Hội Chứng Bệnh Down Và Những điều Mẹ Bầu Cần Nắm Rõ

Đặt lịch khám chữa bệnh

Quý khách sử dụng dịch vụ Đặt hẹn trực tuyến, xin vui lòng đặt trước ít nhất là 24 giờ trước khi đến khám.

Gửi yêu cầu

1. Trang chủ
2. Tin tức
3. Sản - Phụ khoa

Hội chứng bệnh down và những điều mẹ bầu cần nắm rõ

Trần Hồng Nụ

14-06-2021

16

Nếu là một người trưởng thành chắc hẳn ai cũng đã từng nghe qua Hội chứng Down, nhất là đối với phụ nữ đã và đang mang thai. Bởi đây là một dị tật thai nhi vô cùng nguy hiểm không thể chữa khỏi và cần phải được sàng lọc trước sinh. Nắm được những thông tin xoay quanh bệnh down là điều cần thiết giúp mẹ bầu tránh được tránh những hậu quả đáng tiếc về sau cho con cái cũng như gia đình của mình.

• Độ mờ da gáy 1.1: có bình thường không? Có nguy cơ mắc hội chứng Down không?

Nội dung chính

• Tổng quan về bệnh Down
• Nguyên nhân của Hội chứng Down
• Triệu chứng của bệnh Down
• Biến chứng của bệnh Down
• Những đối tượng nguy cơ cao sinh con mắc bệnh Down
• Phương pháp chẩn đoán, xét nghiệm Hội chứng Down
• Phương pháp điều trị hội chứng Down
• Phòng ngừa bệnh Down như thế nào?
• Những câu hỏi thường gặp về hội chứng bệnh Down

Tổng quan về bệnh Down

Hội chứng Down là gì?

Bệnh Down hay còn gọi là hội chứng Down là một dị tật bẩm sinh liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể di truyền. Bệnh này không chỉ ảnh hưởng đến thể chất mà còn khiến trẻ sa sút trí tuệ, mất khả năng học tập. Tên hội chứng được đặt theo tên của bác sĩ John Langdon Down.

Năm 1887, bác sĩ John Langdon Down đã phát hiện ra hội chứng Down cùng các triệu chứng điển hình của bệnh. Tuy nhiên, tới tận 7 thập kỷ sau, tức năm 1975 nguyên nhân gây ra bệnh lý nguy hiểm này mới được phát hiện.

Bệnh Down ở trẻ sơ sinh

Hội chứng Down còn được gọi là bệnh Down ở trẻ sơ sinh. Bởi đây là đối tượng duy nhất mắc phải bệnh lý này ngay từ khi còn là bào thai. Trung bình, trên thế giới cứ 800 trẻ sinh ra thì sẽ có 1 trẻ bị hội chứng Down.

Bệnh down khởi phát do có 3 nhiễm sắc thể số 21

Sở dĩ nhiễm sắc thể số 21 bị thừa ra là do quá trình không phân li, cặp sắc thể này đã không tách ra trong quá trình hình thành trứng hoặc tinh trùng. Khi trứng với tinh trùng bất thường hợp lại với nhau để thành phôi, phôi đó sẽ có tới ba nhiễm sắc thể số 21 thay vì hai như những đứa trẻ bình thường. Quá trình không phân li nhiễm sắc thể 21 thường xảy ra ở những phụ nữ mang thai lớn tuổi.

Triệu chứng của bệnh Down

Khi mới sinh ra, trẻ mắc bệnh Đao sẽ có những triệu chứng bên ngoài điển hình như sau:

• Giảm trương lực cơ: Cơ thể trẻ mềm oặt do sức cơ yếu.
• Phản xạ Moro kém: Trẻ phản xạ kém, chậm chạp với các tác động bên ngoài như ánh sáng, âm thanh mạnh.
• Các khớp duỗi quá mức, không linh hoạt.
• Có da thừa sau gáy.
• Mặt bẹt, mũi tẹt.
• Mắt xếch lên trên và lồi.
• Vành tai có biểu hiện dị dạng
• Đầu và tai nhỏ bất thường.
• Cổ ngắn.
• Lưỡi dày và phồng.
• Loạn sản khung chậu do các khớp xương liên kết với nhau một cách lỏng lẻo.
• Loạn sản đốt tay tại vị trí giữa ngón tay út
• Bàn tay trẻ xuất hiện rãnh khỉ.

