Exon Và Intron Là Gì ? Ppt - 123doc

Ở các sinh vật bậc cao sinh vật nhân chuẩn, thông tin di truyền mã hoá trên các NST thường bị phân cắt thành nhiều đoạn trình tự ADN cách biệt được gọi là các exon.. Các exon bị ngăn các

Exon và intron là gì ?

Ở các sinh vật bậc cao (sinh vật nhân chuẩn), thông tin di truyền mã hoá trên các NST thường bị phân cắt thành nhiều đoạn trình tự ADN cách biệt được

gọi là các exon Các exon bị ngăn cách bởi những trình tự không mang thông tin có ích được gọi là các intron

Số lượng các intron trong một gen biến động lớn, có thẻ từ 0 đến trên 50 phân đoạn Độ dài của các intron và exon cũng rất biến động, nhưng các intron thường dài hơn và chiếm phần lớn trình tự của gen Trước khi thông tin trong gen được sử dụng để tổng hợp phân tử protein tương ứng, thì các intron phải

được cắt bỏ khỏi phân tử ARN nhờ quá trình được gọi là quá trình cắt bỏ

(quá trình hoàn thiện phân tử mARN) Trong quá trình đó, các exon được giữ lại và nối lại với nhau thành một trình tự mã hoá liên tục

Việc xác định các intron trong trình tự một gen có thể thực hiện được nhờ các

intron điển hình có trình tự bắt đầu là 5’-GU và kết thúc là AG- 3’ Tuy vậy,

thực tế ngoài những dấu hiệu này, việc cắt bỏ các intron còn cần các trình tự khác ở vùng nối giữa intron và exon

Khung đọc là gì ?

Ngoài việc quy định điểm bắt đầu quá trình tổng hợp protein, bộ ba mã khởi đầu (AUG) còn xác định khung đọc của trình tự ARN Có thể có ba bộ ba cho bất kỳ một trình tự bazơ nào, phụ thuộc vào bazơ nào được chọn làm bazơ bắt đầu của codon

Thực tế trong quá trình tổng hợp protein, thường chỉ có một khung đọc được

sử dụng Còn hai khung đọc kia thường chứa một số bộ ba kết thúc ngăn cản chúng được sử dụng để tổng hợp trực tiếp nên phân tử protein

Khung đọc 1 5’ - AUG ACU AAG AGA UCC GG - 3’

Met Thr Lys Arg Ser

Khung đọc 2 5’ - A UGA CUA AGA GAU CCG G - 3'

Stop Leu Arg Asp Pro

Khung đọc 3 5’ - AU GAC UAA GAG AUC CGG - 3’

Asp Stop Glu le Arg

Mỗi trình tự ADN có thể đọc theo ba khung đọc khác nhau, phụ thuộc vào bazơ nào được chọn làm bazơ khởi đầu Trên mỗi phân đoạn ADN mạch kép

về lý thuyết có thể có tối đa sáu khung đọc mở (RF) khác nhau

Đoạn trình tự nằm giữa một bộ ba khởi đầu và một bộ ba kết thúc tương ứng cùng khung đọc được gọi là khung đọc mở (ORF = open reading frame) Đặc điểm này được dùng để xác định các trình tự ADN mã hoá protein trong các

dự án giải mã hệ gen

Tính vạn năng của mã di truyền

Ban đầu, người ta tin rằng mã di truyền là vạn năng Nghĩa là ở mọi sinh vật, các codon giống nhau đều quy định những axit amin như nhau Tuy vậy, thực

tế cho thấy có một số trường hợp ngoại lệ

Ví dụ, ở hệ gen ty thể có sự khác biệt về bộ ba khởi đầu và bộ ba kết thúc Cụ thể, UAG bình thường là bộ ba kết thúc, thì ở ty thể nó lại mã hoá cho

tryptophan; AGA và AGG bình thường quy định arginin, ở ty thể lại có vai trò là các bộ ba kết thúc; AUA bình thường mã hóa cho isoleucin thì ở ty thể lại xác định methionin Người ta cho rằng những thay đổi này có thể tồn tại được là nhờ ty thể là một hệ thống kín Ngoài hệ gen ty thể, một số trường hợp ngoại lệ khác cũng được tìm thấy ở một số sinh vật đơn bào Ví dụ ở một

số động vật nguyên sinh, các bộ ba UAA và UAG bình thường là các bộ ba kết thúc thì lại mã hoá cho axit glutamic