Giải đáp Thắc Mắc: Xét Nghiệm NIPT Là Gì, Có Chính Xác Không?

Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn an toàn, và hiệu quả nhất hiện nay. Nhờ những ưu điểm vượt trội như vậy, mà phương pháp này ngày càng được mẹ bầu tin tưởng lựa chọn nhiều hơn. Vậy xét nghiệm NIPT là gì? Có chính xác không? 

Menu xem nhanh:

• 1. Khái niệm xét nghiệm NIPT là gì?
• 2. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT có chính xác hay không?
• 3. Các yếu tố quyết định tính chính xác của xét nghiệm NIPT?
  • 3.1. Quá trình lấy mẫu máu và bảo quản được thực hiện theo đúng quy chuẩn
  • 3.2. Các thiết bị được sử dụng trong quá trình xét nghiệm NIPT phải đảm bảo khả năng phân tích và sàng lọc theo đúng yêu cầu
  • 3.3. Thuật toán phân tích được các bác sĩ sử dụng
• 4. Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện ra những hội chứng nào?
  • 4.1. Hội chứng Down
  • 4.2. Hội chứng Edwards
  • 4.3. Hội chứng Patau
  • 4.4. Thể tam X
  • 4.5. Hội chứng do mất đoạn nhiễm sắc thể

1. Khái niệm xét nghiệm NIPT là gì?

Đây là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn các bác sĩ khuyên mẹ bầu nên thực hiện. Tuy nhiên, với nhiều mẹ bầu, xét nghiệm NIPT còn khá mới, nên mọi người thường băn khoăn không biết phương pháp sàng lọc trước sinh này có chính xác hay không.

Xét nghiệm NIPT là gì là thắc mắc chung của nhiều mẹ bầu

Xét nghiệm NIPT được thực hiện bằng cách phân tích và đánh giá ADN tự do của thai nhi ở trong máu tĩnh mạch của người mẹ. Nhờ đó, các bác sĩ có thể sàng lọc và phát hiện ra những dị tật bất thường ở thai nhi. Trên thực tế, mẹ bầu có thể thực hiện xét nghiệm NIPT ở tuần thai thứ 9 – 10. Nếu kết quả chẩn đoán là dương tính, bác sĩ tư vấn cho mẹ phương án can thiệp kịp thời, giúp hạn chế tối đa những ảnh hưởng nghiêm trọng về sau. Điều quan trọng là phương pháp sàng lọc trước sinh chỉ lấy 7 – 10ml máu của mẹ, nên sẽ không ảnh hưởng gì đến thai nhi. Đó là lý do tại sao các chuyên gia nói rằng phương pháp xét nghiệm NIPT an toàn mà lại đạt được hiệu quả cao.

2. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT có chính xác hay không?

Xét nghiệm NIPT có chính xác không là thắc mắc chung của rất nhiều mẹ bầu. Theo các chuyên gia y khoa, so với phương pháp sàng lọc trước sinh truyền thống như Double test và Triple test, thì NIPT an toàn hơn, hiệu quả hơn và độ chính xác cao hơn (lên tới 99,98%). 

Vì phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT được thực hiện dựa trên việc phân tích ADN tự do của thai nhi ở trong máu người mẹ, nên có thể hạn chế tối đa sự tác động từ môi trường bên ngoài. Thêm vào đó, nó được tiến hành bởi thuật toán hiện đại và hệ thống máy móc, trang thiết bị công nghệ cao, nên kết quả trả về rất nhanh chóng và chính xác. 

Sai số của xét nghiệm NIPT rất thấp

Mặc dù mọi phương pháp sàng lọc trước sinh đều có sai số nhất định, nhưng với xét nghiệm NIPT, sai số này rất thấp. Sau khi thực hiện xét nghiệm NIPT, kết quả trả về là dương tính, thì mẹ bầu nên làm các phương pháp sàng lọc trước sinh khác để khẳng định chắc chắn rằng thai nhi có nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể hay không. Bởi vì xét nghiệm NIPT chỉ mang tính sàng lọc, chưa không mang tính chẩn đoán. 

