Kiến Thức Cơ Bản Về ADN - NOVAGEN

ADN là gì?

ADN (axit deoxyribonucleic), tên tiếng Anh là DNA (deoxyribonucleic acid), là một phân tử sợi kép có cấu trúc xoắn ốc chứa mã di truyền tạo nên con người của bạn.

Mỗi người sẽ thừa hưởng ADN của mình từ cha mẹ và thông tin di truyền chứa đựng bên trong ADN sẽ quyết định các đặc điểm nhất định như màu tóc, màu mắt và các kiểu hình khác.

Đặc điểm cấu tạo của ADN

Tất cả ADN đều được cấu tạo từ bốn gốc nucleotide giống nhau:

• Adenine (A)
• Guanine (G)
• Cytosine (C)
• Thymine (T)

Các nucleotide này được tổ chức thành hai sợi xoắn bổ sung.

Trong một chuỗi trình tự ADN, số lượng Adenine bằng số lượng Thymine trong khi số lượng Guanin bằng số lượng Cytosine (A = T và G = C).

Đối với tất cả các ADN, một cặp bazơ được coi là một “gốc adenine” bắt cặp với một “bazơ Thymine” trên sợi đối diện hoặc một “bazơ Guanin” bắt cặp với một “bazơ Cytosine” trên sợi đối diện.

Có thể hình dung dễ dàng hơn khi nghĩ về ADN sợi kép được sắp xếp giống như một cái thang trong đó các cạnh của bậc thang đại diện cho các sợi riêng lẻ của phân tử ADN và các bậc của bậc thang bao gồm các cặp bazơ A-T hoặc G-C. Các bậc của bậc thang có thể chứa bazơ nucleotit của cặp, và bazơ có thể nằm trên một trong hai sợi.

Các loại ADN khác nhau dùng trong phân tích ADN

Tất cả các tế bào người có nhân đều chứa hai loại ADN:

1) ADN nhân (nuclear DNA, nucDNA), được tìm thấy trong nhân tế bào;

2) ADN ty thể (mitochondrial DNA, mtDNA), được tìm thấy trong ty thể của tế bào.

Cả hai loại ADN này đều có thể được sử dụng để nhận dạng con người và xét nghiệm pháp y.

ADN nhân tế bào, được tìm thấy như một bản sao duy nhất trong tất cả các tế bào có nhân, là thứ thường được sử dụng nhất để nhận dạng con người và xét nghiệm ADN pháp y.

ADN nhân được tạo thành từ 23 cặp nhiễm sắc thể (22 cặp nhiễm sắc thể thường và một cặp nhiễm sắc thể giới tính) với tổng số 46 nhiễm sắc thể riêng lẻ. Nhiễm sắc thể là một tập hợp thông tin di truyền rời rạc, với một nhiễm sắc thể của một cặp nhiễm sắc thể được di truyền từ mẹ của bạn và một nhiễm sắc thể được thừa hưởng từ cha của bạn.

Có hai loại ADN trong nhân:

• ADN nhiễm sắc thể thường (autosomal DNA, auDNA)
• ADN nhiễm sắc thể giới tính Y (Y chromosomal DNA, Y-DNA)

Nói một cách chính xác, chỉ ADN nhiễm sắc thể thường (auDNA) là duy nhất, đặc trưng đối với mỗi cá nhân, điều này làm cho auDNA trở thành một công cụ mạnh mẽ để nhận dạng ADN.

Xét nghiệm ADN nhiễm sắc thể thường sử dụng các vị trí (hoặc locus) cụ thể, được xác định rõ ràng, được tìm thấy trong suốt 22 cặp nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể xác định giới tính (X và Y).

Mỗi locus bao gồm một chuỗi ngắn, thường được gọi là lặp lại song song ngắn của tự ngẫu nhiên (auSTR), và số lượng các lần lặp lại này xác định ‘giá trị số’ cụ thể được liên kết với mỗi locus.

Các “giá trị số” cho mỗi vị trí được kết hợp để tạo nên “cấu hình STR” của bạn. Bạn sẽ luôn chia sẻ một nửa giá trị số của mình với mẹ ruột và một nửa với cha ruột của mình, nhưng bạn có thể không nhất thiết phải chia sẻ bất kỳ giá trị số nào với anh chị em của mình (Hình 1).

Phân tích ADN nhiễm sắc thể giới tính Y (Y-DNA) chỉ có thể thực hiện được trên các cá thể nam giới, vì công nghệ này phân tích các vị trí (hoặc locus) trên nhiễm sắc thể Y.

Cặp nhiễm sắc thể thứ 23 chịu trách nhiệm xác định giới tính của một cá nhân, với phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X (XX) và nam giới có một nhiễm sắc thể X, được hiến tặng từ mẹ và một nhiễm sắc thể Y được hiến tặng từ cha (XY ).

