Hệ Thống Toàn Diện Kiến Thức Sinh Học 12

Trang chủ Tìm kiếm Trang chủ Tìm kiếm Hệ thống toàn diện kiến thức Sinh học 12 pdf 67 2 MB 3 170 4.3 ( 6 lượt) Xem tài liệu Nhấn vào bên dưới để tải tài liệu Tải về Đang chuẩn bị: 60 Bắt đầu tải xuống Đang xem trước 10 trên tổng 67 trang, để tải xuống xem đầy đủ hãy nhấn vào bên trên Chủ đề liên quan Hệ thống toàn diện kiến thức Sinh học 12 Hệ thống kiến thức Sinh học 12 Di truyền và biến dị Cấu trúc nhiễm sắc thể Quy luật di truyền Ứng dụng di truyền học

Nội dung

CHUYÊN ĐỀ I: DI TRUYỀN & BIẾN DỊ VẤN ĐỀ 1. CẤU TRÚC - CƠ CHẾ DT & BIẾN DỊ Ở CẤP ĐỘ PHÂN TỬ A. TÓM TẮT LÝ THUYẾT 1. Cấu trúc ở cấp độ phân tử 1.1. Cấu trúc của & chức năng của ADN * Cấu trúc: - ADN có cấu trúc đa phân, mà đơn phân là các Nu ( A, T, G, X ), các Nu liên kết với nhau bằng liên kết photphodi este ( liên kết cộng hóa trị ) để tạo thành chuỗi pôli Nu ( mạch đơn ) - Gồm 2 mạch đơn(chuỗi poli Nuclêôtit) xoắn song song ngược chiều và xoắn theo chu kì. Mỗi chu kì xoắn gồm 10 cặp Nu, có chiều dài 34 A 0 ( mỗi nu có chiều dài 3,4 A 0 và KLPT là 300 đ.v.C ). - Giữa 2 mạch đơn : các Nu trên mạch đơn này liên kết bổ sung với các Nu trên mạch đơn kia theo nguyên tắc bổ sung( NTBS ) : 3’ A1 T1 G1 X1 5’ 5’ T2 A2 X2 G2 3’ “ A của mạch này liên kết với T của mạch kia bằng 2 liên kết hiđrô và ngược lại, G của mạch này liên kết với X của mạch kia bằng 3 liên kết hiđrô và ngược lại ” - Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hóa cho một sản phẩm xác định (sản phẩm đó có thể là chuỗi pôlipeptit hay ARN ) - Cấu trúc chung của gen cấu trúc: + Các gen ở sinh vật nhân sơ có vùng mã hóa liên tục được gọi là gen không phân mảnh. Phần lớn gen của SV nhân thực là gen phân mảnh: xen kẽ các đoạn mã hóa aa (êxôn) là các đoạn không mã hóa aa (intrôn). + Gen mã hóa prôtêin gồm 3 vùng trình tự Nu: o Vùng điều hòa : nằm ở đầu 3’ mạch mã gốc, có trình tự Nu đặc biệt giúp ARN – pôlimeraza bám vào để khởi động, đồng thời điều hòa quá trình phiên mã. o Vùng mã hóa : mang thông tin mã hóa các aa. o Vùng kết thúc: nằm ở đầu 5’ mang tín hiệu kết thúc phiên mã. - Mã di truyền : là trình tự các nuclêôtit trong gen (mạch mã gốc) quy định trình tự các axit amin trong phân tử prôtêin. - Đặc điểm của mã di truyền: + MDT được đọc từ một điểm xác định theo từng bộ ba không gối chồng lên nhau. + MDT có tính phổ biến. + MDT có tính đặc hiệu. + MDT mang tính thoái hóa. Trang 1 + * Chức năng: Mang, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền 1.2. Cấu trúc các loại ARN * Cấu trúc: - ARN được cấu trúc theo nguyên tắc đa phân mà đơn phân là các Nu ( A, U, G, X ). ARN chỉ gồm 1 chuỗi pôli Nuclêôtit do các Nu liên kết với nhau bằng liên kết hóa trị. Các bộ ba Nu trên mARN gọi là codon(bộ ba mã sao), bộ ba Nu trên tARN gọi là anticodon(bộ ba đối mã). - Trong 