Mách Bạn 3 Thời điểm “vàng” Phát Hiện Sớm Dị Tật Thai Nhi

Trong thời kỳ mang thai không phải mẹ nào cũng biết 3 thời điểm vàng không thể bỏ qua để siêu âm chẩn đoán, sàng lọc dị tật thai nhi sớm, giúp con khỏe mẹ yên tâm.

>> Địa chỉ siêu âm thai nổi tiếng tại Hà Nội

Có lẽ, điều tuyệt vời hạnh phúc nhất trong cuộc sống của mẹ là khi mang thai và có con. Bên cạnh nỗi lo những tháng ngày mang nặng đẻ đau thì việc sinh con còn mang lại cho cuộc sống của mẹ rất nhiều niềm vui niềm hạnh phúc tuyệt vời mà khi làm mẹ mới hiểu. Cuộc sống của mẹ sẽ trở nên ý nghĩa hơn bao giờ hết trong khoảng thời gian này.

Vậy làm sao để niềm vui có con được trọn vẹn? Em bé sinh ra đời phát triển và khỏe mạnh bình thường? Đây cũng là câu hỏi mà tất cả các bà mẹ đều quan tâm.

Bài viết này sẽ chỉ cho các mẹ các mốc quan trọng trong thời kỳ mang thai giúp chẩn đoán, sàng lọc sớm dị tật thai nhi.

Siêu âm các mốc quan trọng giúp phát hiện dị tật thai nhi sớm

3 thời điểm vàng để siêu âm chẩn đoán, sàng lọc dị tật thai nhi

Dị tật bẩm sinh còn được gọi là khuyết tật bẩm sinh, rối loạn bẩm sinh hoặc dị dạng bẩm sinh. Dị tật bẩm sinh có thể được định nghĩa là sự bất thường của cấu trúc hoặc chức năng (ví dụ như rối loạn chuyển hóa) ở thai nhi và có thể được xác định trước khi sinh, lúc mới sinh hoặc sau này trong cuộc sống.

Để giảm tình trạng dị tật bẩm sinh ở thai nhi, mẹ bầu trong quá trình mang thai ngoài việc chú ý chế độ dinh dưỡng, sinh hoạt, nghỉ ngơi thì cần phải đi khám thai định kỳ, thực hiện siêu âm chẩn đoán, sàng lọc dị tật thai nhi ở những thời điểm quan trọng, nhằm phát hiện sớm và có biện pháp xử lý kịp thời.

Bác sĩ, Trần Văn Đăng (bác sĩ có nhiều năm kinh nghiệm trong siêu âm phát hiện dị tật bẩm sinh thai nhi). Và hiện nay bác công tác tại phòng siêu âm chẩn đoán hình ảnh của Phòng khám đa khoa Biển Việt cho biết:

Bs Trần Văn Đăng - Bsi có nhiều năm kinh nghiệm trong siêu âm phát hiện sớm dị tật thai nhi

Trong thời kỳ mang bầu 9 tháng 10 ngày, các mẹ nên đi siêu âm khám thai ở các tuần 12, tuần 18 và 28.

Theo như trước đây, các bác sĩ khuyên các bà bâu đi siêu âm khám thai ở các tuần 12, tuần 22 và tuần 32. Nhưng hiện nay, thời điểm vàng để các mẹ bầu siêu âm chẩn đoán, sàng lọc dị tật thai nhi đã thay đổi sang tuần 12, 18, 28.

Lý do là hiện nay khoa học kỹ thuật phát triển nên các trang thiết bị máy móc hiện đại hơn, việc xác định dị tật thai nhi có thể tiến hành ở những thời điểm sớm hơn trước.

Đây cũng là lợi thế lớn vì có những dị tật thai nhi không thể điều trị được, phải chỉ định bỏ thai để tốt hơn cho cả mẹ và em bé nên việc chẩn đoán sớm sẽ rất có lợi.

Việc bác sĩ tiến hành siêu âm hình thái của thai nhi tức là quan sát hình thái từ ngoài vào trong. Hình hài phía bên ngoài nhìn thấy gồm đầu, cổ, tay chân, mắt, mũi, tai… của trẻ.

Bên cạnh đó là hình thái của các cơ quan trong cơ thể trẻ như não, tim, gan, thận, lách, tụy, hệ tiết niệu…

Việc quan sát các cơ quan trong và ngoài cơ thể trẻ từ khi còn là bào thai để phát hiện ra những dấu hiệu bất thường, sàng lọc dị tật thai nhi.

