Hội Chứng Edwards - Bệnh Viện Từ Dũ

Trang chủLàm mẹ an toànChăm sóc bà mẹ mang thaiHội chứng EdwardsNgày 13/07/2008Hội chứng Edwards ThS. BS. Nguyễn Khắc Hân HoanK. XNDTYH - BV Từ Dũ Hội chứng Edwards Hội chứng Edwards (HC Edwards, đọc là Ít-quơ-x) xảy ra khi bệnh nhân bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen còn gọi là tam thể 18 hoặc trisomy 18 (tri-xô-mi 18). Trisomy 18 được bác sĩ John H. Edwards mô tả lần đầu vào 4/1960 trên tạp chí y học Lancet.Là trisomy phổ biến hàng thứ hai sau trisomy 21 gây HC Down với tỉ lệ khoảng 1:3000 đến 1:8000 trẻ sơ sinh, HC Edwards thường gây chết thai hoặc tử vong sớm sau sinh. 80% trẻ bị HC Edwards chết trong tuần đầu tiên sau sinh. Một số ít có thể sống hơn một tháng. Khoảng 5 – 10% có thể sống hơn một năm tuổi. HC Edwards không thể điều trị khỏi tuy nhiên có thể chẩn đoán ở giai đoạn sớm của thai kỳ. Cơ chế gây HC Edwards Bình thường thai được thừa hưởng vật chất di truyền gồm 46 nhiễm sắc thể, trong đó có 23 nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ cha. Tuy nhiên ở 95% các trường hợp HC Edwards thai có 47 nhiễm sắc thể do có thừa một nhiễm sắc thể số 18. Chính sự dư thừa vật chất di truyền này gây nên các dị tật bẩm sinh ở trẻ.Tình trạng khảm có thể xảy ra khi một số tế bào trong cơ thể bình thường với 46 nhiễm sắc thể trong khi những tế bào khác lại có 47 chiếc. Những trường hợp khảm thường ít nghiêm trọng hơn thể thuần nhất. Một số trường hợp khác chỉ có 46 chiếc nhiễm sắc thể nhưng thực sự có một chiếc 18 dư ra và kết nối với một chiếc khác (gọi là chuyển đoạn hòa nhập tâm). Bé gái có khuynh hướng bị nhiều hơn bé trai gấp 3 lần. Điều này có thể là do thai có giới tính nam bị trisomy 18 thường bị sẩy sớm.Nguyên nhân chính xác gây ra tình trạng rối loạn này vẫn chưa được xác định cụ thể ở từng người. Một số nguyên nhân có thể là do bất thường nhiễm sắc thể 18 ở cha hoặc mẹ, do sự phân chia và tái tổ hợp trong quá trình tạo trứng hoặc tinh trùng bị bất thường. Nguy cơ sinh con bị HC Edwards gia tăng ở phụ nữ mang thai lớn tuổi hoặc có tiền sử bản thân hoặc gia đình đã từng sinh con bị HC Edwards.Các bất thường của HC EdwardsThai bị trisomy 18 thường chậm phát triển trong tử cung và ngừng phát triển ở khoảng tháng thứ 7 của thai kỳ. Chức năng của não ở trẻ bị HC Edwards không được phát triển hoàn thiện. Một số tế bào thần kinh không phát triển ra ngoài não mà lại khu trú thành các nhóm nhỏ rải rác trong não. Do đó trẻ thường bị rối loạn các chức năng sinh tồn cơ bản như bú, nuốt, thở và thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng.Sự hình thành của các cơ quan trong cơ thể cũng bị rối loạn nghiêm trọng. Thường có nhiều dị tật bẩm sinh được phát hiện trong thai kỳ hoặc ngay sau sinh.

• Thai đa ối do bất thường về khả nuốt và nút của thai, thiểu ối do bất thường ở thận, bánh nhau nhỏ, một động mạch rốn duy nhất, thai chậm phát triển trong tử cung, cử động thai yếu hoặc suy thai, sinh nhẹ cân.

• Các bất thường về đầu mặt như đầu nhỏ hoặc có dạng hình trái dâu, cằm nhỏ, tai đóng thấp, nang đám rối mạng mạch ở não.

• Cột sống bị chẻ đôi và thoát vị tủy sống ra ngoài.

• Xương ức ngắn, tim bị thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch hoặc hẹp động mạch chủ.

• Bất thường ở bụng và cơ quan nội tạng như thoát vị rốn, hở thành bụng, teo thực quản, thận đa nang hoặc trướng nước, thận hình móng ngựa, tinh hoàn ẩn.

