Gen KRAS - Ihope

• Skip to primary navigation
• Skip to main content
• Skip to footer

• Hà Nội
• TPHCM
• Đà Nẵng

• Sàng lọc thai NIPT
• Chẩn đoán ung thư
• Sàng lọc gen lặn
• Chẩn đoán di truyền

• Hà Nội
• TPHCM
• Đà Nẵng

• Zalo
• Facetime
• Viber
• Web chat

• Gọi
• Zalo
• Dịch vụ
• Địa chỉ
• Đặt hẹn

Gen KRAS nằm trên nhiễm sắc thể số 12, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein K-Ras tham gia vào đường truyền tín hiệu RAS/MAPK. Protein này chuyển tiếp các tín hiệu từ bên ngoài tế bào đến nhân tế bào nhằm hướng dẫn tế bào phát triển, phân chia và thực hiện chức năng chuyên biệt (biệt hóa).

Chức năng chính

Protein K-Ras là GTPase có khả năng chuyển đổi phân tử GTP thành GDP. Protein K-Ras hoạt động như một công tắc, nó được bật và tắt bởi các phân tử GTP và GDP. Để truyền tín hiệu, protein K-Ras phải được bật bằng cách gắn (liên kết) vào một phân tử GTP. Protein K-Ras bị tắt (không hoạt động) khi nó chuyển đổi GTP thành GDP. Khi protein liên kết với GDP, nó không chuyển tiếp tín hiệu đến nhân tế bào.

Gen KRAS thuộc về một lớp gen được gọi là gen sinh ung thư. Khi bị đột biến, gen sinh ung thư có khả năng khiến tế bào bình thường trở thành tế bào ung thư. Gen KRAS nằm trong họ gen sinh ung thư Ras, bao gồm hai gen khác là HRAS và NRAS. Ba gen này hướng dẫn tạo ra protein GTPase thiết yếu cho quá trình phân chia tế bào, biệt hóa tế bào và tự hủy tế bào (apoptosis).

Đột biến gây bệnh

Ung thư phổi

Ít nhất ba đột biến gen KRAS liên quan đến ung thư phổi. Ung thư phổi xảy ra khi một số tế bào trong phổi trở nên bất thường và nhân lên không kiểm soát rồi tạo thành khối u. Ung thư phổi có thể không biểu hiện triệu chứng trong giai đoạn đầu. Các đột biến gen KRAS này là đột biến soma không di truyền, chúng chỉ xuất hiện trong một số tế bào nhất định. Gần như tất cả đột biến gen KRAS liên quan đến ung thư phổi đều thay đổi axit amin glycine tại vị trí 12 hoặc 13 (Gly12 hoặc Gly13) hoặc thay đổi axit amin glutamine tại vị trí 61 (Gln61) trong protein K-Ras. Những đột biến này dẫn đến một phiên bản protein K-Ras hoạt động liên tục và cho phép các tế bào tăng sinh mất kiểm soát, rồi cuối cùng hình thành khối u.

Đột biến gen KRAS được tìm thấy trong 15–25% tổng số ca ung thư phổi, bệnh thường gặp trên người da trắng hơn người châu Á. Với những người mắc ung thư phổi, 25–50% người da trắng có đột biến gen KRAS, trong khi người châu Á mang đột biến gen KRAS chỉ chiến 5–15%.

Xem thêm Ung thư phổi

Hôi chứng cardiofaciocutaneous

Đột biến gen KRAS là nguyên nhân không phổ biến của hội chứng cardiofaciocutaneous, chúng chiếm ít hơn 5% các trường hợp. Một số đột biến gen KRAS đã được xác định trong những người có các triệu chứng đặc trưng của hội chứng, bao gồm dị tật tim, khuôn mặt dị biệt và các bất thường da. Đột biến thay đổi các axit amin trong protein K-Ras, nên protein tăng liên kết GTP và giảm khả năng chuyển đổi GTP thành GDP. Cuối cùng, protein K-Ras hoạt động liên tục và thay đổi tín hiệu RAS/MAPK, từ đó quá trình phát triển của các cơ quan và mô bị cản trở khắp cơ thể, dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau của hội chứng tim mạch.

Xem thêm Hội chứng cardiofaciocutaneous

Hội chứng Noonan

Xem thêm Hội chứng Noonan

Hội chứng tăng sinh tự miễn tế bào lympho

Ung thư ống mật

Bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính có yếu tố liên kết lõi

Bớt thượng bì

Các loại ung thư khác

Đột biến soma trên gen KRAS có liên quan đến một số loại ung thư, đặc biệt là ung thư tuyến tụy và ung thư đại trực tràng. Những đột biến này tạo ra một protein K-Ras được kích hoạt quá mức và hoạt động liên tục, từ đó tế bào tăng sinh mất kiểm soát rồi hình thành khối u ung thư.

Các vấn đề khác

Các đột biến dòng mầm trên gen KRAS cũng gây ra một bệnh lý có các triệu chứng tương tự với hội chứng cardiofaciocutaneous, hội chứng Noonan và hội chứng Costello. Người bệnh có các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau bao gồm thiểu năng trí tuệ từ nhẹ đến trung bình, khuôn mặt dị biệt, vóc dáng thấp bé, đầu to bất thường, tóc thưa và mỏng.

Ít nhất 9 đột biến gen KRAS đã được báo cáo. Mỗi đột biến đều thay đổi các axit amin trên protein K-Ras, nên protein được kích hoạt bất thường, dẫn đến tín hiệu hóa học bị thay đổi trong các tế bào khắp cơ thể. Do đó, nhiều cơ quan và mô bị cản trở phát triển, cuối cùng các triệu chứng liên quan đến đột biến KRAS biểu hiện.

Các tên gọi khác

• C-K-RAS
• protein c-K-ras
• protein c-K-ras2
• protein c-Kirsten-ras
• Protein p21 K-ras
• KI-RAS
• KRAS1
• Gen sinh ung thư PR310 c-K-ras
• RASK2
• RASK_HUMAN

References

1. Genetic Testing Information. KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved June 2, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/3845
2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. KRAS PROTOONCOGENE, GTPase; KRAS. Retrieved June 2, 2021 from https://omim.org/entry/190070
3. U.S National Library of Medicine. KRAS gene. Retrieved June 2, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/kras/

Footer

• Xét nghiệm

  • Sàng lọc thai NIPT
  • Chẩn đoán ung thư
  • Sàng lọc sơ sinh
  • Sàng lọc gen lặn
  • Bệnh di truyền

• Giới thiệu

  • Về chúng tôi
  • Công nghệ
  • Thư viện
  • Hợp tác

• Hỗ trợ

  • Hỏi đáp
  • Bảo hành
  • Chính sách

• Liên hệ

  • +84968911884
  • [email protected]
  • Địa chỉ