Các nguyên nhân dẫn đến dị tật của thai nhi

Yếu tố kinh tế xã hội và nhân khẩu học:

Mặc dù thu nhập thấp có thể là một yếu tố gián tiếp gây dị tật bẩm sinh thường gặp hơn trong các gia đình và các quốc gia nguồn lực hạn chế. Người ta ước tính rằng khoảng 94% các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng xảy ra ở những quốc gia có thu nhập thấp và thu nhập trung bình.

Ở đó, phụ nữ thường không được cung cấp đầy đủ chất dinh dưỡng và có thể tăng tiếp xúc với các tác nhân hoặc các yếu tố (chẳng hạn như sự nhiễm trùng hoặc rượu) có thể gây ra hoặc làm tăng tỷ lệ phát triển bất thường của thai nhi.

Mẹ trên 35 tuổi hoặc bố trên 50 tuổi khi sinh con có nguy cơ bị đột biến nhiễm sắc thể như hội chứng Down nhiều hơn, còn ở các bà mẹ quá trẻ có nhiều nguy cơ mắc một số dị tật bẩm sinh hơn.

Bé bị di tật sứt môi

Yếu tố di truyền:

Kết hôn cận huyết làm tăng tỷ lệ dị tật bẩm sinh và gần như tăng gấp đôi nguy cơ tử vong cho trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, thiểu năng và các bất thường khác.

Một số cộng đồng dân tộc (ví dụ: Ashkenazi Do Thái hay người Phần Lan) có một tỷ lệ tương đối cao các đột biến di truyền hiếm gặp, làm tăng nguy cơ về dị tật bẩm sinh.

Di tật thai nhi: Hội chứng Down

Bệnh lây nhiễm:

Các bệnh nhiễm khuẩn ở thai phụ như giang mai và rubella là một nguyên nhân đáng kể dẫn đến dị tật bẩm sinh ở các nước thu nhập thấp và thu nhập trung bình.

Tình trạng dinh dưỡng của người mẹ:

Người mẹ thiếu iốt, thiếu axit folic, béo phì và tiểu đường có liên quan đến một số dị tật bẩm sinh ở trẻ. Ví dụ, thiếu axit folic làm tăng nguy cơ khuyết tật ống thần kinh. Việc sử dụng vitamin A quá nhiều cũng ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường của phôi thai hoặc thai nhi.

Mẹ sử dụng một số loại thuốc vào thời điểm mang thai cũng là nguyên nhân khiến thai nhi có nguy cơ bị di tật bẩm sinh.

Di tật thai nhi: Trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh

Các yếu tố môi trường:

Người mẹ tiếp xúc với thuốc trừ sâu và các loại hóa chất khác cũng như việc sử dụng các loại thuốc, rượu, thuốc lá, thuốc thần kinh và phóng xạ trong khi mang thai, có thể làm tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh ở trẻ.

Làm việc hoặc sống gần hoặc trong các bãi chứa chất thải, nhà máy luyện kim hoặc khu mỏ cũng có thể là một yếu tố nguy cơ, đặc biệt là nếu người mẹ có tiếp xúc với các yếu tố nguy cơ của môi trường khác hoặc suy dinh dưỡng.

Di tật thai nhi: Trẻ sinh ra không có hậu môn

Theo bác sĩ Đăng, có 3 thời điểm siêu âm để chẩn đoán, sàng lọc dị tật thai nhi mà mẹ bầu không thể bỏ qua gồm:

1. Siêu âm thai nhi ở mốc 1 - tuần 12 đến tuần 13

Theo bác sĩ thì đây là mốc đầu tiên, cũng là mốc chính để siêu khám thai nhi. Khi siêu âm ở mốc này đã bắt đầu phát hiện những bất thường về mặt hình thái của thai nhi.

Khi tiến hành siêu âm thai nhi ở tuần 12 có thể phát hiện một số dị tật ở vùng đầu, cổ của thai nhi như: thai vô sọ, thoát vị não, ...

Quan sát vùng lồng ngực thai nhi ở thời điểm này có thể phát hiện được những bất thường như thoát vị tim ra ngoài lồng ngực hoặc thoát vị tạng ở bên dưới ổ bụng đi lên lồng ngực.

