Nguyên Nhân Gây Dị Tật Bẩm Sinh ở Thai Nhi

Nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh ở thai nhi

Dị tật bẩm sinh (hay bất thường bẩm sinh) là những bất thường về cấu trúc hoặc chức năng (ví dụ: rối loạn chuyển hóa) xảy ra trong quá trình mang thai. Có những trường hợp được phát hiện trước khi sinh nhờ vào các phương pháp chẩn đoán trước sinh hiện đại, nhưng có những trường hợp chỉ phát hiện sau khi em bé được sinh ra. Việc xác định được nguyên nhân gây ra sẽ giúp các mẹ bầu biết nên thực hiện sàng lọc trước sinh như thế nào.

1. Các nguyên nhân chính

Yếu tố di truyền

Gen đóng vai trò quan trọng trong việc gây ra nhiều dị tật bẩm sinh thông qua những đột biến di truyền. Cha/ mẹ mang gen bệnh có biểu hiện hoặc vẫn khỏe mạnh nhưng trong gia đình có tiền sử mắc bệnh thì khả năng cha/ mẹ truyền gen bệnh cho con là rất cao. Những bất thường di truyền này sẽ gây ra tình trạng thai lưu, sảy thai, sinh non và trẻ khi sinh ra mắc dị tật bẩm sinh.

Ngoài ra, quan hệ huyết thống (khi cặp vợ chồng có quan hệ cận huyết) cũng làm tăng tỷ lệ mắc các dị tật bẩm sinh di truyền hiếm gặp và tăng gần gấp đôi nguy cơ tử vong ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, thiểu năng trí tuệ và các bất thường khác. Một số cộng đồng dân tộc (như người Do Thái Ashkenazi hoặc người Phần Lan) có tỷ lệ đột biến gen hiếm gặp tương đối cao như Xơ nang và Haemophilia C.

Yếu tố kinh tế xã hội và nhân khẩu học

Thu nhập thấp là một yếu tố gián tiếp quyết định các bất thường bẩm sinh, với tỉ lệ cao hơn ở các gia đình và quốc gia bị hạn chế về tài nguyên. Người ta ước tính rằng khoảng 94% các bất thường bẩm sinh nghiêm trọng xảy ra ở các nước thu nhập thấp và trung bình. Thu nhập thấp sẽ dẫn đến việc thiếu khả năng tiếp cận với thực phẩm đủ dinh dưỡng của phụ nữ mang thai, tăng khả năng tiếp xúc với các tác nhân hoặc các yếu tố nhiễm trùng, tiếp cận với chăm sóc sức khỏe và sàng lọc trước sinh kém hơn.

Mẹ bầu mang thai khi tuổi đã cao

Theo thống kê, những phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên và những người cha từ 50 tuổi trở lên có nguy cơ sinh con mắc những hội chứng dị tật bẩm sinh cao hơn những người ít tuổi hơn với tỉ lệ 1:400, ở khoảng 40 tuổi trở lên vào khoảng 1:100 và 1:30 với những thai phụ từ 45 tuổi trở lên.

Đối với người cha, từ 50 tuổi trở lên mặc dù vẫn còn khả năng sản sinh tinh trùng nhưng ở độ tuổi này, tinh trùng cũng dễ bị lỗi dẫn đến những bất thường gây nên bệnh di truyền cho thai nhi. Không chỉ vậy, nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng trẻ được sinh ra khi người cha từ 40 tuổi trở lên có nguy cơ mắc chứng tự kỷ cùng những chứng bệnh khác như suy yếu não, chỉ số IQ thấp,… cao gấp 6 lần so với những người cha sinh con trong độ tuổi 30.

Do ở độ tuổi cao, trứng và tinh trùng thường không còn được đảm bảo, trong quá trình phân chia nhiễm sắc thể dễ xảy ra lỗi dẫn đến những bất thường về di truyền – nguyên nhân gây ra dị tật bẩm sinh ở thai nhi với những hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp như: Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18), Patau (Trisomy 13), các bất thường nhiễm sắc thể giới tính: Turner, Klinefelter, Jacobs,…

Nhân tố môi trường

Việc mẹ tiếp xúc với một số loại thuốc và các hóa chất độc hại (thuốc trừ sâu, rượu, thuốc lá và chất phóng xạ…) trong thai kỳ có thể làm tăng nguy cơ thai nhi bị ảnh hưởng và mắc dị tật bẩm sinh. Làm việc hoặc sống gần các khu vực chất thải, lò luyện kim hoặc hầm mỏ cũng có thể là một rủi ro lớn.

