nghĩ rằng mình có thể được làm mẹ và có thể sinh con, bởi Natalie bị mắc một chứng bệnh do lỗi gen di truyền khủng khiếp có tên là hội chứng Hereditary Multiple Exostoses từ chính cha mẹ của mình. Căn bệnh khiến cho quá trình phát triển xương sống của Natalie gặp phải các vấn đề nghiêm trọng. Tại các đốt xương sống của cô mọc ra các gai giống như cựa gà, hoặc nổi lên các cục gây ra tình trạng sưng tấy. Và điều đáng sợ nhất là căn bệnh lỗi gen khiến cho người bệnh luôn phải chịu đựng những cơn đau khủng khiếp, mà bản thân Natalie không bao giờ muốn con mình sẽ gặp phải.

Bé trai con của chị Natalie ra đời nhờ áp dụng phương pháp loại trừ gen bệnh.

Khi còn nhỏ, để thoát khỏi căn bệnh, Natalie đã phải trải qua 30 cuộc phẫu thuật và đôi khi phải ngồi trên xe lăn do không thể tự mình di chuyển được.

Khi trưởng thành và có gia đình, Natalie luôn mơ ước được trở thành mẹ, song các bác sĩ điều trị khuyến cáo cô về việc đứa trẻ sinh ra có nhiều nguy cơ bị mắc bệnh giống mẹ. Tuy nhiên, khao khát được làm mẹ đã thôi thúc Natalie tìm đến các nhà khoa học và những phương pháp khoa học tiến bộ nhất.

Natalie ngỏ ý với các bác sĩ rằng cô muốn làm mẹ và liệu họ có cách nào đó có thể giúp cho đứa trẻ của cô tránh được việc bị di truyền chứng lỗi gen khủng khiếp này.

Các bác sĩ điều trị cho Natalie hy vọng có thể đưa phương pháp chọn lọc và loại trừ gen vào ứng dụng trong thực tế trường hợp của Natalie. Họ tin rằng công nghệ gen sẽ có thể biến giấc mơ của những người bệnh như Natalie trở thành hiện thực.

Cơ hội thành công chỉ khoảng 30 - 50%, song cả các bác sĩ điều trị và Natalie đều quyết tâm.

... Đến việc nghiên cứu phân tích

Các bác sĩ và các chuyên gia về gen di truyền người Bỉ đã tiến hành phân tích gen của Natalie và xác định được gen gây ra căn bệnh hiểm nghèo của cô. Bước tiếp theo, phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF được tiến hành. Các nhà khoa học sau đó tiến hành việc nuôi cấy bào thai của cặp vợ chồng Natalie trong phòng thí nghiệm và sử dụng phương pháp chọn lọc, loại trừ gen lỗi để loại bỏ gen gây bệnh mà Natalie đã di truyền lại cho bào thai của cô. Bào thai tiếp tục được theo dõi và nuôi dưỡng trong ống nghiệm cho tới khi các nhà khoa học xác định không xảy ra hỏng hóc hay vấn đề gì đối với bào thai. Cuối cùng, họ cấy bào thai trở lại dạ con của Natalie và để cho thai nhi phát triển bình thường.

TS. Alan Fryer - Viện Nghiên cứu Wallasey, Merseyside, Bỉ cho biết: Sự thành công của phương pháp này sẽ giúp biến ước mơ làm bố mẹ của rất nhiều cặp vợ chồng mang bệnh lý di truyền trở thành sự thực, đồng thời mở ra cơ hội cho những đứa trẻ sinh ra có được sức khỏe tốt, tránh được những căn bệnh di truyền hiểm ác.

Bản đồ gen người.

Và những thành công

Ca can thiệp gen để bệnh nhân Natalie có thể cho ra đời đứa con trai khỏe mạnh không mang bệnh di truyền có sự đóng góp công sức đáng kể của TS. Alan Fryer - người đứng đầu nhóm nghiên cứu tại Viện Merseyside và Hiệp hội Nghiên cứu về gen Cheshire. Nhóm nghiên cứu của TS. Fryer đã lần đầu tiên đưa ra ý tưởng tách biệt gen lỗi gây bệnh di truyền ở bệnh nhân Natalie và sử dụng kỹ thuật hỗ trợ trong theo dõi trứng sẽ dùng để thụ tinh, nhằm đảm bảo chắc chắn duy nhất trứng không mang gen lỗi sẽ được thụ tinh theo phương pháp IVF. Cách làm này được giới khoa học ví như một dạng “thiết kế sức khỏe thai nhi”. Với cách làm này, các nhà khoa học có thể loại bớt các gen lỗi gây bệnh, hoặc gen quy định những đặc tính của thai nhi mà họ không muốn có, nhằm cho ra đời những em bé khỏe mạnh, có nhiều đặc tính nổi trội như đã lựa chọn. Trong trường hợp cụ thể ở đây, các nhà khoa học đã loại bớt gen gây bệnh di truyền ở trứng của bệnh nhân Natalie, nhằm cho ra đời một thai nhi khỏe mạnh, không mang bệnh di truyền giống mẹ.

Ý tưởng can thiệp gen lần đầu tiên được công bố vào năm 2010, song chưa được thực hiện trong thực tế. Có thể coi trường hợp của bệnh nhân Natalie là trường hợp đầu tiên trên thế giới đã được ứng dụng thành công phương pháp này.

Minh Ngọc (Theo daily news)