64 bộ ba có: + 1 bộ ba vừa làm tín khởi đầu dịch mã, vừa mã hóa aa Met ở sinh vật nhân thực( hoặc f Met ở sinh vật nhân sơ) đgl bộ ba mở đầu: AUG. Có ba bộ ba không mã hóa aa và làm tín hiệu kết thúc dịch mã (bộ ba kết thúc) : UAA, UAG và UGA. * Chức năng : + mARN có chức năng truyền đạt thông tin di truyền từ gen → Ri để tổng hợp prôtêin. + tARN có chức năng vận chuyển axit amin tới ribôxôm để tổng hợp nên prôtêin. + rARN là thành phần cấu tạo nên ribôxôm. 1.3. Cấu trúc của prôtêin - Prôtêin là đại phân tử hữu cơ cấu tạo theo nguyên tắc đa phân mà đơn phân là các axit amin - Các aa liên kết với nhau bằng liên kết peptit → chuỗi pôlipeptit 2. Cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử 2.1. Cơ chế nhân đôi ADN 2.1.1. Cơ chế nhân đôi ở sinh vật nhân sơ * Cơ chế: - Vị trí : diễn ra trong nhân tế bào. - Thời điểm : diễn ra tại kì trung gian. - Diễn biến : + Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN: o Nhờ các enzim tháo xoắn, hai mạch đơn của phân tử ADN tách dần tạo nên chạc nhân đôi (hình chữ Y) và để lộ ra 2 mạch khuôn. + Bước 2: Tổng hợp các mạch ADN mới: o ADN – pôlimeraza xúc tác hình thành mạch đơn mới theo chiều 5’ – 3’. Các Nu trên mạch khuôn liên kết với các Nu môi trường nội bào theo NTBS: “ Amạch khuôn liên kết với Tmôi trường bằng 2 liên kết hiđrô Tmạch khuôn liên kết với Amôi trường bằng 2 liên kết hiđrô Gmạch khuôn liên kết với Xmôi trường bằng 3 liên kết hiđrô Trang 2 Xmạch khuôn liên kết với Gmôi trường bằng 3 liên kết hiđrô ” Trên mạch khuôn(3’-5’) mạch mới được tổng hợp liên tục. Trên mạch khuôn(5’-3’) mạch o mới được tổng hợp gián đoạn tạo nên các đoạn Okazaki sau đó các đoạn Okazaki được nối lại với nhau nhờ enzim nối(ligazA. . + Bước 3: Hai phân tử ADN được tạo thành: Các mạch mới được tổng hợp đến đâu thì 2 mạch đơn xoắn đến đó tạo thành phân tử AND o con, trong đó một mạch mới được tổng hợp còn mạch kia là của ADN ban đầu(NT bbt). * Ý nghĩa của nhân đôi ADN: đảm bảo Tính trạngDT được truyền đạt một cách chính xác qua các thế hệ tế bào và cơ thể 2.1.2. Cơ chế nhân đôi ở sinh vật nhân thực - Cơ bản giống với sinh vật nhân sơ. - Điểm khác: TB nhân thực có nhiều phân tử ADN có kích thước lớn, có nhiều đơn vị nhân đôi(nhiều chạc sao chép) → quá trình nhân đôi diễn ra nhiều điểm trên phân tử ADN. 2.2. Cơ chế phiên mã * Cơ chế: - Vị trí : diễn ra trong nhân tế bào. - Thời điểm : khi tế bào cần tổng hợp một loại prôtêin nào đó - Diễn biến : + Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN: o Enzim ARN–pôlimeraza bám vào vùng điều hòa làm gen tháo xoắn để lộ mạch mã gốc(3’-5’) khởi đầu phiên mã. + Bước 2: Tổng hợp phân tử ARN o ARN–pôlimeraza trượt dọc theo mạch mã gốc trên gen có chiều 3’-5’ để tổng hợp nên mARN theo nguyên tắc bổ sung: “ Amạch gốc liên kết với Um bằng 2 liên kết hiđrô