Hội Chứng 'siêu Nam' ở Bé Trai - VnExpress Sức Khỏe

Hội chứng "siêu nam" còn gọi là hội chứng 47 XYY ở bé trai. Bé trai mắc hội chứng XYY có thể lớn lên khỏe mạnh, phát triển tình dục và khả năng sinh sản bình thường. Một số bé trai có thể cao hơn so với những bạn cùng tuổi. Tuy nhiên, khi mắc hội chứng này bé có thể gặp các vấn đề về ngôn ngữ, xử lý lời nói, cách phối hợp, các cơ yếu, run tay, các vấn đề về hành vi.

Triệu chứng

Các triệu chứng có thể khác nhau rất nhiều ở các bé trai và tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng mà hội chứng gây ra.

Theo Healthline, thông thường một người có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào, được chia thành 23 cặp, trong đó có 2 nhiễm sắc thể giới tính. Một nửa số nhiễm sắc thể được thừa hưởng từ bố và nửa còn lại từ mẹ. Các nhiễm sắc thể chứa các gen, xác định các đặc điểm của một cá nhân, chẳng hạn như màu mắt và chiều cao. Các bé trai thường có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (thành cặp nhiễm sắc thể XY) nhưng các bé trai mắc hội chứng "siêu nam" sẽ có thêm một nhiễm sắc thể Y (thành XYY).

Hội chứng siêu nam không phải do di truyền từ cha mẹ mà là một rối loạn ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào. Lỗi này có thể xảy ra trước khi thụ thai trong tế bào sinh sản của mẹ hoặc bố, hoặc trong giai đoạn phát triển sớm của phôi thai. Khi sự phân chia tế bào không chính xác trong quá trình phát triển của phôi thai dẫn đến nhiễm sắc thể thừa, bé trai sẽ mắc hội chứng "siêu nam".

Các dấu hiệu, triệu chứng đáng chú ý của hội chứng "siêu nam" khác nhau. Có những trường hợp triệu chứng nhẹ, không rõ ràng nhưng những trường hợp nặng hội chứng "siêu nam" gây ra các rối loạn đáng kể về thể chất như: cao hơn chiều cao trung bình, trương lực cơ thấp hoặc yếu cơ, ngón út cong, 2 mắt cách xa nhau. Ngoài ra, một số bé trai bị "siêu nam" có thể bị chậm phát triển các kỹ năng xã hội, ngôn ngữ và học tập, khó khăn trong đọc hiểu, phối hợp chậm. Bé trai mắc hội chứng này có thể bị tăng kích thước tinh hoàn so với tuổi hoặc tăng nguy cơ mắc bệnh hen suyễn và co giật.

Theo KidsHealth, hội chứng siêu nam có thể là tác nhân thúc đẩy phát triển các vấn đề về hành vi, chẳng hạn như tăng động (ADHD), tự kỷ, nóng nảy, bốc đồng hoặc hành vi ngang ngược. Những vấn đề này có thể giảm bớt khi chúng lớn hơn, đến tuổi trưởng thành và được kiểm soát nếu trẻ điều trị sớm.

Cách chẩn đoán

Nhiều trường hợp bé trai mắc hội chứng "siêu nam" vẫn khỏe mạnh, phát triển bình thường mà không có các biểu hiện rõ ràng. Những trường hợp này thường bị bỏ qua hoặc bác sĩ nhầm lẫn với một vấn đề sức khỏe khác.

Theo KidsHealth, đa số hội chứng "siêu nam" phát hiện nhờ vào việc cha mẹ có những lo lắng với sự phát triển của con trai. Họ mang những lo ngại này trao đổi với bác sĩ, từ đó trẻ được kiểm tra, chẩn đoán và can thiệp sớm.

Để chẩn đoán hội chứng siêu nam, các bác sĩ kiểm tra mẫu máu để tìm nhiễm sắc thể Y phụ. Với thai phụ, bác sĩ có thể chỉnh định kiểm tra hội chứng này cho thai nhi thông qua xét nghiệm karyotype (phân tích nhiễm sắc thể) hoặc xét nghiệm gene trước khi sinh không xâm lấn (NIPT).

Hội chứng XYY vẫn chưa có cách điều trị dứt điểm nên hầu hết các phương pháp tập trung hỗ trợ cải thiện các triệu chứng. Bệnh phát hiện càng sớm khả năng điều trị khỏi càng cao. Theo KidsHealth, phụ huynh nên tìm kiếm các dịch vụ xét nghiệm sớm để tăng cơ hội điều trị cho trẻ, giúp bé có một cuộc sống chất lượng hơn. Khi bệnh được chẩn đoán sớm, bác sĩ có thời gian chú ý và nhận ra nguy cơ chậm phát triển, các khuyết tật ngôn ngữ xã hội, vấn đề sức khỏe của trẻ từ đó lên kế hoạch điều trị kịp thời.

Bác sĩ có thể sử dụng dịch vụ hỗ trợ giáo dục để các bé nam bắt kịp tiến độ ở trường. Ngoài ra, các phương pháp điều trị còn hỗ trợ liệu pháp ngôn ngữ, vật lý trị liệu để cải thiện kỹ năng nói, đọc, viết của bé trai. Đồng thời giúp trẻ tăng cường sức mạnh, khả năng phối hợp. Liệu pháp nghề nghiệp và liệu pháp hành vi có thể giúp bé trai mắc hội chứng "siêu nam" phát triển sự tự tin hơn, tương tác tốt hơn với những đứa trẻ khác.

Anh Chi (Theo KidsHealth, Healthline)