Khi quan sát vùng bụng thai nhi có thể phát hiện dị tật thoát vị rốn và khe hở thành bụng ở tuần 12.

Ở tuần thứ 12 này, bác sĩ tiến hành siêu âm cũng quan sát được em bé đã có đủ 4 chi chưa. Tuy nhiên, các ngón tay, ngón chân của em bé vẫn chưa rõ ràng ở tuần này.

Bên cạnh đó, ở tuần này, bác sĩ cũng tiến hành quan sát cột sống của em bé, trong đó có các khối u gọi là u quái.

Bản chất của u quái là những tế bào sinh dục đi lạc chỗ, trong quá trình phôi thai đi về vị trí bộ phận sinh dục nhưng lại đi lạc chỗ và tạo thành u. Và khối u này có đầy đủ các thành phần như lông, tóc, móng… nhưng không hình thành người nên được gọi là u quái.

U quái nếu để lâu dài có thể thành khối u ác tính, nhưng nếu phát hiện ở giai đoạn sớm và tiến hành phẫu thuật thì không có vấn đề gì.

Những u quái trên thai nhi hay gặp ở cùng cụt của cột sống. Khi phát hiện u quái ở thai nhi người ta không tiến hành can thiệp ngay, mà phải dựa vào một số kích thước, tiên lượng xem em bé có sống được không.

Nếu em bé có thể sống được thì tiến hành theo dõi và sau này khi em bé được sinh ra mới tiến hành can thiệp loại bỏ sau.

Một điều rất quan trọng khi tiến hành siêu âm chẩn đoán và sàng lọc di tật thai nhi ở tuần thứ 12 là đo độ mờ da gáy của thai nhi.

Nếu có sự bất thường về độ mờ da gáy thì trẻ sẽ có nguy cơ mắc nhiều bệnh như bệnh Down do bất thường nhiễm sắc thể 21, bất thường nhiễm sắc thể 13, bất thường nhiễm sắc thể 18…

Đo độ mờ da gáy của thai nhi ở thời điểm từ 12 tuần đến dưới 14 tuần là cách kiểm tra vùng da gáy của thai nhi để chẩn đoán hội chứng Down sớm nhất.

Xét nghiệm này không gây hại gì cho cả mẹ và thai nhi. Thông qua kết quả đo độ mờ da gáy, thai phụ có thể tiếp tục được chỉ định làm một số xét nghiệm khác như chọc dò ối, chọc cuống rốn… để tiếp tục tìm ra bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi.

Nếu không thấy bất thường về nhiễm sắc thể sẽ tiến hành theo dõi trên siêu âm. Bởi, độ mờ da gáy còn là những bất thường về mặt hình thái không liên quan đến nhiễm sắc thể và sẽ gây ra những bất thường ở 1 bộ phận cụ thể, ví như các bệnh ở tim.

Do đó, khi có bất thường về độ mờ da gáy, bác sĩ phải theo dõi tim thai nhi rất kỹ ở trên siêu âm để phát hiện sớm dị tật.

Đó là những yếu tố mà bác sĩ có thể đánh giá khi lần đầu siêu âm ở tuần thứ 12.

Siêu âm mốc tuần 12 đến tuần 13 có thể phát hiện một số dị tật ở vùng đầu, cổ của thai nhi

2. Siêu âm thai nhi ở mốc 2 - tuần thứ 18

Đây là mốc quan trọng để đánh giá về mặt hình thái của thai nhi. Ở tuần thai này, bác sĩ tiến hành siêu âm có thể quan sát được gần hết các hình thái của em bé khi ở trong bụng mẹ.

Ở tuần thứ 18 này, bác sĩ sẽ quan sát thai nhi từ đầu đến chân và các cơ quan trong cơ thể trẻ từ đầu đến hết ổ bụng để phát hiện những bất thường.

Với phần đầu thai nhi, bác sĩ sẽ quan sát cấu trúc của não; phần lồng ngực quan sát cấu trúc của tim, phổi; phần ổ bụng quan sát gan, thận, ruột… của em bé.

Một điều quan trọng ở tuần 18 này là có thể phát hiện những bất thường ở cấu trúc của tim.

Bình thường tim có 4 buồng, nhưng nếu có những bất thường như bị bất sản buồng tim (thai nhi chỉ có 3 buồng tim) hoặc thiểu sản buồng tim (kích thước 4 buồng tim không đều) thì mẹ bầu nên bỏ thai nhi.