Tmạch gốc liên kết với Am bằng 2 liên kết hiđrô Gmạch gốc liên kết với Xm bằng 3 liên kết hiđrô Xmạch gốc liên kết với Gm bằng 3 liên kết hiđrô ” + Bước 3: Kết thúc phiên mã o Khi ARN–pôlimeraza gặp tín hiệu kết thúc thì phiên mã kết thúc. mARN được giải phóng o Ở SV nhân sơ, mARN sau phiên mã được sử dụng ngay làm khuôn để tổng hợp prôtêin, ở SV nhân thực mARN sau phiên mã được loại bỏ các đoạn intron, nối các đoạn exon tạo ra mARN trưởng thành. * Ý nghĩa của phiên mã: Trang 3 2.3. Cơ chế dịch mã * Cơ chế: - Vị trí : diễn ra ở tế bào chất. - Thời điểm : Khi tế bào và cơ thể có nhu cầu. - Diễn biến : trải qua 2 giai đoạn  Giai đoạn hoạt hóa aa: , ATP Trong tế bào chất(môi trường nội bào) aa  tARN enzim   aa  tARN (phức hệ)  Giai đoạn tổng hợp chuỗi pôlipeptit: + Bước 1: Khởi đầu dịch mã: o Tiểu đơn vị bé của Ri gắn với mARN tại vị trí nhận biết đặc hiệu và di chuyển đến bb mở đầu(AUG). o aamđ - tARN tiến vào bb mở đầu(đối mã của nó khớp với mã mở đầu trên mARN theo NTBS), sau đó tiểu phần lớn gắn vào tạo thành Ri hoàn chỉnh. + Bước 2: Kéo dài chuỗi pôlipeptit o aa1- tARN tiến vào ribôxôm (đối mã của nó khớp với mã thứ nhất trên mARN theo NTBS) liên kết peptit được hình thành giữa aamđ với aa1. o Ribôxôm chuyển dịch sang bb thứ 2, tARN vận chuyển aamđ được giải phóng. Tiếp theo, aa2 tARN tiến vào ribôxôm (đối mã của nó khớp với bb thứ hai trên mARN theo NTBS), hình thành liên kết peptit giữa aa2 và axit aa1. o Ribôxôm chuyển dịch đến bb thứ ba, tARN vận chuyển axit aa1 được giải phóng. Quá trình cứ tiếp tục như vậy đến bb tiếp giáp với bb kết thúc của phân tử mARN. + Bước 3: Kết thúc: Khi Ri dịch chuyển sang bb kết thúc, quá trình dịch mã dừng lại, 2 tiểu phần Ri tách nhau ra, enzim đặc hiệu loại bỏ aamđ và chuỗi pôlipeptit được giải phóng. * Ý nghĩa của dịch mã: 2.4. Cơ chế điều hòa hoạt động của gen 2.4.1. Điều hòa hoạt động của gen ở sinh vật nhân sơ(ĐHHĐ của Operon LaC. - Cấu trúc của operon Lac: Mô hình cấu trúc của Ôpêron Lac + Vùng khởi động(P): có trình tự Nu đặc thù, giúp gen điều hòa ARN- poolimeraza bám vào để khởi đầu phiên mã. P R Vùng khởi động P Vùng vận hành O + Vùng vận hành(O): Có trình tự Nu đặc biệt, tại đó Z Y A Nhóm gen cấu trúc prôtêin ức chế có thể liên kết ngăn cản phiên mã. + Nhóm gen cấu trúc(Z, Y, A. : quy định tổng hợp các enzim phân giải Lactôzơ + Gen điều hòa(R): không nằm trong thành phần của operon, có k/n tổng hợp prôtêin ức chế có thể liên kết với vùng vận hành, ngăn cản phiên mã. Trang 4 + Cấu trúc của operon Lac: - Cơ chế ĐHHĐ của Operon Lac: + Giai đoạn ức chế: o Khi môi trường không có Lactôzơ, R tổng hợp prôtêin ức chế → liên kết với vùng O  ngăn cản phiên mã của nhóm gen cấu trúc. + Giai đoạn cảm ứng: o Khi môi trường có Lactôzơ, một số phân tử liên kết và làm biến đổi cấu hình không gian