3. Các yếu tố quyết định tính chính xác của xét nghiệm NIPT?

Xét nghiệm NIPT có chính xác không dựa vào nhiều yếu tố khác nhau. Cụ thể là:

3.1. Quá trình lấy mẫu máu và bảo quản được thực hiện theo đúng quy chuẩn

Để thực hiện phương pháp xét nghiệm NIPT, bác sĩ sẽ lấy 7 – 10ml máu từ tĩnh mạch trên tay mẹ bằng ống chân không. Tiếp đến, bác sĩ sẽ trộn lẫn máu và các chất bảo quản với nhau bằng phương pháp chuyên biệt. Sau đó, bác sĩ sẽ mang mẫu xét nghiệm này bảo quản ở điều kiện nhiệt độ bình thường. Để đạt được hiệu quả cao nhất, các mẫu xét nghiệm này phải được đem đi phân tích và sàng lọc trong vòng 7 ngày, tính từ ngày lấy mẫu máu. 

3.2. Các thiết bị được sử dụng trong quá trình xét nghiệm NIPT phải đảm bảo khả năng phân tích và sàng lọc theo đúng yêu cầu

Đây là một trong những yếu tố quan trọng, quyết định sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT có chính xác hay không. 

Xét nghiệm NIPT có chính xác không dựa vào nhiều yếu tố khác nhau, như quá trình lấy máu, các thiết bị, và thuật toán phân tích được sử dụng trong quá trình xét nghiệm NIPT

3.3. Thuật toán phân tích được các bác sĩ sử dụng

Thuật toán càng hiện đại, chi tiết và giải trình cao, thì kết quả trả về càng chính xác. Trong số những thuật toán phân tích được sử dụng để sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT, thì kỹ thuật giải trình gen thế hệ mới kết hợp với tin sinh học phổ biến nhất. 

4. Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện ra những hội chứng nào?

Xét nghiệm NIPT hoạt động dựa trên nguyên lý phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu người mẹ. Từ đó, các bác sĩ sẽ nhanh chóng xác định được thai nhi có nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể hay không. Thông qua phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT, các bác sĩ sẽ phát hiện ra những hội chứng sau:

4.1. Hội chứng Down

Căn bệnh này xảy ra khi thai nhi thừa 1 nhiễm sắc thể số 21. Những bé mắc hội chứng Down thường có đầu ngắn, mũi tẹt, tai nhỏ và mắt xếch,…

4.2. Hội chứng Edwards

Những bé mắc hội chứng Edwards thường bị dị tật bẩm sinh ở tay chân, và chậm phát triển trí não.

4.3. Hội chứng Patau

Căn bệnh này xảy ra khi thai nhi thừa 1 nhiễm sắc thể số 13. Những bé mắc hội chứng Patau thường bị sứt môi, chẻ vòm hầu, hoặc trí tuệ chậm phát triển. 

4.4. Thể tam X

Căn bệnh này xảy ra khi thai nhi thừa 1 nhiễm sắc thể X. Những bé mắc hội chứng thể tam X thường có nguy cơ tử vong cao. Biểu hiện điển hình của những bé mắc thể tam X là suy giảm chức năng thận, không kiểm soát được hành vi và cảm xúc, kém vận động, hoặc chậm phát triển ngôn ngữ.

4.5. Hội chứng do mất đoạn nhiễm sắc thể

Hội chứng Digeorge, Wolf-Hirschhorn, Angelman, Prader-Willi, Cri-du-chat,.. là những hội chứng điển hình do mất đoạn nhiễm sắc thể gây ra. Những bé mắc hội chứng này thường bị dị tật bẩm sinh ở khuôn mặt, chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ, và có vấn đề về tim mạch,… 

Hy vọng bài viết trên đây đã giúp các bạn giải đáp được thắc mắc “Xét nghiệm NIPT là gì? Có chính xác không?”. Hãy thực hiện sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT để các bác sĩ có thể phát hiện sớm và tư vấn phương pháp can thiệp phù hợp với từng mẹ bầu nhé.