Hội Chứng QT Dài - Nguyên Nhân Gây đột Tử ở Người Trẻ

Hội chứng QT dài thường là kết quả của một gene bị lỗi được di truyền từ người cha hoặc người mẹ. Gene bất thường gây ra sự mất cân bằng giữa các chất hóa học tạo xung điện trong trái tim. 

Ngoài ra, tác dụng phụ của thuốc hoặc các bệnh lý khác cũng có thể là nguyên nhân gây hội chứng QT dài.

Dấu hiệu nhận biết hội chứng QT dài

Hội chứng QT dài thường không gây triệu chứng. Do đó, nhiều bệnh nhân chỉ nhận thức được tình trạng của mình sau khi đo điện tâm đồ tại bệnh viện cho một lý do không liên quan.

Ở những người khác, hội chứng QT dài có thể gây ra các triệu chứng như ngất xỉu hoặc co giật, bởi sự gián đoạn hoạt động điện của tim. 

Một số người bị hội chứng QT dài cảm nhận được nhịp tim đột nhiên trở nên nhanh bất thường, không thể kiểm soát. Dạng rối loạn nhịp tim này được gọi là “xoắn đỉnh”. Khi điều này xảy ra, trái tim không thể bơm máu đúng cách, làm cho não bị thiếu oxy tạm thời và dẫn đến ngất. Nhịp tim thường trở lại bình thường sau một vài phút và người bệnh sẽ tỉnh lại. Ngất xỉu có thể xảy ra khi căng thẳng, tập thể dục nặng (đặc biệt là bơi lội), khi nghe một tiếng động bất ngờ (chẳng hạn như chuông báo thức) hoặc trong khi ngủ (tim dập chậm)…

 

Ngất xỉu là một trong những dấu hiệu nhận biết hội chứng QT dài

Đôi khi, tim đập bất thường kéo dài sẽ dẫn đến rung thất - tình trạng tâm thất đập quá nhanh, rung lên nhưng không bơm được máu. Nếu không được điều trị kịp thời, rung thất dẫn đến tổn thương não, ngừng tim và tử vong.   

Hội chứng QT dài có thể giải thích một số trường hợp tử vong đột ngột ở những người trẻ khỏe mạnh. Nó cũng được coi là nguyên nhân cơ bản của hội chứng đột tử ở trẻ sơ sinh (SIDS).

Nguyên nhân nào gây hội chứng QT dài?

Cơ chế của hội chứng QT dài

Trên bề mặt của mỗi tế bào cơ tim có các lỗ nhỏ được gọi là các kênh ion. Các kênh ion này làm nhiệm vụ đóng và mở để các ion natri, canxi và kali di chuyển vào và ra khỏi tế bào. Sự di chuyển này tạo ra các tín hiệu điện lan truyền trong tim, làm cho tim co bóp và bơm máu đi nuôi cơ thể. Trong hầu hết các trường hợp mắc hội chứng QT dài, dòng chảy của ion kali ra khỏi tế bào cơ tim bị trì hoãn. Điều này có nghĩa là sau mỗi nhịp, trái tim sẽ mất khoảng thời gian dài hơn để thiết lập lại hoạt động của mình.

Mỗi nhịp đập của tim sẽ tạo ra các tín hiệu điện nhỏ. Máy điện tâm đồ (EGC) có thể ghi lại “dấu vết” của các tín hiệu này trên giấy. 

Xung điện ECG gồm năm sóng riêng biệt được đánh dấu bằng các chữ cái P, Q, R, S, T. Sóng Q đến T cho thấy hoạt động điện trong buồng tim dưới - tâm thất. Khoảng cách bắt đầu của sóng Q và kết thúc của sóng T (khoảng QT) tương ứng với thời gian cần cho tim co và sau đó nạp máu trước khi bắt đầu co lại. Ở những người bị hội chứng QT kéo dài, khoảng QT này dài bất thường. Điều này có thể làm đảo lộn thời gian của nhịp tim và có thể gây nhịp tim nhanh, hỗn loạn.

Hội chứng QT dài do di truyền

Các gene bị lỗi được “thừa kế” từ cha mẹ ảnh hưởng trực tiếp đến protein tạo ra các kênh ion trong tế bào tim. Khi các kênh ion không hoạt động tốt hoặc không đủ về số lượng, hoạt động của tim sẽ bị phá vỡ.