Thai phụ mắc bệnh truyền nhiễm

Mẹ mắc các bệnh truyền nhiễm như giang mai và rubella là một nguyên nhân đáng kể gây ra dị tật bẩm sinh ở các nước thu nhập thấp và trung bình.

Gần đây, ảnh hưởng của phơi nhiễm với virus Zika trong tử cung đối với thai nhi đang phát triển đã được báo cáo. Vào năm 2015, Brazil đã phát hiện ra các trường hợp nhiễm virus Zika và sự gia tăng liên quan đến thời gian của microcephaly. Vào năm 2016, Brazil đã báo cáo rằng trong số 4.180 trường hợp nghi ngờ mắc bệnh microcephaly, 270 trường hợp đã được xác nhận, 462 trường hợp đã bị loại bỏ và 3.448 trường hợp vẫn đang được điều tra. Điều này được so sánh với trung bình của 163 trường hợp microcephaly được ghi nhận trên toàn quốc mỗi năm. Với 6 trong số 270 trường hợp được xác nhận mắc bệnh microcephaly cho thấy bằng chứng nhiễm Zika, các cơ quan y tế và cơ quan đang điều tra và tiến hành nghiên cứu toàn diện để xác nhận mối liên hệ nhân quả. Sau khi dịch Zika bùng phát ở Polynesia thuộc Pháp, các cơ quan y tế đã báo cáo sự gia tăng bất thường về số lượng dị tật bẩm sinh ở trẻ sinh từ tháng 3 năm 2014 đến tháng 5 năm 2015.

Tình trạng dinh dưỡng của mẹ

Thiếu folate của mẹ làm tăng nguy cơ sinh con bị dị tật ống thần kinh trong khi lượng vitamin A quá mức có thể ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường của phôi thai hoặc thai nhi.

Uống thuốc không có chỉ định của bác sĩ

Trong thời gian mang thai, các mẹ sẽ được bác sĩ chỉ định uống một số loại thuốc bổ nhằm bổ sung vitamin, khoáng chất, canxi, các dưỡng chất thiết yếu để thai nhi có thể phát triển một cách tốt nhất. Tuy nhiên, các mẹ bầu không nên tự ý sử dụng thuốc hay uống thuốc theo “kinh nghiệm” được truyền lại mà không có cơ sở khoa học. Đặc biệt, trong quá trình mang thai khi mẹ bầu mắc bệnh nào đó cần đến ngay cơ sở y tế gần nhất để được hướng dẫn sử dụng thuốc đúng quy định bởi một số loại thuốc ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi rất nguy hiểm như: Thuốc chống động kinh, thuốc chống khối u ung thư, thuốc chứa estrogen,…

Nếu mẹ bầu đang sử dụng thuốc để chữa bệnh tim, chống ung thư, thuốc thần kinh… thì không nên thụ thai bởi những loại thuốc này có thể gây rối loạn kinh nguyệt, ảnh hưởng đến sự rụng trứng cũng như chất lượng nguồn trứng.

Chụp X-quang khi đang mang thai

Tia X được xác định có thể gây dị tật thai nhi nghiêm trọng. Tại các phòng chụp X – quang thường có khuyến cáo rất rõ ràng người đang mang thai không được vào phòng chụp X – quang. Các mẹ bầu nên lưu ý tuyệt đối không đến gần khu vực chụp X-quang đi đang mang thai.

Thai phụ mới sinh non và thường xuyên căng thẳng

Sau khi gặp phải những rủi ro như sảy thai, sinh non, lưu thai, nếu người mẹ có thai (trong vòng dưới 6 tháng sau rủi ro) thì cơ thể người mẹ lúc này còn chưa phục hồi lại sức khỏe, do mới bị mất máu và tổn thương về cả thể chất lẫn tinh thần sẽ ảnh hưởng không tốt đến sự phát triển của thai nhi, đồng thời không đủ sức khỏe, thể lực để nuôi dưỡng thai nhi khỏe mạnh. Những trường hợp đặc biệt như thai lưu, sảy thai không rõ nguyên nhân sẽ khiến cho lần mang thai tiếp theo ngay sau đó cũng dễ gặp phải những điều không mong muốn.

Tâm trạng của người mẹ bầu tác động trực tiếp vào sự phát triển của thai nhi cả về thể chất và trí tuệ. Tâm trạng của con người được điều khiển bởi hệ thần kinh trung ương và hệ thống nội tiết. Tuyến thượng thận là hệ thống nội tiết liên quan đến sự thay đổi tâm trạng của con người. Đối với những mẹ bầu hay mệt mỏi, căng thẳng, hormone sản sinh từ tuyến thượng thận sẽ gây cản trở vai trò hòa hợp của lớp tế bào phôi mô của thai nhi. Nếu căng thẳng xảy ra trong thời kỳ 3 tháng đầu mang thai thì sẽ gây ra dị tật cho thai nhi như sứt môi hoặc hở hàm ếch.

