Gen Hoán Vị – Wikipedia Tiếng Việt

Giờ đây, nhờ sự phát triển của khoa học và công nghệ, người ta đã biết rõ hơn cơ chế trao đổi chéo gây ra hoán vị gen. Mỗi cặp nhiễm sắc thể tương đồng gồm một chiếc nhận từ bố và một chiếc nhận từ mẹ. Trong quá trình giảm phân phát sinh giao tử (trứng và tinh trùng), mỗi chiếc trong cặp tự nhân đôi tạo nên một nhiễm sắc thể kép có cùng nguồn gốc (từ bố hoặc từ mẹ) gọi là hai nhiễm sắc thể chị em (sister chromosomes) có chứa phân tử DNA như nhau (cái này là bản sao của cái kia). Chỉ sự trao đổi chéo các đoạn tương ứng của hai nhiễm sắc tử không chị em (non-sister chromatids) dẫn đến các đoạn DNA tương ứng mang các a-len đổi chỗ (hoán vị) nhau mới gây ra hoán vị gen. Trong tự nhiên, sự trao đổi chéo có thể chỉ xảy ra ở giới cái (như ruồi giấm mà Moocgan đã thí nghiệm), có thể chỉ xảy ra ở giới đực hoặc có thể xảy ra ở cả hai giới là tùy loài.

Nơi thường xảy ra trao đổi chéo được gọi là "điểm nóng tái tổ hợp" (recombination hotspots). Cơ chế quá trình này ở các "điểm nóng tái tổ hợp" đã được nghiên cứu ở cấp độ phân tử bởi nhiều nhà khoa học nổi tiếng, chẳng hạn như hai mô hình sau.

1) Mô hình Holliday

Năm 1964, Robin Holliday (1932-2014) chính thức công bố giả thuyết của mình, gọi là mô hình tái tổ hợp tương đồng (Holliday model for homologous recombination), trong đó ông cho rằng ở điểm bắt chéo của 2 nhiễm sắc thể hình thành nên một "ngã tư" của 4 chuỗi DNA ("ngã tư Ho-li-đây" hay "giao điểm Ho-li-đây", hình 3). Sau đó xảy ra sự đứt đoạn DNA ở vùng này, các a-len đổi chỗ cho nhau (hình 4).[5]

•   Hình 2: Sơ đồ của Morgan mô tả bắt chéo dẫn đến hoán vị gen.
•   Hình 3: Sơ đồ minh họa "ngã tư Ho-li-đây".
•   Hình 4: Lược đồ tạo thành trao đổi chéo theo mô hình Ho-li-đây.

2) Mô hình DSBR

DSBR viết tắt từ thuật ngữ "Double Strand Break Repair" (tạm dịch là mô hình "sửa chữa sợi kép") do Jack William Szostak (sinh năm 1952, giải thưởng Nobel 2009) và cộng sự công bố năm 1983. Theo mô hình này: khi các nhiễm sắc thể tương đồng tiếp hợp, các sợi cô-hê-xin (cohesin) hình thành, các nhiễm sắc tử (chromatide) không chị em bắt chéo nhau. Ở điểm bắt chéo xảy ra sự đứt đoạn DNA, rồi DNA được sửa chữa lại, nhờ đó các a-len đổi chỗ cho nhau (xem chi tiết ở mô hình DSBR).[6]

Ngoài ra, di truyền học phân tử hiện nay còn đề xuất nhiều mô hình khác (xem trang Tái tổ hợp tương đồng).