Thai nhi ở tuần 18 này cũng đánh giá được những cấu trúc của tim khác như đảo gốc động mạch.

Việc phát hiện sớm đảo gốc động mạch sẽ giúp em bé sau khi ra đời sẽ được phẫu thuật sớm để đảo đúng vị trí các động mạch.

Các hình thái phía bên ngoài cũng phải quan sát kỹ khi khám thai ở tuần thứ 18, những bất thường hay gặp như dính ngón, thừa ngón, tay chân bị khoèo, tai của em bé bị tật, bị mất cả vành tai…

Khi thai nhi được 22 tuần thì mẹ bầu đi khám để được sàng lọc thêm 1 số bệnh ở tim như thông liên thất và thông liên nhĩ, phát hiện thêm những dấu hiệu bất thường ở tim…

Ở phần ổ bụng, thời điểm này phải quan sát được 2 thận của em bé, hay có những dị dạng như bất sản thận, thiểu sản thận, các bệnh thận khác như thận tuyến nang, thận đa nang.

Việc làm siêu âm chẩn đoán, sàng lọc dị tật thai nhi phải làm kiểm tra lần lượt từ trên xuống dưới, lần lượt từ ngoài vào trong để không bị bỏ sót.

Tuần thứ 18 mốc siêu âm quan trọng mẹ bầu không thể bỏ qua

3. Siêu âm thai nhi ở mốc 3 – từ tuần 28 đến tuần 32

Ở thời điểm thai nhi được 28 tuần đến 32 tuần, việc khám thai vẫn sẽ được bác sĩ theo dõi những dấu hiệu bất thường của thai nhi ở cấu trúc não, phần lồng ngực và phần ổ bụng.

Bên cạnh đó, siêu âm ở thời điểm này còn giúp đánh giá nuôi dưỡng, phát triển của em bé trong tử cung. Đây là giai đoạn bé phát triển mạnh nhất nên bà mẹ cần ăn nhiều để có đủ dinh dưỡng cho trẻ.

Đồng thời, nhận biết được tình trạng phát triển của tử cung là nhanh hay chậm, nếu tử cung phát triển chậm sẽ dễ bị suy thai và ngạt thai sau khi đẻ.

Ngoài ra, việc siêu âm ở thời kỳ này còn giúp đánh giá một số khối u tim bắt đầu xuất hiện ở quý thứ 3 của thai kỳ, đánh giá chức năng của tim, với các bệnh thường gặp như hở van tim, hẹp van tim…

Ở thời kỳ này còn có thể phát hiện những dấu hiệu bất thường ở bộ phận sinh dục của thai nhi như không rõ là nam hay nữ, xuất hiện khối u ở bộ phận sinh dục…

Đối với thai nhi là gái, ở thời điểm này có thể phát hiện u nang buồng trứng ở em bé. Đối với thai nhi là nam, tinh hoàn bắt đầu di chuyển từ trên ổ bụng xuống.

Nếu có những dấu hiệu bất thường, cha mẹ sẽ được bác sĩ cảnh báo để theo dõi tiếp sau sinh và có thể tiến hành phẫu thuật can thiệp cho bé sau sinh ở thời điểm sớm nhất.

Từ những kết quả siêu âm chẩn đoán và sàng lọc dị tật thai nhi ở những thời điểm thích hợp, các bác sĩ sẽ đưa ra những lời khuyên phù hợp cho mẹ và bé, giúp các em bé được chào đời khỏe mạnh, phát triển bình thường.

Mốc từ 18 -22 bác sĩ theo dõi những dấu hiệu bất thường của thai nhi

Trên đây là những chia sẻ của Bác sĩ Nguyễn Văn Đăng – Người đã có nhiều năm kinh nghiệm trong siêu âm, chẩn đoán hình ảnh dị tật bẩm sinh thai nhi.

Để được trực tiếp tham khám và nhận tư vấn của bác sĩ Đăng, các mẹ vui lòng đặt lịch khám tại đây.

Phòng khám đa khoa Biển Việt

Hotline tư vấn: 0243.542.0311/ 0912.075.641

Địa chỉ: Số nhà 18, Nhà Vườn 1, Tổng Cục V, Bộ Công An, Xã Tân Triều, Huyện Thanh Trì, TP Hà Nội.