Hội Chứng Apert - Ihope

Craniosynostosis gây ra nhiều đặc điểm trên khuôn mặt của hội chứng Apert. Sự hợp nhất sớm của các xương hộp sọ ngăn cản đầu phát triển bình thường, dẫn đến hình dạng trũng ở giữa mặt (chứng dị sản giữa mặt), mũi khoằm, trán nhăn nheo và vòm miệng bị hở (sứt môi). Ở những người mắc hội chứng Apert, hàm trên kém phát triển có thể dẫn đến các vấn đề về răng miệng, chẳng hạn như mất răng, men răng không đều và răng mọc chen chúc.

Nhiều người mắc hội chứng Apert có vấn đề về thị lực do các bất thường về mắt, có thể bao gồm mắt lồi, mắt mở rộng (cường tròng), góc ngoài của mắt hướng xuống dưới, mắt không nhìn vào cùng hướng (lé), và hốc mắt nông (lồi mắt). Một số người mắc hội chứng Apert bị mất thính lực hoặc nhiễm trùng tai tái phát do cấu trúc tai bị dị dạng.

Sự phát triển bất thường của các cấu trúc ở mặt và đầu cũng có thể gây tắc nghẽn một phần đường thở dẫn đến khó thở ở những người mắc hội chứng Apert. Craniosynostosis cũng ảnh hưởng đến sự phát triển của não, có thể làm gián đoạn sự phát triển trí tuệ. Khả năng nhận thức ở những người mắc hội chứng Apert từ bình thường đến khuyết tật trí tuệ nhẹ hoặc trung bình.

Những người mắc hội chứng Apert bị dính khớp ngón tay và ngón chân. Mức độ nghiêm trọng khác nhau, mặc dù bàn tay có xu hướng bị ảnh hưởng nghiêm trọng hơn bàn chân. Thông thường nhất, ba ngón trên mỗi bàn tay và bàn chân bị dính với nhau. Trong trường hợp nghiêm trọng nhất, tất cả các ngón tay và ngón chân đều bị dính lại. Hiếm khi những người bị hội chứng Apert có thêm ngón tay hoặc ngón chân. Một số người có bất thường ở xương khuỷu tay hoặc vai. Những vấn đề về xương này có thể hạn chế chuyển động và cản trở các hoạt động hàng ngày. Ở một số người, bất thường xảy ra ở cả hai bên của cơ thể, nhưng ở những người khác, chỉ một bên bị ảnh hưởng.

Các dấu hiệu và triệu chứng bổ sung của hội chứng Apert có thể bao gồm đổ mồ hôi nhiều bất thường (hyperhidrosis), da dầu bị mụn trứng cá nghiêm trọng hoặc thiếu lông mày.