Y-DNA được tìm thấy như một bản sao duy nhất trong các tế bào có nhân của con người.

ADN nhiễm sắc thể Y được truyền từ cha sang con qua dòng dõi của cha. Y-DNA cực kỳ ổn định, không thay đổi từ thế hệ này sang thế hệ khác và có nhiều đoạn lặp lại song song ngắn được xác định rõ ràng.

Mặc dù Y-DNA không phải là duy nhất cho một người cụ thể — vì tất cả các cá nhân trong dòng dõi của một gia đình đều có chung huyết thống — ADN nhiễm sắc thể giới tính Y đặc biệt hữu ích vì bất kỳ nam giới nào thuộc dòng dõi của cha đều có thể dùng làm tài liệu tham khảo.

ADN ty thể (mtDNA) là loại ADN thứ hai được tìm thấy trong tế bào người có thể được sử dụng để nhận dạng. Nó nằm trong ty thể của tế bào.

Trong một tế bào, có thể tìm thấy hàng trăm đến hàng nghìn phân tử mtDNA. ADN ty thể, giống như Y-DNA, là một chỉ thị đánh dấu dòng dõi, tuy nhiên, mtDNA chỉ được truyền qua dòng mẹ. Điều này có nghĩa là bạn và anh chị em của bạn sẽ chia sẻ cùng một cấu hình mtDNA như mẹ ruột của bạn, nhưng nếu bạn là nam giới, con bạn sẽ có mtDNA của mẹ ruột của chúng.

Sự chia sẻ này giữa các dòng mẹ làm cho ADN ty thể cực kỳ hữu ích khi giải quyết các trường hợp không có sẵn các tham chiếu ADN trong nhân khả thi.

Ví dụ: người anh em họ thứ tư của mẹ sẽ vẫn có cùng hồ sơ mtDNA như anh chị em ruột, làm cho loại xét nghiệm này trở nên vô giá khi các trường hợp kéo dài thêm về thời gian.

Xét nghiệm ADN ty thể khác với xét nghiệm auSTR và Y-STR ở chỗ thay vì xác định “giá trị số” tại một vị trí cụ thể, xét nghiệm xác định thành phần ADN của cá nhân trong một vùng nhất định. Khi thành phần ADN của một cá nhân được so sánh với một tham chiếu đã đặt, sự khác biệt cơ bản hoặc ‘đa hình’ tạo nên loại mito của một cá nhân.

ADN được tìm thấy ở đâu?

ADN nhiễm sắc thể thường và ADN nhiễm sắc thể Y được tìm thấy trong nhân của mỗi tế bào của cơ thể.

Có một bản sao duy nhất của ADN nhân, bao gồm ADN nhiễm sắc thể thường và ADN nhiễm sắc thể giới tính.

ADN ty thể (mtDNA) được tìm thấy trong ty thể của tế bào.

Ty thể, là bào quan tạo năng lượng được tìm thấy trong tế bào chất, hay “cơ thể” của tế bào, giống như pin hoặc nhà máy điện — chúng cung cấp năng lượng cho tế bào.

Có hàng trăm đến hàng nghìn ty thể trên mỗi tế bào. Mỗi ty thể chứa DNA riêng của nó, tách biệt với nhân. Ngay cả sau nhiều năm, trong thời gian tất cả ADN bị thoái hóa ở một mức độ nào đó, mtDNA có thể được tìm thấy trong các đoạn rất nhỏ của mẫu sinh học. Nếu có đủ chất lượng, ADN ty thể có thể được phân tích và có thể tạo ra một trình tự ADN.

Những xét nghiệm ADN nào được sử dụng trong pháp y để nhận dạng con người?

Xét nghiệm Autosomal Short Tandem Repeat (auSTR) và STR nhiễm sắc thể Y (Y-STR) được sử dụng để phân tích ADN nhân tế bào, vùng kiểm soát ADN ty thể hoặc giải trình tự toàn bộ hệ gen được sử dụng để phân tích ADN ty thể.

Tất cả các xét nghiệm ADN có thể được sử dụng để hỗ trợ việc nhận dạng trong pháp y và xác định danh tính hài cốt liệt sỹ.

Do tuổi tác và sự suy thoái của ADN do điều kiện môi trường, xét nghiệm DNA ty thể có độ nhạy và chính xác nhất và thường là loại xét nghiệm ADN đầu tiên được sử dụng.

Nếu các dữ liệu tham khảo phù hợp có sẵn, ADN nhiễm sắc thể thường và Y-DNA cũng sẽ được kiểm tra.

Tất cả thông tin ADN có thể được sử dụng để tính toán thống kê khả năng kết hợp. Thống kê khả năng đánh giá sự hỗ trợ rõ ràng cho giả thuyết xác định rằng ADN từ mẫu không xác định có liên quan về mặt sinh học với các tham chiếu liên quan (auSTR, Y-STR và mtDNA).