Cho đến nay có ít nhất 12 gen liên quan với hội chứng QT kéo dài đã được phát hiện và hàng trăm đột biến các gen này đã được xác định.

Hội chứng QT dài do thuốc

Tổ chức Cardiac Risk in the Young ở Anh đã công bố Danh sách 154 loại thuốc người bị hội chứng QT dài nên tránh. Một số loại thuốc thông thường có thể gây hội chứng QT dài, chẳng hạn như:

- Thuốc kháng sinh

- Thuốc kháng histamine

- Thuốc chống trầm cảm

- Thuốc chống loạn thần

- Thuốc lợi tiểu 

- Thuốc điều trị bệnh tim

Hội chứng QT dài do thuốc cũng có thể liên quan đến một số khuyết tật di truyền trong tim, làm cho nhịp tim dễ bị gián đoạn do tác dụng của thuốc.

Chẩn đoán hội chứng QT dài

Nếu nghi ngờ bạn có hội chứng QT dài sau khi đánh giá các triệu chứng, bác sỹ sẽ yêu cầu bạn thực hiện một số xét nghiệm để xác định chẩn đoán.

Đặc biệt, nếu bạn bị ngất xỉu trong khi tập thể dục hoặc có người thân trong gia đình bị đột tử do tim trước 40 tuổi, bạn cần được khám kỹ lưỡng bởi một chuyên gia tim mạch.

- Điện tâm đồ: là thử nghiệm ghi lại nhịp tim và hoạt động điện của tim. Nếu bạn có hội chứng QT dài, dấu vết của phần QT được EGC ghi lại sẽ lâu hơn bình thường. 

- Thử nghiệm di truyền: giúp xác định các gene bị khiếm khuyết có thể là nguyên nhân của hội chứng QT dài.

 

Đoạn QT kéo dài được phát hiện trên điện tâm đồ

Phương pháp điều trị hội chứng QT dài

Hầu hết những người có hội chứng QT dài di truyền cần điều trị bằng thuốc. Các thuốc chẹn beta, chẳng hạn như propranolol hoặc nadolol thường được sử dụng để kiểm soát và làm chậm nhịp tim.

Nếu thường xuyên gặp phải các triệu chứng nghiêm trọng và có nguy cơ cao bị rối loạn nhịp tim nguy hiểm, người bệnh cần cấy máy tạo nhịp tim hoặc máy khử rung tim dưới da. 

Trong một số trường hợp, người bệnh cần phẫu thuật để kiểm soát dòng chảy của các ion vào trong tế bào cơ tim. 

Nếu bạn bị hội chứng QT dài do dùng thuốc, việc điều chỉnh thuốc sẽ cần thiết. Bác sỹ sẽ chỉ định một loại thuốc thay thế mà không ảnh hưởng xấu đến khoảng QT và nhịp tim bình thường.

Sống chung với hội chứng QT dài

Nếu được điều trị thích hợp, những người có hội chứng QT dài vẫn tiếp tục sống thêm nhiều năm khỏe mạnh. Tuy nhiên, người bệnh cần điều chỉnh một số thói quen để giảm nguy cơ ngất xỉu do hội chứng QT dài. Chẳng hạn như:

- Không nên tập thể dục gắng sức hoặc chơi các môn thể thao nặng

- Cố gắng tránh những tiếng động đột ngột (ví dụ tiếng đồng hồ báo thức, tiếng chuông điện thoại lớn)

- Tránh các tình huống căng thẳng

Người bệnh cần bổ sung kali bằng thuốc hoặc tăng cường ăn các loại thực phẩm giàu kali như chuối, sữa, cá, cá loại hạt, động vật có vỏ, thịt bò, gà, bánh mỳ… Ngoài ra, cần điều trị ngay lập tức các bệnh gây giảm nồng độ kali trong máu, chẳng hạn như nôn mửa và tiêu chảy quá nhiều.

Khi được chỉ định sử dụng các loại thuốc mới, bạn cần thông báo cho bác sỹ biết là mình có hội chứng QT dài. Các loại thuốc mới cần được kiểm tra cẩn thận để không ảnh hưởng tới khoảng QT và nhịp tim.

Biên tập viên sức khỏe Đông Tây

Tham khảo: http://www.nhs.uk/conditions/long-qt-syndrome/Pages/Introduction.aspx