Giãn Não Thất (ventriculomegaly) - Phòng Khám Sản Phụ Khoa

 

Giãn não thất là một trong những dị tật phổ biến, chiếm khoảng 0,15% trong các trường hợp sàng lọc trước sinh.

Bài viết này giúp bạn hiểu được giãn não thất là gì, những xét nghiệm nào bạn cần làm và những ảnh hưởng của bệnh đến bạn, con bạn.

 

NỘI DUNG BÀI VIẾT

1. Giãn não thất là gì?
2. Giãn não thất xảy ra như thế nào?
3. Các xét nghiệm chuyên sâu khi phát hiện tình trạng thai nhi giãn não thất
4. Phương pháp điều trị giãn não thất
5. Tiên lượng sau sinh của thai nhi giãn não thất

Giãn não thất là gì?

Nếu một bác sĩ lâm sàng hay một bác sĩ siêu âm nói với bạn rằng con bạn có sự giãn rộng não thất bên, tình trạng này chính là giãn não thất. Bên trong não có năm khoang chứa dịch được liên kết với nhau. Những khoang này được gọi là não thất. Não thất sản xuất và chứa đựng dịch não tủy. Từ não thất, dịch não tủy lưu thông trong ống sống trung tâm.

Trong quá trình kiểm tra siêu âm định kỳ, chiều rộng của phần sau ( sừng sau hay “atrium”) của hai não thất bên , nằm ở hai bên đường giữa được đo đạt. Có hai khoang song song hẹp ở trước (về phía trước cơ thể) và rộng hơn về sau (về phía sau cơ thể). Sừng sau của não thất bên dễ dàng nhìn thấy trên siêu âm với một vùng gần như hình tam giác có màu đen (bởi vì nó chứa đầy dịch), nằm bên trong nó có khối mô màu trắng được gọi là đám rối mạch mạc (phần màu đỏ trong hình ảnh đầu tiên ở trên). Đây là một đám nhỏ mạch máu có nhiệm vụ sản xuất dịch não tủy. Chiều rộng của sừng sau não thất bên bình thường dưới 10mm.

 

Chiều rộng sừng sau não thất bên từ 10-15mm được gọi là giãn não thất. Dưới 12mm gọi là giãn não thất nhẹ, nếu trên 15mm gọi là não úng thủy (hydrocephaly), đây là một dị tật thần kinh nghiêm trọng làm ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và tinh thần của trẻ sau khi sinh. Não thất bên ở trẻ trai có thể rộng hơn một chút so với trẻ gái. Giãn não thất có thể xảy ra ở 1% thai kỳ.

Cấp độ bệnh được phân loại dựa vào đường kính của não thất như sau:

	Kích thước não thất bên	Kích thước não thất ba
Não thất bình thường	5-8 mm	10 mm Nhẹ: 10-12mm Trung bình: 13-15 mm	>15 mm
Não úng thủy (giãn não thất nặng)	>15mm	>18 mm

 

Giãn não thất xảy ra như thế nào?

Có một số tình huống bất thường gây nên sự tắc nghẽn sự lưu thông dịch não tủy. Sự lưu thông nhỏ giữa não thất ba và não thất tư goi là cống não có thể bị tắc nghẽn, dẫn đến sự tích tụ dịch não tủy, từ đó làm giãn não thất bên là cơ quan chứa đựng nó. Điều này có thể nhìn thấy trên siêu âm thông qua việc mở rộng của khoang chứa dịch (màu đen) ở trên chỗ bị tắc nghẽn.

Những nguyên nhân phổ biến của giãn não thất/ não úng thủy là:

1. Nhiễm trùng bào thai (TORCH – Toxoplasma, Other infections (các nhiễm trùng khác), Rubella, Cytomegalovirus, Herpes simplex virus)
2. Bất thường não hoặc cột sống
3. Bất thường nhiễm sắc thể
4. Xuất huyết não

Tôi có nên làm thêm những xét nghiệm khác không?