50% trẻ sinh ra mắc bệnh Down có dị tật tim bẩm sinh

Bên cạnh đó, trẻ mắc bệnh Down cũng có thể gặp phải các biến chứng nguy hiểm như:

• Mất thính giác.
• Ngưng thở khi ngủ.
• Nhiễm trùng tai.
• Các bệnh về mắt, điển hình là đục thủy tinh thể.
• Tắc ruột khi mới sinh ra.
• Trật khớp háng.
• Bệnh tuyến giáp và các vấn đề về chuyển hóa.
• Thiếu máu do các tế bào hồng cầu cung cấp đủ oxy cho cơ thể.
• Thiếu máu do thiếu sắt.
• Bệnh bạch cầu.
• Bệnh Alzheimer.

Những đối tượng nguy cơ cao sinh con mắc bệnh Down

Những đối tượng có nguy cơ cao mắc bệnh Down thường có một trong 3 đặc điểm sau:

Người mẹ mang thai khi đã lớn tuổi.

Một trong những nguy cơ có thể dẫn tới hội chứng Down ở thai nhi chính là độ tuổi mang thai của người mẹ. Cụ thể:

Mẹ 20: Tỷ lệ sinh con ra mắc bệnh Down là 1/1500.

• Mẹ 25: Tỷ lệ sinh con ra mắc bệnh Down là 1/1300.
• Mẹ 30 tuổi: Tỷ lệ sinh con ra mắc bệnh Down là 1/1000.
• Mẹ 40 tuổi: Tỷ lệ sinh con ra mắc bệnh Down là 1/90.
• Mẹ 45 tuổi: Tỷ lệ sinh con ra mắc bệnh Down là 1/24.

Như vậy, tuổi của người mẹ càng cao thì nguy cơ sinh con ra mắc hội chứng Down càng gia tăng.

Siêu âm đo độ mờ da gáy giúp chẩn đoán bệnh down ở thai nhi

Thông thường sẽ có hai loại xét nghiệm mà bà bầu có thể được bác sĩ chỉ định thực hiện là:

• Các xét nghiệm sàng lọc: Mục đích của xét nghiệm sàng lọc là cho biết khả năng thai nhi mắc hội chứng Down.
• Các xét nghiệm chẩn đoán: Mục đích của xét nghiệm chẩn đoán giúp xác định chính xác thai nhi có thực sự mắc bệnh hay không.

Hai phương pháp trên đều có những ưu và nhược điểm riêng. Đối với xét nghiệm sàng lọc thì bà bầu vẫn chưa được cung cấp câu trả lời chắc chắn. Còn xét nghiệm chẩn đoán bệnh tuy có thể đưa ra kết luận chuẩn xác nhưng lại tiềm ẩn nguy cơ khiến mẹ bầu sảy thai.

Thông thường, để sàng lọc hội chứng Down ở thai nhi, thai phụ sẽ bắt đầu với một bài kiểm tra sàng lọc.Tiếp đó, nếu thấy thai nhi có khả năng mắc bệnh thì các phương pháp xét nghiệm chẩn đoán mới được thực hiện.

Siêu âm giúp sàng lọc hội chứng Down ở thai nhi

Đo độ mờ da gáy

Vào khoảng tuần thứ 11 tới 14 của thai kỳ, sản phụ sẽ được bác sĩ đề nghị thử máu kết hợp với biện pháp siêu âm đo độ mờ da gáy. Mục đích là để giúp xác định khả năng thai nhi mắc hội chứng Down.

Với phương pháp thử máu, bác sĩ sẽ nhận thấy dấu hiệu thai nhi mắc bệnh. Tức là là protein, kích thích tố hoặc các chất khác có biểu hiện bất thường có thể là dấu hiệu của hội chứng Down.

Với phương pháp đo độ mờ da gáy, các bác sĩ sẽ thông qua máy siêu âm để nhìn vào chất lỏng ở vùng cổ của thai nhi để đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down. Cụ thể:

• Khoảng sáng sau gáy của thai nhi có lớp da càng dày thì nguy cơ mắc hội chứng Down càng cao và ngược lại.
• Kết hợp kết quả của đo độ mờ da gáy với độ tuổi mang thai của người mẹ có thể phát hiện chính xác tới 75% nguy cơ mắc hội chứng Down.

Nếu kết hợp kết quả đo độ mờ da gáy với kết quả định lượng beta hCG cùng protein huyết tương A (PAPP-A) thu được sau xét nghiệm máu có thể chẩn đoán được đến 90% hội chứng Down.