của prôtêin ức chế → liên kết với vùng O  ARN – poolimeraza liên kết với vùng khởi động để tiến hành phiên mã . o Khi Lactôzơ bị phân giải hết, prôtêin ức chế liên kết với vùng O và quá trình phiên mã dừng lại  ĐHHĐ gen ở sinh vật nhân xảy ra ở mức độ phiên mã. 2.4.2. Điều hòa hoạt động của gen ở sinh vật nhân thực - Cơ chế ĐH phức tạp hơn SV nhân sơ, do cấu trúc phức tạp của ADN trong NST. - ADN có số cặp Nu lớn, chỉ một bộ phận mã hóa tính trạng DT, còn lại đóng vai trò ĐH hoặc ko HĐ. - ADN nằm trong NST có cấu trúc bện xoắn phức tạp nên trước khi phiên mã phải tháo xoắn. - Sự ĐHHĐ của gen diễn ra nhiều mức, qua nhiều giai đoạn: NST tháo xoắn, phiên mã, biến đổi sau phiên mã, dịch mã và biến đổi sau dịch mã. Tóm tắt cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử C¸c c¬ chÕ Nh©n ®«i ADN Phiªn m· DÞch m· §iÒu hoµ ho¹t ®éng cña gen DiÔn biÕn c¬ b¶n . - C¸c m¹ch ®¬n ®-îc tæng hîp theo chiÒu 5’ – 3’ , mét m¹ch ®-îc tæng hîp liªn tôc , m¹ch cßn l¹i ®-îc tæng hîp gi¸n ®o¹n . - Cã sù tham gia cña enzim th¸o xo¾n , kÐo dµi m¹ch . - DiÔn ra theo nguyªn t¾c bæ sung nöa b¶o toµn vµ khu«n mÉu - Enzim tiÕp cËn ë ®iÓm khëi ®Çu vµ ®o¹n ADN b¾t ®Çu th¸o xo¾n . - Enzim dÞch chuyÓn trªn m¹ch khu«n theo chiÒu 3’ – 5’ vµ sîi ARN kÐo dµi theo chiÒu 5’ – 3’ , c¸c ®¬n ph©n kÕt hîp theo nguyªn t¾c bæ sung . - §Õn ®iÓm kÕt thóc , ARN t¸ch khái m¹ch khu«n . - C¸c axit amin ®· ho¹t ho¸ ®-îc tARN mang vµo rib«x«m . - Rib«x«m dÞch chuyÓn trªn mARN theo chiÒu 5’ – 3’ theo tõng bé ba vµ chuçi polipeptit ®-îc kÐo dµi . - §Õn bé ba kÕt thóc chuçi polipeptit t¸ch khái rib«x«m . - Gen ®iÒu hoµ tæng hîp pr«tªin øc chÕ k×m h·m sù phiªn m· , khi chÊt c¶m øng lµm bÊt ho¹t chÊt k×m h·m th× sù phiªn m· diÔn ra . Sù ®iÒu hoµ phô thuéc vµo nhu cÇu tÕ bµo . Trang 5 3. Cơ chế biến dị ở cấp độ phân tử (đột biến gen) 3.1. Khái niệm và các dạng: - Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen, thường liên quan tới một cặp Nu xảy ra tại một điểm nào đó trên phân tử ADN(ĐB điểm). Thể đột biến: là những cá thể mang đột biến đã biểu hiện thành kiểu hình. - ĐBG(đột biến điểm) bao gồm: Mất, thêm, thay thế một hoặc một số cặp Nu. 3.2. Nguyên nhân: Do tácđộng của các tác nhân hóa học(5-BU, EMS, các hóa chất độc hại,...), tác nhân vật lí (tia tử ngoại, tia phóng xạ,...), tác nhân sinh học(virut) hoặc những rối loạn sinh lí, hóa sinh trong tế bào. 3.3. Cơ chế phát sinh: - Cơ chế chung: Tác nhân gây đột biến gây ra những sai sót trong quá trình nhân đôi ADN. - Đột biến điểm thường xảy ra trên một mạch của gen dưới dạng tiền đột biến. Dưới tác dụng của enzim sửa sai, nó có thể trở về trạng thái ban đầu hoặc tạo thành đột biến qua các lần nhân đôi tiếp theo. - Ví dụ: + Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN Bazơ nitơ hiếm có những vị trí liên kết hiđrô bị thay