Gen GNAQ - Ihope

• Skip to primary navigation
• Skip to main content
• Skip to footer

• Hà Nội
• TPHCM
• Đà Nẵng

• Sàng lọc thai NIPT
• Chẩn đoán ung thư
• Sàng lọc gen lặn
• Chẩn đoán di truyền

• Hà Nội
• TPHCM
• Đà Nẵng

• Zalo
• Facetime
• Viber
• Web chat

• Gọi
• Zalo
• Dịch vụ
• Địa chỉ
• Đặt hẹn

Gen GNAQ nằm trên nhiễm sắc thể số 9, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein liên kết nucleotide guanin G(q) tiểu đơn vị alpha (Gαq).

Chức năng chính

Protein Gαq là một phần của nhóm protein gọi là phức hợp protein G trimeric. Phức hợp này liên kết với các protein khác tên là thụ thể ghép nối với protein G. Khi phức hợp protein gắn với một thụ thể, protein Gαq liên kết với một phân tử GTP và được bật (hoạt hóa). Sau đó, protein Gαq hoạt hóa sẽ tách ra khỏi phức hợp protein và kích hoạt các đường tín hiệu giúp điều chỉnh sự phát triển và chức năng của các mạch máu. Protein Gαq chuyển đổi GTP thành một phân tử tương tự được gọi là GDP, từ đó bất hoạt protein. Sau đó, nó gắn lại với phức hợp protein G trimeric và tắt các đường tín hiệu.

Đột biến gây bệnh

Hội chứng Sturge-Weber

Ít nhất một đột biến gen GNAQ gây ra hội chứng Sturge-Weber. Bệnh ảnh hưởng đến quá trình phát triển của một số mạch máu và thường dẫn đến ba đặc điểm chính: một vết bớt màu đỏ hoặc hồng được gọi là vết bớt rượu vang (port-wine birthmark), bất thường não và tăng áp lực mắt (bệnh tăng nhãn áp) hoặc các vấn đề mắt khác. Đột biến gen GNAQ thay thế axit amin arginine bằng glutamine tại vị trí 183 trong protein Gαq (Arg183Gln hoặc R183Q). Đột biến này không di truyền mà xảy ra sau khi thụ thai. Do đó, nó được gọi là đột biến soma và chỉ xuất hiện trong một số tế bào nhất định, đặc biệt các tế bào trong não, mắt và da có liên quan đến sự hình thành mạch máu.

Sau khi được kích hoạt, protein Gαq bị thay đổi không thể chuyển GTP thành GDP. Do đó, protein luôn hoạt động và bật liên tục các đường tín hiệu mà nó kiểm soát, từ đó có thể làm gián đoạn quy định phát triển mạch máu, cuối cùng dẫn đến hình thành mạch máu bất thường và quá mức trước khi sinh ở những người mắc hội chứng Sturge-Weber.

Các vấn đề khác

Đột biến R183Q trong gen GNAQ cũng có thể gây ra các vết bớt rượu vang mà không có bất thường về não hoặc mắt thường liên quan đến hội chứng Sturge-Weber. Tương tự như hội chứng Sturge-Weber, các vết bớt hình rượu vang riêng biệt do đột biến gen GNAQ gây ra thường ở một bên mặt nhưng cũng có thể ở cả hai bên. Người ta cho rằng các đột biến soma gen GNAQ gây ra các vết bớt rượng vang xảy ra muộn hơn trong quá trình phát triển của bào thai so với các đột biến gây ra hội chứng Sturge-Weber, do đó ít ảnh hưởng đến tế bào và mô.

Đột biến soma gen GNAQ cũng được tìm thấy trong một dạng ung thư mắt gọi là u ác tính màng bồ đào. Ung thư này xảy ra ở lớp giữa của mắt được gọi là màng bồ đào. Màng bồ đào bao gồm phần có màu của mắt (mống mắt) và các mô liên quan làm nền cho lòng trắng mắt (củng mạc). Các đột biến gen GNAQ trong u hắc tố màng bồ đào dẫn đến một protein hoạt động quá mức nên nó kích hoạt tín hiệu liên tục. Tín hiệu bất thường này có thể góp phần vào sự phát triển quá mức của các tế bào và hình thành khối u ung thư. Trong khi đột biến R183Q được tìm thấy trong khối u hắc tố màng bồ đào, người mắc hội chứng Sturge-Weber hoặc vết bớt rượu vang riêng biệt không tăng nguy cơ mắc dạng ung thư này. Đột biến gen GNAQ dẫn đến u hắc tố màng bồ đào thường xảy ra muộn hơn trong cuộc đời của một người, phổ biến ở tuổi trưởng thành và chỉ giới hạn trong các tế bào khối u.

Các tên gọi khác

• G-ALPHA-q
• GAQ
• guanine nucleotide binding protein (G protein), q polypeptide
• guanine nucleotide-binding protein alpha-q
• guanine nucleotide-binding protein G(q) subunit alpha

References

1. Genetic Testing Information. GNAQ G protein subunit alpha q [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved July 6, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2776
2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. GUANINE NUCLEOTIDE-BINDING PROTEIN, Q POLYPEPTIDE; GNAQ. Retrieved July 6, 2022 from https://omim.org/entry/600998
3. National Library of Medicine. GNAQ gene. Retrieved July 6, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/gnaq/

Footer

• Xét nghiệm

  • Sàng lọc thai NIPT
  • Chẩn đoán ung thư
  • Sàng lọc sơ sinh
  • Sàng lọc gen lặn
  • Bệnh di truyền

• Giới thiệu

  • Về chúng tôi
  • Công nghệ
  • Thư viện
  • Hợp tác

• Hỗ trợ

  • Hỏi đáp
  • Bảo hành
  • Chính sách

• Liên hệ

  • +84968911884
  • [email protected]
  • Địa chỉ