Gen BRAF - Ihope

• Skip to primary navigation
• Skip to main content
• Skip to footer

• Hà Nội
• TPHCM
• Đà Nẵng

• Sàng lọc thai NIPT
• Chẩn đoán ung thư
• Sàng lọc gen lặn
• Chẩn đoán di truyền

• Hà Nội
• TPHCM
• Đà Nẵng

• Zalo
• Facetime
• Viber
• Web chat

• Gọi
• Zalo
• Dịch vụ
• Địa chỉ
• Đặt hẹn

Gen BRAF nằm trên nhiễm sắc thể số 7, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein có chức năng truyền tín hiệu hóa học từ bên ngoài tế bào đến nhân tế bào. Protein này là một phần của đường truyền tín hiệu RAS/MAPK—tín hiệu điều khiển một số chức năng quan trọng của tế bào.

Chức năng chính

Đường tín hiệu RAS/MAPK điều chỉnh các hoạt động quan trọng của tế bào bao gồm quá trình tăng trưởng và phân chia của tế bào, trưởng thành tế bào để thực hiện chức năng chuyên biệt (biệt hóa), di chuyển tế bào (di cư) và tự hủy (apoptosis). Tín hiệu hóa học qua đường truyền này rất cần thiết cho quá trình phát triển bình thường trước khi sinh.

Gen BRAF thuộc một nhóm gen được gọi là gen sinh ung thư. Khi bị đột biến, các gen sinh ung thư có khả năng khiến các tế bào bình thường trở thành tế bào ung thư.

Đột biến gây bệnh

Hội chứng cardiofaciocutaneous

Các đột biến gen BRAF là nguyên nhân phổ biến nhất của hội chứng mặt-da-tim (cardiofaciocutaneous syndrome). Bệnh ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể đặc biệt tim và gây ra các đặc điểm bất thường trên khuôn mặt, da, tóc. Ít nhất 49 đột biến BRAF đã được xác định trên những người mắc hội chứng này. Đột biến thay đổi các axit amin trong protein BRAF. Phần lớn đột biến đều làm gián đoạn đường truyền tín hiệu RAS/MAPK. Tín hiệu bị thay đổi cản trở quá trình phát triển bình thường của nhiều cơ quan và mô, từ đó các đặc điểm của hội chứng cardiofaciocutaneous xuất hiện.

Xem thêm Hội chứng cardiofaciocutaneous

Erdheim-Chester

Ít nhất một đột biến gen BRAF gây ra bệnh Erdheim-Chester. Bệnh thường ảnh hưởng đến xương, gây dày xương và đau, mô bào tích tụ cũng có thể gây ra các dấu hiệu và triệu chứng ảnh hưởng đến não, mắt, phổi, gan, thận và các cơ quan khác.

Đột biến gen BRAF gây bệnh Erdheim-Chester là đột biến soma, nó chỉ hiện diện trong một số tế bào nhất định và không di truyền. Đột biến ảnh hưởng đến một axit amin duy nhất trong protein BRAF. Cụ thể hơn, đột biến thay thế axit amin valine bằng glutamic tại vị trí 600 (Val600Glu hoặc V600E), dẫn đến một phiên bản protein BRAF hoạt động bất thường nên nó cho phép các mô bào phát triển và phân chia không kiểm soát, cuối cùng các mô bào tích tụ bất thường thành bệnh Erdheim-Chester.

Xem thêm Bệnh Erdheim-Chester

Bớt sắc tố bẩm sinh khổng lồ

Đột biến V600E gen BRAF cũng là nguyên nhân gây ra bớt sắc tố bẩm sinh khổng lồ (giant congenital melanocytic nevus). Người bệnh có một mảng da sẫm màu lớn bất thường từ khi sinh ra, họ cũng có nguy cơ cao mắc một loại ung thư tế bào da được gọi là ung thư hắc tố. Đột biến V600E soma xảy ra trong quá trình phát triển phôi, tế bào sẽ phát triển thành tế bào da sản sinh sắc tố (tế bào hắc tố). Đột biến này dẫn đến một phiên bản protein BRAF hoạt động không bình thường, nó làm rối loạn quá trình tăng sinh tế bào. Các tế bào hắc tố tăng sinh không kiểm soát tạo thành một mảng da lớn sẫm màu đặc trưng của bệnh sắc tố bẩm sinh khổng lồ.