đổi khiến chúng kết cặp không đúng khi tái bản. G* G Nhân đôi Nhân đôi A T X T + Tác động của các tác nhân gây đột biến(5-BU) A A Nhân đôi Nhân đôi G 5BU Nhân đôi T G 5BU X 3.4. Hậu quả và ý nghĩa của ĐBG: - Hậu quả: Đột biến gen có thể có hại, có lợi nhưng phần lớn là vô hại. Mức độ có hại, có lợi của đột biến phụ thuộc vào tùy tổ hợp gen và điều kiện môi trường. - Ý nghĩa: ĐBG tạo ra nhiều alen mới là nguồn nguyên liệu cho tiến hóa và chọn giống Trang 6 CHUYÊN ĐỀ I: DI TRUYỀN & BIẾN DỊ VẤN ĐỀ 2. CẤU TRÚC - CƠ CHẾ DT & BD Ở CẤP ĐỘ TẾ BÀO, CƠ THỂ A. TÓM TẮT LÝ THUYẾT 1. Cấu trúc của NST 1.1. Ở sinh vật nhân sơ : NST là phân tử ADN kép dạng vòng không liên kết với prôtêin histôn. 1.2. Ở sinh vật nhân thực - Cấu trúc hiển vi : + Mỗi NST gồm 2 crômatit dính nhau qua tâm động (eo thứ nhất), một số NST còn có eo thứ hai (nơi tổng hợp rARN). NST có các dạng hình que, hình hạt, hình chữ V...đường kính 0,2 – 2 m, dài 0,2 – 50 m. + Mỗi loài có một bộ NST đặc trưng (về số lượng, hình thái, cấu trúC. . Ví dụ ở người 2n = 46, RG 2n = 8 - Cấu trúc siêu hiển vi : NST được cấu tạo từ ADN và prôtêin (histôn và phi histôn). (ADN + prôtêin)  Nuclêôxôm (8 phân tử prôtêin histôn được quấn quanh bởi một đoạn phân tử ADN dài khoảng 146 cặp nuclêôtit, quấn1 3 vòng)  4 Sợi cơ bản (khoảng 11 nm)  Sợi nhiễm sắc (25–30 nm)  Ống siêu xoắn (300 nm)  Crômatit (700 nm)  NST. 2. Cơ chế di truyền và biến dị ở cấp độ tế bào 2.1. Cơ chế di truyền ở cấp độ tế bào 2.1.1. Nguyên phân 2.1.2. Giảm phân * Đặc điểm của giảm phân: - Là hình thức phân bào của tế bào sinh dục ở vùng chín. - Giảm phân gồm 2 lần phân bào liên tiếp. - Nhiễm sắc thể chỉ nhân đôi 1 lần ở kì trung gian. - Ở kì đầu của giảm phân I, có sự tiếp hợp và có thể xảy ra trao đổi chéo giữa 2 trong 4 cromatit không chị em * Diễn biến của giảm phân. - Giảm phân I + Kì đầu: o NST co xoắn dần Trang 7 o Có sự tiếp hợp của các NST kép theo từng cặp tương đồng có thể dẫn đến TĐC giữa các Crômatic không chị em. o Thoi vô sắc hình thành o Màng nhân và nhân con dần tiêu biến + Kì giữa: o NST kép co xoắn cực đại o Các NST tập trung thành 2 hàng trên mặt phẳng xích đạo của thoi vô sắc. + Kì sau: o Mỗi NST kép trong cặp NST kép tương đồng di chuyển theo thoi vô sắc đi về 2 cực của tế bào. + Kì cuối: - o Các NST kép đi về 2 cực của tế bào và duỗi xoắn dần. o Màng nhân và nhân con dần xuất hiện o Thoi phân bào tiêu biến o Tế bào chất phân chia tạo thành 2 tế bào con có số lượng NST kép giảm đi một nửa Giảm phân II Kì trung gian diễn ra rất nhanh không có sự nhân đôi của NST + Kì đầu: NST kép co ngắn + Kì giữa: Các NST kép tập trung thành một hàng trên mặt phẳng xích đạo + Kì sau: NST kép tách nhau ra, mỗi NST đơn đi về 2 cực của tế bào + Kì cuối: o NST dãn xoắn o Màng nhân và nhân con dần xuất hiện o Thoi phân bào tiêu