Loạn Dưỡng Cơ Và Niềm Hi Vọng Về Một Liệu Pháp điều Trị Từ Kháng Thể

Thuốc mới trị bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne do đột biến gen

SKĐS - Thuốc tiêm Viltepso (viltolarsen) vừa được FDA (Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ) cấp tốc phê duyệt để điều trị chứng loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) ở những bệnh nhân có đột biến gen DMD.

Bệnh loạn dưỡng cơ là gì?

Loạn dưỡng cơ là một tình trạng cơ teo dần. Đây là một nhóm các bệnh cơ có tính chất gia đình, di truyền, đặc trưng bởi yếu cơ tiến triển và teo cơ.

Loạn dưỡng cơ có đặc trưng bởi sự ốm yếu diễn tiến và sự thoái hóa của các cơ xương có nhiệm vụ điều khiển cử động.

Bệnh loạn dưỡng cơ có nhiều dạng: Loạn dưỡng cơ có thể nhận thấy ngay từ khi trẻ được sinh (loạn dưỡng cơ bẩm sinh) hoặc có những dạng loạn dưỡng cơ phát triển ở thời kỳ thanh thiếu niên… Tuy nhiên, bệnh loạn dưỡng cơ cho dù xuất hiện ở thời điểm nào trong đời thì cũng thường gây nên tình trạng cử động yếu hoặc thậm chí là tê liệt.

Loạn dưỡng cơ là một tình trạng cơ teo dần.

Hiện tại, không có một phương thức điều trị cụ thể cho bất cứ dạng loạn dưỡng cơ nào, mà chỉ có một số phương pháp điều trị cho một tỷ lệ nhỏ bệnh nhân có đột biến gen đặc trưng.

Một số bệnh nhân có thể được dùng vật lý trị liệu để ngăn ngừa những hiện tượng co cứng cơ gây đau đớn. Hầu hết bệnh nhân loạn dưỡng cơ không có thuốc điều trị. Người bệnh có thể sử dụng một số thuốc theo chỉ định của bác sĩ để kiểm soát cơn đau hoặc dùng thuốc hỗ trợ làm chậm quá trình tiến triển của bệnh.

Hy vọng về một liệu pháp điều trị loạn dưỡng cơ từ kháng thể

Các nhà khoa học của Đại học Y Northwestern (Mỹ) đã phát triển một loại kháng thể mà họ tin rằng có thể được sử dụng để điều trị chứng loạn dưỡng cơ. Kháng thể nhắm vào con đường TGF-beta, một con đường được biết là quan trọng để điều chỉnh sẹo (xơ hóa). Trong chứng loạn dưỡng cơ, cơ bị sẹo theo thời gian, và kháng thể này giúp giảm sẹo trong cơ. Với phương pháp điều trị này, các cơ cũng trở nên mạnh hơn.

Protein mục tiêu liên kết với ba dạng TGF-beta chính, điều này làm cho nó hiệu quả hơn các phương pháp tiếp cận khác nhắm vào các dạng TGF-beta đơn lẻ.

Nhiều nghiên cứu trước đây đã cố gắng nhắm mục tiêu TGF-beta để điều trị bệnh, nhưng rất khó để thực hiện thành công. Điều này do có nhiều dạng và con đường hoạt động phức tạp của chúng.

• Loạn dưỡng cơ có tính chất di truyền

• FDA phê chuẩn thuốc chữa loạn dưỡng cơ Duchenne

Dựa trên những kết quả trước đây, nhóm nghiên cứu tại Đại học Y Northwestern (Mỹ) đã tạo ra một kháng thể đối với protein liên kết cả ba dạng TGF-beta và ổn định các protein này để chúng bị bất hoạt. TGF-beta hoạt động quá nhiều là nguyên nhân chính gây ra sẹo và yếu cơ trong chứng loạn dưỡng cơ.

Các nhà nghiên cứu đã chọn kháng thể đối với vùng bản lề của protein đích (gọi là LTBP4), vì bản lề này cực kỳ quan trọng để ổn định và giữ cho TGF-beta không hoạt động quá mức. Bản lề thường được phân cắt bởi các enzym để kích hoạt giải phóng TGF-beta. Kết quả cho thấy, kháng thể ngăn chặn sự phân cắt và sự hoạt hóa của phức hợp.

TS.BS. Elizabeth McNally, giám đốc Trung tâm Y học Di truyền, tác giả chính của nghiên cứu cho biết: Đây có thể là một liệu pháp điều trị tiềm năng cho nhiều dạng khác nhau của chứng loạn dưỡng cơ. Với sự thành công của nhiều kháng thể khác trong việc điều trị các bệnh mãn tính ở người như viêm khớp dạng thấp và bệnh vẩy nến, kháng thể này được hi vọng có thể chuyển vào môi trường bệnh tật ở người trong bệnh loạn dưỡng cơ.

Xem thêm video đang được quan tâm:

Thông điệp 5T: Pháo đài chống dịch COVID-19 trong tăng cường giãn cách xã hội