2. Phương pháp phòng ngừa

Việc áp dụng các phương pháp phòng ngừa được thực hiện theo giai đoạn tiền hôn nhân, tiền mang thai và trước sinh:

• Khám sức khỏe sinh sản tiền hôn nhân và tiền mang thai, đảm bảo sàng lọc và phát hiện những yếu tố liên quan đến di truyền.
• Sàng lọc virus HPV: Virus HPV mặc dù không gây dị tật bẩm sinh thai nhi nhưng lại liên quan đến ung thư cổ tử cung, khả năng tăng nguy cơ sinh non khi mà não và phổi của thai nhi chưa phát triển hoàn thiện, và hậu quả là trẻ sinh ra có thể bị suy não và phổi nghiêm trọng. Có đến 80% phụ nữ mắc HPV ít nhất một lần trong đời. Chính vì vậy thực hiện xét nghiệm HPV – ADN là cần thiết để chuẩn bị sẵn sàng mang thai thuận lợi nhất.
• Đảm bảo môi trường sống an toàn cho sức khỏe, tránh những yếu tố độc hại.
• Ăn uống khoa học: Không sử dụng chất kích thích, những thực phẩm không rõ nguồn gốc, nghiên cứu một chế độ dinh dưỡng khoa học và hợp lý ngay từ trước khi mang thai có thể giúp mẹ bầu có một cơ thể khỏe mạnh, sẵn sàng đến đón chào một thành viên mới cùng sống trong cơ thể của mình. Bên cạnh việc xây dựng một chế độ ăn uống khoa học, người mẹ cần bổ sung những dưỡng chất, vitamin cần thiết để cơ thể có sức đề kháng, không bệnh tật ngay từ trước khi mang thai.
• Không tùy tiện dùng thuốc trong quá trình mang thai
• Đảm bảo chế độ nghỉ ngơi, thư giãn, giảm căng thẳng

Thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh – VeriSeq NIPT 

Sàng lọc trước sinh là lần khám thai cần và đủ trong quá trình mang thai. Để nhận biết được tình trạng sức khỏe của thai nhi nhằm có hướng chăm sóc thai nhi phù hợp nhất, mẹ bầu nên thực hiện sàng lọc cho thai nhi sớm nhất có thể.

Hiện nay, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn VeriSeq NIPT (Non-invasive Prenatal Testing) là phương pháp sàng lọc sớm từ lúc thai ở tuần thứ 10. Với hệ thống thiết bị, hóa chất, phần mềm phân tích từ hãng công nghệ Illumina của Mỹ, VeriSeq NIPT cho kết quả với độ chính xác lên tới 99,995%. VeriSeq NIPT cho phép sàng lọc để tìm ra các rối loạn của nhiễm sắc thể như thừa, thiếu, mất đoạn, chuyển đoạn gây nên các bệnh nguy hiểm đối với thai nhi.

Dựa vào kết quả sàng lọc VeriSeq NIPT, bác sĩ có thể đưa ra những lời khuyên, hướng chăm sóc thai nhi, giúp gia đình có định hướng chăm sóc thai nhi phù hợp nhất.

3. Điều trị sớm và chăm sóc

Nhiều bất thường cấu trúc bẩm sinh có thể được sửa chữa bằng phẫu thuật nhi khoa và điều trị sớm có thể được sử dụng cho trẻ em có vấn đề về chức năng như thalassemia (rối loạn máu di truyền), rối loạn tế bào hình liềm và suy giáp bẩm sinh (giảm chức năng của tuyến giáp).

Biomedic hiện đang là nhà phân phối và chuyển giao các hệ thống NGS của hãng illumina (Mỹ). Công nghệ giải trình tự của Illumina, giải trình tự bằng phương pháp sinh tổng hợp (SBS), là công nghệ giải trình tự thế hệ mới được sử dụng rộng rãi toàn cầu. Một số lĩnh vực các nhà nghiên cứu đang ứng dụng công nghệ giải trình tự hiện nay: Nghiên cứu ung thư Khoa học di truyền vi sinh Khoa học di truyền nông nghiệp Khoa học di truyền hình sự Khoa học di truyền Khoa học di truyền trong phát triển thuốc Sức khoẻ di truyền sinh sản

Dịch nguồn: https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/congenital-anomalies

Tham khảo: https://gentis.com.vn