Hội Chứng DiGeorge – Wikipedia Tiếng Việt

Bước tới nội dung

Nội dung

chuyển sang thanh bên ẩn

• Đầu
• 1 Tham khảo

• Bài viết
• Thảo luận

Tiếng Việt

• Đọc
• Sửa đổi
• Sửa mã nguồn
• Xem lịch sử

Công cụ Công cụ chuyển sang thanh bên ẩn Tác vụ

• Đọc
• Sửa đổi
• Sửa mã nguồn
• Xem lịch sử

Chung

• Các liên kết đến đây
• Thay đổi liên quan
• Liên kết thường trực
• Thông tin trang
• Trích dẫn trang này
• Tạo URL rút gọn
• Tải mã QR

In và xuất

• Tạo một quyển sách
• Tải dưới dạng PDF
• Bản để in ra

Tại dự án khác

• Wikimedia Commons
• Khoản mục Wikidata

Giao diện chuyển sang thanh bên ẩn Bách khoa toàn thư mở Wikipedia

Hội chứng DiGeorge
Tên khác	DiGeorge anomaly,[1][2] velocardiofacial syndrome (VCFS),[3] Shprintzen syndrome,[4] conotruncal anomaly face syndrome (CTAF),[5] Takao syndrome,[6] Sedlackova syndrome,[7] Cayler cardiofacial syndrome,[7] CATCH22,[7] 22q11.2 deletion syndrome[7]
Hội chứng DiGeorge ở một đứa trẻ
Khoa/Ngành	Medical genetics
Triệu chứng	Đa dạng, thường có dị tật tim bẩm sinh, đặc điểm khuôn mặt đặc thù, Cleft palate[7]
Biến chứng	Suy thận, khiếm thính, bệnh tự miễn dịch[7]
Nguyên nhân	Di truyền học (typically new mutation)[7]
Phương pháp chẩn đoán	Dựa trên xét nghiệm di truyền và triệu chứng[5]
Chẩn đoán phân biệt	Smith–Lemli–Opitz syndrome, Alagille syndrome, VACTERL, Oculo-auriculo-vertebral spectrum[5]
Điều trị	Involves many healthcare specialties[5]
Tiên lượng	Phụ thuộc triệu chứng cụ thể[3]
Dịch tễ	1 trong 4,000[7]

Hội chứng DiGeorge, còn được gọi là hội chứng mất đoạn 22q11.2, là một hội chứng gây ra bởi việc mất đoạn một đoạn nhỏ của nhiễm sắc thể 22.[7] Mặc dù các triệu chứng có thể khác nhau, chúng thường bao gồm các vấn đề về tim bẩm sinh, các đặc điểm trên khuôn mặt, nhiễm trùng thường xuyên, chậm phát triển, các vấn đề về học tập và hở hàm ếch.[7] Các chứng bệnh liên quan bao gồm các vấn đề về thận, mất thính giác và các rối loạn tự miễn dịch như viêm khớp dạng thấp hoặc bệnh Graves.[7]

Hội chứng DiGeorge thường là do việc xóa 30 đến 40 gen ở giữa nhiễm sắc thể 22 tại một vị trí được gọi là 22q11.2.[3] Khoảng 90% trường hợp xảy ra do một đột biến mới trong quá trình phát triển sớm, trong khi 10% được thừa hưởng từ cha mẹ của người bệnh.[7] Chứng bệnh này mang tính trội hoàn toàn, có nghĩa là chỉ cần một nhiễm sắc thể bị ảnh hưởng để bệnh xảy ra.[7] Chẩn đoán được nghi ngờ dựa trên các triệu chứng và được xác nhận bằng xét nghiệm di truyền.[5]

Mặc dù không có cách chữa trị, điều trị có thể cải thiện triệu chứng.[3] Điều này thường bao gồm một cách tiếp cận đa ngành với những nỗ lực cải thiện chức năng của nhiều hệ thống cơ quan có liên quan.[8] Kết quả lâu dài phụ thuộc vào các triệu chứng hiện tại và mức độ nghiêm trọng của các vấn đề về tim và hệ miễn dịch.[3] Với điều trị, tuổi thọ bệnh nhân có thể đạt mức bình thường.[9]

Hội chứng DiGeorge xảy ra ở khoảng 1 trên 4.000 người.[7] Hội chứng được mô tả lần đầu tiên vào năm 1968 bởi bác sĩ người Mỹ Angelo DiGeorge.[10][11] Cuối năm 1981, cơ chế di truyền cơ bản đã được xác định.[11]

Tham khảo

[sửa | sửa mã nguồn]