Xét nghiệm NIPT cho ra kết quả giúp chẩn đoán chính xác trẻ mắc bệnh Down

Xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down trước sinh có xâm lấn

Xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down trước sinh xâm lấn gồm sinh thiết gai rau và chọc dò xét nghiệm tế bào ối. Cụ thể:

• Sinh thiết gai rau: Đây là thủ thuật dùng một cây kim nhỏ để chọc hút tế bào gai rau và làm xét nghiệm. Sinh thiết gai nhau thường được bác sĩ chỉ định mẹ bầu thực hiện từ tuần thai 12. Tuy nhiên, trong một số trường hợp tế bào gai rau và tế bào thai lại có sự khác biệt về bộ nhiễm sắc thể nên có thể cho ra kết quả không mấy chính xác. Đây cũng là nguyên nhân vì sau phương pháp sàng lọc này ít được thược hiện.
• Chọc ối: Phương pháp xét nghiệm này được thực hiện từ từ tuần thai thứ 18 trở. Bác sĩ sẽ dùng một cây kim chuyên dụng để chọc qua bụng và lấy nước ối. Mẫu nước ối thu được sẽ được đưa tới phòng xét nghiệm để đưa ra các chỉ số cần thiết.

Chú ý: Hai xét nghiệm xâm lấn trên đều có nguy cơ cao gây nhiễm trùng bào thai, hay dẫn tới hiện tượng rò ối, chảy máu. Bởi vậy, mẹ bầu chỉ nên thực hiện biện pháp sàng lọc này ở những bệnh viện lớn, có đội ngũ y, bác sĩ sản khoa giàu kinh nghiệm.

Chẩn đoán trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down

Sau khi đứa trẻ sinh ra, chẩn đoán ban đầu hội chứng Down thường dựa trên cá đặc điểm hình thái của trẻ. Bên cạnh đó, nếu có nghi ngờ, bác sĩ sẽ thực hiện thêm xét nghiệm nhiễm sắc thể.

Với cách này, bác sĩ cần sử dụng mẫu máu và thực hiện xét nghiệm để có thể phân tích nhiễm sắc thể của trẻ. Nếu trẻ sinh ra đã có thêm một nhiễm sắc thể 21 trong một số hoặc tất cả tế bào thì chắc chắn bé đã mắc hội chứng Down.

Thăm khám thai định kỳ là biện pháp hiệu quả giúp phòng tránh bệnh Down cho thai nhi

Bạn có thể phòng ngừa bệnh down cho trẻ hiệu quả bằng các biện pháp sau:

• Không sinh con khi đã lớn tuổi: Với các bà mẹ hơn 35 tuổi thì tốt nhất, không nên sinh con. Bởi đây là độ tuổi có nguy cơ cao sinh ra trẻ mắc bệnh down.
• Khám thai định kỳ: Dù ở bất cứ độ tuổi nào, khi mang thai chị em cũng cần đi khám thai đầy đủ từ tuần thứ 12 để phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường ở thai nhi.
• Thực hiện biện pháp chẩn đoán hội chứng down theo chỉ định của bác sĩ: Khi thai nhi được khoảng 11-14 tuần, chị em cần thực hiện xét nghiệm double test và siêu âm đo độ mờ da gáy. Cả hai phương pháp này đều có khả năng phát hiện nguy cơ thai nhi mắc bệnh down có độ chính xác 80%. Ngoài ra, khi thai nhi được 15-22 tuần, bạn cần thực hiện thêm tripple test. Nếu thai nhi có nguy cơ mắc bệnh Down với tỷ lệ 1/250 thì bác sĩ sẽ chỉ định kỹ thuật sinh thiết gai nhau và chọc ối. Kết quả của hai xét nghiệm xâm lấn này chính xác lên đến 99%.
• Thực hiện xét nghiệm sàng lọc NIPT: Sàng lọc NIPT hiện tại phương pháp hiện đại nhất và cũng là lựa chọn của khá nhiều mẹ bầu để chẩn đoán dị tật bẩm sinh cũng như hội chứng Down ở thai nhi. Bởi nó sở hữu những ưu điểm vượt trội như: Độ chính xác trên 99,99%, thực hiện ngay từ tuần thứ 10 của thai nhi, an toàn tuyệt đối cho mẹ và bé.

Những câu hỏi thường gặp về hội chứng bệnh Down

Ngoài những thông tin trên, vẫn còn một số thắc mắc liên quan đến hội chứng bệnh Down cần được chuyên gia giải đáp.

Bệnh down có chữa được không?

Như đã phân tích ở trên, bệnh Down hoàn toàn không thể chữa khỏi. Trẻ chỉ có thể kéo dài sự sống và giảm bớt triệu chứng nếu được quan tâm chăm sóc đúng mức.