Kỳ Lạ Những Gia Tộc ở Kentucky Có Màu Da Xanh Như Xì Trum

Trong hơn một thế kỷ, những gia đình sống ở khu vực có tên Appalachia này đã mắc phải một tình trạng máu di truyền cực kỳ hiếm gặp khiến làn da của họ có màu xanh lam.

Xấu hổ với màu xanh của mình, các gia đình này thậm chí còn sống tách biệt với xã hội, khiến cho vấn đề của họ thêm trầm trọng. Do cắt đứt liên lạc với người bên ngoài, người trong dòng họ chỉ kết hôn với anh chị em họ, cô dì và những người họ hàng gần gũi khác. Vì vậy, căn bệnh càng bị di truyền rộng hơn trong dòng họ.

Theo phát hiện của các nhà khoa học vào những năm 1960, đột biến gây ra làn da xanh như nhân vật hoạt hình Xì Trum là do một gien lặn. Hai người cùng có gien này thì sẽ sinh ra một đứa con có da màu xanh lam.

Ông Ricki Lewis, một tác giả khoa học, người viết cuốn sách "Human Genetics: Concepts and Applications" (tạm dịch: Di truyền con người: Khái niệm và ứng dụng), cho biết: "Nếu bạn chọn bất kỳ người ngẫu nhiên nào trong dân số thế giới, có thể cứ 100.000 người thì sẽ có một người mang gien này. Con số này đã là khá cao. Nhưng nếu kết hôn với anh em họ của mình, thì tỷ lệ này là 1/8. Nguy cơ sẽ tăng vọt nếu hai người có chung huyết thống".

Martin Fugate đến vùng biên giới hoang vu của Kentucky vào năm 1820. Ông là một đứa trẻ mồ côi người Pháp không biết gì về dòng dõi của mình. Người ta kể rằng bản thân da Martin có thể đã có gam màu xanh lam nhạt, không phải xanh đậm như con cháu dòng họ Fugate sau này.

Martin kết hôn với một phụ nữ Mỹ tóc đỏ tên Elizabeth Smith và cả hai cùng nhau lập một trang trại khai hoang trên bờ sông Troublesome gần Hạt Hazard, Kentucky. Elizabeth có nước da trắng nhợt, gần như trong mờ. Điều mà cả cô và Martin đều không thể biết được là cả hai đều mang gien lặn của một chứng rối loạn máu di truyền hiếm gặp gọi là tăng methemoglobin huyết.

Ông Lewis cho biết: “Câu chuyện này bắt đầu một cách rất khó tin vì Martin chuyển đến Kentucky từ châu Âu và kết hôn với một người hoàn toàn xa lạ, một người không cùng quan hệ họ hàng nhưng tình cờ có cùng một đột biến gien. Thật điên rồ".

Theo thông tin về dòng họ Fugate, Martin và Elizabeth có bảy người con, bốn người trong số họ có da màu xanh lam sáng.

Vì không có các tuyến đường sắt và đường bộ nên không ai khác tới Troublesome trong gần một thế kỷ, nên gien lặn màu xanh lam đã được truyền lại cho các thế hệ của dòng họ Fugate và các gia đình lân cận. Tất cả đều được gọi là "người xanh của Kentucky".

Methemoglobinemia là một tình trạng về máu, không phải là tình trạng về da. Nó không liên quan gì đến melanin, axit amin vốn là các yếu tố khiến da người có màu tối hơn. Ở những người mắc bệnh tăng methemoglobin huyết, da có màu xanh lam vì các tĩnh mạch bên dưới da có máu xanh đậm.

Theo kiến thức sinh học, máu có màu đỏ bởi vì các tế bào hồng cầu chứa nhiều protein gọi là hemoglobin. Hemoglobin có màu đỏ là do một hợp chất gọi là heme có chứa một nguyên tử sắt. Nguyên tử sắt đó liên kết với ôxy, đó là cách các tế bào hồng cầu vận chuyển ôxy đi khắp cơ thể.

Thiếu ôxy là nguyên nhân khiến máu chuyển từ màu đỏ sang màu xanh lam ở những người mắc bệnh tăng methemoglobin huyết. Một gien đột biến khiến cơ thể họ tích lũy một dạng hemoglobin hiếm gặp gọi là methemoglobin không thể liên kết với ôxy. Nếu có đủ lượng máu bị "nhiễm" loại hemoglobin bị lỗi này, nó sẽ chuyển từ màu đỏ sang màu xanh đậm tim tím.

Đối với những người dòng họ Fugate, các thành viên trong gia đình biểu hiện gien ở các mức độ khác nhau. Nếu máu của họ có nồng độ methemoglobin thấp hơn, da họ có thể chỉ ửng lên màu xanh lam khi thời tiết lạnh, còn những người có nồng độ methemoglobin cao hơn thì có da màu xanh lam nhạt từ đầu đến chân.

Tăng methemoglobin huyết là một trong những tình trạng di truyền hiếm gặp có thể điều trị được bằng một viên thuốc đơn giản.