Khi bác sĩ lâm sàng hay bác sĩ siêu âm đo đạt chiều rộng sừng sau não thất bên hơn 10mm, bạn có thể được đề nghị làm thêm một số xét nghiệm bổ sung:

1. Thai nhi sẽ được kiểm tra kỹ lưỡng để loại trừ những bất thường khác kèm theo
2. Sự chú ý đặc biệt được hướng tới bất thường ở não và cột sống, vì chúng có thể gây nên sự giãn não thất. Bác sĩ lâm sàng hay bác sĩ siêu âm có thể đề nghị siêu âm đầu dò đường âm đạo để đánh giá kỹ hơn não thai nhi.
3. Bạn cũng có thể được đề nghị chọc ối (amniocentesis) để kiểm tra có phải do bất thường số lượng nhiễm sắc thể hay chất lượng mỗi nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể chứa đựng hầu hết thông tin di truyền của chúng ta. Loài người chúng ta có 46 nhiễm sắc thể ghép thành từng đôi một, 23 nhiễm sắc thể lấy từ bố và 23 nhiễm sắc thể còn lại lấy từ mẹ. Ví dụ, bộ nhiễm sắc thể của người bị bệnh Down thừa một nhiễm sắc thể 21. Một số thai nhi mắc hội chứng Down có dấu hiệu giãn não thất, tuy nhiễn cũng có một số tình trạng di truyền khác kết hợp với giãn não thất, ví dụ thai nhi là nam.

 

4. Sàng lọc bệnh nhiễm trùng để xem bạn có bị nhiễm trùng khi mang thai hay không, đó cũng là nguyên nhân của giãn não thất. Hay gặp nhất là do nhiễm Toxoplasma, CMV hoặc Zika virus. Các bằng chứng khoa học khuyến cáo nên xét nghiệm Toxoplasma và CMV khi giãn não thất được phát hiện, kể cả không tiếp xúc hoặc có triệu chứng.

 

5. Trong một số trường hợp, hình ảnh trên MRI (magnetic resonance imaging – cộng hưởng từ) não thai nhi có thể được đề nghị sau trong thai kỳ, để theo dõi lớp ngoài của não (vỏ não) phát triển bình thường hay không, có thể phát hiện các bất thường di trú không thấy được trên siêu âm và cố gắng hiểu được nguyên nhân gây nên hình ảnh bất thường phát hiện trên siêu âm. Chỉ định MRI  được thực hiện trên 22-24 tuần. Nghiên cứu khoa học khuyến cáo có thể không cần chụp MRI nếu siêu âm được thực hiện bởi một chuyên gia có kinh nghiệm và chuyên môn về siêu âm não thai nhi.

Nếu tất cả những kiểm tra này đều âm tính, thai nhi của bạn được gọi là giãn não thất đơn độc (“isolated”).

Bác sĩ lâm sàng sẽ tiếp tục theo dõi thai kỳ bằng những siêu âm bổ sung để xem tình trạng giãn não thất ổn định, tăng lên hay giảm đi.

Có phương pháp điều trị nào cho tình trạng này không?

Vì sự khó tiên đoán sự phát triển của bệnh nên rất khó đứa ra phương thức điều trị tốt nhất cho giãn não thất.

Trường hợp não thất giãn quá to kết hợp với các dị tật khác, hoặc có kết luận bất thường nhiễm sắc thể, bác sĩ lâm sàng có thể sẽ khuyên bạn đình chỉ thai kỳ để giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội. Tuy nhiên, trong trường hợp chu vi đầu của thai nhi trên 40 cm, việc mang thai bắt buộc phải ngưng lại.

Giãn não thất có ý nghĩa gì với con tôi sau sinh không?

Tiên lượng của giãn não thất phụ thuộc vào nguyên nhân cơ bản của tình trạng bệnh đã được xác định hay chưa. Những trường hợp giãn não thất đơn độc thường tiên lượng tốt. Giãn não thất nhẹ có thể là bình thường ở trẻ trai có đầu lớn (90% trí tuệ bình thường). Tiên lượng nặng nếu: kèm theo bất thường bẩm sinh khác, giãn não thất nặng (>15mm), xuất hiện sớm hoặc giãn từ 1 não thất ba – bốn.

Rất khó để cung cấp cho bố mẹ số liệu xác thực về việc có tổn thương thần kinh hay không ở trẻ được chẩn đoán giãn não thất trong thời kỳ bào thai. Mặc dù còn thiếu dữ liệu nhưng những tài liệu y khoa được công bố hiện tại chỉ ra rủi ro suy giảm chức năng thần kinh không vượt quá 10% khi trẻ được chẩn đoán giản não thất nhẹ và đơn độc. Tỷ lệ này cũng giống với phần còn lại của dân số.

Nếu tình trạng giãn não thất không tăng lên trong suốt thai kỳ và nếu không tìm thấy nguyên nhân gây giãn não thất thì không cần thiết làm thêm xét nghiệm nào sau sinh. Bạn và bác sĩ của mình có thể thảo luận thêm về vấn đề này sau sinh.

