HNPCC-Syndrom - Universitätsklinikum Heidelberg

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HNPCC-Syndrom Klinik für Allgemein-, Viszeral- und Transplantationschirurgie

Definition der Erkrankung

Das HNPCC (Hereditäres Nicht-Polypöses Colorektales Carcinom) oder Lynch-Syndrom zählt zu den häufigsten erblichen Tumorerkrankungen des Magen-Darm-Trakts. Ursache ist nicht – wie bei anderen Krebserkrankungen des Darms – eine Vielzahl an Polypen, sondern genetische Veränderungen der Erbinformationen.

HNPCC kann im Magen entstehen, im Dünndarm, im Dickdarm, im Nierenbecken, in den Harnleitern, in der Gebärmutterschleimhaut, in den Eierstöcken, in der Haut und selten auch im Gehirn. Zudem besteht bei HNPCC-Patienten ein erhöhtes Risiko für das zeitgleiche Auftreten weiterer Krebserkrankungen.

Von den etwa 70.000 Menschen, die jährlich an Darmkrebs erkranken, zeigt sich bei ungefähr 25 Prozent der Patienten ein familiär gehäuftes Auftreten. Etwa 5 Prozent davon haben eine erbliche Form von Dickdarmkrebs. Ein Risikotest kann erste Hinweise liefern, wie wahrscheinlich ein erblich bedingter Dickdarmkrebs bei Ihnen ist. Hat bereits ein Familienmitglied HNPCC, können wir mit einem Risikoscreening feststellen, ob Ihre Gene ebenfalls verändert sind.

Weitere erblich bedingte Darmkrebserkrankungen sind die Polyposis-Syndrome, MUTYH-assoziierte Polyposis, Peutz-Jeghers-Syndrom, Familiäre juvenile Polyposis und Cowden-Syndrom).

Weitere Informationen

Symptome

Die Symptome bei HNPCC sind die gleichen wie bei anderen Darmkrebserkrankungen. Die auslösenden Faktoren, ob spontan gebildet oder erblich bedingt, spielen indes keine Rolle.

Treten Beschwerden wie Müdigkeit, Abgeschlagenheit, Gewichtsverlust, Bauchschmerzen, Verstopfung oder Durchfall, Blutauflagerungen auf dem Stuhl und Blutarmut auf, deutet dies meist auf ein fortgeschrittenes Stadium der Erkrankung hin. Sie sollten dann umgehend einen Arzt aufsuchen, einen Termin in der HNPCC-Sprechstunde vereinbaren oder direkt zu uns in die Klinik kommen.

Die Wahrscheinlichkeit eines HNPCC ist bei Ihnen erhöht, wenn:

  • eine Krebserkrankung vor Erreichen des 50. Lebensjahres an Magen, Dünndarm, Dickdarm, Nierenbecken, Harnleiter, an der Schleimhaut der Gebärmutter, den Eierstöcken, der Haut oder am Gehirn auftritt
  • gleichzeitig oder nacheinander zwei Krebserkrankungen an den genannten Organen auftreten
  • wenn Eltern, Geschwister oder Kinder auch Krebs haben (familiäre Häufung)

Ursachen

Ausgelöst wird HNPCC durch eine Veränderung in den Erbinformationen (Mutation), genauer gesagt auf einem der DNA-Reparaturgene (DNA-Mismatch-Repair-Gene). Dabei reicht es aus, wenn nur ein Gen der normalerweise doppelpaarigen Gene verändert ist. Wird dieses veränderte Gen von einem Elternteil an ein Kind vererbt, so ist dieses Kind Träger der Mutation, die HNPCC auslöst (autosomal-dominante Vererbung).

Der menschliche Zellkern enthält 23 Chromosomenpaare, auf denen die Träger der Erbinformation (Gene) aufgereiht sind. Je ein Chromosom stammt vom Vater und von der Mutter, d. h., jedes Gen ist doppelt vorhanden. Ist eines der beiden Gene verändert, kann sich daraus HNPCC entwickeln. Bei HNPCC liegt die Mutation auf einem der (Reparatur )Gene. Dadurch können Fehlentwicklungen in der Entstehung einer Zelle nicht mehr repariert werden. Die Zelle ist defekt und kann unkontrolliert wachsen. Es entstehen bösartige Tumore in Magen, Dünndarm, Dickdarm, Nierenbecken, Harnleiter, Gebärmutterschleimhaut, in den Eierstöcken, auf der Haut oder im Gehirn.

Diagnose

Besteht bei Ihnen der Verdacht auf ein HNPCC, kann nach Veränderung der DNA-Mismatch-Reparaturgene gesucht werden.

Mikrosatellitenstabilitäts-Analyse

Im ersten Schritt prüfen wir, ob im Tumorgewebe die Eiweiße (Proteine), die sich in einer Zelle befinden müssen, vorhanden sind. Wenn ein oder mehrere Proteine fehlen, kann dies auf HNPCC hindeuten. Sind alle Proteine nachweisbar, unterziehen wir das Tumorgewebe einer molekulargenetischen Analyse (sogenannte Mikrosatellitenstabilitäts-Analyse). Mikrosatelliten sind DNA-Sequenzen, die bei gesundem Gewebe gleich lang und stabil sind. Sind die Sequenzen zwischen gesundem und tumorösem Gewebe unterschiedlich groß, ist es sehr wahrscheinlich, dass Sie an HNPCC erkrankt sind. Wenn dies der Fall ist, schließt sich eine Mutations-Analyse an.