Xem thêm Bớt sắc tố bẩm sinh khổng lồ

Hội chứng Noonan

Xem thêm Hội chứng Noonan

Hội chứng LEOPARD

Ít nhất hai đột biến gen BRAF gây ra hội chứng LEOPARD hay còn gọi là hội chứng Noonan với nhiều nốt sần (Noonan syndrome with multiple lentigines). Những người mắc bệnh này có nhiều đốm da nâu (da sần sùi), dị tật tim, vóc dáng thấp bé, ngực lõm hoặc nhô ra và khuôn mặt dị biệt. Đột biến gen BRAF làm thay đổi các axit amin đơn trong protein BRAF bao gồm đột biến thay thế axit amin threonine bằng proline tại vị trí 241 (Thr241Pro hoặc T241P) và đột biến thay thế axit amin leucine bằng phenylalanin tại vị trí 245 (Leu245Phe hoặc L245F).

Các đột biến gen BRAF gây ra hội chứng LEOPARD kích hoạt bất thường protein BRAF, từ đó làm rối loạn đường tín hiệu RAS/MAPK kiểm soát các chức năng tăng sinh của tế bào, dẫn đến các triệu chứng khác nhau của bệnh.

Xem thêm Hội chứng LEOPARD

Bệnh mô bào Langerhans

V600E là đột biến soma BRAF thường gặp nhất, nó hiện diện trong một số người mắc bệnh mô bào Langerhans (Langerhans cell histiocytosis). Bệnh khiến tế bào Langerhans tích tụ trong nhiều mô và cơ quan, dẫn đến khối u gọi là u hạt hình thành. Nhiều nhà nghiên cứu cho rằng bệnh mô bào Langerhans là một dạng ung thư, tuy nhiên cách phân loại này còn chưa thống nhất.

Đột biến gen BRAF chỉ hiện diện trong các tế bào Langerhans bất thường khiến protein BRAF liên tục hoạt động, từ đó cho phép các tế bào Langerhans phát triển và phân chia không kiểm soát.

Ung thư hắc tố

Đột biến V600E trên gen BRAF cũng xuất hiện trong khoảng một nửa số trường hợp ung thư hắc tố không di truyền. Ung thư tế bào hắc tố là một loại ung thư da khởi phát từ các tế bào sản xuất sắc tố được gọi là tế bào hắc tố. Đột biến V600E soma có thể bắt nguồn từ bức xạ tia cực tím (UV) từ mặt trời hoặc các yếu tố môi trường khác.

Xem thêm Ung thư hắc tố

Ung thư phổi

Xem thêm Ung thư phổi

Ung thư đường mật

Xem thêm Ung thư đường mật

U mô đệm đường tiêu hóa

Xem thêm U mô đệm đường tiêu hóa

Đa u tủy

Xem thêm Đa u tủy - Myeloma

Ung thư

Đột biến soma gen BRAF thường gặp trong một số loại ung thư. Thông thường, protein BRAF được bật và tắt theo tín hiệu kiểm soát tăng trưởng và phát triển tế bào. Đột biến soma khiến protein BRAF hoạt động liên tục và truyền thông điệp đến nhân ngay cả khi không nhận được tín hiệu. Protein hoạt động quá mức khiến các tế bào phát triển bất thường và phân chia mất kiểm soát, từ đó ung thư hình thành.

Đột biến V600E là đột biến gen BRAF gây ra ung thư phổ biến nhất. Đột biến này thường hiện diện trong ung thư ruột kết, ung thư trực tràng, ung thư buồng trứng và ung thư tuyến giáp. Một số đột biến soma BRAF cũng liên quan đến ung thư.

Các tên gọi khác

• 94 kDa B-raf protein
• B-raf 1
• B-Raf proto-oncogene serine/threonine-protein kinase
• BRAF1
• BRAF1_HUMAN
• Murine sarcoma viral (v-raf) oncogene homolog B1
• p94
• RAFB1
• v-raf murine sarcoma viral oncogene homolog B

Tài liệu tham khảo

1. Genetic Testing Information. BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase [Homo sapiens (human)]. Retrieved January 18, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/673/
2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. B-RAF PROTOONCOGENE, SERINE/THREONINE KINASE; BRAF. Retrieved January 18, 2024 from https://omim.org/entry/164757
3. National Library of Medicine. BRAF gene. Retrieved January 18, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/braf/

Footer

• Xét nghiệm

  • Sàng lọc thai NIPT
  • Chẩn đoán ung thư
  • Sàng lọc sơ sinh
  • Sàng lọc gen lặn
  • Bệnh di truyền

• Giới thiệu

  • Về chúng tôi
  • Công nghệ
  • Thư viện
  • Hợp tác

• Hỗ trợ

  • Hỏi đáp
  • Bảo hành
  • Chính sách

• Liên hệ

  • +84968911884
  • [email protected]
  • Địa chỉ