1. ^ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.
2. ^ James, William D.; Berger, Timothy G.; và đồng nghiệp (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. ISBN 978-0-7216-2921-6.
3. ^ a b c d e "22q11.2 deletion syndrome". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) (bằng tiếng Anh). Lưu trữ bản gốc ngày 5 tháng 7 năm 2017. Truy cập ngày 15 tháng 5 năm 2017.
4. ^ Shprintzen RJ, Goldberg RB, Lewin ML, Sidoti EJ, Berkman MD, Argamaso RV, Young D (tháng 1 năm 1978). "A new syndrome involving cleft palate, cardiac anomalies, typical facies, and learning disabilities: velo-cardio-facial syndrome". Cleft Palate J. Quyển 15 số 1. tr. 56–62. PMID 272242.
5. ^ a b c d e "Chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome - NORD (National Organization for Rare Disorders)". NORD (National Organization for Rare Disorders). 2017. Lưu trữ bản gốc ngày 28 tháng 1 năm 2017. Truy cập ngày 10 tháng 7 năm 2017.
6. ^ Burn J, Takao A, Wilson D, Cross I, Momma K, Wadey R, Scambler P, Goodship J (tháng 10 năm 1993). "Conotruncal anomaly face syndrome is associated with a deletion within chromosome 22q11". J. Med. Genet. Quyển 30 số 10. tr. 822–4. doi:10.1136/jmg.30.10.822. PMC 1016562. PMID 8230157.
7. ^ a b c d e f g h i j k l m n "22q11.2 deletion syndrome". Genetics Home Reference (bằng tiếng Anh). tháng 7 năm 2013. Lưu trữ bản gốc ngày 13 tháng 5 năm 2017. Truy cập ngày 15 tháng 5 năm 2017.
8. ^ Kobrynski LJ, Sullivan KE (tháng 10 năm 2007). "Velocardiofacial syndrome, DiGeorge syndrome: the chromosome 22q11.2 deletion syndromes". Lancet. Quyển 370 số 9596. tr. 1443–52. doi:10.1016/S0140-6736(07)61601-8. PMID 17950858.
9. ^ Goldman, Lee; Schafer, Andrew I. (2015). Goldman-Cecil Medicine E-Book (bằng tiếng Anh). Elsevier Health Sciences. tr. 702. ISBN 9780323322850. Lưu trữ bản gốc ngày 5 tháng 11 năm 2017.
10. ^ DiGeorge, A (1968). "Congenital absence of the thymus and its immunologic consequences: concurrence with congenital hypoparathyroidism". March of Dimes-Birth Defects Foundation. tr. 116–21.
11. ^ a b Restivo A, Sarkozy A, Digilio MC, Dallapiccola B, Marino B (tháng 2 năm 2006). "22q11 deletion syndrome: a review of some developmental biology aspects of the cardiovascular system". J Cardiovasc Med (Hagerstown). Quyển 7 số 2. tr. 77–85. doi:10.2459/01.JCM.0000203848.90267.3e. PMID 16645366.

x t s Bất thường nhiễm sắc thể
Nhiễm sắc thể thường	Thể ba Hội chứng Down 21 Hội chứng Edwards 18 Hội chứng Patau 13 Trisomy 9 Hội chứng Warkany 2 8 Cat eye syndrome/Trisomy 22 22 Trisomy 16 Thể một/Mất đoạn 1q21.1 deletion syndrome/1q21.1 duplication syndrome/TAR syndrome 1 Hội chứng Wolf–Hirschhorn 4 Hội chứng tiếng mèo kêu/Mất đoạn vai ngắn nhiễm sắc thể 5 5 Hội chứng Williams 7 Hội chứng Jacobsen/Hội chứng Paris–Trousseau 11 Hội chứng Miller–Dieker/Hội chứng Smith–Magenis 17 Hội chứng DiGeorge 22 22q11.2 distal deletion syndrome 22 22q13 deletion syndrome 22 genomic imprinting Hội chứng Angelman/Hội chứng Prader–Willi (15) Distal 18q-/Proximal 18q-
Nhiễm sắc thể giới tính (X/Y)	Thể đơn nhiễm Hội chứng Turner (45,X) Thể ba/Thể bốn,Thể lệch bội/Thể khảm Hội chứng Klinefelter (47,XXY) Hội chứng XXYY (48,XXYY) Hội chứng XXXY (48,XXXY) Hội chứng XXXYY (49,XXXYY) Hội chứng XXXXY (49,XXXXY) Hội chứng siêu nữ (47,XXX) Tetrasomy X (48,XXXX) Hội chứng XXXXX (49,XXXXX) Hội chứng Jacobs (47,XYY) Hội chứng XYYY (48,XYYY) Hội chứng XYYYY (49,XYYYY) 45,X/46,XY
Chuyển đoạn nhiễm sắc thể	Ung thư bạch cầu/Lymphoma Lymphoid Burkitt's lymphoma t(8 MYC;14 IGH) Follicular lymphoma t(14 IGH;18 BCL2) Mantle cell lymphoma/Multiple myeloma t(11 CCND1:14 IGH) Anaplastic large-cell lymphoma t(2 ALK;5 NPM1) Acute lymphoblastic leukemia Myeloid Philadelphia chromosome t(9 ABL; 22 BCR) Acute myeloblastic leukemia with maturation t(8 RUNX1T1;21 RUNX1) Acute promyelocytic leukemia t(15 PML,17 RARA) Acute megakaryoblastic leukemia t(1 RBM15;22 MKL1) Khác Ewing's sarcoma t(11 FLI1; 22 EWS) Synovial sarcoma t(x SYT;18 SSX) Dermatofibrosarcoma protuberans t(17 COL1A1;22 PDGFB) Myxoid liposarcoma t(12 DDIT3; 16 FUS) Desmoplastic small-round-cell tumor t(11 WT1; 22 EWS) Alveolar rhabdomyosarcoma t(2 PAX3; 13 FOXO1) t (1 PAX7; 13 FOXO1)
Khác	Fragile X syndrome Uniparental disomy XX male syndrome/46,XX testicular disorders of sex development Marker chromosome Ring chromosome 6; 9; 14; 15; 18; 20; 21, 22

Lấy từ “https://vi.wikipedia.org/w/index.php?title=Hội_chứng_DiGeorge&oldid=71582722” Thể loại:

• Bất thường nhiễm sắc thể
• Bất thường tính trội trên nhiễm sắc thể thường

Thể loại ẩn:

• Nguồn CS1 tiếng Anh (en)
• RTT

Tìm kiếm Tìm kiếm Đóng mở mục lục Hội chứng DiGeorge 35 ngôn ngữ Thêm đề tài