Mutations-Analyse

Im nächsten Schritt prüfen wir anhand einer Blutprobe, ob sich die Gene tatsächlich verändert haben (Mutations-Analyse). Meist sind es die Gene MLH1 und MSH2, die verändert sind, seltener MSH6 und PMS2. Finden wir eine solche Mutation auf einem dieser Gene, so ist die Diagnose HNPCC zweifelsfrei nachgewiesen und damit gesichert.

Screening von Risikopersonen

Wenn Familienangehörige an HNPCC erkrankt sind, empfiehlt sich eine prädiktive Diagnostik (vorhersagende Mutationstestung). Damit lässt sich überprüfen, ob Ihre Gene ebenfalls verändert sind. Ein solches Screening können Sie ab dem 18. Lebensjahr durchführen lassen.

In unserer Klinik steht Ihnen dazu unsere HNPCC-Sprechstunde zur Verfügung. Dort nehmen wir Ihre gesundheitliche Vorgeschichte (Anamnese) auf, erstellen eine umfassende Familienanamnese und beraten Sie ausführlich. Vor dem Screening brauchen wir zudem das schriftliche Einverständnis von der Person, die getestet werden soll.

Stellen wir die bereits familiär bekannte genetische Veränderung (Mutation) fest, sind Sie ein sogenannter Anlagenträger und haben ein sehr hohes Risiko, ebenfalls an Darmkrebs zu erkranken. Wir raten Ihnen dann dringend, sich regelmäßig ab dem 25. bzw. 35. Lebensjahr einem speziellen HNPCC-Vorsorgeprogramm zu unterziehen.

Eine jährliche Darmspiegelung erlaubt beispielsweise eine gute Früherkennung. Auch wenn HNPCC-Patienten in der Regel nur vereinzelt Polypen (gutartige Wucherungen der Darmschleimhaut) haben, kann grundsätzlich jeder Polyp zu einem bösartigen Tumor heranwachsen. Aus diesem Grunde entfernen wir bei der Darmspiegelung (Koloskopie) in jedem Fall auch die Polypen, um sie am Weiterwachsen zu hindern.

Keine Mutation heißt keine Vererbung und kein HNPCC

Haben wir bei Ihnen oder Ihrem Angehörigen keine Mutation nachgewiesen, sind Sie weder ein Anlagenträger noch können Sie HNPCC vererben. Sie benötigen dann keine intensiveren Vorsorgeuntersuchungen. Dennoch sollten Sie – wie alle anderen Menschen – regelmäßig zur Darmkrebsvorsorge gehen, um andere Darmkrebserkrankungen frühzeitig erkennen zu können.

Früherkennung, Krebsvorsorge und Nachsorge

Engmaschige Kontrollen sind besonders wichtig, um dem erhöhten Krebsrisiko in HNPCC-Familien wirkungsvoll zu begegnen. Dies gilt auch, wenn Sie bereits Darmkrebs hatten und der Tumor operativ entfernt wurde. Für HNPCC-Patienten und deren Familien gibt es ein spezielles Krebsvorsorge- und Früherkennungsprogramm, welches wir Ihnen als jährlichen Check-up empfehlen, sofern bei Ihnen eine für HNPCC ursächliche Mutation nachgewiesen wurde.

Ab dem 25. Lebensjahr

  • Darmspiegelung (Coloskopie)
  • Ultraschalluntersuchung des Bauches (Abdominalsonografie)
  • Röntgenaufnahme der Lunge (Röntgen Thorax) (in den ersten 5 Jahren nach Entfernung des Tumors)
  • Bestimmung der Tumormarker CEA und CA 19-9 (in den ersten 5 Jahren nach Entfernung des Tumors)
  • körperliche Untersuchung

Ab dem 35. Lebensjahr

  • Magenspiegelung (Oesophago-Gastro-Duodenoskopie)

Zusätzlich bei Frauen ab dem 35. Lebensjahr

  • gynäkologische Untersuchung mit Ultraschall durch die Scheide (transvaginale Sonografie des Endometriums und der Ovarien): Bei dieser Untersuchung entnimmt der Arzt Gewebeproben aus der Gebärmutter (Endometriumbiopsie) und analysiert sie.

Bei Metastasen

Wenn Sie bereits Metastasen in Lymphknoten, Leber oder Lunge hatten, sollten Sie zusätzlich in den ersten 5 Jahren nach Entfernung des Tumors alle 6 Monate folgende Untersuchungen durchführen lassen:

  • Ultraschalluntersuchung des Bauchraums
  • körperliche Untersuchung
  • Bestimmung der Tumormarker CEA und CA 19-9

Nachsorge

Nachsorge ist Vorsorge

In den ersten fünf Jahren nach einer Operation empfehlen wir einen jährlichen Untersuchungsrhythmus. Auch nach diesen fünf Jahren raten wir unseren Patienten, die genannten Untersuchungen weiterhin jährlich wahrzunehmen.

Spezialisten

  • Portrait von Dr. med. Mirjam Tariverdian
    Dr. med. Mirjam Tariverdian

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Từ khóa » Hnpcc Haut