• Bàn tay co quắp, thiểu sản móng tay, bàn tay quặp, lòng bàn chân dầy.

Chẩn đoán trước sinhCó hai loại xét nghiệm để phát hiện HC Edwards ở thai gồm xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán. Phương pháp tầm soát trước sinh thường được sử dụng là xét nghiệm triple test. Xét nghiệm tầm soát giúp ước lượng được nguy cơ HC Edwards của thai còn xét nghiệm chẩn đoán giúp xác định chính xác có hay không HC Edwards ở thai.Mặc dù xét nghiệm tầm soát thường không đau và không xâm lấn nhưng nó lại không thể đưa ra câu trả lời chắc chắn liệu thai có bị HC Edwards hay không. Vì thế giá trị chủ yếu của xét nghiệm tầm soát là cung cấp thông tin giúp cho các cặp vợ chồng quyết định có thực hiện xét nghiệm chẩn đoán hay không.Các xét nghiệm chẩn đoán có khả năng phát hiện HC Edwards và một số rối loạn nhiễm sắc thể khác với độ chính xác rất cao hơn 99%. Tuy nhiên do xét nghiệm đòi hỏi phải thực hiện một số thủ thuật xâm lấn trong tử cung như chọc hút dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau có liên quan đến nguy cơ sẩy thai và các tai biến khác ở thai. Vì thế xét nghiệm chẩn đoán thường chỉ áp dụng cho các thai phụ có nguy cơ cao sinh con bị HC Edwards qua xét nghiệm tầm soát, thai có dị tật bẩm sinh phát hiện trên siêu âm, phụ nữ trên 35 tuổi hoặc tiền sử gia đình có bất thường di truyền.Các xét nghiệm chẩn đoán hiện nay được áp dụng tại Bệnh viện Từ Dũ là phân tích bộ nhiễm sắc thể hay còn gọi là karyotype và kỹ thuật lai tại chỗ phát huỳnh quang (FISH).Chẩn đoán sau sinhNgay sau khi sinh trẻ bị HC Edwards có thể được chẩn đoán ngay bằng các bất thường biểu hiện ra bên ngoài và được khẳng định bằng cách lập bộ nhiễm sắc thể của tế bào máu để xác định cấu trúc và số lượng của nhiễm sắc thể số 18 ở trẻ.Tham khảo thêm

1. Medline Plus Trisomy 18
2. Lucile Packard Children Hospital at Stanford
3. Trisomy 18 Foundation
4. Trisomy Online

ThS. BS. Nguyễn Khắc Hân Hoan Các bài viết khácThuốc lá điện tử là gì? Tác hại của thuốc lá điện tửKhông có mối lo ngại về an toàn khi sử dụng metformin trên phụ nữ có thai

Hiệp hội Đái tháo đường Hoa Kỳ (ADA) khuyến cáo tránh dùng metformin ở những bệnh nhân tăng huyết áp, tiền sản giật hoặc có nguy cơ thai nhi hạn chế tăng trưởng trong tử cung vì metformin ức chế hô hấp của ty thể, điều này có thể ảnh hưởng bất lợi đến chức năng, sự tăng trưởng hoặc sự biệt hóa của các mô bào thai hoặc nhau thai.

Xuất huyết do phôi làm tổ

Xuất huyết do phôi làm tổ là tình trạng ra huyết âm đạo vào ngày thứ 10-14 sau thụ thai. Thông thường, rụng trứng xảy ra vào ngày 14 của chu kỳ kinh (với các chu kỳ kinh đều 28 ngày).

Viêm âm đạo khi mang thai

Viêm âm đạo là một bệnh phụ khoa thường gặp, đặc biệt ở phụ nữ mang thai. Bởi vì một số thay đổi sinh lý của cơ thể khi mang thai, mẹ bầu dễ bị viêm âm đạo hơn bình thường.

Ối vỡ non, ối rỉ non

Túi ối là môi trường để bảo vệ và nuôi dưỡng thai nhi, giúp thai nhi hấp thụ các chất dinh dưỡng và bảo vệ khỏi các tác động từ bên ngoài.

Tập thể dục khi mang thai như thế nào là an toàn

Có rất nhiều lợi ích khi tập thể dục đều đặn trong thai kỳ, bao gồm các lợi ích về sức khỏe sinh lý, tâm lý, ngăn ngừa tăng cân quá mức, giảm nguy cơ đái tháo đường thai kỳ và bệnh lý tim mạch.

