Gen HBA2 - Ihope

Những đột biến mất đoạn trên gen HBA1 hoặc HBA2 là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra bệnh alpha thalassemia. Rất hiếm khi đột biến kiểu khác xuất hiện trong các gen này hoặc đột biến tại các gen lân cận có thể gây bệnh. Triệu chứng bệnh có xu hướng trầm trọng hơn khi đột biến xảy ra trên các gen alpha-globin so với đột biến xóa các gen này.

Mỗi người có hai bản sao của gen HBA1 và gen HBA2 trong mỗi tế bào. Mỗi bản sao được gọi là một alen. Đối với mỗi gen, một alen được nhận từ cha và alen còn lại được nhận từ mẹ. Do đó, tổng cộng có bốn alen sản xuất alpha-globin. Những dạng khác của alpha thalassemia do bị mất một vài hoặc toàn bộ các alen này.

Hội chứng Hb Bart's là thể nặng nhất của alpha thalassemia, nguyên nhân do mất cả bốn alen alpha-globin. Thai nhi có biểu hiện ứ đọng chất lỏng (phù thai), thiếu hồng cầu, gan và lách to. Bệnh HbH là thể nhẹ hơn, nguyên nhân do mất ba trong tổng số bốn alen, trẻ thiếu máu từ nhẹ đến vừa, gan to, lách to, vàng da và vàng mắt.

Người mắc hội chứng Hb Bart's và bệnh HbH bị thiếu alpha-globin nên cơ thể không thể tạo ra hemoglobin bình thường. Thay vào đó, tế bào sản xuất ra hemoglobin bất thường được gọi là hemoglobin Bart (Hb Bart's) hoặc hemoglobin H (HbH). Hemoglobin bất thường không thể vận chuyển hiệu quả oxy đến các mô trong cơ thể. Hemoglobin bình thường được thay thế bằng hemoglobin bất thường Hb Bart's hoặc HbH, do đó người bệnh gặp tình trạng thiếu máu và những vấn đề sức khỏe nghiêm trọng khác.

Hai dạng khác của alpha thalassemia làm giảm số lượng alpha-globin. Bởi vì tế bào vẫn sản xuất một số hemoglobin bình thường, những dạng bệnh này có xu hướng gây ra một vài vấn đề hoặc không gây ra các vấn đề sức khỏe nào. Tình trạng mất hai trong số bốn alen alpha-globin gây ra một số biểu hiện của thalassemia. Những người này có thể có biểu hiện thiếu máu hồng cầu nhỏ (MCV và MCH thấp hơn bình thường). Người mang gen alpha thalassemia thể lặn chỉ bị mất một alen alpha-globin, họ thường không có các dấu hiệu hoặc triệu chứng liên quan đến bệnh alpha-thalassemia.

Xem thêm Alpha thalassemia - Thiếu máu tán huyết