Nếu trong giai đoạn thai kỳ, mức độ giãn não thất tăng từ mức độ trung bình đến não úng thủy thì tỷ lệ trẻ được sinh ra đời là khoảng 42,9%. Trẻ vẫn có cuộc sống không khác những đứa trẻ bình thường khác với tỷ lệ từ 62,5-75%. Trong những trường hợp còn lại, trẻ có thể mắc một số vấn đề như sau:

• Chậm phát triển
• Khó khăn chuyển động mắt: không có khả năng nhìn lên hoặc liên tục nhìn chằm chằm xuống đất
• Phát triển đầu nhanh bất thường
• Thóp não phồng
• Dị tật cấu trúc não như thiếu thể chai (corpus callosum) và nứt đốt sống (spina bifida)
• Kén ăn và thường xuyên nôn mửa
• Hay buồn ngủ bất thường và thường xuyên cáu gắt

Trong giai đoạn sau khi sinh, các chuyên gia nhi khoa sẽ kiểm tra sức khỏe em bé để xác định hướng điều trị. Mục tiêu của điều trị là cung cấp con đường để dịch não tủy thoát ra, gọi là “ventriculoperitoneal shunt” (VP shunt). Bác sĩ giải phẫu thần kinh sẽ chèn một đầu của ống thông dài, mỏng, linh hoạt vào não thất và đặt đầu kia thông dưới da và mở rộng nó xuống ngực và bụng, nơi mà dịch não tủy có thể chảy ra và bị hấp thu bởi khoang bụng. Đứa bé sẽ mang ống dẫn này suốt đời và cuộc sống của bé phụ thuộc hoàn toàn vào sự hoạt động của ống dẫn. Tuy nhiên, các thiết bị ống dẫn rất dễ bị nhiễm trùng và gặp nhiều biến chứng với tỷ lệ biến chứng lớn (khoảng 80%). Trong trường hợp lắp thiết bị thành công, gia đình cần đưa bé đi khám định kỳ 6 tháng – 1 năm để các bác sĩ theo dõi và phát hiện kịp thời các biến chứng do ống dẫn gây ra.

 

Nguy cơ tái mắc giãn não thất ở thai kỳ sau là thấp. Với các trường hợp do nguyên nhân di truyền, nguy cơ tái mắc phụ thuộc vào nguyên nhân di truyền.

KẾT LUẬN

Giãn não thất là một triệu chứng phổ biến. Hiện nay vẫn chưa có biện pháp can thiệp dành cho em bé còn trong bụng mẹ. Do vậy sản phụ cần tuân thủ lịch khám thai theo hẹn của bác sĩ để có thể phát hiện tình trạng bệnh sớm và có hướng xử trí trong tương lai. Tất cả vì một thai kỳ an toàn và khỏe mạnh.

Nguồn tham khảo:

1. Ventriculomegaly – ISUOF patient information
2. Mild fetal ventriculomegaly: diagnosis, evaluation, and management – Society for Maternal Fetal Medicine (SMFM) consult series #45 – July 2018
3. Tài liệu tư vấn tiền sản – Bệnh viện Từ Dũ

Phòng khám Sản phụ khoa – Hiếm muộn Bác sĩ Nguyễn Ngọc Minh Phương – Thăm khám và điều trị các bệnh liên quan đến Sản Phụ khoa – Hiếm muộn

Phòng khám Sản phụ khoa – Hiếm muộn Bác sĩ Nguyễn Ngọc Minh Phương chuyên thăm khám và điều trị các bệnh liên quan đến Sản, Phụ Khoa và Hiếm muộn. Bác sĩ Phương là người thành lập phòng khám, có gần 15 năm kinh nghiệm làm việc trong ngành, đã liên kết cùng các bác sĩ giỏi và hợp tác với các bệnh viện lớn để tạo thành đội ngũ có chuyên môn cao, góp phần xây nên sự uy tín và chất lượng của phòng khám chúng tôi.

 

Chia sẻ: Bài viết khác

• Tìm hiểu những nguyên nhân gây bệnh phụ khoa (23.12.2024)
• Buồng trứng đa nang nguyên nhân gây hiếm muộn (16.07.2024)
• Đái tháo đường trong thai kỳ: Nguyên nhân và cách điều trị (23.01.2024)
• Double test sàng lọc dị tật thai nhi: Những điều cần biết (08.04.2024)
• Những điều cần biết về sàng lọc NIPT và chi phí sàng lọc NIPT (03.04.2024)
• Tăng huyết áp trong thai kỳ có nguy hiểm không? (29.03.2024)
• Mẹ bầu cần chuẩn bị những gì trước khi sinh? (30.11.2023)

• First
• 1
• 2
• 3
• 4
• 5
• 6
• 7
• 8
• End