Khởi phát chuyển dạ

Khởi phát chuyển dạ là khi chủ động tạo ra cuộc chuyển dạ bằng sự can thiệp y khoa. Các phương pháp khởi phát chuyển dạ sẽ gây mềm cổ tử tử cung, kích thích tạo ra cơn co tử cung và thúc đẩy mở cổ tử cung.

Theo dõi cử động thai

Cảm nhận cử động thai (hay còn gọi là thai máy) là một trong những trải nghiệm thú vị nhất của người mẹ khi mang thai.

Vắc xin Covid-19

Hiện tại, Trung tâm phòng ngừa và kiểm soát bệnh tật Hoa Kỳ (CDC) đã phê duyệt sử dụng 3 loại vắc xin COVID-19.

Chọc ối

Chọc ối là một thủ thuật y khoa được thực hiện để lấy mẫu dịch ối của thai. Dịch ối được lấy bằng cách sử dụng một kim nhỏ xuyên qua thành bụng và cơ tử cung vào buồng ối

Các can thiệp dự phòng lây truyền HIV từ mẹ sang con

Nhằm cung cấp đầy đủ các thông tin về HIV, nguy cơ lây truyền HIV từ mẹ sang con, lợi ích của xét nghiệm HIV, điều trị dự phòng nếu mẹ nhiễm HIV để thai phụ tự nguyện xét nghiệm HIV cùng với các xét nghiệm thường quy khác trong quá trình khám thai.

Các biện pháp can thiệp dự phòng lây truyền HBV từ mẹ sang con

Năm 1970 Krugman và cộng sự đã phát hiện huyết thanh có HBsAg sau khi được bất hoạt có khả năng tạo kháng thể kháng HBV

Thủ thuật hỗ trợ sinh ngả âm đạo (sanh giúp)

Trong đa số cuộc sinh ngả âm đạo, trẻ được sinh ra dưới sức rặn tự nhiên của người mẹ mà không cần sự hỗ trợ của dụng cụ.

Chế độ ăn uống lành mạnh trong thai kỳ

Chế độ ăn uống lành mạnh là một phần quan trọng nếu bạn đang mang thai hoặc đang có kế hoạch mang thai.

Đau vùng chậu khi mang thai – nỗi niềm cần chia sẻ

Hạnh phúc khi mang trong mình một mầm non bé nhỏ là vô hạn, nhưng những khó chịu trong thai kỳ cũng dường như không bao giờ kể hết. Đau vùng chậu cũng là một tình trạng gây ra không ít khó khăn, thử thách đối với các mẹ bầu.

Có nên hơ than cho mẹ và bé sau sinh?

Hơ than cho mẹ và bé sau sinh là tập tục dân gian nước ta đã có từ lâu đời và cho đến nay một số mẹ vẫn còn áp dụng. Điều này đã gây bàn cãi khá nhiều. Vậy chúng ta thử tìm hiểu vì sao có tập tục này? Hơ than sau sinh có nguy cơ gì và có nên duy trì hay không?

Một số thông tin hữu ích về Covid 19 và thai kỳ

Vi rút corona (SARS-COV-2) là một chủng vi rút mới gây ra bệnh COVID-19, được phát hiện đầu tiên tại thành phố Vũ Hán (Trung Quốc).

Đổ mồ hôi sau sinh

Nếu bạn thấy sau khi sinh, mình đổ mồ hôi nhiều như thể vừa mới chạy vài vòng sân trong khi vẫn ngồi yên, thì cũng đừng lo lắng. Đổ mồ hôi sau sinh là một triệu chứng phổ biến, không nguy hiểm và có xu hướng xảy ra thường xuyên hơn khi bạn ngủ.

Sử dụng paracetamol trước khi mang thai có nguy cơ ảnh hưởng lên sức khỏe trẻ sơ sinh

Theo một nghiên cứu gần đây, việc sử dụng Paracetamol trong 3 tháng trước khi mang thai có liên quan đến việc tăng nguy cơ bất lợi khi sinh như nhẹ cân (LBW), sinh non (PTB) và trọng lượng thai nhỏ hơn tuổi thai (SGA).

Tăng huyết áp hoặc tiền sản giật khi mang thai có nguy cơ bị huyết khối tĩnh mạch sau sinh

Một nghiên cứu đã cho thấy những phụ nữ bị tăng huyết áp khi mang thai hoặc tiền sản giật có nguy cơ mắc bệnh huyết khối tĩnh mạch (VTE) trong một khoảng thời gian sau khi sinh.

Kết nối với Bệnh viện Từ Dũ