biến o Tế bào chất phân chia tạo thành 2 tế bào con có số lượng NST đơn giảm đi một nửa Kết quả: Từ 1tế bào mẹ (2n) qua 2 lần phân bào liên tiếp tạo 4 tế bào con có bộ NST bằng một nửa tế bào mẹ. Trang 8 So sánh nguyên phân & giảm phân * * Giống nhau : Sao chép ADN trước khi vào phân bào Đều phân thành 4 kì Sự phân đều mỗi loại nhiễm sắc thể và các tế bào con. Màng nhân và nhân con biến mất cho đến gần cuối. Hình thành thoi vô sắc. Khác nhau : Nguyên phân (Mitosis) Giảm phân (Meiosis) 1. Xảy ra ở tế bào soma và tế bào sinh dục. 1. Xảy ra ở tế bào sinh dục 2. Một lần phân bào => 2 tế bào con 2. Hai lần phân bào tạo 4 tế bào con 3. Số nhiễm sắc thể giữ nguyên : 1 tế bào 2n => 2 tế bào 2n 3. Số nhiễm sắc thể giảm một nữa : 1 tế bào 2n => 4 tế bào n 4. Một lần sao chép ADN, 1 lần phân chia 4. Một lần sao chép AD N, 2 lần phân chia 5. Các nhiễm sắc thể tương đồng thường không bắt cặp. 5. Các nhiễm sắc thể tương đồng bắt cặp ở kì trước I. 6. Thường không có trao đổi chéo giữa các nhiễm sắc thể 6. Có hiện tượng trao đổi chéo giữa các nhiễm sắc thể không chị em của cặp NST tương đồng. 7. Tâm động phân chia ở kì giữa 7. Tâm động không phân chia ở kì giữa I, nhưng phân chia ở kì giữa II 2.2. Biến dị ở cấp độ tế bào (đột biến NST) 2.2.1. Đột biến cấu trúc NST: Là những biến đổi trong cấu trúc NST bao gồm mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn Cơ chế chung Các dạng Khái niệm Hậu quả và vai trò Các tác nhân - Giảm số lượng gen, làm mất cân bằng hệ gây ĐB ảnh gen trên NST=> thường gây chết hoặc giảm hưởng đến Mất quá trình tiếp đoạn hợp, trao đổi chéo… NST Mất đi 1 đoạn (đoạn đứt không chứa tâm động). những gen có hại. đứt gãy NST phá vỡ cấu trúc NST. Ví dụ: - Xác định vị trí của gen trên NST, loại bỏ hoặc trực tiếp làm => sức sống Một đoạn nào đó Lặp của NST có thể lặp đoạn lại một hay nhiều Các ĐBCTNST lần. Gia tăng số lượng gen=>mất cân bằng hệ gen =>Tăng cường hoặc giảm bớt mức biểu hiện của tính trạng(VD. . dẫn đến sự thay đổi trình tự và lượng số các Đảo đoạn Một đoạn NST bị - Làm thay đổi vị trí gen trên NST => có thể đứt, quay 1800 rồi gây hại, giảm khả năng sinh sản. gắn vào NST. - Góp phần tạo NL cho tiến hóa Là dạng ĐB dẫn đến - Chuyển đoạn lớn thường gây chết, mất gen, làm thay đổi hình dạng Chuyển Trang 9 This site is protected by reCAPTCHA and the Google Privacy Policy and Terms of Service apply.

Tìm kiếm

Chủ đề

Mẫu sơ yếu lý lịch Tài chính hành vi Đề thi mẫu TOEIC Đơn xin việc Đồ án tốt nghiệp Bài tiểu luận mẫu Thực hành Excel Atlat Địa lí Việt Nam Giải phẫu sinh lý Hóa học 11 Trắc nghiệm Sinh 12 Lý thuyết Dow adblock ​ Bạn đang sử dụng trình chặn quảng cáo?

Nếu không có thu nhập từ quảng cáo, chúng tôi không thể tiếp tục tài trợ cho việc tạo nội dung cho bạn.

Tôi hiểu và đã tắt chặn quảng cáo cho trang web này